Polub nas na Facebooku
Czytasz: Zespół Treachera Collinsa – objawy, przyczyny, terapia

Zespół Treachera Collinsa – objawy, przyczyny, terapia

Badania molekularne

Fot: Andrew Brookes / gettyimages.com

Zespół Treachera Collinsa jest bardzo rzadkim schorzeniem. Charakteryzuje się znacznymi zniekształceniami tkanek twarzy, natomiast rozwój psychoruchowy jest często prawidłowy. Dziecko wymaga wielospecjalistycznej opieki medycznej.

Zespół Treachera Collinsa to choroba uwarunkowana genetycznie. Inaczej określana jest jako dyzostoza twarzowo-żuchwowa. Obejmuje zaburzenia rozwojowe w obrębie kości i innych tkanek twarzy, wyraźną dysmorfię twarzy, skośne ustawienie szpar powiekowych, niedorozwój kości jarzmowych i żuchwy. Dzieci z zespołem Treachera Collinsa mają małą, cofniętą bródkę, niedorozwinięte uszy, rozszczep podniebienia, natomiast ich rozwój intelektualny jest prawidłowy.

Przyczyny zespołu Treachera Collinsa

W rozwoju embrionalnym człowieka może dojść do zaburzeń rozwojowych pierwszego i drugiego łuku skrzelowego. Z tych elementów zarodkowych rozwijają się struktury ucha wewnętrznego, kość skroniowa, gnykowa, szczęka i żuchwa. Kiedy dochodzi do mutacji genów odpowiedzialnych za ten rozwój, następuje nieprawidłowe wykształcenie się danych struktur. Komórki odpowiedzialne za rozwój struktur czy tkanek twarzy ulegają destrukcji. Stąd znaczne zniekształcenie głowy i twarzy. Wykryto kilka możliwych mutacji odpowiedzialnych za wystąpienie zespołu Treachera Collinsa dziedziczonych autosomalnie dominująco lub recesywnie. Najczęściej mutacja występuje w genie TCOF1 (dziedziczenie autosomalne dominujące). Jest to gen zlokalizowany na długim ramieniu chromosomu 5.

Choroby rzadkie, czyli co? Dowiesz się tego z filmu:

Zobacz film: Choroby rzadkie. Co trzeba o nich wiedzieć? Źródło: Dzień Dobry TVN.

Objawy zespołu Treachera Collinsa

Objawy obejmują zaburzenia morfologiczne głowy i twarzy. Zmienne jest nasilenie tych zmian, wobec czego u niektórych osób zniekształcenia będą znaczne, u innych bardzo dyskretne. Wśród zaburzeń dysmorficznych twarzy mogą wystąpić:

  • skośne ustawienie szpar powiekowych,
  • spiczasty nos,
  • zarośnięcie tylnych nozdrzy,
  • gęstsze owłosienie baków,
  • niedorozwój kości jarzmowej (brak policzków),
  • niedorozwój szczęki,
  • niedorozwój żuchwy,
  • niedosłuch wynikający z nieprawidłowości struktur ucha wewnętrznego,
  • przerost jednej strony ust,
  • niewielka bródka,
  • niedorozwój małżowin usznych,
  • niedorozwój struktur kostnych oczodołu.

Poza dysmorfią twarzy dziecko nie wykazuje istotnych zaburzeń w zakresie ruchu czy rozwoju umysłowego. Jednak znacznego stopnia zniekształcenia tkanek twarzy mogą przekładać się na problemy z karmieniem, układem oddechowym, wzrokiem.

Leczenie zespołu Treachera Collinsa

Nie istnieje szansa na przyczynowe leczenie zespołu Treachera Collinsa ani jego zapobieganie. Niejednokrotnie zdarza się, że po porodzie dziecko wymaga intubacji i wspomagania czynności oddechowej. Konieczne jest wczesne wdrożenie nauki mowy oraz ćwiczeń logopedycznych i prowadzenie przesiewowych badań słuchu. Dziecko musi podlegać wielospecjalistycznej opiece medycznej. Rodzina, w której pojawiło się dziecko z zespołem Treachera Collinsa, powinna zostać objęta opieką poradni genetycznej. Diagnostyka tego zespołu jest możliwa poprzez wykonanie inwazyjnej diagnostyki prenatalnej. Z czasem możliwe jest stopniowe prowadzenie zabiegów rekonstrukcji. Ich efekt zależy od nasilenia zmian dysmorficznych.

Jak wygląda leczenie chorób rzadkich? Odpowiedź znajdziesz w filmie:

Zobacz film: Choroby rzadkie. Ile kosztuje leczenie? Źródło: Dzień Dobry TVN.

Czy artykuł okazał się pomocny?
Tak Nie
217
19
Polecamy
Otępienie - co to jest? Rodzaje, objawy i leczenie
Otępienie - co to jest? Rodzaje, objawy i leczenie Dzień Dobry TVN
Ginekomastia = zabieg? Czy są inne sposoby na usuwanie ginekomastii?
Ginekomastia = zabieg? Czy są inne sposoby na usuwanie ginekomastii? Dzień Dobry TVN
Zespół Wolfa-Hirschhorna – zespół wad wrodzonych. Rokowanie
Zespół Wolfa-Hirschhorna – zespół wad wrodzonych. Rokowanie TVN zdrowie
Co to jest zespół Sticklera? Przyczyny, objawy i sposoby leczenia
Co to jest zespół Sticklera? Przyczyny, objawy i sposoby leczenia TVN zdrowie
Komentarze (0)
Nie przegap
Najlepsze prezenty dla pary młodej - co kupić na ślub?
Najlepsze prezenty dla pary młodej - co kupić na ślub? Materiał sponsorowany
Krostki na penisie – skąd biorą się czerwone lub białe krostki na penisie?
Krostki na penisie – skąd biorą się czerwone lub białe krostki na penisie?
O czym może świadczyć zgrubienie za uchem?
O czym może świadczyć zgrubienie za uchem?
Syrop z mięty na zimę – jakie ma właściwości? Jak go przygotować?
Syrop z mięty na zimę – jakie ma właściwości? Jak go przygotować?
Alzheimer w młodym wieku - przyczyny, pierwsze objawy i kolejne etapy choroby
Alzheimer w młodym wieku - przyczyny, pierwsze objawy i kolejne etapy choroby
Czy przed okresem można zajść w ciążę? Zapłodnienie przed miesiączką
Czy przed okresem można zajść w ciążę? Zapłodnienie przed miesiączką