Polub nas na Facebooku
Czytasz: Zespół Lescha-Nyhana – objawy, przyczyny, leczenie

Zespół Lescha-Nyhana – objawy, przyczyny, leczenie

Choroby genetyczne

Fot: BlackJack3D / gettyimages.com

Choroby genetyczne ujawniają się najczęściej u dzieci. Przykładem jest zespół Lescha-Nyhana. Jeśli partnerzy są nosicielami wadliwego genu, w sytuacji planowania ciąży powinni być pod kontrolą poradni genetycznej. Zespół Lescha-Nyhana dziedziczy się recesywnie w sprzężeniu z chromosomem X.

Zespół Lescha-Nyhana to choroba genetyczna stanowiąca przykład dziedziczenia genu sprzężonego z chromosomem płciowym X. Zespół Lescha-Nyhana objawia się licznymi neurologicznymi nieprawidłowościami, zaburzeniami zachowania, a także wzrostem poziomu kwasu moczowego we krwi. Związek ten jest fizjologicznie produkowany przez organizm, jednak gdy występuje w nadmiernej ilości, następuje jego kumulowanie się w tkankach, szczególnie stawach, powodujące ich uszkodzenie i ból.

Przyczyny zespołu Lescha-Nyhana

Zespół Lescha-Nyhana wynika z mutacji genetycznej powstałej na długim ramieniu chromosomu płciowego X. Jest to więc przykład choroby genetycznej dziedziczonej w sposób sprzężony z chromosomem X. Jest to gen HPRT1. Chorują przede wszystkim mężczyźni, kobiety bardzo rzadko; częściej są one po prostu nosicielkami choroby genetycznej. Wynika to z podstawowych zasad dziedziczenia. Zmutowany gen jest cechą recesywną i znajduje się na chromosomie X. Jeśli więc rodzi się chłopiec, ma on tylko jeden chromosom X od matki, który może mieć mutację genetyczną. W związku z tym w przypadku gdy matka jest nosicielką wadliwego genu, przekazać go może synowi, który zachoruje. W przypadku dziewczynek, by rozwinął się pełnoobjawowy zespół, konieczne jest przekazanie wadliwego genu zarówno od ojca, jak i od matki. Jeśli dziewczynka otrzyma tylko jeden wadliwy chromosom X, wtedy staje się nosicielką mutacji genetycznej.

Zobacz film i dowiedz się wszystkiego o chorobach rzadkich 

Zobacz film: Choroby rzadkie. Co trzeba o nich wiedzieć? Źródło: Dzień Dobry TVN.

Mutacja przyczynia się do zaburzeń produkowania fosforybozylotransferazy hipoksantynowo-guaninowej. Wynikiem tego jest niedobór bądź brak bardzo istotnego enzymu i nadmiar kwasu moczowego w organizmie.

Objawy zespołu Lescha-Nyhana

Objawy zespołu Lescha-Nyhana widoczne są po mniej więcej 6 miesiącach życia dziecka. Jednym z objawów jest pomarańczowy osad dostrzegalny na pieluszce niemowlęcia, ze względu na bardzo wysoki poziom kwasu moczowego. Dalsze objawy pojawiają się stopniowo wraz z wiekiem dziecka. Zalicza się tu objawy ze strony układu nerwowego, zaburzenia zachowania, niedokrwistość, nawracające infekcje, zaburzenia ze strony układu moczowego i kostno-stawowego. Dzieci często mają wagę niższą, niż wskazywałby ich wiek. Już w okresie niemowlęcym dochodzi do tworzenia się kamieni nerkowych. Z czasem pojawiają się coraz częstsze, nawracające infekcje układu moczowego, co skutkuje upośledzeniem pracy nerek, a nawet ich znaczną niewydolnością.

Objawy neurologiczne pojawiają się stopniowo od najmłodszych lat. Ich nasilenie zwiększa się wraz z wiekiem. Objawy te obejmują:

  • mimowolne ruchy, które z czasem skutkują stałą nieprawidłową pozycją części ciała,
  • grymasy twarzy,
  • zmniejszone napięcie mięśniowe,
  • zaburzenia w osiąganiu kolejnych etapów rozwoju, czyli dziecko dużo później zaczyna raczkować czy siadać,
  • zaburzenia mowy,
  • problemy z karmieniem,
  • upośledzenie intelektualne na różnym poziomie.

Czasami dzieci nie osiągają pełnej sprawności, nie są w stanie samodzielnie się poruszać, wobec czego są zupełnie zależne od opiekunów. Zaburzenia zachowania występują w większości przypadków. Obejmują one różne niespecyficzne odruchy, jak np. krzyk, plucie, drapanie, uderzanie głową, gryzienie. Dzieci często gryzą wewnętrzne strony policzków, prowadząc do powstawania ciężkich, trudno gojących się ran i infekcji w jamie ustnej.

Wraz z rozwojem choroby w stawach odkładają się kryształki moczanu sodu. Wywołują one z czasem stan zapalny w obrębie stawów, objawiający się bólem, zaczerwienieniem i obrzękiem stawów. Niektóre dzieci z czasem cierpią z powodu zwichnięć stawów, patologicznych złamań.

Celem rozpoznania choroby Lescha-Nyhana wykonuje się badanie poziomu kwasu moczowego we krwi i w moczu, a także badania genetyczne i badanie wykrywające brak enzymu fosforybozylotransferazy hipoksantynowo-guaninowej. Jeśli w rodzinie wystąpił przypadek choroby Lescha Nyhana, a para planuje kolejne potomstwo, powinna skonsultować się z poradnią genetyczną.

Leczenie zespołu Lescha-Nyhana

Zespół Lescha-Nyhana jest przykładem choroby genetycznej, która nie jest wyleczalna. Leczenie jest objawowe, wielospecjalistyczne. Ponadto konieczne jest stałe obniżanie poziomu kwasu moczowego w organizmie poprzez stosowanie allopurynolu. Kamienie nerkowe rozbijane są metodami dostępnymi w urologii, czyli np. pozaustrojową litotrypsją. Mimo wczesnego podjęcia leczenia farmakologicznego, rehabilitacji, a także diety niskopurynowej (koniecznej, by nie dostarczać nadmiaru kwasu moczowego z dietą) nie można zupełnie uniknąć wielu powikłań choroby. Niebezpieczne są zaburzenia zachowania. W zależności od ich nasilenia można próbować stosować ochraniacze na zęby i wiele innych doraźnych metod, by jak najbardziej ograniczyć samookaleczanie się dziecka.

Jak wygląda leczenie chorób rzadkich? Dowiesz się tego z filmu

Zobacz film: Choroby rzadkie. Ile kosztuje leczenie? Źródło: Dzień Dobry TVN.


Czy artykuł okazał się pomocny?
Tak Nie
1
0
Więcej na temat
Pląsawica Huntingtona – choroba genetyczna: patogeneza, objawy
Pląsawica Huntingtona – choroba genetyczna: patogeneza, objawy
Czym jest choroba Haileya-Haileya? Przyczyny i leczenie choroby Haileyów
Czym jest choroba Haileya-Haileya? Przyczyny i leczenie choroby Haileyów
Co to jest choroba syropu klonowego? Objawy, przyczyny i leczenie MSUD
Co to jest choroba syropu klonowego? Objawy, przyczyny i leczenie MSUD
Choroba Hartnupów – czym się objawia? Jakie są jej przyczyny?
Choroba Hartnupów – czym się objawia? Jakie są jej przyczyny?
Komentarze (0)
Nie przegap
Najbrudniejsze rzeczy świata, których dotykasz każdego dnia
Najbrudniejsze rzeczy świata, których dotykasz każdego dnia Materiał sponsorowany
Sok z kiszonego buraka - właściwości stosowanie przepis
Sok z kiszonego buraka - właściwości stosowanie przepis
Domowe sposoby na ból i zapalenie ucha. Jak leczyć u dziecka i u dorosłego?
Domowe sposoby na ból i zapalenie ucha. Jak leczyć u dziecka i u dorosłego?
Usuwanie (wyrywanie) ósemek – szczękościsk, ból i opuchlizna po usunięciu ósemki
Usuwanie (wyrywanie) ósemek – szczękościsk, ból i opuchlizna po usunięciu ósemki
Płukanie uszu – czy można bezpiecznie czyścić uszy domowymi sposobami?
Płukanie uszu – czy można bezpiecznie czyścić uszy domowymi sposobami?
Krosty na języku – o czym mogą świadczyć? Przyczyny i leczenie białych i czerwonych krost na języku
Krosty na języku – o czym mogą świadczyć? Przyczyny i leczenie białych i czerwonych krost na języku