Czytasz: Pląsawica Huntingtona – choroba genetyczna: patogeneza, objawy

Pląsawica Huntingtona – choroba genetyczna: patogeneza, objawy

Seria zdjęć mózgu z rezonansu magnetycznego

Fot: Сергей Лабутин / fotolia.com

Pląsawica Huntingtona jest chorobą genetyczną, atakującą ośrodkowy układ nerwowy. Charakteryzuje się przebiegiem progresywnym o różnym stopniu natężenia symptomów. Zwykle towarzyszą jej silne zaburzenia psychofizyczne, w tym otępienie, apatia i halucynacje. Częstym objawem są problemy w zakresie poruszania się i koordynacji ruchowej. W największej grupie ryzyka zachorowalności na tę chorobę znajdują się osoby pomiędzy 35. a 50. rokiem życia. 

Etymologia tego zaburzenia psychicznego pochodzi od nazwiska amerykańskiego lekarza – George’a Huntingtona. Pierwszy przypadek choroby odnotowano już w drugiej połowie XIX stulecia. Chociaż od czasu prowadzono intensywne badania, do tej pory nie wynaleziono skutecznej metody leczenia pląsawicy Huntingtona.

Przyczyny pląsawicy Huntingtona

Pląsawica Huntingtona, zwana również chorobą Huntingtona jest schorzeniem uwarunkowanym genetycznie. Jej bezpośrednią przyczyną jest mutacja genu, kodującego białka strukturalne. Położony jest on w obrębie chromosomu 4. Pląsawica Huntingtona dziedziczona jest w sposób tzw. autosomalny dominujący, polegający na tym, że jeśli dziecko od rodziców dziedziczy gen prawidłowy i wadliwy, to silniejszy zawsze okazuje się ten zmutowany. Choroba Huntingtona najczęściej dotyka osoby pomiędzy 35. a 50 rokiem życia. Natomiast osoby poniżej 20. lat zwykle chorują na młodzieńczą postać tego schorzenia, tzw. postać Westphala.

Pląsawica Huntingtona: pierwsze objawy, jak rozpoznać chorobę?

Pląsawica Huntingtona jest schorzeniem o przebiegu powolnym i progresywnym, o różnym stopniu nasilenia objawów. Najbardziej charakterystycznym symptomem tej choroby są tzw. ruchy mimowolne (pląsawiczne), które bardzo często obejmują wszystkie mięśnie. Te szybkie i nieskoordynowane ruchy zwykle, nie mają typowej postaci i pojawiają się w różnych sytuacjach życiowych. Na początku objaw ten dotyka przede wszystkim mięśni tułowia i kończyn dolnych, z czasem obejmuje również mięśnie twarzy, powodując problemy z przełykaniem pokarmów. Wśród innych objawów choroby Huntingtona można wymienić:

  • znaczne upośledzenie chodu,
  • drżenie i mrowienie kończyn górnych i dolnych,
  • zmniejszenie napięcia mięśni,
  • zaburzenia psychiczne: apatia, pobudzenie, stany depresyjne i maniakalne, urojenia, halucynacje, psychoza oraz w zaawansowanym stadium choroby zmiany osobowości.

Początkowym objawem pląsawicy Huntingtona jest znaczne spowolnienie myślowe oraz stopniowe wycofanie się z życia społecznego.

Nieco inny zespół objawów towarzyszy postaci młodzieńczej choroby Huntingtona. Charakteryzuje się ona dużo cięższym i szybszym rozwojem. Jej typowym objawem jest sztywność pozapiramidowa, niekiedy mogą pojawić się również napady padaczkowe.

Diagnostyka pląsawicy Huntingtona

Rozpoznania choroby Huntingtona dokonuje się na podstawie analizy objawów klinicznych. W celu poszerzenia diagnostyki wykorzystuje się również badanie angiografii tomografii komputerowego oraz rezonansu magnetycznego. W obrazie tych badań uwidacznia się powiększenie układu komorowego mózgowia oraz charakterystyczny kształt skrzydeł bocznych, który przypomina skrzydła motyla. Przy rozpoznaniu pląsawicy Huntingtona stosuje się również diagnostykę różnicującą. Wśród chorób, o podobnych objawach co pląsawica Huntingtona można wymienić: toczeń rumieniowaty układowy, zapalenie mózgu oraz udar niedokrwienny.

Obecny rozwój medycyny pozwala również ocenić, czy nienarodzone dziecko jest lub będzie nosicielem wadliwego genu. Można to zrobić jeszcze przed planowanym zapłodnieniem. W tym celu wykorzystuje się diagnostykę preimplantacyjną (PGD), która umożliwia analizę komórek jajowych. Metoda ta wykorzystywana jest zazwyczaj przy zapłodnieniu in vitro.

To Cię zainteresuje

Mukowiscydoza - co to jest? Jakie są objawy i przyczyny? Dziedziczenie mukowiscydozy i występowanie u dzieci Zespół Downa (trisomia 21): charakterystyka, przyczyny objawy, leczenie Zespół Williamsa (dziecię elfów) – przyczyny, objawy, rokowania, leczenie

Choroba Huntingtona – sposoby leczenia

Mimo dawnego zidentyfikowania i rozpoznania objawów pląsawicy Huntingtona, wciąż nie wynaleziono lekarstwa, które skutecznie zatrzymywałby rozwój tej choroby oraz cofało jej postęp. Przy leczeniu pląsawicy Huntingtona wykorzystuje się przede wszystkim środki, które łagodzą objawy tej choroby oraz poprawiają jakość życia pacjenta. Warto tu wymienić przede wszystkim rehabilitację, która może poprawić koordynacje ruchową osób, zmagających się z pląsawicą Huntingtona. Nieoceniona w zakresie ćwiczenia mowy jest także pomoc logopedyczna. W zwalczaniu objawów tej choroby wykorzystywana jest również farmakoterapia. W głównej mierze pacjentowi podawane są leki, stosowane w psychiatrii, w tym przede wszystkim leki przeciwdepresyjne. Niekiedy chorzy korzystają także z pomocy psychologa.

Na Polsce funkcjonuje Stowarzyszenie Choroby Huntingtona, które zrzesza osoby zmagające się z tym schorzeniem, a także ich bliskich oraz lekarzy i personel medycznym. Celem tego stowarzyszenia jest integracja zarówno chorych, jak i opieńków, a także pomoc finansowa i organizacyjna w zakresie: zakupu leków, sprzętu ortopedycznego, rehabilitacji oraz pomocy medycznej i psychologicznej. 

Czy artykuł okazał się pomocny?
Tak Nie
0
0
Więcej na temat
Rybia łuska - co to jest i jak ją leczyć?
Asperger: objawy zaburzenia ze spectrum autyzmu, przyczyny, leczenie
Choroba Krabbego u dzieci: przyczyny, objawy, leczenie
Nerwiakowłókniakowatość (zespół Recklinghausena) – przyczyny, objawy, leczenie
Komentarze (0)
Nie przegap
Czy można słodzić gorącą herbatę miodem? - test
Co to jest śmierć kliniczna? Świadectwa osób, które jej doświadczyły
Konizacja szyjki macicy – wskazania, przebieg zabiegu, gojenie i rekonwalescencja
Skręt kiszek – objawy, przyczyny oraz leczenie
Ból w mostku – powód do paniki? Nie zawsze oznacza zawał
Bezoary – przyczyny powstawania, objawy i leczenie