Polub nas na Facebooku
Czytasz: Zespół Angelmana – czym się objawia i jak leczyć chorobę AS

Zespół Angelmana – czym się objawia i jak leczyć chorobę AS

Zainteresował Cię ten artykuł?
NAN

Fot: mdaros / fotolia.com

Zespół Angelmana to rzadka choroba genetyczna, której główną cechą jest uszkodzenie układu nerwowego. Objawy towarzyszące syndromowi Angelmana to niekontrolowane ataki śmiechu, zaburzenia mowy, małogłowie i osłabiona motoryka ciała. Leczenie choroby polega głownie na łagodzeniu objawów i wspomaganiu rozwoju fizycznego.

Zespół Angelmana znany jest także jako AS (ang. Angelman syndrome). Choroba występuje z częstością 1 na 12000-20000 urodzeń.

Przyczyny zespołu Angelmana

Choroba Angelmana jest schorzeniem neurogenetycznym. Jej główną przyczyną jest uszkodzenie genu UBE3A znajdującego się w regionie 15q11-q13. Wskazuje się cztery mechanizmy, które stanowią podłoże AS:

  • Delecja, czyli utrata fragmentu materiału genetycznego (nukleotydu, genu bądź chromosomu) w regionie 15q11-q13.
  • Mutacja genu UBE3A.
  • Jednorodzicielska disomia chromosomu (UPD) – sytuacja, w której dwa chromosomy o tym samym kształcie, wielkości i zawierające podobną informację genetyczną pochodzą od tego samego rodzica. Disomia zachodzi u około 3% przypadków i wiąże się z łagodniejszym przebiegiem choroby (np. rzadszymi drgawkami).
  • Nieprawidłowy imprinting (ID) – zaburzenie w wytwarzaniu gamet.

AS jest defektem pochodzenia matczynego, jeżeli wada ma pochodzenie ojcowskie skutkiem delecji jest zespół Pradera Williego.

Zespół Angelmana objawy i przebieg choroby

Masa urodzeniowa u dzieci z AS jest niższa o 200-300 gramów od masy ciała u dzieci zdrowych. Noworodki mają zwykle trudności z odżywianiem (brak umiejętności ssania, krztuszenie się pokarmem i zwracanie treści pokarmowej). Wyraźne zaburzenia rozwoju psychoruchowego zauważalne są około 6 miesiąca życia. We wczesnym okresie życia noworodki z zespołem Angelmana zaczynają mieć słabo wyczuwalne drżenia mięśni, są nadmiernie spokojnie i zaczyna się u nich pojawiać oczopląs.

Osoby dotknięte chorobą Angelmana zachowują się w typowy sposób – wyglądają na szczęśliwe i często szeroko się uśmiechają (cecha dysmorficzna zespołu AS). Śmiech pojawia się w sytuacjach nieadekwatnych (np. podczas zastrzyku) i nie można nad nim zapanować. Może mu towarzyszyć szybkie machanie rękami lub klaskanie. Dzieci chore na AS często wysuwają język, mają duże usta i szeroko rozstawione oczy. W większości wypadków chorobie towarzyszy też skolioza kręgosłupa (skrzywienie boczne), przykurcze kolan, kłopoty ze snem, zez i krótkowzroczność. Ogólny obraz kliniczny to zaburzenia mowy, trudności z poruszaniem się i niepełnosprawność intelektualna. Objawy syndromu Angelmana uzależnione są od tego, który z mechanizmów jest przyczyną choroby.

Jeżeli podłożem jest delecja, u osób chorych występują: małogłowie, zaburzenia ruchowe (np. obniżone napięcie mięśni), ataki padaczki, drgawki, zaburzenia w pigmentacji włosów, skóry i zabarwieniu tęczówki oka.

U dzieci z ID i UPD w mniejszym stopniu występują zaburzenia ruchu i bardziej rozwinięte są zdolności poznawcze.

W przypadku, gdy przyczyną AS jest niewłaściwy imprinting bez delecji, osoby takie są w stanie opanować blisko 60 słów i budować proste zdania.

Dzieci z zespołem Angelmana, którego przyczyną jest mutacja genu UBE3A, mogą mieć dobrze rozwinięte zdolności motoryczne i poznawcze. Często nie towarzyszą im też poważne objawy kliniczne (np. napady padaczkowe).

U osób dorosłych częstotliwość napadów padaczki zmniejsza się o 60%. Poprawie ulega również jakość snu. Z wiekiem zaostrza się jednak poczucie lęku i niepokoju, które utrudniają funkcjonowanie i obniżają jakość życia.

Diagnostyka i leczenie syndromu Angelmana

Po rozpoznaniu klinicznych objawów AS należy ustalić, który mechanizm odpowiada za wystąpienie choroby. W tym celu wykonywane są badania przeprowadzane w poradniach genetycznych, np.:

  • Badanie FISH – poszukiwanie delecji w chromosomach,
  • Analiza metylacji w DNA,
  • Analiza genu UBE3A pod względem mutacji,
  • Badanie polimorfizmu markerów mikrosatelitarnych.

Ważnym elementem leczenia osób ze zdiagnozowanym zespołem Angelmana jest rehabilitacja i zabiegi terapeutyczne. Ich celem jest polepszenie koordynacji ruchowej, opanowanie właściwych wzorców postawy i stymulacja równowagi. W terapii zalecane są ćwiczenia w wodzie. Osoby z AS zafascynowane są wodą i chętnie do niej wchodzą. Gimnastyka w basenie łagodzi bóle kręgosłupa spowodowane skoliozą i zmniejsza częstotliwość skurczów mięśni. Konsultacje, które wspomagają prawidłowy rozwój i funkcjonowanie osób z zespołem Angelmana to: neurologiczna (w zakresie leczenia ataków padaczki), gastroenterologiczna (w przypadku problemów z odżywianiem się i refluksem), okulistyczna (ze względu na częste przypadki krótkowzroczności i zeza), logopedyczna i ortopedyczna.

Komunikowanie się z osobami dotkniętymi syndromem Angelmana jest utrudnione ze względu na zaburzenia mowy i zaburzenia rozumienia języka. Alternatywnymi sposobami, które umożliwiają nawiązanie kontaktu, jest wykorzystanie obrazów (np. piktogramów) i gestów. Instrumenty te umożliwiają szkolenie techniki wyboru i wyrażania emocji.

Zobacz film: Badania genetyczne. Źródło: 36,6

Czy artykuł okazał się pomocny?
Tak Nie
2
2
Więcej na temat
Zespół Marfana – co to za choroba? Przyczyny, objawy, leczenie zespołu Marfana
Zespół Marfana – co to za choroba? Przyczyny, objawy, leczenie zespołu Marfana
Mukopolisacharydoza – jak odróżnić i rozpoznać jej typy? Leczenie objawowe
Mukopolisacharydoza – jak odróżnić i rozpoznać jej typy? Leczenie objawowe
Czym jest Zespół Keitha? Objawy i przyczyny choroby Keitha
Czym jest Zespół Keitha? Objawy i przyczyny choroby Keitha
Czym jest zespół Seckela? Na czym polega leczenie karłowatości ptasiogłowej?
Czym jest zespół Seckela? Na czym polega leczenie karłowatości ptasiogłowej?
Komentarze (0)
Nie przegap
WBC, czyli white blood cells – rodzaje, badanie, normy
WBC, czyli white blood cells – rodzaje, badanie, normy
Transferyna: co oznacza niski lub podwyższony poziom w badaniu?
Transferyna: co oznacza niski lub podwyższony poziom w badaniu?
Zapalenie gardła w ciąży – przyczyny i sposoby leczenia
Zapalenie gardła w ciąży – przyczyny i sposoby leczenia
Zobacz zapis czatu z ekspertem, fizjoterapeutką Katarzyną Krzysztoszek, specjalizującą się w terapii uroginekologicznej
Zobacz zapis czatu z ekspertem, fizjoterapeutką Katarzyną Krzysztoszek, specjalizującą się w terapii uroginekologicznej
Prolaktyna – objawy nadmiaru u mężczyzn, sposoby na obniżenie
Prolaktyna – objawy nadmiaru u mężczyzn, sposoby na obniżenie
Skurcze jelit – co je wywołuje? Objawy towarzyszące i sposoby łagodzenia dolegliwości
Skurcze jelit – co je wywołuje? Objawy towarzyszące i sposoby łagodzenia dolegliwości