Polub nas na Facebooku

choroby genetyczne

Każdy człowiek rodzi się z pulą genów, które między innymi mogą odpowiadać za choroby genetyczne. Są one przekazywane z pokolenia na pokolenie, albo też pojawiają się na skutek zmian i zaburzeń w mechanizmach przekazywania cech dziedzicznych.

Na całym świecie żyje obecnie nawet 350 mln ludzi cierpiących na różne choroby genetyczne. Dotychczas zdiagnozowano 6 tysięcy takich nietypowych schorzeń, z których tylko zaledwie 5 proc. może być skutecznie leczonych.

Czy wiesz, że około 3 proc. dzieci rodzi się z wadami wrodzonymi, z czego 85 proc. chorób uwarunkowanych jest genetycznie? W naszym serwisie dowiesz się o specyfice najczęściej występujących chorób genetycznych. Choć są to choroby rzadkie, to jednak warto poznać ich objawy i ryzyko zachorowania u nowo narodzonych dzieci.

Jedną z chorób genetycznych jest zespół Downa, który występuje u jednego na 600-800 urodzonych dzieci. Ryzyko urodzenia dziecka z tym zespołem wzrasta wraz z wiekiem matki - jest ono znacznie wyższe u kobiet, które ukończyły 37. rok życia niż u matek młodych.

Wśród innych chorób genetycznych, których tematykę podejmujemy, wymienić można także mukowiscydozę, hemofilię, zespół Patau, daltonizm, zespół Edwardsa, zespół Tunera, albinizm, chorobę Huntingtona, anemię sierpowatą, zespół Klinefeltera i inne. Możesz zapoznać się z tymi rzadkimi schorzeniami i uzyskać informacje o sposobach ich leczenia.

 

Rozwiń całość
Asperger: objawy zaburzenia ze spectrum autyzmu, przyczyny, leczenie
Asperger: objawy zaburzenia ze spectrum autyzmu, przyczyny, leczenie
Zespół Arnolda-Chiariego – objawy, przyczyny, leczenie
Zespół Arnolda-Chiariego – objawy, przyczyny, leczenie
Czym jest MTHFR? Badanie i wpływ na ciążę mutacji genu MTHFR
Czym jest MTHFR? Badanie i wpływ na ciążę mutacji genu MTHFR
Zespół Di George'a (mikrodelecja 22q11): charakterystyka, objawy, dziedziczenie
Zespół Di George'a (mikrodelecja 22q11): charakterystyka, objawy, dziedziczenie
Najnowsze w tym temacie
Zespół Wolfa-Hirschhorna – zespół wad wrodzonych. Rokowanie
Zespół Wolfa-Hirschhorna – zespół wad wrodzonych. Rokowanie
Zespół Treachera Collinsa – objawy, przyczyny, terapia
Zespół Treachera Collinsa – objawy, przyczyny, terapia
Zespół Lescha-Nyhana – objawy, przyczyny, leczenie
Zespół Lescha-Nyhana – objawy, przyczyny, leczenie
Zespół mielodysplastyczny – rozpoznanie, rokowanie, leczenie
Zespół mielodysplastyczny – rozpoznanie, rokowanie, leczenie
Terapia genowa – zastosowanie, zasady przeprowadzania terapii
Terapia genowa – zastosowanie, zasady przeprowadzania terapii
Co to jest skóra pergaminowa? Objawy, przyczyny i leczenie pergaminowej skóry
Co to jest skóra pergaminowa? Objawy, przyczyny i leczenie pergaminowej skóry
Epidermolysis bullosa – przyczyny, objawy, leczenie i rokowanie
Epidermolysis bullosa – przyczyny, objawy, leczenie i rokowanie
Dystrofia miotoniczna – rodzaje, objawy i możliwości leczenia
Dystrofia miotoniczna – rodzaje, objawy i możliwości leczenia
Dysplazja ektodermalna (ED) – przyczyny, postacie i objawy
Dysplazja ektodermalna (ED) – przyczyny, postacie i objawy
Choroba Hartnupów – czym się objawia? Jakie są jej przyczyny?
Choroba Hartnupów – czym się objawia? Jakie są jej przyczyny?
Choroba Battena – objawy rzadkiej choroby spichrzeniowej
Choroba Battena – objawy rzadkiej choroby spichrzeniowej
Czym jest zespół Waardenburga? Typy, objawy i leczenie
Czym jest zespół Waardenburga? Typy, objawy i leczenie
Czym jest zespół Bardeta-Biedla? Objawy i leczenie BBS
Czym jest zespół Bardeta-Biedla? Objawy i leczenie BBS
Wrodzona łamliwość kości – genetycznie uwarunkowana choroba kości
Wrodzona łamliwość kości – genetycznie uwarunkowana choroba kości
Kariotyp – co to jest? Na czym polega badanie kariotypu i jaki wynik jest prawidłowy?
Kariotyp – co to jest? Na czym polega badanie kariotypu i jaki wynik jest prawidłowy?
Czym jest MTHFR? Badanie i wpływ na ciążę mutacji genu MTHFR
Czym jest MTHFR? Badanie i wpływ na ciążę mutacji genu MTHFR
Diagnostyka molekularna – definicja, opis metody i zastosowanie
Diagnostyka molekularna – definicja, opis metody i zastosowanie
Czym jest czynnik V Leiden? Na czym polega badanie czynnika V Leiden?
Czym jest czynnik V Leiden? Na czym polega badanie czynnika V Leiden?