Polub nas na Facebooku
Czytasz: Albinizm (bielactwo) – co to jest? Jak wygląda albinos? Jakie są przyczyny choroby?

Albinizm (bielactwo) – co to jest? Jak wygląda albinos? Jakie są przyczyny choroby?

Zainteresował Cię ten artykuł?
NAN

Fot: Iraidka / fotolia.com

Albinizm, czyli inaczej bielactwo, to rzadkie zaburzenie genetyczne, którego objawem jest brak pigmentu w skórze, włosach i tęczówkach oczu. Osoba cierpiąca na albinizm zwraca na siebie uwagę charakterystycznym wyglądem: jej skóra i włosy mają bardzo jasny, niemalże biały kolor.

Albinizm (inaczej bielactwo) może być wrodzony lub nabyty. U osoby zdrowej odpowiednie pigmenty (zależnie od rasy i typu urody) nadają skórze odcień od lekko beżowego, po czarny. U osoby dotkniętej bielactwem (albinosa) skóra i włosy, z powodu braku pigmentu, mają bardzo jasną, prawie białą barwę. Albinizm może obejmować całe ciało (tzw. albinizm właściwy) lub tylko niektóre jego fragmenty – wówczas objawia się np. białymi plamami na skórze (albinizm częściowy lub lokalny). Osoby z albinizmem powinny szczególnie chronić się przed słońcem i emitowanym przez nie promieniowaniem UV, które jest bardzo niebezpieczne dla skóry pozbawionej naturalnej pigmentacji.

Co to jest albinizm? Jak wygląda albinos?

Albinizm jest dziedziczną wadą genetyczną, która objawia się nieprawidłowym metabolizmem enzymu zwanego tyrozynazyną, którego zadaniem jest przekształcanie prekursora melaniny w barwnik melaninę. Osoba, u której proces ten jest zaburzony, nie posiada barwnika w skórze, włosach i tęczówkach oczu. Skóra albinosa ma barwę białą, a przez skórę mogą prześwitywać drobne żyłki i naczynia krwionośne. Albinizm oczny objawia się czerwoną barwą tęczówek. Tęczówki albinosa są bowiem niemal zupełnie bezbarwne i ujawniają naczynia krwionośne gałki ocznej. Albinizm jest dziedziczny: odpowiada za niego gen recesywny – oznacza to, że aby dziecko urodziło się albinosem, musi odziedziczyć wadliwy gen od obojga rodziców. Rodzice mogą być nosicielami mutacji genetycznej niezależnie od faktu, że albinizm nie ujawnił się u nich samych. Jeśli oboje rodzice posiadają gen recesywny warunkujący albinizm, istnieje 25-procentowe prawdopodobieństwo, że ich dziecko urodzi się albinosem.

Albinizm jest rzadkim zaburzeniem pigmentacji, który objawia się w przyrodzie nie tylko u ludzi, ale również u zwierząt (zwłaszcza ssaków, np. myszy, królików, szczurów itp.), a nawet u niektórych roślin. Bielactwo występuje u ludzi średnio z częstotliwością od 1:5000 do 1:15 000, choć w przypadku niektórych populacji częstotliwość ta może być znacznie wyższa.

Bielactwo nabyte

Stosunkowo częściej występującą odmianą albinizmu jest bielactwo nabyte. W przeciwieństwie do bielactwa wrodzonego, nie uwidacznia się ono zaraz po urodzeniu, ale z reguły dopiero ok. 10.–20. roku życia. Jest to zaburzenie pigmentacji polegające na stopniowym wymieraniu melanocytów – komórek odpowiedzialnych za prawidłowe zabarwienie skóry. Objawia się powstawaniem plam bielaczych, które występują punktowo i z czasem mogą rozciągać się na coraz większym obszarze ciała. Bielactwo nabyte pojawia się z różnych przyczyn, wśród nich specjaliści wymieniają m.in.:

  • wadliwe działanie mechanizmów oksydacyjnych (proces metabolizmu melaniny powoduje wytworzenie produktów ubocznych, które powodują uszkodzenia barwnika i zaburzają prawidłową pigmentację skóry);
  • reakcja autoimmunologiczna: nieprawidłowości w układzie immunologicznym (odpornościowym) wywołują uszkodzenie melanocytów; powodem tego może być np. niedokrwistość złośliwa lub czy łysienie plackowate;
  • nieprawidłowości i zaburzenia niektórych funkcji układu nerwowego,: np. pod wpływem silnego stresu lub doznanego wstrząsu psychicznego;
  • w bardzo rzadkich przypadkach: urazy mechaniczne skóry, np. zadrapania.

Większą podatność na wystąpienie bielactwa nabytego wykazują ponadto osoby ze schorzeniami chorobami tarczycy, cukrzycą, chorobą Addisona lub niedokrwistością złośliwą.

To Cię zainteresuje

Mukowiscydoza - co to jest? Jakie są objawy i przyczyny? Dziedziczenie mukowiscydozy i występowanie u dzieci Zespół Leigha (podostra martwicza encefalomielopatia) – objawy, dziedziczenie, leczenie Zespół Williamsa (dziecię elfów) – przyczyny, objawy, rokowania, leczenie

Albinizm: objawy

Albinizm nie jest przypadłością zagrażającą życiu lub zdrowiu, jednak ze względu na szczególną wrażliwość skóry u albinosa konieczne jest zachowanie ostrożności, zwłaszcza w kontakcie z promieniowaniem UV, np. podczas przebywania na słońcu. Do charakterystycznych cech osoby z albinizmem właściwym należą:

  • plamy bielacze, które uwidaczniają się niedługo po urodzeniu, a następnie zlewają ze sobą i rozciągają na obszar całego ciała dziecka;
  • szczególna nadwrażliwość na światło słoneczne, skłonność do oparzeń słonecznych (brak pigmentu sprawia, że skóra jest całkowicie pozbawiona naturalnej ochrony przed promieniowaniem);
  • bardzo jasny, biały kolor skóry z często widocznymi naczyniami krwionośnymi podskórnymi;
  • bardzo jasny (biały) kolor włosów;
  • przezroczyste tęczówki (objawiające się jako czerwone oczy).

Czy możliwe jest leczenie albinizmu?

Albinizm wrodzony jest nieuleczalnym defektem pigmentacji. Nie ma możliwości „sztucznego” przywrócenia skórze prawidłowego zabarwienia. W przypadku bielactwa nabytego stosuje się odpowiednie leczenie farmakologiczne i miejscowe, a także metodę specjalistycznego naświetlania lampami PUVA (służącymi do fotochemioterapii, czyli leczenia światłem). Metody te mogą przynieść w pewnym stopniu poprawę, jednak również nie jest możliwe przy ich pomocy całkowite wyeliminowanie albinizmu. Osoby dotknięte bielactwem powinny pamiętać o unikaniu bezpośredniej, długotrwałej ekspozycji na światło słoneczne oraz o stosowaniu preparatów z wysokimi filtrami UV.

Czy artykuł okazał się pomocny?
Tak Nie
6
1
Więcej na temat
Zespół Di George'a (mikrodelecja 22q11): charakterystyka, objawy, dziedziczenie
Zespół Angelmana – czym się objawia i jak leczyć chorobę AS
Zespół Aperta – charakterystyka, przyczyny, objawy i leczenie
Zespół Leigha (podostra martwicza encefalomielopatia) – objawy, dziedziczenie, leczenie
Komentarze (0)
Nie przegap
Czy smog występuje tylko zimą? Co to jest smog wtórny?
Przemysł i transport - jak wpływają na smog? Co powoduje smog w Polsce?
10 rad jak chronić dziecko przed zanieczyszczonym powietrzem
Oddawanie krwi – wymagania i przeciwwskazania dla potencjalnych krwiodawców
Skuteczne domowe sposoby na przeziębienie
Domowe sposoby na duszący kaszel. Przyczyny duszącego kaszlu