Polub nas na Facebooku
Czytasz: Zespół Wolfa-Hirschhorna – zespół wad wrodzonych. Rokowanie

Zespół Wolfa-Hirschhorna – zespół wad wrodzonych. Rokowanie

Zainteresował Cię ten artykuł?
Choroby genetyczne

Fot: BlackJack3D / gettyimages.com

Zespół Wolfa-Hirschhorna to patologia obejmująca zespół wad wrodzonych obejmujących różne narządy oraz anomalie morfologiczne. Mutacja najczęściej powstaje na nowo bez określonych przyczyn, jednak zdarza się, że u części chorych przyczyną jest mutacja genetyczna u jednego z rodziców.

Zespół Wolfa-Hirschhorna jest rzadkim schorzeniem uwarunkowanym genetycznie. Nie jest to pojedyncza choroba, a zespół kilku wad wrodzonych. Obejmuje m.in. małogłowie i liczne anomalie twarzy oraz upośledzenie umysłowe. Jest to rzadki zespół; dwukrotnie częściej występuje u dziewczynek. Niestety dzieci urodzone z zespołem Wolfa-Hirschhorna niejednokrotnie nie dożywają nawet 2. roku życia.

Zespół Wolfa-Hirschhorna – przyczyny

Jak już wcześniej wspomniano, zespół Wolfa-Hirschhorna jest schorzeniem uwarunkowanym genetycznie. Wynika z delecji (utraty) jednego prążka na 4. chromosomie. Mutacja może powstać zupełnie na nowo, natomiast zdarza się, że jeden z rodziców jest już nosicielem translokacji zrównoważonej, co zwiększa ryzyko wystąpienia tego zespołu u dziecka.

Choroby rzadkie, czyli co? Odpowiedź znajdziesz w filmie:

Zobacz film: Choroby rzadkie. Co trzeba o nich wiedzieć? Źródło: Dzień Dobry TVN.

Objawy zespołu Wolfa-Hirschhorna

Już w czasie ciąży można stwierdzić zaburzenia rozwoju i wzrostu wewnątrzmacicznego. Dziecko często słabo się rusza, jest nieprawidłowo ułożone, łożysko jest przerośnięte. Anomalie rozwojowe w zespole Wolfa-Hirschhorna obejmują m.in.:

  • zwiększoną odległość pomiędzy oczami,
  • spodziectwo,
  • małą czaszkę i małogłowie,
  • rozszczep podniebienia,
  • niewielki wzrost,
  • ubytek przegrody międzykomorowej,
  • przepuklinę przeponową i problemy z oddychaniem,
  • wysokie, wydatne czoło,
  • skośnie ustawione szpary powiekowe,
  • zmarszczkę nakątną,
  • wysunięcie górnej szczęki i tyłozgryz,
  • haczykowaty nos,
  • przesuniętą ku tyłowi linię włosów,
  • nieprawidłowe napięcie mięśni,
  • upośledzenie słuchu,

Oczywiście to nie wszystkie wady rozwojowe, jakie mogą wystąpić. Częste są również wady wrodzone serca, układów oddechowego, pokarmowego, odpornościowego, a także moczowo-płciowego.

Wady serca obejmują przede wszystkim ubytek przegrody międzykomorowej, tetralogię Fallota, przetrwały przewód tętniczy, niedomykalność zastawki aortalnej.

Dzieci z zespołem Wolfa-Hirschhorna nie są zdolne do mówienia, choć często wydają różnego typu dźwięki. Zakres poruszania się i rozwój motoryczny jest różny. Niektórym dzieciom z tym zespołem udaje się nawet chodzić czy samodzielnie jeść. Jednak potrzebują wsparcia i pomocy w większości czynności.

Kiedy warto wykonać badania genetyczne? Dowiesz się tego z filmu:

Zobacz film: Po co i kiedy warto zrobić badania genetyczne? Źródło: 36,6.

Jak rozpoznać zespół Wolfa-Hirschhorna?

Podstawą rozpoznania jest wykonanie badań cytogenetycznych. Ponadto w diagnostyce wykorzystuje się szereg badań obrazowych wszystkich części ciała, by wykryć patologie narządowe. Jak w przypadku innych wad uwarunkowanych genetycznie, istnieje możliwość wykrycia tej wady przez inwazyjne badania prenatalne.

Rokowanie u dzieci z zespołem Wolfa-Hirschhorna

Do śmierci dochodzi już w pierwszych latach życia, choć najczęściej dzieci te rodzą się już martwe bądź umierają tuż po porodzie. Niejednokrotnie rozpoznanie następuje dopiero podczas badania sekcyjnego. Śmierć następuje w efekcie ciężkich wad serca współistniejących z pozostałymi objawami, a także w wyniku zakażeń, w tym zapaleń płuc. Dzieci, które przeżywają okres noworodkowy i niemowlęcy, są narażone na wiele powikłań związanych z ciężkimi wadami rozwojowymi. U dzieci często dochodzi do zachłystowego zapalenia płuc, ale również do innych ciężkich infekcji, ponieważ ze względu na liczne wady rozwojowe i zaburzenia odporności są one bardzo podatne na ciężkie patogeny chorobotwórcze. Dzieci z zespołem Wolfa-Hirschhorna gorzej przechodzą nawet zwykłe przeziębienie.

Jest to zespół nieuleczalny, jedynie można stosować objawowe leczenie, czyli terapię paliatywną. Ważne są rehabilitacja dzieci, ćwiczenia logopedyczne, konsultacje z wieloma specjalistami.

Ile kosztuje leczenie chorób rzadkich? Dowiesz się tego z filmu:

Zobacz film: Choroby rzadkie. Ile kosztuje leczenie? Źródło: Dzień Dobry TVN.

Czy artykuł okazał się pomocny?
Tak Nie
0
0
Więcej na temat
Galaktozemia – przyczyny zachorowania, objawy, leczenie i odpowiednia dieta
Galaktozemia – przyczyny zachorowania, objawy, leczenie i odpowiednia dieta
Czym jest choroba Kufsa? Objawy, przyczyny i leczenie CLN4
Czym jest choroba Kufsa? Objawy, przyczyny i leczenie CLN4
Kariotyp – co to jest? Na czym polega badanie kariotypu i jaki wynik jest prawidłowy?
Kariotyp – co to jest? Na czym polega badanie kariotypu i jaki wynik jest prawidłowy?
Czym jest zespół Waardenburga? Typy, objawy i leczenie
Czym jest zespół Waardenburga? Typy, objawy i leczenie
Komentarze (0)
Nie przegap
Jak dbać o skórę zimą, jakie kosmetyki pielęgnacyjne wybrać?
Jak dbać o skórę zimą, jakie kosmetyki pielęgnacyjne wybrać? Materiał sponsorowany
Najgroźniejsze dla naszego zdrowia sztuczne barwniki. Gdzie je znajdziemy?
Najgroźniejsze dla naszego zdrowia sztuczne barwniki. Gdzie je znajdziemy?
Aparaty ortodontyczne – rodzaje, zakładanie, higiena i koszty
Aparaty ortodontyczne – rodzaje, zakładanie, higiena i koszty
Elektroniczna recepta. Wszystko, co musisz wiedzieć o e-receptach
Elektroniczna recepta. Wszystko, co musisz wiedzieć o e-receptach
E-zwolnienia lekarskie. Co trzeba wiedzieć o nowym systemie wystawiania L4?
E-zwolnienia lekarskie. Co trzeba wiedzieć o nowym systemie wystawiania L4?
Kawa z masłem – jakie ma właściwości? Jak przygotować kawę z masłem?
Kawa z masłem – jakie ma właściwości? Jak przygotować kawę z masłem?