Polub nas na Facebooku

choroby genetyczne

Każdy człowiek rodzi się z pulą genów, które między innymi mogą odpowiadać za choroby genetyczne. Są one przekazywane z pokolenia na pokolenie, albo też pojawiają się na skutek zmian i zaburzeń w mechanizmach przekazywania cech dziedzicznych.

Na całym świecie żyje obecnie nawet 350 mln ludzi cierpiących na różne choroby genetyczne. Dotychczas zdiagnozowano 6 tysięcy takich nietypowych schorzeń, z których tylko zaledwie 5 proc. może być skutecznie leczonych.

Czy wiesz, że około 3 proc. dzieci rodzi się z wadami wrodzonymi, z czego 85 proc. chorób uwarunkowanych jest genetycznie? W naszym serwisie dowiesz się o specyfice najczęściej występujących chorób genetycznych. Choć są to choroby rzadkie, to jednak warto poznać ich objawy i ryzyko zachorowania u nowo narodzonych dzieci.

Jedną z chorób genetycznych jest zespół Downa, który występuje u jednego na 600-800 urodzonych dzieci. Ryzyko urodzenia dziecka z tym zespołem wzrasta wraz z wiekiem matki - jest ono znacznie wyższe u kobiet, które ukończyły 37. rok życia niż u matek młodych.

Wśród innych chorób genetycznych, których tematykę podejmujemy, wymienić można także mukowiscydozę, hemofilię, zespół Patau, daltonizm, zespół Edwardsa, zespół Tunera, albinizm, chorobę Huntingtona, anemię sierpowatą, zespół Klinefeltera i inne. Możesz zapoznać się z tymi rzadkimi schorzeniami i uzyskać informacje o sposobach ich leczenia.

 

Rozwiń całość
Leukodystrofia metachromatyczna – objawy i możliwości leczenia
Leukodystrofia metachromatyczna – objawy i możliwości leczenia
Czym jest choroba Devica? Objawy i przyczyny NMO
Czym jest choroba Devica? Objawy i przyczyny NMO
Czym jest cherubizm? Objawy, przebieg i leczenie cherubinkowości
Czym jest cherubizm? Objawy, przebieg i leczenie cherubinkowości
Asperger: objawy zaburzenia ze spectrum autyzmu, przyczyny, leczenie
Asperger: objawy zaburzenia ze spectrum autyzmu, przyczyny, leczenie
Najnowsze w tym temacie
Choroba Fabry’ego – objawy narządowe, skórne, neuropatia czuciowa
Choroba Fabry’ego – objawy narządowe, skórne, neuropatia czuciowa
Leukodystrofia metachromatyczna – objawy i możliwości leczenia
Leukodystrofia metachromatyczna – objawy i możliwości leczenia
Homocystynuria, czyli choroba z grupy rzadkich chorób metabolicznych
Homocystynuria, czyli choroba z grupy rzadkich chorób metabolicznych
Glikogenoza – choroby spichrzeniowe glikogenu. Typy, objawy
Glikogenoza – choroby spichrzeniowe glikogenu. Typy, objawy
Cystynoza – rzadka choroba metaboliczna. Przyczyny, objawy, leczenie
Cystynoza – rzadka choroba metaboliczna. Przyczyny, objawy, leczenie
Co to jest choroba syropu klonowego? Objawy, przyczyny i leczenie MSUD
Co to jest choroba syropu klonowego? Objawy, przyczyny i leczenie MSUD
Choroba Refsuma a neuropatia obwodowa – przyczyny i przebieg
Choroba Refsuma a neuropatia obwodowa – przyczyny i przebieg
Czym jest choroba Kufsa? Objawy, przyczyny i leczenie CLN4
Czym jest choroba Kufsa? Objawy, przyczyny i leczenie CLN4
Czym jest choroba Haileya-Haileya? Przyczyny i leczenie choroby Haileyów
Czym jest choroba Haileya-Haileya? Przyczyny i leczenie choroby Haileyów
Czym jest choroba Devica? Objawy i przyczyny NMO
Czym jest choroba Devica? Objawy i przyczyny NMO
Czym jest choroba Alexandra? Objawy i postacie zespołu Alexandra
Czym jest choroba Alexandra? Objawy i postacie zespołu Alexandra
Czym jest cherubizm? Objawy, przebieg i leczenie cherubinkowości
Czym jest cherubizm? Objawy, przebieg i leczenie cherubinkowości
Choroby genetyczne – jak powstają, które dotykają dzieci, a które dorosłych?
Choroby genetyczne – jak powstają, które dotykają dzieci, a które dorosłych?
Mukopolisacharydoza to rzadka choroba genetyczna –  jak odróżnić jej typy i objawy?
Mukopolisacharydoza to rzadka choroba genetyczna –  jak odróżnić jej typy i (…)
Mukopolisacharydoza – jak odróżnić i rozpoznać jej typy? Leczenie objawowe
Mukopolisacharydoza – jak odróżnić i rozpoznać jej typy? Leczenie objawowe
Zespół Williamsa (dziecię elfów) – przyczyny, objawy, rokowania, leczenie
Zespół Williamsa (dziecię elfów) – przyczyny, objawy, rokowania, leczenie
Co to jest zespół Tourette’a? Najczęstsze objawy nietypowego zaburzenia
Co to jest zespół Tourette’a? Najczęstsze objawy nietypowego zaburzenia
Zespół Marfana – co to za choroba? Przyczyny, objawy, leczenie zespołu Marfana
Zespół Marfana – co to za choroba? Przyczyny, objawy, leczenie zespołu Marfana