Polub nas na Facebooku
Czytasz: Mukowiscydoza - co to jest? Jakie są objawy i przyczyny? Dziedziczenie mukowiscydozy i występowanie u dzieci

Mukowiscydoza - co to jest? Jakie są objawy i przyczyny? Dziedziczenie mukowiscydozy i występowanie u dzieci

Zainteresował Cię ten artykuł?
NAN

Fot: Andrey Popov / stock.adobe.com

Mukowiscydoza jest to choroba uwarunkowana genetycznie, obejmująca zmiany w wielu narządach, jednak przede wszystkim dotykająca układu oddechowego i pokarmowego. Najczęściej objawia się we wczesnym dzieciństwie, ale zdarza się, że rozpoznawana jest dopiero w życiu dorosłym.

Mukowiscydoza polega na zaburzeniach wydzielania przez narządy zewnątrzwydzielnicze. Dziedziczona jest autosomalnie recesywnie i jest jedną z najczęściej dziedziczonych chorób rasy białej. W jej wyniku dochodzi do obrzęku błony śluzowej dróg oddechowych, nadprodukcji śluzu, a w efekcie do zatykania się światła oskrzelików i częstych, nawracających infekcji. Z układu pokarmowego najbardziej narażonym narządem jest trzustka. W jej obrębie powstaje zastój soku trzustkowego i stan zapalny.

Mukowiscydoza - przyczyny

Przyczyną mukowiscydozy jest mutacja genu kodującego białko błonowe CFTR (cystic fibrosis transmembrane regulator). Gen ten jest kanałem chlorkowym błony komórek nabłonkowych. Reguluje też inne kanały jonowe.

Mukowiscydoza - objawy

Można powiedzieć, że z tą chorobą po prostu się rodzimy.

Najczęściej objawia się we wczesnym dzieciństwie, ale zdarza się, że ze względu na bardzo łagodny przebieg i niewielkie nasilenie objawów może być rozpoznana dopiero koło 30. roku życia.

Do najważniejszych objawów zaliczamy:

  • kaszel, głównie w nocy (w dalszym stadium zaawansowania towarzyszy mu odkrztuszanie gęstej, ropnej wydzieliny),
  • duszność, krwioplucie,
  • oddawanie częstszych, cuchnących stolców,
  • spadek masy ciała ze względu na zaburzenia wchłaniania,
  • zmiany osłuchowe w płucach,
  • sinicę,
  • przewlekłe zapalenie oskrzeli,
  • nieżyt nosa.

Mukowiscydoza - przebieg

Do zgonu może dojść już nawet w pierwszych dniach życia dziecka z powodu niedrożności smółkowej lub niewydolności oddechowej.

Mukowiscydoza - diagnostyka

Jeśli objawy sugerują chorobę lub w rodzinie wystąpił przypadek mukowiscydozy, powinno się wykonać oznaczenie stężenia jonu chlorkowego w pocie. W zależności od wyniku poszerza się diagnostykę genetyczną. W tej jednostce chorobowej swoje zastosowanie mają również badania obrazowe typu tomografia komputerowa czy RTG.

Stężenie jonu chlorkowego w pocie

Jest to swego rodzaju standard w diagnostyce mukowiscydozy. Osoba otrzymuje pilokarpinę jako środek stymulujący wydzielanie potu, a następnie dąży się do uzyskania 50 mg potu. Wzrost stężenia jonu chlorkowego w pocie może towarzyszyć także innym chorobom, takim jak niewydolność kory nadnerczy, jadłowstręt psychiczny czy atopowe zapalenie skóry. Powinno się więc zawsze wykonać badania genetyczne, stwierdzające co najmniej dwie mutacje w genie CFTR.

Mukowiscydoza - leczenie

Podstawą leczenia jest wielodyscyplinarne podejście do pacjenta. Obejmuje ono współpracę lekarza rodzinnego/pediatry, pulmonologa, fizjoterapeuty, psychologa i dietetyka. Celem leczenia jest przede wszystkim poprawa stanu odżywienia chorego, oczyszczenie drzewa oskrzelowego, zapobieganie i odpowiednie leczenie zakażeń.

Bardzo ważne jest oczyszczenie drzewa oskrzelowego z zalegającej, gęstej wydzieliny. U osób z objawami płucnymi niezbędna jest kilkukrotna fizjoterapia w ciągu dnia, obejmująca drenaż ułożeniowy, oklepywanie, odpowiednie techniki kaszlu.

Bardzo ważne jest wprowadzenie odżywiania zapobiegającego dalszej utracie masy ciała. Gdy pojawi się przewlekła niewydolność oddechowa, stosuje się tlenoterapię.

Należy pamiętać, że osoby z mukowiscydozą to grupa dużo bardziej narażona na infekcje. Zaleca się więc szczepienie na WZW typu A i B, grypę czy ospę.

Leczenie farmakologiczne opiera się na inhalacjach, lekach rozkurczających oskrzela, glikokortykosteroidach wziewnych, substytucji enzymów trzustkowych i antybiotykach wziewnych lub doustnych.

Istotne jest odpowiednie leczenie zaostrzeń. Konieczne jest zintensyfikowanie fizjoterapii. W ostrej niewydolności oddechowej niezbędna jest wentylacja mechaniczna. Leczenie farmakologiczne w przypadku zaostrzeń obejmuje antybiotykoterapię skojarzoną.

Powikłania mukowiscydozy

Bardzo ważnym aspektem tej jednostki chorobowej są powikłania. Najważniejsze z nich to:

To Cię zainteresuje

Zespół Pradera-Williego. Jak leczyć niepohamowane uczucie głodu i inne objawy choroby? Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) - choroba dziedziczna: patogeneza, objawy, sposób leczenia, rehabilitacja i rokowania Mukopolisacharydoza – jak odróżnić i rozpoznać jej typy? Leczenie objawowe
  • niedodma płuc,
  • nadciśnienie płucne,
  • przerost prawej komory serca,
  • zapalenie dróg żółciowych,
  • cukrzyca,
  • ostre zapalenie trzustki,
  • osteoporoza,
  • upośledzenie płodności.

Mukowiscydoza a aktywność życiowa

Stopniowe pogarszanie wydolności oddechowej zdecydowanie obniża jakość życia, jednak utrzymanie, a przynajmniej próba utrzymania, odpowiedniej aktywności fizycznej poprawia zdecydowanie wskaźniki czynnościowe. Wysiłek fizyczny jest przeciwskazany tylko u osób z najbardziej zaawansowanymi zmianami.

Mukowiscydoza - rokowanie

Głównym czynnikiem wpływającym na rokowanie jest stopień niewydolności oddechowej i to właśnie ona jest przyczyną zgonów u większości osób cierpiących na mukowiscydozę.

Obecnie w Polsce średni wiek w chwili śmierci u chorych na mukowiscydozę wynosi około 22 lat.
Czy artykuł okazał się pomocny?
Tak Nie
0
0
Więcej na temat
Rybia łuska - co to jest i jak ją leczyć?
Asperger: objawy zaburzenia ze spectrum autyzmu, przyczyny, leczenie
Choroba Krabbego u dzieci: przyczyny, objawy, leczenie
Pląsawica Huntingtona – choroba genetyczna: patogeneza, objawy
Komentarze (0)
Nie przegap
Czy smog występuje tylko zimą? Co to jest smog wtórny?
Przemysł i transport - jak wpływają na smog? Co powoduje smog w Polsce?
10 rad jak chronić dziecko przed zanieczyszczonym powietrzem
Oddawanie krwi – wymagania i przeciwwskazania dla potencjalnych krwiodawców
Skuteczne domowe sposoby na przeziębienie
Domowe sposoby na duszący kaszel. Przyczyny duszącego kaszlu