Polub nas na Facebooku
Czytasz: Homocystynuria, czyli choroba z grupy rzadkich chorób metabolicznych
menu
Polub nas na Facebooku

Homocystynuria, czyli choroba z grupy rzadkich chorób metabolicznych

wątroba

Fot: blueringmedia / gettyimages.com

Homocystynuria jest chorobą metaboliczną, która dzięki badaniom przesiewowym noworodków jest rozpoznawana bardzo wcześnie. Dzięki temu można w porę rozpocząć leczenie i u części chorych zapobiec poważnym powikłaniom.

Homocystynuria to rzadka choroba metaboliczna uwarunkowana genetycznie. Wynika z niedoboru enzymu, jakim jest beta-syntaza cystationiny występująca w wątrobie. Skutkiem tego niedoboru jest wzrost poziomu homocysteiny we krwi i w moczu, ponieważ enzym uczestniczy w reakcji przekształcania homocysteiny do cysteiny. Ta pierwsza jest toksyczna dla organizmu – uszkadza tkankę nabłonkową. Ponadto dochodzi do nieprawidłowości w budowie tkanki łącznej, wchodzącej w skład ośrodkowego układu nerwowego, szkieletu czy narządu wzroku. W przebiegu homocystynurii obserwuje się również znaczną skłonność do powstawania zakrzepów w naczyniach. Tym samym powikłania zakrzepicy w postaci zawału serca, udaru mózgu czy zatoru płucnego są również powikłaniami homocystynurii.

Przyczyny homocystynurii

Homocystynuria jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, dziedziczoną autosomalnie recesywnie. Geny, w których dochodzi do mutacji, to głównie: CBS, MTR, MTRR, MTHFR i MMADHC. W warunkach fizjologicznych enzym beta-syntaza przekształca homocysteinę do cystationiny. Cały proces to remetylacja metioniny. Biorą w nim udział witamina B6, B12 i kwas foliowy. Okazało się, że u osób z mutacją genu CBS występuje zdecydowanie większa skłonność do niedoborów witaminy B12 i kwasu foliowego.

Objawy homocystynurii

Dziecko tuż po urodzeniu nie wygląda na chore, jednak brak rozpoznania i odpowiedniego leczenia powoduje, że choroba ulega progresji i stanowi poważne zagrożenie dla zdrowia i życia dziecka. Dochodzi do upośledzenia rozwoju, obserwuje się, że noworodek nie przybiera na masie ani na długości ciała. Homocystynuria może dawać różne objawy i obejmować wiele narządów wewnętrznych. Stopień nasilenia objawów i powikłań choroby również jest indywidualny. Część pacjentów reaguje na leczenie pirydoksyną, u nich choroba przebiega łagodniej, natomiast część osób nie reaguje na leczenie i tym samym choroba ma przebieg zdecydowanie cięższy.

Zobacz film: Choroby rzadkie. Co trzeba o nich wiedzieć? Źródło: Dzień Dobry TVN.

Do głównych objawów homocystynurii zaliczają się:

  • podwichnięcie soczewki oka,
  • zanik nerwu wzrokowego,
  • odwarstwienie siatkówki,
  • różnego stopnia opóźnienia psychoruchowe,
  • łamliwość kości.

Pacjenci z homocystynurią mają specyficzną budowę ciała. Są smukli, szczupli, mają długie palce oraz wydłużone kończyny górne i dolne, koślawe stopy, skoliozę, lejkowatą klatkę piersiową. Z tego powodu choroba ta jest zawsze różnicowana z zespołem Marfana, którego obraz kliniczny jest dość podobny.

Chorzy narażeni są na wzrost ryzyka pojawienia się zakrzepów w naczyniach krwionośnych. Mogą one wystąpić w każdym wieku i są częstą przyczyną zgonów nawet przed 30. rokiem życia.

Diagnostyka homocystynurii

Do rozpoznania homocystynurii konieczne są: badanie dziecka, stwierdzenie cech charakterystycznych dla homocystynurii i wykonanie analizy krwi i moczu pod kątem poziomu homocysteiny i metioniny. Wykonuje się również badanie potwierdzające mutację genową, a także określa się poziom aktywności enzymu syntazy cystationiny. Aktualnie rzadko rozpoznaje się tę jednostkę chorobową ze względu na rutynowo wykonywane badania przesiewowe wśród noworodków w pierwszych dobach życia.

Zobacz film: Kiedy warto zrobić badania genetyczne? Źródło: 36,6.

Leczenie homocystynurii

Celem leczenia u chorych na homocystynurię jest wyrównanie nieprawidłowości biochemicznych ustroju. Wczesne rozpoznanie choroby na etapie noworodkowym pozwala na wdrożenie leczenia i uniknięcie wystąpienia upośledzenia umysłowego i innych zaburzeń rozwojowych. Im późniejsze rozpoznanie, tym większe ryzyko, że u chorego pojawią się powikłania. Leczeniem z wyboru jest pirydoksyna, czyli witamina B6. Dodatkowo suplementuje się witaminę B12 i kwas foliowy. Są jednak chorzy niereagujący na leczenie pirydoksyną. Stosuje się u nich dietę z ograniczeniem białka zwierzęcego oraz dietę ubogometioninową. W tym celu zaleca się specjalne mieszanki żywieniowe i suplementację cysteiny. Obniżenie poziomu homocysteiny próbuje się uzyskać poprzez wdrożenie bezwodnej betainy. Ponadto w leczeniu homocystynurii stosuje się leczenie specjalistyczne, ukierunkowane na powikłania wynikające z choroby metabolicznej. Obejmują one m.in. leczenie ortopedyczne, okulistyczne, a także zapobieganie powikłaniom zakrzepowym.

Zobacz film: Choroby rzadkie. Ile kosztuje leczenie? Źródło: Dzień Dobry TVN.






Czy artykuł okazał się pomocny?
Tak Nie
81
8
Polecamy
Demencja czy alzheimer?
Jak je odróżnić i co warto o nich wiedzieć?
Demencja czy alzheimer? Jak je odróżnić i co warto o nich wiedzieć? Dzień Dobry TVN
Refluks.
Dolegliwość czy poważna choroba?
Refluks. Dolegliwość czy poważna choroba? Dzień Dobry TVN
Fenyloketonuria (PKU) – choroba genetyczna.
Objawy, przyczyny i leczenie
Fenyloketonuria (PKU) – choroba genetyczna. Objawy, przyczyny i leczenie TVN zdrowie
Zespół Cornelii de Lange – charakterystyka schorzenia, leczenie, długość życia
Zespół Cornelii de Lange – charakterystyka schorzenia, leczenie, długość życia TVN zdrowie
Komentarze (0)
Nie przegap
Kozieradka - jak ją stosować i na co pomagają jej lecznicze właściwości?
Kozieradka - jak ją stosować i na co pomagają jej lecznicze właściwości?
CAR-T -innowacyjna metoda leczenia raka. Na czym polega?
CAR-T -innowacyjna metoda leczenia raka. Na czym polega?
Zespół FAS (alkoholowy zespół płodowy) – konsekwencje spożywania alkoholu w ciąży
Zespół FAS (alkoholowy zespół płodowy) – konsekwencje spożywania alkoholu w ciąży
Dieta węglowodanowa, wysokowęglowodanowa, węglowodanowo-białkowa. Co można jeść? Zasady diet
Dieta węglowodanowa, wysokowęglowodanowa, węglowodanowo-białkowa. Co można jeść? Zasady diet
Zakrzepica kończyn dolnych - czy musi prowadzić do zakrzepicy płuc?
Zakrzepica kończyn dolnych - czy musi prowadzić do zakrzepicy płuc?
Co może powodować ból zęba przy nagryzaniu? Jak leczyć ból zęba podczas gryzienia?
Co może powodować ból zęba przy nagryzaniu? Jak leczyć ból zęba podczas gryzienia?