Polub nas na Facebooku
Czytasz: Zespół Retta – genetyczna choroba cofająca w rozwoju: objawy, przyczyny i leczenie

Zespół Retta – genetyczna choroba cofająca w rozwoju: objawy, przyczyny i leczenie

Zainteresował Cię ten artykuł?
NAN

Fot: pikselstock / fotolia.com

Choroba Retta polega na prawidłowym rozwoju do około 6. miesiąca życia, a następnie stopniowym traceniu nabytych umiejętności. Przyczyną nie jest uraz ani degradacja komórek nerwowych, a mutacja genetyczna. Zespół Retta jest nieuleczalny.

Zespół Retta i autyzm to dwie różne choroby, ale bywają mylone. Pierwsza z nich występuje o wiele rzadziej niż druga i dotyczy głównie dziewczynek, autyzm natomiast – obu płci, ale częściej chłopców. W autyzmie dziecięcym – w odróżnieniu do zespołu Retta – chory nie traci nabytych umiejętności, czyli nie ma widocznej regresji rozwoju. Dziecko w chorobach ze spektrum autyzmu nie rozwija od początku pewnych umiejętności, czy też wykazuje pewnego stopnia upośledzenie.

Zespół Retta: objawy czterech etapów choroby

Zespół Retta pierwsze objawy daje już między 6. a 18. miesiącem życia. To początek pierwszego etapu choroby. W tym czasie rozwój dziecka wydaje się prawidłowy, a objawy zespołu Retta bywają niezauważone. Są to:

  • rzadsze nawiązywanie kontaktu wzrokowego,
  • mniejsze zainteresowanie zabawkami,
  • wyciszenie i nienaturalnie spokojne zachowywanie się,
  • czasem zahamowanie rozwoju motorycznego – siadanie czy chodzenie na czworaka może być opóźnione, a nawet dziecko może utracić te umiejętności, mimo że radziło sobie z nimi dobrze,
  • zatrzymanie rośnięcia głowy.

Objawy drugiego etapu zespołu Retta występują między 1. a 4. rokiem życia i są lepiej widoczne. Zwykle dziecko:

  • płacze i krzyczy bez powodu,
  • budzi się w nocy,
  • traci umiejętności wcześniej nabyte,
  • zaczyna mieć trudności w mówieniu,
  • zaczyna wykonywać ruchy stereotypowe – pociera rączkami o siebie, wykręca je, klepie, klaszcze i dotyka się często po twarzy i po głowie, zgrzyta zębami (bruksizm),
  • ma ataki padaczkowe (występują u około 80% chorych), bezdechy, epizody hiperwentylacji.

W tym czasie główka zmniejsza się i trwa to przez cały drugi etap. W wieku 4 lat można mówić o mikrocefalii wtórnej – małogłowiu nabytym.

Syndrom Retta w trzecim etapie sprawia wrażenie poprawy. Do około 10. roku życia dziecko (a dokładniej dziewczynki, bo tylko one dożywają do tego wieku) staje się spokojniejsze, rzadziej ma napady krzyku i płaczu, stara się nawiązać kontakt z otoczeniem i potrafi się skoncentrować.

Czwarty etap, który trwa od około 10. roku życia do jego końca, jest najtrudniejszy dla dziecka i dla jego rodziców czy opiekunów. Stopniowo dziecko traci nabyte wcześniej umiejętności, cofa się w rozwoju motorycznym i umysłowym, pojawiają się problemy w funkcjonowaniu organizmu. Objawy zespołu Retta na czwartym etapie to:

  • przybieranie nietypowych pozycji ciała,
  • napięcie mięśniowe i przykurcze mięśni,
  • cofnięcie umiejętności komunikacyjnych i poznawczych,
  • poprawa zdolności nawiązywania kontaktu wzrokowego,
  • zaprzestanie wykonywania ruchów stereotypowych,
  • prawidłowy rozwój płciowy,
  • apraksja – upośledzenie ruchów precyzyjnych i celowych,
  • dyspraksja – problemy z poruszaniem się, rozpoznawaniem lewej i prawej strony, podnoszeniem małych przedmiotów, czynnościami związanymi z chwytaniem i trzymaniem czy segregowania przedmiotów,
  • zaparcia,
  • trudności w żuciu i połykaniu,
  • niedowaga.

U osób z zespołem Retta częste są problemy związane z układem kostnym. Większość chorych cierpi z powodu skrzywienia kręgosłupa – skoliozy, a także osteoporozy, czyli choroby osłabiającej strukturę kości. Objawy nie u wszystkich mają takie samo nasilenie. Od 2 do 15% chorych jest w stanie funkcjonować samodzielnie.

Przyczyny zespołu Retta: mutacje genetyczne, dziedziczenie

Choroba Retta u dziewczynek występuje o wiele częściej niż u chłopców. Jest to spowodowane tym, że mutacja genowa, która jest przyczyną zespołu Retta, sprawia, że chłopcy nią dotknięci umierają jeszcze w życiu płodowym. Rzadko zdarza się, by urodził się chłopiec z syndromem Retta, jeśli jednak do tego dojdzie, jego maksymalny czas życia to około 2 lata. Dzieje się tak, ponieważ gen MECP2, do którego mutacji dochodzi, jest zlokalizowany na chromosomie X. Dziewczynki przeżywają, ponieważ mają dwa chromosomy X, natomiast chłopcy – tylko jeden (XY).

Zespół Retta to choroba genetyczna, ale nie dziedziczna. Mutacja genowa zachodzi de novo, czyli pojawia się u dziecka, a rodzice są zdrowi. Rodzinne występowanie zespołu Retta jest niezwykle rzadkie i związane najczęściej z mozaiką germinalną lub występowaniem selektywnej inaktywacji chromosomu X za zmutowanym genem MECP2.

Leczenie zespołu Retta: rehabilitacja i długość życia

Przypuszcza się, że u dziewcząt i kobiet z zespołem Retta długość życia jest taka sama jak u osób zdrowych. Jakość życia poprawia terapia, na którą składają się rehabilitacja i czasem farmakologia. Ważną częścią leczenia zespołu Retta jest dieta. Dziewczynki z tą chorobą mają problemy z niedowagą, które wynikają z trudnościami w żuciu, połykaniu, a także nieprawidłowego działania układu pokarmowego i zaburzeń funkcji motorycznych. Dlatego ważne jest ustalenie sposobu żywienia osoby chorej, by było jak najbardziej efektywne.

Integralną częścią terapii jest rehabilitacja. Polega ona na pracy dziecka z logopedą, psychologiem i fizjoterapeutą. Niekiedy stosuje się też farmakologię, by złagodzić napięcie mięśniowe. Padaczka przy zespole Retta jest lekoodporna. Choroba ta jest nieuleczalna.

Zobacz film: Co to jest zespół dziecka potrząsanego?Źródło: Dzień Dobry TVN

Czy artykuł okazał się pomocny?
Tak Nie
24
1
Więcej na temat
Zespół Patau (trisomia chromosomu 13) - przyczyny, objawy, leczenie
Zespół Patau (trisomia chromosomu 13) - przyczyny, objawy, leczenie
Choroby genetyczne – jak powstają, które dotykają dzieci, a które dorosłych?
Choroby genetyczne – jak powstają, które dotykają dzieci, a które dorosłych?
Czym są genodermatozy? Charakterystyka choroby Dariera
Czym są genodermatozy? Charakterystyka choroby Dariera
Diagnostyka molekularna – definicja, opis metody i zastosowanie
Diagnostyka molekularna – definicja, opis metody i zastosowanie
Komentarze (2)
Autorka zaznaczyła w tekście, że zespół Retta występuje praktycznie tylko u dziewczynek i dalej w artykule to o nich pisze. Napisała też o etiologii choroby i dlaczego tak bardzo rzadko zdarza się u mężczyzn, a w właściwie chłopców - gdyż zazwyczaj płody męskie są ronione a jeśli się urodzą to dożywają maksymalnie do 2 roku życia.
Treść artykułu została poprawiona.
Czytaj całość
tefałsz en
"Przypuszcza się, że u osób z zespołem Retta długość życia jest taka sama jak u osób zdrowych" No i właśnie nie szanowna redakcjo gdyż dziewczynki żyją z wadą nawet czasem tak długo jak osoby bez wady jednak chłopcy umierają zazwyczaj przed 2 rokiem życia. Czyli w waszym artykule skonsultowanym i sprawdzonym przez lekarza... jest błąd. Ale mimo to publikujecie bo kto tam to sprawdzi nie?
Czytaj całość
Nie przegap
Jak dbać o skórę zimą, jakie kosmetyki pielęgnacyjne wybrać?
Jak dbać o skórę zimą, jakie kosmetyki pielęgnacyjne wybrać? Materiał sponsorowany
Czynnik reumatoidalny (badanie RF) – jak odczytać wyniki badania? 
Czynnik reumatoidalny (badanie RF) – jak odczytać wyniki badania? 
Przepisy na potrawy przygotowywane w programie 36,6 °C. Jak ograniczyć sól w diecie?
Przepisy na potrawy przygotowywane w programie 36,6 °C. Jak ograniczyć sól w diecie?
Błędy przy antybiotykoterapii – jakie popełniamy najczęściej?
Błędy przy antybiotykoterapii – jakie popełniamy najczęściej? Materiał sponsorowany
Ciśnieniomierz B2 Basic – co to jest walidacja kliniczna? 
Ciśnieniomierz B2 Basic – co to jest walidacja kliniczna?  Materiał sponsorowany
Czym są probiotyki i dlaczego warto je stosować?
Czym są probiotyki i dlaczego warto je stosować? Materiał sponsorowany