Polub nas na Facebooku
Czytasz: Zespół Pradera-Williego. Jak leczyć niepohamowane uczucie głodu i inne objawy choroby?

Zespół Pradera-Williego. Jak leczyć niepohamowane uczucie głodu i inne objawy choroby?

Zainteresował Cię ten artykuł?
NAN

Fot: Photographee.eu / stock.adobe.com

Zespół Pradera-Williego to rzadka mutacja genetyczna, która występuje raz na 10.000 do 30 000 żywych urodzeń. Dotknięte nią dziecko odczuwa nieustanny głód i obsesyjnie myśli o jedzeniu. Choroba sprawia, że pacjent jest w stanie spożywać nawet rzeczy niejadalne. Jakie są objawy zespołu Pradera-Williego?

Zespół Pradera-Williego to zespół wad wrodzonych, które wynikają z nieprawidłowej struktury kodu DNA. Przyczyną jest wada genetyczna, zwana delecją chromosomu 15 (całkowitym brakiem lub uszkodzeniem chromosomu). Uszkodzenie w obrębie DNA powoduje liczne wady narządów, a także dysmorfię (nieprawidłową budowę) poszczególnych części ciała. Do najważniejszych objawów należy ciągłe i niepohamowane uczucie głodu (chory nie odczuwa sytości), które prowadzi do otyłości. Chory ma przy tym mniejsze zapotrzebowanie kaloryczne niż osoba zdrowa. Jego życiem rządzi obsesyjne myślenie o jedzeniu, którego nie jest w stanie kontrolować. Zespołowi Pradera-Williego towarzyszy niskorosłość (niski wzrost dziecka w stosunku do wieku), niedorozwój narządów płciowych, a także upośledzenie umysłowe.

Zespół Pradera-Williego: przyczyny i dziedziczenie

Przyczyną zespołu Pradera-Williego jest samorzutna wada genetyczna, zwana delecją, czyli utratą (rzadziej nieprawidłową budową) fragmentu długiego ramienia chromosomu 15. Wada, powstała w kodzie genetycznym, wynika zazwyczaj z wadliwego materiału genetycznego przekazanego przez ojca. Nieprawidłowość powstaje na ogół już na etapie formowania się męskich komórek rozrodczych (plemników). Ponieważ mutacja genetyczna jest samorzutna i nie sposób jej przewidzieć, zespół Pradera-Williego nie jest chorobą dziedziczną. Znane są (niezwykle rzadkie) przypadki jej rodzinnego występowania, jednak ryzyko wystąpienia choroby u kolejnego dziecka wynosi zaledwie 0,1%.

Zespół Pradera-Williego: objawy

Choroba objawia się szerokim spektrum wad wrodzonych, przy czym nie wszystkie objawy występują u każdej osoby z rozpoznaniem zespołu Pradera-Williego. Pierwsze symptomy pojawiają się już na etapie życia prenatalnego - należą do nich: ograniczona ruchomość płodu, ułożenie pośladkowe dziecka, a także brak akcji porodowej oraz poród przedwczesny lub po planowanym terminie. Do najważniejszych objawów syndromu Pradera-Williego należą:

  • hipotonia mięśniowa (obniżenie napięcia mięśni) i związany z nią słaby odruch ssania w okresie niemowlęcym;
  • opóźniony rozwój psychoruchowy;
  • hipogenitalizm (niedorozwój narządów płciowych) u chłopców: małe prącie, niedorozwój moszny, jednostronne lub obustronne wnętrostwo (nieprawidłowe położenie jąder);
  • nadmierne uczucie głodu (hiperfagia) i niemożność osiągnięcia uczucia sytości, którego konsekwencją jest nadwaga i otyłość;
  • dysmorfia (nieprawidłowa budowa) twarzy: zwężone czoło, antymongoidalne ułożenie szpar powiekowych, oczy w kształcie migdałów, skierowane do dołu kąciki ust, małe ("rybie") usta itp.;
  • nieproporcjonalnie małe dłonie i stopy;
  • zez zbieżny;
  • nietypowe zagęszczenie śliny, które prowadzi do większej podatności na próchnicę;
  • wysoki próg odczuwania bólu;
  • opóźnienie rozwoju mowy i skłonność do zaburzeń artykulacji;
  • nieprzewidywalne zmiany zachowania - dzieci dotknięte chorobą mogą być uparte, kapryśnie, przejawiają skłonność do agresji i nagłych wybuchów złości, a także do zachowań obsesyjno-kompulsyjnych; mimo upośledzenia umysłowego dziecko może wykazywać ponadprzeciętne zdolności poznawcze (np. duże skupienie na określonych czynnościach, zdolność dokładnego zapamiętywania czytanego tekstu itp.);
  • zaburzenia snu, bezdech nocny;
  • zaburzenia termoregulacji ciała (nagła, wysoka gorączka);
  • niedobór hormonu wzrostu prowadzący do niskorosłości;
  • wrodzone wady ośrodkowego układu nerwowego (zwłaszcza mózgu).

Nie wszystkie objawy występują i dają się zdiagnozować od razu po urodzeniu. Wiele z nich pojawia się dopiero na kolejnych etapach życia, w miarę rozwoju i wzrostu dziecka.

Zespół Pradera-Williego a możliwa długość życia

Trudno określić dokładną długość życia pacjentów z zespołem Pradera-Williego, gdyż zależy ona od rodzaju i stopnia nasilenia objawów i chorób współwystępujących. Z całą pewnością średnia długość życia chorych jest znacznie krótsza niż u zdrowej części populacji. Postęp medycyny sprawia jednak, że długość życia systematycznie ulega wydłużeniu. Medycyna zna przypadki osób dotkniętych syndromem Pradera-Williego, którzy dożyli 70. roku życia.

Zespół Pradera-Williego: diagnoza i leczenie

Zespół Pradera-Williego jest możliwy do zdiagnozowania już na etapie życia prenatalnego. W celu potwierdzenia przypuszczeń wykonuje się specjalistyczne badania prenatalne i genetyczne. Zespół Pradera-Williego jest nieuleczalny. U osób z tą chorobą stosuje się terapię mającą na celu ograniczenie negatywnych skutków wad rozwojowych, a także leczenie ewentualnych chorób współwystępujących. Terapia polega przede wszystkim na regularnym podawaniu hormonu wzrostu, który ma zapobiegać niskorosłości, a także poprawić stosunek pomiędzy tkanką tłuszczową a mięśniową, dając szansę na uzyskanie względnie normalnego wzrostu i budowy ciała. Terapia u osób z zespołem Pradera-Williego wymaga stosowania odpowiedniej diety, ścisłej kontroli spożywanych pokarmów (dziecko nie potrafi samo zapanować nad uczuciem głodu), a także regularnej rehabilitacji. W naszym kraju działa Polskie Stowarzyszenie Pomocy Osobom z Zespołem Pradera-Williego, które zapewnia wsparcie chorym oraz ich rodzinom.

Zobacz film: Badania genetyczne. Źródło: 36,6

Czy artykuł okazał się pomocny?
Tak Nie
34
3
Więcej na temat
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) - choroba dziedziczna: patogeneza, objawy, sposób leczenia, rehabilitacja i rokowania
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) - choroba dziedziczna: patogeneza, objawy, sposób leczenia, rehabilitacja i rokowania
Rybia łuska - co to jest i jak ją leczyć?
Rybia łuska - co to jest i jak ją leczyć?
Choroby genetyczne – jak powstają, które dotykają dzieci, a które dorosłych?
Choroby genetyczne – jak powstają, które dotykają dzieci, a które dorosłych?
Choroba Whipple’a i zespół złego wchłaniania – przyczyny i leczenie
Choroba Whipple’a i zespół złego wchłaniania – przyczyny i leczenie
Komentarze (0)
Nie przegap
Odchudzanie last minute. Jak pozbyć się zbędnych kilogramów tuż przed wakacjami?
Odchudzanie last minute. Jak pozbyć się zbędnych kilogramów tuż przed wakacjami?
Fast food to żywność, która szczególnie szkodzi zdrowiu. Sprawdź, co się dzieje z twoim ciałem, kiedy jesz „śmieciowe jedzenie”
Fast food to żywność, która szczególnie szkodzi zdrowiu. Sprawdź, co się dzieje z twoim ciałem, kiedy jesz „śmieciowe jedzenie”
Fobia społeczna – przyczyny, objawy, skutki i leczenie lęku społecznego
Fobia społeczna – przyczyny, objawy, skutki i leczenie lęku społecznego
Zespół FAS (alkoholowy zespół płodowy) – konsekwencje spożywania alkoholu w ciąży
Zespół FAS (alkoholowy zespół płodowy) – konsekwencje spożywania alkoholu w ciąży
Asperger: objawy zaburzenia ze spectrum autyzmu, przyczyny, leczenie
Asperger: objawy zaburzenia ze spectrum autyzmu, przyczyny, leczenie
Co to jest melasa? Jakie ma właściwości i zastosowanie?
Co to jest melasa? Jakie ma właściwości i zastosowanie?