Polub nas na Facebooku
Czytasz: Zespół Di George'a (mikrodelecja 22q11): charakterystyka, objawy, dziedziczenie

Zespół Di George'a (mikrodelecja 22q11): charakterystyka, objawy, dziedziczenie

Zainteresował Cię ten artykuł?
NAN

Fot: vchalup / stock.adobe.com

Zespół Di George'a to zespół wrodzonych wad genetycznych, których przyczyną jest delecja fragmentu chromosomu 22. Ten niewielki ubytek w kodzie genetycznym powoduje brak około 50 genów - a wraz z nim liczne schorzenia, dysfunkcje, niedorozwój umysłowy oraz anomalie w wyglądzie chorego.

Zespół Di George'a, zwany także mikrodelecją 22q11, należy do chorób rzadkich i niezwykle trudnych do zdiagnozowania. Jest to choroba genetyczna, spowodowana błędem w kodzie deoksyrybonukleinowym (DNA). U osoby z zespołem Di George'a zachodzi tzw. mikrodelecja dłuższego ramienia chromosomu 22 - wada ta oznacza brak lub zniekształcenie niewielkiej części chromosomu. Ubytek w kodzie DNA skutkuje licznymi wadami wrodzonymi, a także upośledzeniem umysłowym. Zespół Di George'a występuje średnio raz na 4000-5000 żywych urodzeń. Choroba stanowi drugą pod względem częstotliwości występowania (zaraz po zespole Downa) przyczynę upośledzenia umysłowego u dzieci.

Na czym polega delecja chromosomu? Przyczyny zespołu Di George'a

Delecja chromosomu to inaczej ubytek (rzadziej nieprawidłowa budowa) chromosomu. W przypadku zespołu Di George'a dochodzi do ubytku zaledwie części chromosomu: jego długiego ramienia. Mówimy tu więc o mikrodelecji - niewielkim ubytku w kodzie DNA. Brakująca część chromosomu jest jednak odpowiedzialna za kodowanie około 50 genów. Ich brak skutkuje licznymi wadami wrodzonymi narządów i układów organizmu. W wyniku zespołu Di George'a dochodzi do aplazji (zaniku) grasicy, która ma miejsce zazwyczaj już w 6-10 tygodniu życia płodowego. Brak lub dysfunkcje grasicy powodują upośledzenie układu immunologicznego (odpornościowego). O osobach z tą chorobą genetyczną mówimy więc, że cierpią na pierwotny niedobór odporności. Do mutacji powodującej chorobę dochodzi samorzutnie, najczęściej jeszcze w procesie formowania się gamet (komórek rozrodczych rodziców). Możliwą przyczyną jest także rodzinne dziedziczenie aberracji (nieprawidłowości) chromosomowej. Wówczas jeden z rodziców posiada wadliwy genom, który przekazuje swojemu potomstwu, samemu będąc najczęściej osobą zdrową i nieświadomą zaistniałej wady genetycznej.

Zespół Di George'a: objawy

Zespół Di George'a charakteryzuje się bardzo wieloma objawami, przy czym nie wszystkie muszą wystąpić u każdego z pacjentów cierpiących na tę chorobę. Objawy mogą pojawić się także w różnym stopniu nasilenia. Objawy obejmują liczne nieprawidłowości wielu narządów i układów organizmu (zwłaszcza wady układu sercowo-naczyniowego oraz immunologicznego), dysmorfię (nieprawidłową budowę ciała) i anomalie w wyglądzie chorego.

Do szczegółowych objawów zespołu Di George'a należą:

  • trudności w karmieniu wynikające z nieprawidłowości w budowie podniebienia (rozszczep podniebienia), gardła i krtani: częste ulewanie pokarmu przez nos, niechęć do jedzenia, mały przyrost masy;
  • wrodzone wady serca (dotyczą 75% chorych), m.in.: tetralogia Fallota, atrezja tętnicy płucnej z ubytkiem przegrody międzykomorowej, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, przerwanie łuku aorty typu B itp.;
  • wady układu immunologicznego: pierwotny niedobór odporności (dotyczy 77% chorych) wynikający z niedorozwoju lub całkowitego zaniku grasicy. Wada ta w znacznym stopniu zwiększa zapadalność na choroby wirusowe, bakteryjne i grzybicze;
  • hipotonia, czyli słabe napięcie mięśni - powoduje problemy z połykaniem, a także dolegliwości ze strony układu pokarmowego;
  • nieprawidłowe działanie tarczycy oraz przytarczyc;
  • wrodzone wady nerek, problemy z układem moczowym, utrudnione oddawanie moczu;
  • choroby autoimmunologiczne (np. reumatoidalne zapalenie stawów);
  • zwiększone ryzyko zachorowalności na choroby psychiczne, w tym schizofrenię
  • deformacja kończyn (zwłaszcza nieprawidłowa budowa stóp, która może być przyczyną trudności w poruszaniu się);
  • skłonność do częstego i nawracającego zapalenia uszu w dzieciństwie;
  • dysmorfia (nieprawidłowa budowa) twarzy: asymetria, płaska podstawa czaszki, pociągła twarz ze spłaszczonym profilem, małogłowie, zez, wyraźnie podkrążone i rozstawione oczy; małe, nisko osadzone małżowiny uszne; cofnięta żuchwa, małe usta itp.;
  • nieprawidłowości modulacji i artykulacji głosu (chrapliwy głos o wysokich tonach);
  • zaburzenia narządów słuchu.

Ze względu na bardzo szerokie spektrum objawów i zróżnicowane możliwości ich występowania choroba często nie jest łatwa do jednoznacznego zdiagnozowania. Do objawów zespołu Di George'a należy łącznie około 180 możliwych objawów, przy czym u żadnego chorego nie występują wszystkie jednocześnie.

Zespół Di George'a a upośledzenie umysłowe

Zespół Di George'a wiąże się z możliwym wystąpieniem upośledzenia umysłowego, z reguły o charakterze lekkim lub umiarkowanym. Dzieci dotknięte chorobą mogą wykazywać trudności z uczeniem się i koncentracją. Często przejawiają specyficzne cechy charakteru i mentalne, takie jak np. większa konsekwencja w działaniu, umiejętność ponadprzeciętnego skupiania się na jednym przedmiocie zainteresowania, trudność w skupieniu się na chwili obecnej - wybieganie myślami w przyszłość; nagłe i nieadekwatne do sytuacji ataki agresji lub euforii, a także większa potrzeba bliskości niż u osób zdrowych.

Zespół Di George'a: leczenie i terapia

Leczenie i rehabilitacja może przebiegać bardzo różnie, zależnie od występujących objawów, ich postaci i stopnia nasilenia. Ze względu na duże spektrum objawów istnieją bardzo różne możliwości leczenia objawowego.

Zespół Di George'a jest chorobą nieuleczalną - terapia ma na celu minimalizowanie negatywnych następstw nieprawidłowości i wad organizmu, a także poprawę komfortu życia osoby chorej.

Zobacz film: Badania genetyczne. Źródło: 36,6

Czy artykuł okazał się pomocny?
Tak Nie
36
5
Więcej na temat
Mukowiscydoza - co to jest? Jakie są objawy i przyczyny? Dziedziczenie mukowiscydozy i występowanie u dzieci
Mukowiscydoza - co to jest? Jakie są objawy i przyczyny? Dziedziczenie mukowiscydozy i występowanie u dzieci
Zespół Williamsa (dziecię elfów) – przyczyny, objawy, rokowania, leczenie
Zespół Williamsa (dziecię elfów) – przyczyny, objawy, rokowania, leczenie
Zespół opuszkowy i rzekomoopuszkowy. Czym się różnią?
Zespół opuszkowy i rzekomoopuszkowy. Czym się różnią?
Czym jest zespół suszonej śliwki? Objawy, przyczyny i leczenie choroby
Czym jest zespół suszonej śliwki? Objawy, przyczyny i leczenie choroby
Komentarze (0)
Nie przegap
Nadciśnienie tętnicze a zaburzenia erekcji - czy to ma związek? Wszystko, co musicie wiedzieć o nadciśnieniu
Nadciśnienie tętnicze a zaburzenia erekcji - czy to ma związek? Wszystko, co musicie wiedzieć o nadciśnieniu
Pudding chia – składniki i przepis. Wartość odżywcza i właściwości nasion chia
Pudding chia – składniki i przepis. Wartość odżywcza i właściwości nasion chia
Ejakulacja – damskie wytryski, brak wytrysku, ejakulacja przedwczesna
Ejakulacja – damskie wytryski, brak wytrysku, ejakulacja przedwczesna
Apteczka samochodowa – czy jest obowiązkowym wyposażeniem auta?
Apteczka samochodowa – czy jest obowiązkowym wyposażeniem auta?
Medycyna podróży. Wszystko, co musisz wiedzieć przed wyjazdem na wakacje
Medycyna podróży. Wszystko, co musisz wiedzieć przed wyjazdem na wakacje
Nowa choroba psychiczna na liście WHO. W Polsce chorych jest ponad 2 miliony!
Nowa choroba psychiczna na liście WHO. W Polsce chorych jest ponad 2 miliony!