Polub nas na Facebooku
Czytasz: Dystrofia mięśniowa – przyczyny, objawy i możliwości leczenia

Dystrofia mięśniowa – przyczyny, objawy i możliwości leczenia

Zainteresował Cię ten artykuł?
NAN

Fot: Andrey Popov / stock.adobe.com

Dystrofia mięśniowa to dziedziczna choroba, której objawy pojawiają się u chłopców. Choroba jest postępująca i mimo obecnych możliwości medycyny klinicznej – nieuleczalna. Badania doświadczalne (głównie w zakresie terapii genowej) niosą nadzieję na znalezienie skutecznej metody leczenia. 

Dystrofia mięśniowa to ciężki zespół zaniku mięśni poprzecznie prążkowanych, który prowadzi do pogłębiających się zaburzeń ruchowych, stopniowej utraty samodzielności i chorób serca. Prawidłowa rehabilitacja i możliwie jak najdłuższe utrzymywanie aktywności ruchowej poprawiają komfort życia chorego i spowalniają rozwój choroby.

Objawy dystrofii mięśniowej

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD) to podstawowa odmiana kliniczna tej choroby. Jej objawy mogą pojawiać się u chłopców wcześnie, już w wieku 3–5 lat, choć czasem początek zaburzeń obserwuje się u ośmiolatków. Ponieważ zmiany lokalizują się początkowo w obrębie obręczy biodrowej i ud, podstawowymi objawami są kaczkowaty chód, problemy z utrzymaniem równowagi przy bieganiu, chodzeniu po schodach, zmianie pozycji z leżącej lub siedzącej na stojącą. Chorzy często wstają, podpierając się rękoma. Tym charakterystycznym objawom towarzyszy ogólne spowolnienie rozwoju ruchowego i spadek wydolności fizycznej.

W późniejszym okresie powstaje nadmierna lordoza lędźwiowa, co sprawia, że sylwetka chorego jest charakterystyczna: chodzi kołyszącym się krokiem na ugiętych nogach, z przesuniętą do tyłu miednicą, wypiętym brzuchem i odgiętą ku tyłowi klatką piersiową.

Zmiany stopniowo rozwijają się, zanikowi określonych grup mięśni towarzyszą narastające przykurcze mięśni przeciwstawnych i w wieku 12–14 lat chorzy najczęściej nie mogą już chodzić. Towarzyszącymi objawami są: przerost łydek, skolioza (skrzywienie boczne kręgosłupa), ograniczenie zakresu ruchów.

Mniej typową postacią jest dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa (FSHD), w której zmiany zanikowe lokalizują się w górnej połowie ciała. Charakterystycznymi objawami są:

  • opadanie powiek,
  • brak mimiki,
  • postępujące problemy z mówieniem i przełykaniem,
  • ograniczenie siły mięśniowej i ruchomości kończyn górnych,
  • postępująca skolioza (wynikająca z faktu, że w tej postaci choroby zmiany mięśniowe są najczęściej asymetryczne).

W kolejnych fazach DMD i FSHD dochodzi do zajęcia mięśniówki serca, co prowadzi do rozwoju objawów kardiomiopatii. Narastająca w jej przebiegu niewydolność krążeniowo-oddechowa jest najczęściej przyczyną śmierci. Średni okres przeżycia chorych z DMD nie przekracza 30 lat.

Łagodniejszą postacią choroby jest dystrofia mięśniowa Beckera (BMD). Pierwsze objawy pojawiają się u chłopców/mężczyzn później niż w DMD: w wieku 5–25 lat. Zmiany postępują wolniej, choć ich charakter jest bardzo podobny. Dzięki temu chorzy dożywają średnio nawet 45–50 lat.

Dystrofia mięśniowa – przyczyny

Przyczyną choroby są wady genetyczne dziedziczone z płcią. Nieprawidłowe geny znajdują się w chromosomie X. Cecha jest recesywna, co oznacza, że w przypadku posiadania przez kobietę jednego chromosomu z genem choroby dominuje gen zdrowy z drugiego chromosomu X i objawy nie pojawiają się. Zachorowania dotyczą wyłącznie mężczyzn, w których materiale genetycznym (zawierającym 1 chromosom X) znajdzie się nieprawidłowy gen. Wyjątek stanowią pojedyncze zachorowania u kobiet z zespołem Turnera (wada genetyczna polegająca na braku 1 chromosomu X).

Chorobotwórcze mutacje genów dla dystrofii mięśniowej Duchenne’a i Beckera występują w tym samym miejscu chromosomu, ale nie są identyczne, co tłumaczy różny przebieg w obu tych postaciach choroby.

Wada genetyczna w DMD jest przyczyną braku w organizmie białka dystrofiny. Jest ona niezbędna do prawidłowego ukształtowania i funkcjonowania komórek mięśniowych. Efektem jej niedoboru jest uszkodzenie błony komórkowej i martwica tkanki mięśniowej poprzecznie prążkowanej.

W postaci Beckera dystrofina występuje w organizmie, ale jej budowa jest nieprawidłowa i, choć wolniej, dochodzi do podobnego, niekorzystnego zaniku mięśni.

Dystrofia mięśniowa – sposoby leczenia

Współczesna medycyna nie potrafi skutecznie leczyć dystrofii mięśniowej. Jej działania ograniczają się do spowalniania przebiegu choroby i podnoszenia jakości życia chorego.

Leczenie obejmuje podawanie leków steroidowych i innych, stosowanych w przypadku dolegliwości bólowych (które nie są zbyt uciążliwe), zapaleń, infekcji lub niewydolności krążeniowo-oddechowej.

Niezmiernie ważne jest utrzymywanie jak najdłużej aktywności ruchowej i wykorzystanie możliwości, jakie dają zabiegi fizjoterapeutyczne. Nawet jeśli chory nie jest w stanie wykonywać samodzielnie określonych ruchów lub chodzić, powinien korzystać z pomocy innych osób i urządzeń. Działania te nie spowalniają zaniku mięśni, ale zapewniają utrzymanie ruchomości w stawach, zapobiegają powstawaniu przykurczy, utrzymują w możliwie dobrej kondycji układ krążenia i układ oddechowy. Dzięki temu stan ogólny chorego pogarsza się wolniej i później dochodzi do zagrażających życiu powikłań.

Zobacz film: Czym jest spastyczność mięśni? Źródło: 36,6

Czy artykuł okazał się pomocny?
Tak Nie
7
4
Komentarze (1)
Przemyslaw
Mój syn jest chory na DMD jeszcze lepsze efekty spowolnienia przynosi lek ktory polski rzad niechce refundowac bo zbraknie im pieniążków na nowy samolot albo miesiecznice pana kaczynskiego .zamiast pomagac dzieciom chcący m tylko życ
Czytaj całość
Nie przegap
Kolejny sezon programu 36,6°C! Zobacz jakie tematy zostaną poruszone w kolejnych odcinkach
Kolejny sezon programu 36,6°C! Zobacz jakie tematy zostaną poruszone w kolejnych odcinkach
Owsiki u dorosłych – przyczyny i objawy owsików u dorosłych
Owsiki u dorosłych – przyczyny i objawy owsików u dorosłych
Andrzej Michalik udowadnia, że cukrzyca nie oznacza rezygnacji z marzeń!
Andrzej Michalik udowadnia, że cukrzyca nie oznacza rezygnacji z marzeń!
Jak szybko rosną włosy? Sposób na szybko rosnące włosy
Jak szybko rosną włosy? Sposób na szybko rosnące włosy
Żylaki - miejsca powstawania, rodzaje, objawy, leczenie
Żylaki - miejsca powstawania, rodzaje, objawy, leczenie
Zasady udzielania pierwszej pomocy przedmedycznej
Zasady udzielania pierwszej pomocy przedmedycznej