Polub nas na Facebooku
Czytasz: Zespół Wolfa-Hirschhorna – zespół wad wrodzonych. Rokowanie

Zespół Wolfa-Hirschhorna – zespół wad wrodzonych. Rokowanie

Choroby genetyczne

Fot: BlackJack3D / gettyimages.com

Zespół Wolfa-Hirschhorna to patologia obejmująca zespół wad wrodzonych obejmujących różne narządy oraz anomalie morfologiczne. Mutacja najczęściej powstaje na nowo bez określonych przyczyn, jednak zdarza się, że u części chorych przyczyną jest mutacja genetyczna u jednego z rodziców.

Zespół Wolfa-Hirschhorna jest rzadkim schorzeniem uwarunkowanym genetycznie. Nie jest to pojedyncza choroba, a zespół kilku wad wrodzonych. Obejmuje m.in. małogłowie i liczne anomalie twarzy oraz upośledzenie umysłowe. Jest to rzadki zespół; dwukrotnie częściej występuje u dziewczynek. Niestety dzieci urodzone z zespołem Wolfa-Hirschhorna niejednokrotnie nie dożywają nawet 2. roku życia.

Zespół Wolfa-Hirschhorna – przyczyny

Jak już wcześniej wspomniano, zespół Wolfa-Hirschhorna jest schorzeniem uwarunkowanym genetycznie. Wynika z delecji (utraty) jednego prążka na 4. chromosomie. Mutacja może powstać zupełnie na nowo, natomiast zdarza się, że jeden z rodziców jest już nosicielem translokacji zrównoważonej, co zwiększa ryzyko wystąpienia tego zespołu u dziecka.

Choroby rzadkie, czyli co? Odpowiedź znajdziesz w filmie:

Zobacz film: Choroby rzadkie. Co trzeba o nich wiedzieć? Źródło: Dzień Dobry TVN.

Objawy zespołu Wolfa-Hirschhorna

Już w czasie ciąży można stwierdzić zaburzenia rozwoju i wzrostu wewnątrzmacicznego. Dziecko często słabo się rusza, jest nieprawidłowo ułożone, łożysko jest przerośnięte. Anomalie rozwojowe w zespole Wolfa-Hirschhorna obejmują m.in.:

  • zwiększoną odległość pomiędzy oczami,
  • spodziectwo,
  • małą czaszkę i małogłowie,
  • rozszczep podniebienia,
  • niewielki wzrost,
  • ubytek przegrody międzykomorowej,
  • przepuklinę przeponową i problemy z oddychaniem,
  • wysokie, wydatne czoło,
  • skośnie ustawione szpary powiekowe,
  • zmarszczkę nakątną,
  • wysunięcie górnej szczęki i tyłozgryz,
  • haczykowaty nos,
  • przesuniętą ku tyłowi linię włosów,
  • nieprawidłowe napięcie mięśni,
  • upośledzenie słuchu,

Oczywiście to nie wszystkie wady rozwojowe, jakie mogą wystąpić. Częste są również wady wrodzone serca, układów oddechowego, pokarmowego, odpornościowego, a także moczowo-płciowego.

Wady serca obejmują przede wszystkim ubytek przegrody międzykomorowej, tetralogię Fallota, przetrwały przewód tętniczy, niedomykalność zastawki aortalnej.

Dzieci z zespołem Wolfa-Hirschhorna nie są zdolne do mówienia, choć często wydają różnego typu dźwięki. Zakres poruszania się i rozwój motoryczny jest różny. Niektórym dzieciom z tym zespołem udaje się nawet chodzić czy samodzielnie jeść. Jednak potrzebują wsparcia i pomocy w większości czynności.

Kiedy warto wykonać badania genetyczne? Dowiesz się tego z filmu:

Zobacz film: Po co i kiedy warto zrobić badania genetyczne? Źródło: 36,6.

Jak rozpoznać zespół Wolfa-Hirschhorna?

Podstawą rozpoznania jest wykonanie badań cytogenetycznych. Ponadto w diagnostyce wykorzystuje się szereg badań obrazowych wszystkich części ciała, by wykryć patologie narządowe. Jak w przypadku innych wad uwarunkowanych genetycznie, istnieje możliwość wykrycia tej wady przez inwazyjne badania prenatalne.

Rokowanie u dzieci z zespołem Wolfa-Hirschhorna

Do śmierci dochodzi już w pierwszych latach życia, choć najczęściej dzieci te rodzą się już martwe bądź umierają tuż po porodzie. Niejednokrotnie rozpoznanie następuje dopiero podczas badania sekcyjnego. Śmierć następuje w efekcie ciężkich wad serca współistniejących z pozostałymi objawami, a także w wyniku zakażeń, w tym zapaleń płuc. Dzieci, które przeżywają okres noworodkowy i niemowlęcy, są narażone na wiele powikłań związanych z ciężkimi wadami rozwojowymi. U dzieci często dochodzi do zachłystowego zapalenia płuc, ale również do innych ciężkich infekcji, ponieważ ze względu na liczne wady rozwojowe i zaburzenia odporności są one bardzo podatne na ciężkie patogeny chorobotwórcze. Dzieci z zespołem Wolfa-Hirschhorna gorzej przechodzą nawet zwykłe przeziębienie.

Jest to zespół nieuleczalny, jedynie można stosować objawowe leczenie, czyli terapię paliatywną. Ważne są rehabilitacja dzieci, ćwiczenia logopedyczne, konsultacje z wieloma specjalistami.

Ile kosztuje leczenie chorób rzadkich? Dowiesz się tego z filmu:

Zobacz film: Choroby rzadkie. Ile kosztuje leczenie? Źródło: Dzień Dobry TVN.

Czy artykuł okazał się pomocny?
Tak Nie
2
0
Polecamy
Światowy Dzień Świadomości Autyzmu. Objawy autyzmu u dzieci
Światowy Dzień Świadomości Autyzmu. Objawy autyzmu u dzieci Dzień Dobry TVN
Dziecięcy Alzheimer czyli choroba Niemanna-Picka
Dziecięcy Alzheimer czyli choroba Niemanna-Picka Dzień Dobry TVN
Zespół kociego oka – jakie są główne objawy tej rzadkiej choroby genetycznej?
Zespół kociego oka – jakie są główne objawy tej rzadkiej choroby genetycznej? TVN zdrowie
Zespół Treachera Collinsa – objawy, przyczyny, terapia
Zespół Treachera Collinsa – objawy, przyczyny, terapia TVN zdrowie
Komentarze (0)
Nie przegap
Czy temperatura prania ma znaczenie?
Czy temperatura prania ma znaczenie? Materiał sponsorowany
Jak ułatwić sobie sprzątanie? Zobacz nasz poradnik
Jak ułatwić sobie sprzątanie? Zobacz nasz poradnik Materiał sponsorowany
Co gwarantuje Karta Praw Pacjenta?
Co gwarantuje Karta Praw Pacjenta? Materiał sponsorowany
Neutrocyty – normy, nadmiar i niedobór komórek układu odpornościowego
Neutrocyty – normy, nadmiar i niedobór komórek układu odpornościowego
Wysoki puls: co oznacza i kiedy występuje?
Wysoki puls: co oznacza i kiedy występuje?
Syrop z mięty na zimę – jakie ma właściwości? Jak go przygotować?
Syrop z mięty na zimę – jakie ma właściwości? Jak go przygotować?