Polub nas na Facebooku
Czytasz: Homocystynuria, czyli choroba z grupy rzadkich chorób metabolicznych

Homocystynuria, czyli choroba z grupy rzadkich chorób metabolicznych

wątroba

Fot: blueringmedia / gettyimages.com

Homocystynuria jest chorobą metaboliczną, która dzięki badaniom przesiewowym noworodków jest rozpoznawana bardzo wcześnie. Dzięki temu można w porę rozpocząć leczenie i u części chorych zapobiec poważnym powikłaniom.

Homocystynuria to rzadka choroba metaboliczna uwarunkowana genetycznie. Wynika z niedoboru enzymu, jakim jest beta-syntaza cystationiny występująca w wątrobie. Skutkiem tego niedoboru jest wzrost poziomu homocysteiny we krwi i w moczu, ponieważ enzym uczestniczy w reakcji przekształcania homocysteiny do cysteiny. Ta pierwsza jest toksyczna dla organizmu – uszkadza tkankę nabłonkową. Ponadto dochodzi do nieprawidłowości w budowie tkanki łącznej, wchodzącej w skład ośrodkowego układu nerwowego, szkieletu czy narządu wzroku. W przebiegu homocystynurii obserwuje się również znaczną skłonność do powstawania zakrzepów w naczyniach. Tym samym powikłania zakrzepicy w postaci zawału serca, udaru mózgu czy zatoru płucnego są również powikłaniami homocystynurii.

Przyczyny homocystynurii

Homocystynuria jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, dziedziczoną autosomalnie recesywnie. Geny, w których dochodzi do mutacji, to głównie: CBS, MTR, MTRR, MTHFR i MMADHC. W warunkach fizjologicznych enzym beta-syntaza przekształca homocysteinę do cystationiny. Cały proces to remetylacja metioniny. Biorą w nim udział witamina B6, B12 i kwas foliowy. Okazało się, że u osób z mutacją genu CBS występuje zdecydowanie większa skłonność do niedoborów witaminy B12 i kwasu foliowego.

Objawy homocystynurii

Dziecko tuż po urodzeniu nie wygląda na chore, jednak brak rozpoznania i odpowiedniego leczenia powoduje, że choroba ulega progresji i stanowi poważne zagrożenie dla zdrowia i życia dziecka. Dochodzi do upośledzenia rozwoju, obserwuje się, że noworodek nie przybiera na masie ani na długości ciała. Homocystynuria może dawać różne objawy i obejmować wiele narządów wewnętrznych. Stopień nasilenia objawów i powikłań choroby również jest indywidualny. Część pacjentów reaguje na leczenie pirydoksyną, u nich choroba przebiega łagodniej, natomiast część osób nie reaguje na leczenie i tym samym choroba ma przebieg zdecydowanie cięższy.

Zobacz film: Choroby rzadkie. Co trzeba o nich wiedzieć? Źródło: Dzień Dobry TVN.

Do głównych objawów homocystynurii zaliczają się:

  • podwichnięcie soczewki oka,
  • zanik nerwu wzrokowego,
  • odwarstwienie siatkówki,
  • różnego stopnia opóźnienia psychoruchowe,
  • łamliwość kości.

Pacjenci z homocystynurią mają specyficzną budowę ciała. Są smukli, szczupli, mają długie palce oraz wydłużone kończyny górne i dolne, koślawe stopy, skoliozę, lejkowatą klatkę piersiową. Z tego powodu choroba ta jest zawsze różnicowana z zespołem Marfana, którego obraz kliniczny jest dość podobny.

Chorzy narażeni są na wzrost ryzyka pojawienia się zakrzepów w naczyniach krwionośnych. Mogą one wystąpić w każdym wieku i są częstą przyczyną zgonów nawet przed 30. rokiem życia.

Diagnostyka homocystynurii

Do rozpoznania homocystynurii konieczne są: badanie dziecka, stwierdzenie cech charakterystycznych dla homocystynurii i wykonanie analizy krwi i moczu pod kątem poziomu homocysteiny i metioniny. Wykonuje się również badanie potwierdzające mutację genową, a także określa się poziom aktywności enzymu syntazy cystationiny. Aktualnie rzadko rozpoznaje się tę jednostkę chorobową ze względu na rutynowo wykonywane badania przesiewowe wśród noworodków w pierwszych dobach życia.

Zobacz film: Kiedy warto zrobić badania genetyczne? Źródło: 36,6.

Leczenie homocystynurii

Celem leczenia u chorych na homocystynurię jest wyrównanie nieprawidłowości biochemicznych ustroju. Wczesne rozpoznanie choroby na etapie noworodkowym pozwala na wdrożenie leczenia i uniknięcie wystąpienia upośledzenia umysłowego i innych zaburzeń rozwojowych. Im późniejsze rozpoznanie, tym większe ryzyko, że u chorego pojawią się powikłania. Leczeniem z wyboru jest pirydoksyna, czyli witamina B6. Dodatkowo suplementuje się witaminę B12 i kwas foliowy. Są jednak chorzy niereagujący na leczenie pirydoksyną. Stosuje się u nich dietę z ograniczeniem białka zwierzęcego oraz dietę ubogometioninową. W tym celu zaleca się specjalne mieszanki żywieniowe i suplementację cysteiny. Obniżenie poziomu homocysteiny próbuje się uzyskać poprzez wdrożenie bezwodnej betainy. Ponadto w leczeniu homocystynurii stosuje się leczenie specjalistyczne, ukierunkowane na powikłania wynikające z choroby metabolicznej. Obejmują one m.in. leczenie ortopedyczne, okulistyczne, a także zapobieganie powikłaniom zakrzepowym.

Zobacz film: Choroby rzadkie. Ile kosztuje leczenie? Źródło: Dzień Dobry TVN.






Czy artykuł okazał się pomocny?
Tak Nie
80
8
Więcej na temat
Zespół Di George'a (mikrodelecja 22q11): charakterystyka, objawy, dziedziczenie
Zespół Di George'a (mikrodelecja 22q11): charakterystyka, objawy, dziedziczenie
Zespół Angelmana – czym się objawia i jak leczyć chorobę AS
Zespół Angelmana – czym się objawia i jak leczyć chorobę AS
Czym są zaburzenia metaboliczne? Jak wpływają na ludzki organizm?
Czym są zaburzenia metaboliczne? Jak wpływają na ludzki organizm?
Zespół mielodysplastyczny – rozpoznanie, rokowanie, leczenie
Zespół mielodysplastyczny – rozpoznanie, rokowanie, leczenie
Komentarze (0)
Nie przegap
Najbrudniejsze rzeczy świata, których dotykasz każdego dnia
Najbrudniejsze rzeczy świata, których dotykasz każdego dnia Materiał sponsorowany
Sok z kiszonego buraka - właściwości stosowanie przepis
Sok z kiszonego buraka - właściwości stosowanie przepis
Domowe sposoby na ból i zapalenie ucha. Jak leczyć u dziecka i u dorosłego?
Domowe sposoby na ból i zapalenie ucha. Jak leczyć u dziecka i u dorosłego?
Usuwanie (wyrywanie) ósemek – szczękościsk, ból i opuchlizna po usunięciu ósemki
Usuwanie (wyrywanie) ósemek – szczękościsk, ból i opuchlizna po usunięciu ósemki
Krosty na języku – o czym mogą świadczyć? Przyczyny i leczenie białych i czerwonych krost na języku
Krosty na języku – o czym mogą świadczyć? Przyczyny i leczenie białych i czerwonych krost na języku
Płukanie uszu – czy można bezpiecznie czyścić uszy domowymi sposobami?
Płukanie uszu – czy można bezpiecznie czyścić uszy domowymi sposobami?