Polub nas na Facebooku
Czytasz: Mukowiscydoza - co to jest? Jakie są objawy i przyczyny? Dziedziczenie mukowiscydozy i występowanie u dzieci
menu
Polub nas na Facebooku

Mukowiscydoza - co to jest? Jakie są objawy i przyczyny? Dziedziczenie mukowiscydozy i występowanie u dzieci

Getty Images/ filadendron

Mukowiscydoza jest to choroba uwarunkowana genetycznie, obejmująca zmiany w wielu narządach, jednak przede wszystkim dotykająca układu oddechowego i pokarmowego. Najczęściej objawia się we wczesnym dzieciństwie, ale zdarza się, że rozpoznawana jest dopiero w życiu dorosłym.

Mukowiscydoza polega na zaburzeniach wydzielania przez narządy zewnątrzwydzielnicze. Dziedziczona jest autosomalnie recesywnie i jest jedną z najczęściej dziedziczonych chorób rasy białej. W jej wyniku dochodzi do obrzęku błony śluzowej dróg oddechowych, nadprodukcji śluzu, a w efekcie do zatykania się światła oskrzelików i częstych, nawracających infekcji. Z układu pokarmowego najbardziej narażonym narządem jest trzustka. W jej obrębie powstaje zastój soku trzustkowego i stan zapalny.

Mukowiscydoza - przyczyny

Przyczyną mukowiscydozy jest mutacja genu kodującego białko błonowe CFTR (cystic fibrosis transmembrane regulator). Gen ten jest kanałem chlorkowym błony komórek nabłonkowych. Reguluje też inne kanały jonowe.

Mukowiscydoza - objawy

Można powiedzieć, że z tą chorobą po prostu się rodzimy.

Najczęściej objawia się we wczesnym dzieciństwie, ale zdarza się, że ze względu na bardzo łagodny przebieg i niewielkie nasilenie objawów może być rozpoznana dopiero koło 30. roku życia.

Do najważniejszych objawów zaliczamy:

  • kaszel, głównie w nocy (w dalszym stadium zaawansowania towarzyszy mu odkrztuszanie gęstej, ropnej wydzieliny),
  • duszność, krwioplucie,
  • oddawanie częstszych, cuchnących stolców,
  • spadek masy ciała ze względu na zaburzenia wchłaniania,
  • zmiany osłuchowe w płucach,
  • sinicę,
  • przewlekłe zapalenie oskrzeli,
  • nieżyt nosa.

Mukowiscydoza - przebieg

Do zgonu może dojść już nawet w pierwszych dniach życia dziecka z powodu niedrożności smółkowej lub niewydolności oddechowej.

Mukowiscydoza - diagnostyka

Jeśli objawy sugerują chorobę lub w rodzinie wystąpił przypadek mukowiscydozy, powinno się wykonać oznaczenie stężenia jonu chlorkowego w pocie. W zależności od wyniku poszerza się diagnostykę genetyczną. W tej jednostce chorobowej swoje zastosowanie mają również badania obrazowe typu tomografia komputerowa czy RTG.

Stężenie jonu chlorkowego w pocie

Jest to swego rodzaju standard w diagnostyce mukowiscydozy. Osoba otrzymuje pilokarpinę jako środek stymulujący wydzielanie potu, a następnie dąży się do uzyskania 50 mg potu. Wzrost stężenia jonu chlorkowego w pocie może towarzyszyć także innym chorobom, takim jak niewydolność kory nadnerczy, jadłowstręt psychiczny czy atopowe zapalenie skóry. Powinno się więc zawsze wykonać badania genetyczne, stwierdzające co najmniej dwie mutacje w genie CFTR.

Mukowiscydoza - leczenie

Podstawą leczenia jest wielodyscyplinarne podejście do pacjenta. Obejmuje ono współpracę lekarza rodzinnego/pediatry, pulmonologa, fizjoterapeuty, psychologa i dietetyka. Celem leczenia jest przede wszystkim poprawa stanu odżywienia chorego, oczyszczenie drzewa oskrzelowego, zapobieganie i odpowiednie leczenie zakażeń.

Bardzo ważne jest oczyszczenie drzewa oskrzelowego z zalegającej, gęstej wydzieliny. U osób z objawami płucnymi niezbędna jest kilkukrotna fizjoterapia w ciągu dnia, obejmująca drenaż ułożeniowy, oklepywanie, odpowiednie techniki kaszlu.

Zobacz film i dowiedz się jak działa układ oddechowy:

Zobacz film: Budowa i funkcje układu oddechowego. Źródło: 36,6.

Bardzo ważne jest wprowadzenie odżywiania zapobiegającego dalszej utracie masy ciała. Gdy pojawi się przewlekła niewydolność oddechowa, stosuje się tlenoterapię.

Należy pamiętać, że osoby z mukowiscydozą to grupa dużo bardziej narażona na infekcje. Zaleca się więc szczepienie na WZW typu A i B, grypę czy ospę.

Leczenie farmakologiczne opiera się na inhalacjach, lekach rozkurczających oskrzela, glikokortykosteroidach wziewnych, substytucji enzymów trzustkowych i antybiotykach wziewnych lub doustnych.

Istotne jest odpowiednie leczenie zaostrzeń. Konieczne jest zintensyfikowanie fizjoterapii. W ostrej niewydolności oddechowej niezbędna jest wentylacja mechaniczna. Leczenie farmakologiczne w przypadku zaostrzeń obejmuje antybiotykoterapię skojarzoną.

Powikłania mukowiscydozy

Bardzo ważnym aspektem tej jednostki chorobowej są powikłania. Najważniejsze z nich to:

  • niedodma płuc,
  • nadciśnienie płucne,
  • przerost prawej komory serca,
  • zapalenie dróg żółciowych,
  • cukrzyca,
  • ostre zapalenie trzustki,
  • osteoporoza,
  • upośledzenie płodności.

Mukowiscydoza a aktywność życiowa

Stopniowe pogarszanie wydolności oddechowej zdecydowanie obniża jakość życia, jednak utrzymanie, a przynajmniej próba utrzymania, odpowiedniej aktywności fizycznej poprawia zdecydowanie wskaźniki czynnościowe. Wysiłek fizyczny jest przeciwskazany tylko u osób z najbardziej zaawansowanymi zmianami.

Mukowiscydoza - rokowanie

Mukowiscydoza jest chorobą nieuleczalną oraz śmiertelną. W Polsce na mukowiscydozę choruje około 2000 osób. Obecnie długość życia pacjentów wynosi średnio 35 lat. Przeżywalność, w dużej mierze zależy od szybkości z jaką rozpoczęto leczenie.

Z kolei na świecie szacuje się, że nosicielem wadliwego genu w 7 chromosomie jest 2-5% osób w dorosłej populacji. Mukowiscydoza w populacji europejskiej występuje z częstością ok. 1/2500 urodzeń. W niektórych krajach europejskich, gdzie leczenie jest znacznie rozwinięte, długość życia wynosi średnio 50 lat.

Niestety nie wynaleziono jeszcze w pełni skutecznego leku na mukowiscydozę. Eksperci na całym globie próbują jednak taki stworzyć. Dostępne aktualnie środki pozwalają jedynie przedłużyć życie pacjenta.

Czy artykuł okazał się pomocny?
Tak Nie
79
5
Polecamy
Bezdech senny - przyczyny, objawy, leczenie i wiele więcej
Bezdech senny - przyczyny, objawy, leczenie i wiele więcej Dzień Dobry TVN
Przyczyny oraz sposoby leczenia opryszczki u niemowląt
Przyczyny oraz sposoby leczenia opryszczki u niemowląt Dzień Dobry TVN
Mukowiscydoza - jaka jest średnia długość życia w Polsce i na świecie?
Mukowiscydoza - jaka jest średnia długość życia w Polsce i na świecie? TVN zdrowie
Ostre zapalenie oskrzeli u dzieci i dorosłych – objawy i leczenie
Ostre zapalenie oskrzeli u dzieci i dorosłych – objawy i leczenie TVN zdrowie
Komentarze (0)
Nie przegap
Suszone morele – pyszna przekąska na zdrowe serce, kości i żołądek. Dlaczego warto je jeść po chorobie?
Suszone morele – pyszna przekąska na zdrowe serce, kości i żołądek. Dlaczego warto je jeść po chorobie?
Atrofia jąder - czym jest? Jakie są przyczyny?
Atrofia jąder - czym jest? Jakie są przyczyny?
COVID-19. Jak sprawdzić, że przeszło się zakażenie koronawirusem?
COVID-19. Jak sprawdzić, że przeszło się zakażenie koronawirusem?
Niskorosłość - jakie są przyczyny? Jak wygląda leczenie?
Niskorosłość - jakie są przyczyny? Jak wygląda leczenie?
Szczepionka na COVID-19 od Pfizera różni się od wielu szczepionek. Co zawiera? Kiedy będzie dostępna w Polsce?
Szczepionka na COVID-19 od Pfizera różni się od wielu szczepionek. Co zawiera? Kiedy będzie dostępna w Polsce?
Co to jest bikram joga? Jakie korzyści płyną z uprawiania tzw. gorącej jogi?
Co to jest bikram joga? Jakie korzyści płyną z uprawiania tzw. gorącej jogi?