Polub nas na Facebooku
Czytasz: Progeria – przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie

Progeria – przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie

Zainteresował Cię ten artykuł?
NAN

Fot: esthermm / fotolia.com

Progeria to bardzo rzadkie schorzenie, które powstaje wskutek mutacji genu, której efektem jest to, że jądra komórek organizmu nie działają właściwie. W wyniku tego człowiek zaczyna się nadmiernie starzeć, nawet o 10 lat przez okres jednego roku. Choroba występuje zarówno u dorosłych, jak i u dzieci.

Progeria jest określana mianem zespołu progerii Hutchinsona-Gilforda lub HGPS u dzieci. Choroba jest wywoływana mutacją genu LMNA (kodującego białko laminę A). Obecnie schorzenie jest wciąż nieuleczalne, gdyż nie jest znana główna przyczyna powstawania mutacji.

Czym jest progeria?

Progeria to proces bardzo szybkiego starzenia się człowieka. Zmutowany gen odpowiada za syntezę białka, które wpływa na budowę otoczki jądra komórkowego. Choroba genetyczna nie jest przekazywana dziedzicznie. Chociaż progeria postarza ciało, to nie towarzyszą jej takie choroby, jak nowotwory, zaćma, demencja starcza czy schorzenia neurodegeneracyjne.

Zespół progerii Hutchinsona-Gilforda na początku przebiega zazwyczaj bez objawów. Dziecko po urodzeniu ma prawidłową wagę i przez pierwszy rok poza wypryskami czy zaczerwieniem skóry nie występują u niego żadne inne symptomy. Dopiero w wieku 2 lat skóra dziecka zaczyna wiotczeć i pojawiają się na niej pierwsze zmarszczki, a także przestaje się prawidłowo rozwijać. Z biegiem czasu ciało chorego zaczyna nabierać starczego wyglądu, m.in. występują koślawe biodra, krótkie obojczyki, wystające stawy, pojawiają się wrzody w obrębie stóp, stawów skokowych czy łokci.

Jak powstaje progeria?

Przyczyna powstania choroby nie jest całkowicie poznana. Jednak za wystąpienie mutacji genu LMNA mogą odpowiadać czynniki ze strony matki, jak i ojca. W przypadku kobiety chodzi o bezobjawowy mozaicyzm – istnienie 2 kariotypów u jednej osoby. Natomiast ze strony ojca choroba wynika z jego późnego wieku. Mutacja sprawia, że błona jądra komórkowego jest zdeformowana. Bardzo często jako progerię uznaje się wszystkie schorzenia, których skutkiem jest przedwczesne starzenie się. Wśród nich są: skóra pergaminowa, zespół Downa, zespół Wernera, zespół Blooma, zespół Cockayne’a.

Objawy progerii

Najczęściej dostrzegalnymi symptomami progerii są zmiany w układzie mięśniowo-szkieletowym (m.in. mały wzrost masy ciała), na skórze (np. zmarszczki) oraz w naczyniach krwionośnych (np. miażdżyca). Choroba jest wadą wrodzoną, która ujawnia się zazwyczaj u dziecka mającego 2 lata. Jednak niemowlę wykazuje różne objawy:

  • późno ząbkuje,
  • ma starzejącą się skórę i zapadnięte policzki,
  • jest łyse, a także nie ma brwi ani rzęs,
  • ma słabo rozwiniętą szczękę,
  • ma nieproporcjonalnie dużą głowę.

Ponadto progeria powoduje miażdżycę tętnic, w tym mózgowych i serca. Jednak wygląda ona nieco inaczej niż w przypadku dorosłych. U dzieci występuje jedynie zbyt niski poziom cholesterolu „dobrego” – HDL, przy czym „zły” cholesterol LDL oraz całkowity mają prawidłowy wynik.

W przypadku dzieci chorujących na progerię mogą wystąpić artretyzm, problemy reumatyczne, a w rzadkich sytuacjach pojawiają się nowotwory. Ponadto występują istotne zaburzenia krążenia.

Innymi symptomami progerii są:

  • za mały przyrost masy jeszcze w łonie matki,
  • nadciśnienie,
  • wyższy ton głosu,
  • słabszy słuch,
  • problemy z odżywianiem,
  • dostrzegalne żyłki na głowie,
  • sztywność stawów,
  • dłuższy okres krzepnięcia krwi,
  • niedojrzałość płciowa,
  • zwiększona liczba płytek krwi,
  • osteoporoza,
  • wytrzeszcz oczu,
  • klatka piersiowa układająca się w kształt gruszki,
  • cienkie, wątłe kończyny.

Dzieci cierpiące na tę chorobę psychicznie przeważnie rozwijają się poprawnie. Mają świadomość tego, jak wyglądają, co dodatkowo wpływa na ich problemy z socjalizacją. Bardzo często mają wysokie IQ.

Sposoby leczenia progerii

Choroba jest nieuleczalna. Obecnie nie ma jeszcze leku, który wspomagałby organizm w walce z progerią. Stosuje się leczenie objawowe np. podawane są statyny w przypadku zaburzeń gospodarki lipidowej, a leki przeciwkrzepliwe jeżeli występuje nadmierna krzepliwość krwi. Chory powinien stosować fizjoterapię, która zapobiega przykurczom mięśni. Ważny jest sposób odżywiania: często, małymi porcjami aby zapewnić odpowiednią podaż energii. Należy również pamiętać o stosowaniu kremów z filtrem UV przed wychodzeniem na słońce.

Progeria – rokowania

Dzieci cierpiące na progerię średnio przeżywają 14 lat. Śmierć może być spowodowana zawałem lub uszkodzeniem serca, wyniszczeniem organizmu czy powikłaniami dotyczącymi obszaru naczyniowo-mózgowego.

Zobacz film: Badania genetyczne. Źródło: 36,6

Czy artykuł okazał się pomocny?
Tak Nie
2
0
Więcej na temat
Czym jest cherubizm? Objawy, przebieg i leczenie cherubinkowości
Czym jest cherubizm? Objawy, przebieg i leczenie cherubinkowości
Czym jest choroba Haileya-Haileya? Przyczyny i leczenie choroby Haileyów
Czym jest choroba Haileya-Haileya? Przyczyny i leczenie choroby Haileyów
Czym jest MTHFR? Badanie i wpływ na ciążę mutacji genu MTHFR
Czym jest MTHFR? Badanie i wpływ na ciążę mutacji genu MTHFR
Czym jest zespół Bardeta-Biedla? Objawy i leczenie BBS
Czym jest zespół Bardeta-Biedla? Objawy i leczenie BBS
Komentarze (0)
Nie przegap
Odchudzanie last minute. Jak pozbyć się zbędnych kilogramów tuż przed wakacjami?
Odchudzanie last minute. Jak pozbyć się zbędnych kilogramów tuż przed wakacjami?
Fast food to żywność, która szczególnie szkodzi zdrowiu. Sprawdź, co się dzieje z twoim ciałem, kiedy jesz „śmieciowe jedzenie”
Fast food to żywność, która szczególnie szkodzi zdrowiu. Sprawdź, co się dzieje z twoim ciałem, kiedy jesz „śmieciowe jedzenie”
Fobia społeczna – przyczyny, objawy, skutki i leczenie lęku społecznego
Fobia społeczna – przyczyny, objawy, skutki i leczenie lęku społecznego
Zespół FAS (alkoholowy zespół płodowy) – konsekwencje spożywania alkoholu w ciąży
Zespół FAS (alkoholowy zespół płodowy) – konsekwencje spożywania alkoholu w ciąży
Asperger: objawy zaburzenia ze spectrum autyzmu, przyczyny, leczenie
Asperger: objawy zaburzenia ze spectrum autyzmu, przyczyny, leczenie
Co to jest melasa? Jakie ma właściwości i zastosowanie?
Co to jest melasa? Jakie ma właściwości i zastosowanie?