choroby genetyczne

Każdy człowiek rodzi się z pulą genów, które między innymi mogą odpowiadać za choroby genetyczne. Są one przekazywane z pokolenia na pokolenie, albo też pojawiają się na skutek zmian i zaburzeń w mechanizmach przekazywania cech dziedzicznych.

Na całym świecie żyje obecnie nawet 350 mln ludzi cierpiących na różne choroby genetyczne. Dotychczas zdiagnozowano 6 tysięcy takich nietypowych schorzeń, z których tylko zaledwie 5 proc. może być skutecznie leczonych.

Czy wiesz, że około 3 proc. dzieci rodzi się z wadami wrodzonymi, z czego 85 proc. chorób uwarunkowanych jest genetycznie? W naszym serwisie dowiesz się o specyfice najczęściej występujących chorób genetycznych. Choć są to choroby rzadkie, to jednak warto poznać ich objawy i ryzyko zachorowania u nowo narodzonych dzieci.

Jedną z chorób genetycznych jest zespół Downa, który występuje u jednego na 600-800 urodzonych dzieci. Ryzyko urodzenia dziecka z tym zespołem wzrasta wraz z wiekiem matki - jest ono znacznie wyższe u kobiet, które ukończyły 37. rok życia niż u matek młodych.

Wśród innych chorób genetycznych, których tematykę podejmujemy, wymienić można także mukowiscydozę, hemofilię, zespół Patau, daltonizm, zespół Edwardsa, zespół Tunera, albinizm, chorobę Huntingtona, anemię sierpowatą, zespół Klinefeltera i inne. Możesz zapoznać się z tymi rzadkimi schorzeniami i uzyskać informacje o sposobach ich leczenia.

 

Rozwiń całość
Choroba Krabbego u dzieci: przyczyny, objawy, leczenie
Choroba Krabbego u dzieci: przyczyny, objawy, leczenie
Zespół Arnolda-Chiariego – objawy, przyczyny, leczenie
Zespół Arnolda-Chiariego – objawy, przyczyny, leczenie
Zespół Marfana – co to za choroba? Przyczyny, objawy, leczenie zespołu Marfana
Zespół Marfana – co to za choroba? Przyczyny, objawy, leczenie zespołu Marfana
Zespół Williamsa (dziecię elfów) – przyczyny, objawy, rokowania, leczenie
Zespół Williamsa (dziecię elfów) – przyczyny, objawy, rokowania, leczenie
Najnowsze
Mukopolisacharydoza to rzadka choroba genetyczna – jak rozpoznać jej objawy?
Mukopolisacharydoza to rzadka choroba genetyczna – jak rozpoznać jej objawy?
Mukopolisacharydoza – przyczyny, objawy, leczenie
Mukopolisacharydoza – przyczyny, objawy, leczenie
Zespół Williamsa (dziecię elfów) – przyczyny, objawy, rokowania, leczenie
Zespół Williamsa (dziecię elfów) – przyczyny, objawy, rokowania, leczenie
Co to jest zespół Tourette’a? Najczęstsze objawy nietypowego zaburzenia
Co to jest zespół Tourette’a? Najczęstsze objawy nietypowego zaburzenia
Zespół Marfana – co to za choroba? Przyczyny, objawy, leczenie zespołu Marfana
Zespół Marfana – co to za choroba? Przyczyny, objawy, leczenie zespołu Marfana
Zespół Leigha (podostra martwicza encefalomielopatia) – objawy, dziedziczenie, leczenie
Zespół Leigha (podostra martwicza encefalomielopatia) – objawy, dziedziczenie, (…)
Zespół Gilberta – przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie
Zespół Gilberta – przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie
Zespół Crouzona – co to za choroba? Przyczyny, objawy, leczenie
Zespół Crouzona – co to za choroba? Przyczyny, objawy, leczenie
Zespół Aperta – charakterystyka, przyczyny, objawy i leczenie
Zespół Aperta – charakterystyka, przyczyny, objawy i leczenie
Zespół Edwardsa – objawy, przyczyny, leczenie, rokowania
Zespół Edwardsa – objawy, przyczyny, leczenie, rokowania
Zespół Arnolda-Chiariego – objawy, przyczyny, leczenie
Zespół Arnolda-Chiariego – objawy, przyczyny, leczenie
Zespół Angelmana – czym się objawia i jak leczyć chorobę AS
Zespół Angelmana – czym się objawia i jak leczyć chorobę AS
Progeria – przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie
Progeria – przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie
Gigantyzm przysadkowy – przyczyny, objawy, leczenie, występowanie u dzieci
Gigantyzm przysadkowy – przyczyny, objawy, leczenie, występowanie u dzieci
Fenyloketonuria (PKU) – choroba genetyczna. Objawy, przyczyny i leczenie
Fenyloketonuria (PKU) – choroba genetyczna. Objawy, przyczyny i leczenie
Pląsawica Huntingtona – choroba genetyczna: patogeneza, objawy
Pląsawica Huntingtona – choroba genetyczna: patogeneza, objawy
Nerwiakowłókniakowatość (zespół Recklinghausena) – przyczyny, objawy, leczenie
Nerwiakowłókniakowatość (zespół Recklinghausena) – przyczyny, objawy, leczenie
Zespół Di George'a (mikrodelecja 22q11): charakterystyka, objawy, dziedziczenie
Zespół Di George'a (mikrodelecja 22q11): charakterystyka, objawy, dziedziczenie