Polub nas na Facebooku
Czytasz: Zespół Downa (trisomia 21): charakterystyka, przyczyny objawy, leczenie

Zespół Downa (trisomia 21): charakterystyka, przyczyny objawy, leczenie

Zainteresował Cię ten artykuł?
NAN

Fot: dtatiana / stock.adobe.com

Zespół Downa to wada genetyczna, zwana inaczej trisomią 21. Pojawia się w wyniku mutacji w kodzie genetycznym, na skutek której w 21. parze chromosomów występuje jeden nadliczbowy. Skutkiem jest szereg wad wrodzonych, a także lekka lub umiarkowana niepełnosprawność intelektualna.

Zespół Downa to nie choroba, ale zespół wrodzonych wad genetycznych, którym towarzyszy upośledzenie umysłowe (zazwyczaj w stopniu lekkim). Nazwa pochodzi od nazwiska brytyjskiego lekarza, Johna Langdona Downa, który w roku 1866 po raz pierwszy opisał objawy charakterystyczne dla tej jednostki.j. Zespół Downa (inaczej trisomia 21, dawniej także mongolizm) należy do najczęściej spotykanych wad genetycznych i zdarza się raz na 800-1000 żywych urodzeń. Wiadomo, że ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa statystycznie wzrasta z wraz wiekiem matki (zwłaszcza u kobiet po 40. roku życia).

Zespół Downa: przyczyny i dziedziczenie

Przyczyną powstawania zespołu Downa jest spontaniczna, samorzutna mutacja w obrębie kodu genetycznego, a dokładniej - w 21. parze chromosomów. Wskutek błędu genetycznego dochodzi do tzw. trisomii, czyli potrojeniu 21. chromosomu. Zespół Downa może powstać na skutek jednej z czterech nieprawidłowości:

  • trisomia 21 (trisomia prosta) - podczas formowania się i podziału gamet (komórek rozrodczych żeńskich lub męskich) powstaje dodatkowa para chromosomów, wówczas komórka rozrodcza (plemnik lub komórka jajowa) ma 23 chromosomy zamiast 22 (nieprawidłowość ta warunkuje ok. 95% przypadków zespołu Downa);
  • translokacja robertsonowska - nieprawidłowe rozmieszczenie chromosomów; dochodzi do niej, gdy chromosom 21 łączy się poprzez tzw. długie ramię z chromosomem 14. Pojawia się u ok. 4% osób z zespołem Downa;
  • mozaicyzm - dotyczy około 1% przypadków: to wada, w wyniku której część komórek organizmu ma prawidłową liczbę chromosomów, a część nie;
  • duplikacja fragmentu chromosomu 21 - rzadka wada polegająca na podwojeniu fragmentu chromosomu 21.

Dziedziczenie zespołu Downa występuje niezwykle rzadko - w przypadkach, kiedy ojciec lub matka, samemu będąc zdrowymi, są nosicielami translokacji robertsonowskiej. Jedynym udowodnionym naukowo czynnikiem ryzyka wystąpienia zespołu Downa jest
wiek matki. Ryzyko wzrasta już po 35., a zwłaszcza po 40. roku życia matki.

Zespół Downa: objawy

Zespół Downa charakteryzuje się bardzo szerokim spektrum objawów, spośród których większość objawów ma postać niegroźnych dla życia dysmorfii (wad budowy) narządów i anomalii w wyglądzie chorej osoby. Nie ma jednego objawu, który z całą pewnością musi wystąpić u każdej osoby z zespołem Downa. Oznaki mogą wystąpić w różnych kompilacjach i różnym stadium nasilenia. Do symptomów charakterystycznych należą:

  • wady budowy czaszki: krótkogłowie, małogłowie, spłaszczona potylica itp.;
  • płaski profil twarzy;
  • charakterystyczny, "mongoloidalny" kształt oczu (przyśrodkowe kąty oka poniżej poziomu kątów bocznych); skośne, szeroko rozstawione oczy (hiperteloryzm oczny);
  • nieprawidłowości w budowie podniebienia;
  • zmarszczka nakątna w obrębie kątów nosa;
  • jasne plamki na tęczówce (tzw. plamki Brushfielda);
  • wady wzroku: najczęściej krótkowzroczność (ok. 70% przypadków), oczopląs, zez, zaćma wrodzona (ok. 3%) itp.;
  • charakterystyczna budowa nosa: krótki nos z płaską nasadą i szerokim grzbietem;
  • wystający język (spowodowany m.in. małą objętością jamy ustnej);
  • nisko osadzone, małe małżowiny uszne;
  • zaburzenia słuchu (ok. 66% przypadków);
  • niedorozwój umysłowy w stopniu lekkim lub umiarkowanym (rzadziej w stopniu znacznym);
  • pojedyncza bruzda dłoni (bruzda poprzeczna), zwana też bruzdą małpią;
  • nieprawidłowości w budowie palców;
  • marmurkowata skóra;
  • krótka szyja, rzadziej płetwistość szyi;
  • dodatkowy fałd skóry na karku (w okresie niemowlęcym);
  • nieprawidłowości w budowie kości;
  • wrodzone wady serca i naczyń krwionośnych (m.in. wspólny kanał przedsionkowo-komorowy, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej lub międzykomorowej, wypadanie płatka zastawki mitralnej i inne);
  • wrodzone wady układu pokarmowego;
  • wady układu moczowo-płciowego.

Osoby z zespołem Downa o lekkim lub umiarkowanym stopniu niepełnosprawności intelektualnej na ogół dobrze radzą sobie z nauką codziennego funkcjonowania i są w stanie wykonywać większość czynności (np. ubieranie się, jedzenie) bez pomocy opiekuna. Chorzy z zespołem Downa wymagają jednak stałej, specjalistycznej opieki medycznej.

Zespół Downa: diagnoza, leczenie i rehabilitacja

Przy obecnym stanie medycyny zespół Downa diagnozowany jest już na etapie życia prenatalnego. Pewne zmiany wskazujące na możliwość wystąpienia trisomii 21 mogą być dostrzegalne już podczas badania ultrasonograficznego (USG) w ciąży. Jeżeli istnieje takie podejrzenie, lekarz zaleca wykonanie specjalistycznych badań prenatalnych, które mogą z dużym prawdopodobieństwem potwierdzić diagnozę. Zespół Downa jest nieuleczalny. Terapia osoby z zespołem Downa polega głównie na leczeniu chorób współwystępujących, a także na rehabilitacji, która ma na celu poprawę komfortu życia i umożliwienie wykonywania podstawowych czynności. Przebieg leczenia i terapii może być bardzo różny, gdyż jest uzależniony od rodzaju i stopnia nasilenia objawów. Niekiedy niezbędne jest leczenie chirurgiczne (operacyjne), np. w przypadku wrodzonych wad serca czy układu kostno-stawowego. 

Dzieci z zespołem Downa wymagają stałej rehabilitacji ruchowej oraz intelektualnej (pomocy pedagogicznej, logopedycznej). Ciągła i intensywna stymulacja ruchowa, dotykowa i słuchowa daje na ogół dobre efekty. Im intensywniejsza rehabilitacja dziecka z zespołem Downa, tym większa szansa na poprawę jakości jego życia i względnie normalne funkcjonowanie w przyszłości.

Zobacz film: Badania genetyczne. Źródło: 36,6

Czy artykuł okazał się pomocny?
Tak Nie
29
4
Więcej na temat
Albinizm (bielactwo) – co to jest? Jak wygląda albinos? Jakie są przyczyny choroby?
Albinizm (bielactwo) – co to jest? Jak wygląda albinos? Jakie są przyczyny choroby?
Galaktozemia – przyczyny zachorowania, objawy, leczenie i odpowiednia dieta
Galaktozemia – przyczyny zachorowania, objawy, leczenie i odpowiednia dieta
Czym jest choroba Devica? Objawy i przyczyny NMO
Czym jest choroba Devica? Objawy i przyczyny NMO
Choroba Refsuma a neuropatia obwodowa – przyczyny i przebieg
Choroba Refsuma a neuropatia obwodowa – przyczyny i przebieg
Komentarze (0)
Nie przegap
Odchudzanie last minute. Jak pozbyć się zbędnych kilogramów tuż przed wakacjami?
Odchudzanie last minute. Jak pozbyć się zbędnych kilogramów tuż przed wakacjami?
Fast food to żywność, która szczególnie szkodzi zdrowiu. Sprawdź, co się dzieje z twoim ciałem, kiedy jesz „śmieciowe jedzenie”
Fast food to żywność, która szczególnie szkodzi zdrowiu. Sprawdź, co się dzieje z twoim ciałem, kiedy jesz „śmieciowe jedzenie”
Fobia społeczna – przyczyny, objawy, skutki i leczenie lęku społecznego
Fobia społeczna – przyczyny, objawy, skutki i leczenie lęku społecznego
Zespół FAS (alkoholowy zespół płodowy) – konsekwencje spożywania alkoholu w ciąży
Zespół FAS (alkoholowy zespół płodowy) – konsekwencje spożywania alkoholu w ciąży
Asperger: objawy zaburzenia ze spectrum autyzmu, przyczyny, leczenie
Asperger: objawy zaburzenia ze spectrum autyzmu, przyczyny, leczenie
Co to jest melasa? Jakie ma właściwości i zastosowanie?
Co to jest melasa? Jakie ma właściwości i zastosowanie?