Czytasz: Zespół Angelmana – czym się objawia i jak leczyć chorobę AS

Zespół Angelmana – czym się objawia i jak leczyć chorobę AS

Karta choroby z diagnozą zespołu angelmana

Fot: mdaros / fotolia.com

Zespół Angelmana to rzadka choroba genetyczna, której główną cechą jest uszkodzenie układu nerwowego. Objawy towarzyszące syndromowi Angelmana to niekontrolowane ataki śmiechu, zaburzenia mowy, małogłowie i osłabiona motoryka ciała. Leczenie choroby polega głownie na łagodzeniu objawów i wspomaganiu rozwoju fizycznego.

Zespół Angelmana znany jest także jako AS (ang. Angelman syndrome). Choroba występuje z częstością 1 na 12000-20000 urodzeń.

Przyczyny zespołu Angelmana

Choroba Angelmana jest schorzeniem neurogenetycznym. Jej główną przyczyną jest uszkodzenie genu UBE3A znajdującego się w regionie 15q11-q13. Wskazuje się cztery mechanizmy, które stanowią podłoże AS:

  • Delecja, czyli utrata fragmentu materiału genetycznego (nukleotydu, genu bądź chromosomu) w regionie 15q11-q13.
  • Mutacja genu UBE3A.
  • Jednorodzicielska disomia chromosomu (UPD) – sytuacja, w której dwa chromosomy o tym samym kształcie, wielkości i zawierające podobną informację genetyczną pochodzą od tego samego rodzica. Disomia zachodzi u około 3% przypadków i wiąże się z łagodniejszym przebiegiem choroby (np. rzadszymi drgawkami).
  • Nieprawidłowy imprinting (ID) – zaburzenie w wytwarzaniu gamet.

AS jest defektem pochodzenia matczynego, jeżeli wada ma pochodzenie ojcowskie skutkiem delecji jest zespół Pradera Williego.

Zespół Angelmana objawy i przebieg choroby

Masa urodzeniowa u dzieci z AS jest niższa o 200-300 gramów od masy ciała u dzieci zdrowych. Noworodki mają zwykle trudności z odżywianiem (brak umiejętności ssania, krztuszenie się pokarmem i zwracanie treści pokarmowej). Wyraźne zaburzenia rozwoju psychoruchowego zauważalne są około 6 miesiąca życia. We wczesnym okresie życia noworodki z zespołem Angelmana zaczynają mieć słabo wyczuwalne drżenia mięśni, są nadmiernie spokojnie i zaczyna się u nich pojawiać oczopląs.

Osoby dotknięte chorobą Angelmana zachowują się w typowy sposób – wyglądają na szczęśliwe i często szeroko się uśmiechają (cecha dysmorficzna zespołu AS). Śmiech pojawia się w sytuacjach nieadekwatnych (np. podczas zastrzyku) i nie można nad nim zapanować. Może mu towarzyszyć szybkie machanie rękami lub klaskanie. Dzieci chore na AS często wysuwają język, mają duże usta i szeroko rozstawione oczy. W większości wypadków chorobie towarzyszy też skolioza kręgosłupa (skrzywienie boczne), przykurcze kolan, kłopoty ze snem, zez i krótkowzroczność. Ogólny obraz kliniczny to zaburzenia mowy, trudności z poruszaniem się i niepełnosprawność intelektualna. Objawy syndromu Angelmana uzależnione są od tego, który z mechanizmów jest przyczyną choroby.

Jeżeli podłożem jest delecja, u osób chorych występują: małogłowie, zaburzenia ruchowe (np. obniżone napięcie mięśni), ataki padaczki, drgawki, zaburzenia w pigmentacji włosów, skóry i zabarwieniu tęczówki oka.

U dzieci z ID i UPD w mniejszym stopniu występują zaburzenia ruchu i bardziej rozwinięte są zdolności poznawcze.

W przypadku, gdy przyczyną AS jest niewłaściwy imprinting bez delecji, osoby takie są w stanie opanować blisko 60 słów i budować proste zdania.

Dzieci z zespołem Angelmana, którego przyczyną jest mutacja genu UBE3A, mogą mieć dobrze rozwinięte zdolności motoryczne i poznawcze. Często nie towarzyszą im też poważne objawy kliniczne (np. napady padaczkowe).

U osób dorosłych częstotliwość napadów padaczki zmniejsza się o 60%. Poprawie ulega również jakość snu. Z wiekiem zaostrza się jednak poczucie lęku i niepokoju, które utrudniają funkcjonowanie i obniżają jakość życia.

Diagnostyka i leczenie syndromu Angelmana

Po rozpoznaniu klinicznych objawów AS należy ustalić, który mechanizm odpowiada za wystąpienie choroby. W tym celu wykonywane są badania przeprowadzane w poradniach genetycznych, np.:

To Cię zainteresuje

Zespół Arnolda-Chiariego – objawy, przyczyny, leczenie Zespół Crouzona – co to za choroba? Przyczyny, objawy, leczenie Zespół Marfana – co to za choroba? Przyczyny, objawy, leczenie zespołu Marfana
  • Badanie FISH – poszukiwanie delecji w chromosomach,
  • Analiza metylacji w DNA,
  • Analiza genu UBE3A pod względem mutacji,
  • Badanie polimorfizmu markerów mikrosatelitarnych.

Ważnym elementem leczenia osób ze zdiagnozowanym zespołem Angelmana jest rehabilitacja i zabiegi terapeutyczne. Ich celem jest polepszenie koordynacji ruchowej, opanowanie właściwych wzorców postawy i stymulacja równowagi. W terapii zalecane są ćwiczenia w wodzie. Osoby z AS zafascynowane są wodą i chętnie do niej wchodzą. Gimnastyka w basenie łagodzi bóle kręgosłupa spowodowane skoliozą i zmniejsza częstotliwość skurczów mięśni. Konsultacje, które wspomagają prawidłowy rozwój i funkcjonowanie osób z zespołem Angelmana to: neurologiczna (w zakresie leczenia ataków padaczki), gastroenterologiczna (w przypadku problemów z odżywianiem się i refluksem), okulistyczna (ze względu na częste przypadki krótkowzroczności i zeza), logopedyczna i ortopedyczna.

Komunikowanie się z osobami dotkniętymi syndromem Angelmana jest utrudnione ze względu na zaburzenia mowy i zaburzenia rozumienia języka. Alternatywnymi sposobami, które umożliwiają nawiązanie kontaktu, jest wykorzystanie obrazów (np. piktogramów) i gestów. Instrumenty te umożliwiają szkolenie techniki wyboru i wyrażania emocji.

Czy artykuł okazał się pomocny?
Tak Nie
0
0
Więcej na temat
Zespół Pradera-Williego. Jak leczyć niepohamowane uczucie głodu i inne objawy choroby?
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) - choroba dziedziczna: patogeneza, objawy, sposób leczenia, rehabilitacja i rokowania
Co to jest zespół Tourette’a? Najczęstsze objawy nietypowego zaburzenia
Mukopolisacharydoza to rzadka choroba genetyczna –  jak odróżnić jej typy i objawy?
Komentarze (0)
Nie przegap
Czy można słodzić gorącą herbatę miodem? - test
Co to jest śmierć kliniczna? Świadectwa osób, które jej doświadczyły
Konizacja szyjki macicy – wskazania, przebieg zabiegu, gojenie i rekonwalescencja
Skręt kiszek – objawy, przyczyny oraz leczenie
Ból w mostku – powód do paniki? Nie zawsze oznacza zawał
Bezoary – przyczyny powstawania, objawy i leczenie