Polub nas na Facebooku
Czytasz: Zespół Arnolda-Chiariego – objawy, przyczyny, leczenie

Zespół Arnolda-Chiariego – objawy, przyczyny, leczenie

Zainteresował Cię ten artykuł?
NAN

Fot: Robert Kneschke / fotolia.com

Zespół Arnolda-Chiariego jest wadą wrodzoną tyłomózgowia oraz czaszki. Często może występować razem z przepukliną oponowo-rdzeniową. Powoduje zniekształconą lub zbyt małą czaszkę. Wada może ujawnić się w czasie silnego kaszlu, kichnięcia albo wysiłku fizycznego.

Malformacja jest odmianą wady wrodzonej, która powstaje wskutek zaburzeń zachodzących w okresie rozwoju. Struktury tyłomózgowia (móżdżek i pień mózgu) przemieszczają się do kanału kręgowego, co powoduje ucisk na te części układu nerwowego powodując wystąpienie objawów choroby. Czasami wystarczy silny kaszel, wysiłek fizyczny bądź kichnięcie, aby wykryć zaburzenie. Zespół Arnolda Chiariego często współwystępuje z przepukliną oponowo-rdzeniową.

Wadzie mogą towarzyszyć inne zaburzenia związane z rozwojem, w tym wodogłowie oraz jamistość rdzenia (syringomielia). Może wystąpić również zespół móżdżkowy, wskutek nieprawidłowego funkcjonowania móżdżku wynikającego z ucisku przez okoliczne struktury. Przejawia się to problemami z mówieniem, zawrotami i bólami głowy, zataczaniem czy zaburzeniami równowagi, osłabieniem kończyn, oczopląsem i nieprawidłowościami widzenia. Wodogłowie, wynika z zakłóceń przepływu płynu mózgowo-rdzeniowego.

Cztery typu zespołu Arnolda-Chiariego i ich objawy

Zespół Arnolda-Chiariego występuję w 4 typach:

  1. Symptomami pierwszego typu są: łagodne wodogłowie, a także przemieszczenie migdałków móżdżku w stronę otworu wielkiego; pojawiają się zawroty głowy, niedowłady i porażenia nerwów czaszkowych problemy z równowagą czy koordynacją, nietrzymanie moczu, bezdech w czasie snu. Ponadto kaszel czy kichanie mogą wywołać omdlenie. Typ pierwszy jest najczęściej rozpoznawany w okresie młodzieńczym, a w dorosłym życiu raczej przez przypadek. Może on też nie wywoływać objawów.
  2. Typ drugi pojawia się najczęściej i jest diagnozowany już w pierwszych miesiącach od narodzin. Spowodowany jest wgłębieniem części robaka móżdżku oraz pnia mózgu. Dodatkowo mogą występować wady rozwojowe, m.in. przepuklina oponowo-rdzeniowa, jamistość rdzenia brak przegrody przeźroczystej, a także zwężenie wodociągu.
  3. Trzeci typ jest spotykany dość rzadko i określa się go mianem przepukliny oponowo-szyjnej. Jest stwierdzany, gdy cały móżdżek umiejscowiony jest w otworze potylicznym. Wadę diagnozuje się tuż po narodzinach dziecka, objawia się ona silnymi nieprawidłowościami neurologicznymi. 
  4. Obecnie nie rozpoznaje się typu IV do którego klasyfikowano niedorozwój móżdżku.

Zespół Arnolda-Chiariego: przyczyny

W zespole Arnolda-Chiariego obserwuje się nieprawidłowości budowy kości potylicznej i górnych kręgów szyjnych z powiększeniem średnicy otworu potylicznego wielkiego. Te defekty rozwijają się u płodu w łonie matki. Mogą być spowodowane mutacjami genetycznymi albo nieodpowiednią dietą matki (niedobór kwasu foliowego).

Jak leczyć zespół Arnolda-Chiariego?

Zespół Arnolda-Chiariego diagnozuje się poprzez wywiad z pacjentem, wnikliwą obserwację symptomów oraz wykonanie testów obrazowych, tj. tomografii komputerowej lub/i magnetycznego rezonansu jądrowego. Te badania umożliwiają dokładne przyjrzenie się budowie mózgu, szczególnie móżdżku. W sytuacji gdy zespół Arnolda-Chiariego nie zakłóca codziennych czynności ani nie powoduje żadnych objawów, leczenie nie jest konieczne.

Jedyną możliwością terapii jest operacja neurochirurgiczna. Zabieg ma za zadanie odbarczyć struktury tyłomózgowia. Są one mocno uciskane, a operacja może pomóc zmniejszyć ucisk i występujące przez to objawy wady. W przypadku typu I z reguły wystarczy założenie zastawki komorowo-otrzewnowej, może okazać się konieczna korekcja przepukliny oponowo-rdzeniowej. Obie operacje można wykonać jeszcze w życiu płodowym. Pacjent przez całe życie powinien znajdować się pod stałą kontrolą lekarską, czasami musi być poddany rehabilitacji.

Zobacz film: Badania genetyczne. Źródło: 36,6

Czy artykuł okazał się pomocny?
Tak Nie
77
11
Więcej na temat
Zespół Patau (trisomia chromosomu 13) - przyczyny, objawy, leczenie
Zespół Patau (trisomia chromosomu 13) - przyczyny, objawy, leczenie
Czym jest choroba Alexandra? Objawy i postacie zespołu Alexandra
Czym jest choroba Alexandra? Objawy i postacie zespołu Alexandra
Diagnostyka molekularna – definicja, opis metody i zastosowanie
Diagnostyka molekularna – definicja, opis metody i zastosowanie
Kariotyp – co to jest? Na czym polega badanie kariotypu i jaki wynik jest prawidłowy?
Kariotyp – co to jest? Na czym polega badanie kariotypu i jaki wynik jest prawidłowy?
Komentarze (5)
...
Właśnie na początku tego roku, u bliskiej mi osoby, zdiagnozowano chorobę Arnolda Chiariego w wieku 63 lat. Jest po drugiej operacji i nie wiadomo jak będzie to wyglądało dalej. Jeszcze 3 m-ce temu funkcjonowała normalnie, a dziś ma poważne problemy z pamięcią, bardzo duże problemy w równowagą, słaby wzrok, non stop zawroty głowy, występuje również opryskliwość i wiele innych symptomów.
Czytaj całość
M
Ten artykuł nie oddaje obrazu tej choroby, oczywiście tłumaczy na czym ona polega, jednak jej złożoność jest głębsza, szczególnie jeśli (a w większości przypadków tak jest) towarzyszy jej jamistość rdzenia. Sama mam obie choroby, chociaż jamistosc prawdopodobnie powstała z chiari. Ilość symptomów przeraża każdego lekarza, pacjent jest brany za hipochondryka i odsyłany do psychiatry, jedyne leczenie to operacja i to nie koniecznie jedna, wszystko zależy od pacjenta. A jak sam pacjent z tym żyje ?toczy codzienna samotna walkę z bólem i szuka wsparcia u tych którzy starają się go zrozumieć. To co napisałam w wielkim skrócie obrazuje tą chorobę.
Czytaj całość
tycja
U mnie zdiagnozowano Zespół Arnolda Chiariego w wieku 34 lat. W ostatnim momencie, bo już pień mózgu był "zatkany" schodzącymi w dół migdałkami móżdżku. Mój lekarz twierdzi, że to cud, że dożyłam takiego wieku i jeszcze po operacji objawy się cofnęły (nie wszystkie). Ja nie miałam wyboru,albo operacja albo zejście szybkie z tego świata (nawet podczas dmuchania balonu).... a więc pewnie jesteś kolejnym nieksiążkowym przypadkiem zdiagnozowania arnolda w wieku dorosłym... znajdź dobrego lekarza.. najlepiej dr Sagana w Szczecinie... uratował mi życie...
Czytaj całość
anna
Czy jest możliwe aby zespół
chiarego ujawnił się wwieku ok 60 lat. Dziś po wielu latach dociekań i odwiedzeniu wielu lekarzy dowiedziałam się z rezonansu R:Malformacja rozwojowa pogranicza czaszkowo-szyjnego typu Chiari 1 Proszę więcej na temat tej choroby .Może odezwie się ktoś kto uporał się z tą chorobą
Czytaj całość
Jasiu
Nie przegap
Odchudzanie last minute. Jak pozbyć się zbędnych kilogramów tuż przed wakacjami?
Odchudzanie last minute. Jak pozbyć się zbędnych kilogramów tuż przed wakacjami?
Fast food to żywność, która szczególnie szkodzi zdrowiu. Sprawdź, co się dzieje z twoim ciałem, kiedy jesz „śmieciowe jedzenie”
Fast food to żywność, która szczególnie szkodzi zdrowiu. Sprawdź, co się dzieje z twoim ciałem, kiedy jesz „śmieciowe jedzenie”
Fobia społeczna – przyczyny, objawy, skutki i leczenie lęku społecznego
Fobia społeczna – przyczyny, objawy, skutki i leczenie lęku społecznego
Zespół FAS (alkoholowy zespół płodowy) – konsekwencje spożywania alkoholu w ciąży
Zespół FAS (alkoholowy zespół płodowy) – konsekwencje spożywania alkoholu w ciąży
Asperger: objawy zaburzenia ze spectrum autyzmu, przyczyny, leczenie
Asperger: objawy zaburzenia ze spectrum autyzmu, przyczyny, leczenie
Co to jest melasa? Jakie ma właściwości i zastosowanie?
Co to jest melasa? Jakie ma właściwości i zastosowanie?