Polub nas na Facebooku
Czytasz: Zespół Bealsa – przyczyny, warianty choroby, objawy i leczenie
menu
Polub nas na Facebooku

Zespół Bealsa – przyczyny, warianty choroby, objawy i leczenie

Badania genetyczne

Fot: Adam Gault / gettyimages.com

Zespół Bealsa to choroba wrodzona, której przyczyną jest mutacją genu kodującego białko tkanki łącznej – fibrylinę-1. Choroba ma charakter wieloobjawowy, nieuleczalny i jest w swoim obrazie klinicznym podobna do innego schorzenia z tej samej grupy – zespołu Marfana.

Zespół Bealsa został opisany po raz pierwszy na początku lat siedemdziesiątych XX wieku. Nazywany jest też zespołem Bealsa-Hechta, gdyż to właśnie ci dwaj naukowcy wspólnie zauważyli odrębność i powtarzalność pewnego obrazu klinicznego. W angielskiej nomenklaturze chorobę określa się jako CCA – congenital constractural aracnodactyly.

Zobacz także:

Fibrynogen – przyczyny jego nadmiaru i niedoboru. Badanie I czynnika krzepliwości krwi

Drżenie mięśni – jakie są przyczyny? Na jakie choroby wskazuje drżenie mięśni?

Dysplazja stawu biodrowego – jak się objawia u dzieci i dorosłych?

Jaka jest przyczyna zespołu Bealsa?

Przyczyną zespołu Bealsa jest mutacja genów znajdujących się w chromosomie nr 5. Odpowiadają one za prawidłową syntezę białka wpływającego na strukturę tkanki łącznej – fibryliny-1. Choroba nie przenosi się na chromosomach płciowych (X, Y), dlatego mówi się o dziedziczeniu autosomalnym, a jako że do zachorowania wystarczy nieprawidłowy gen od jednego rodzica – o mechanizmie dominującym Uważa się, że około 20% zachorowań wynika nie z dziedziczenia wadliwego genu, ale (podobnie jak w innych zespołach dotyczących fibryliny-1) ze spontanicznej mutacji, która pojawia się w genotypie komórki jajowej lub plemnika. Oznacza to, że na zespół Bealsa może zachorować dziecko zdrowych rodziców.

Jakie są podstawowe objawy zespołu Bealsa?

Podstawowym objawem zespołu Bealsa jest tzw. arachnodaktylia – nieproporcjonalnie wydłużone i cienkie palce u rąk i nóg. Zjawisko to określa się też mianem pająkowatości palców. Takiej wadzie towarzyszy zwykle sztywność stawów i zwiększone napięcie mięśni oraz ścięgien w obrębie przedramion i dłoni. Prowadzi to do trwałych przykurczów palców, które deformują rękę i ograniczają jej sprawność.

Innym bardzo częstym objawem CCA są utrwalone skrzywienia kręgosłupa. Mogą one być boczne (skoliozy) albo mieć charakter kifozy – wygięcia w płaszczyźnie przednio-tylnej, z wypukłością łuku skierowaną ku tyłowi. Czasami wada ta przyjmuje postać kifoskoliozy – łączącą obie wersje skrzywienia. Zaburzenia te są mocno zaznaczone, tym bardziej, że dla zespołu Bealsa charakterystyczny jest również niedostateczny rozwój (hipoplazja) mięśni.

Typowym dla zespołu Bealsa objawem jest deformacja małżowin usznych – wynikająca z nieprawidłowego wykształcenia szczątkowych, związanych z uchem mięśni i zwiększonego ich napięcia.

Inne objawy zespołu Bealsa

Zespół Bealsa jest, co do etiologii i objawów, zbliżony do choroby Marfana – częstszego i lepiej zbadanego zespołu wad wrodzonych. W związku z tym podstawowy obraz kliniczny może być uzupełniony pojawianiem się rzadszych objawów typowych dla tej drugiej choroby. Dotyczą one na przykład:

  • układu krążenia (np. wad serca, skłonności do powstawania tętniaków rozwarstwiających aorty),
  • oczu (podwichnięcia soczewki, krótkowzroczności, skłonności do jaskry, niedorozwoju tęczówki),
  • zaburzenia wzrostu i proporcji ciała,
  • nieprawidłowego wykształcenia powłok policzków,
  • wad układu nerwowego,
  • wad budowy klatki piersiowej,
  • wiotkości torebek stawowych i nadmiernej ruchomości w stawach,
  • przykurczów mięśni,
  • anomalii budowy żuchwy (zmniejszonej wielkości, nieprawidłowego ustawienia).

Wszystkie wyrażające się klinicznie objawy zespołu Bealsa prowadzą do trwałego uszczerbku na zdrowiu i upośledzenia zdolności motorycznych chorego. Zmniejszają one możliwość normalnego funkcjonowania, podejmowania pracy, a w zaawansowanych stadiach choroby zmuszają również do poszukiwania stałej opieki innych osób.

Leczenie zespołu Bealsa

Zmiany chorobowe, jakie powstają w przebiegu zespołu Bealsa, mają charakter postępujący i są nieodwracalne. Nie ma w chwili obecnej żadnych sposobów leczenia, które likwidowałyby przyczynę choroby lub całkowicie hamowałyby jej postęp. Nie ma też możliwości suplementacji organizmu prawidłową filbyliną-1. Oznacza to, że wszystkie działania mają charakter profilaktyczny i objawowy. We wczesnej fazie życia dziecka niezbędne jest pełne zdiagnozowanie obecnych zespołów, by można było jak najwcześniej podjąć działania zapobiegające pogłębianiu się dysfunkcji. Dotyczy to np. wad serca, które w pewnej części można leczyć kardiochirurgicznie, zanim jeszcze pojawią się objawy niewydolności krążenia.

Chory musi znajdować się pod stałą opieką zespołu specjalistów, którzy znają specyfikę tego typu chorób i mogą podejmować skuteczne, zakrojone na dużą skalę działania diagnostyczne i terapeutyczne przez odpowiednio długi czas. Niezbędne jest prowadzenie kompleksowej rehabilitacji i działań usprawniających, by nie dopuścić do nasilania się przykurczów i ograniczania ruchomości stawów. Ćwiczenia pozwalają też zachować na dłużej sprawność, zdolność do pracy czy samoobsługi.

Choroby rzadkie. Co trzeba o nich wiedzieć? Dowiesz się tego z filmu:

Zobacz film: Choroby rzadkie. Co trzeba o nich wiedzieć? Źródło: Dzień Dobry TVN

Bibliografia:

J. Bal, Genetyka medyczna i molekularna, Warszawa 2017.

G. Drewa, T. Ferenc, Genetyka medyczna. Podręcznik dla studentów, Wrocław 2011.

Czy artykuł okazał się pomocny?
Tak Nie
60
7
Polecamy
Demencja czy alzheimer?
Jak je odróżnić i co warto o nich wiedzieć?
Demencja czy alzheimer? Jak je odróżnić i co warto o nich wiedzieć? Dzień Dobry TVN
Zespół Rubinsteina-Taybiego – przyczyny, objawy i rehabilitacja
Zespół Rubinsteina-Taybiego – przyczyny, objawy i rehabilitacja TVN zdrowie
Depresja endogenna jako wynik nieprawidłowej funkcji układu nerwowego.
Sprawdź, jak rozpoznać i skutecznie leczyć tę chorobę
Depresja endogenna jako wynik nieprawidłowej funkcji układu nerwowego. Sprawdź, jak rozpoznać i skutecznie leczyć tę chorobę Dzień Dobry TVN
Co to jest zespół Sticklera?
Przyczyny, objawy i sposoby leczenia
Co to jest zespół Sticklera? Przyczyny, objawy i sposoby leczenia TVN zdrowie
Komentarze (0)
Nie przegap
Migrena oczna – objawy, przyczyny, leczenie
Migrena oczna – objawy, przyczyny, leczenie
Mięso to najlepsze źródło białka, ale może być też niebezpieczne dla zdrowia. Jak bardzo mięso nam szkodzi?
Mięso to najlepsze źródło białka, ale może być też niebezpieczne dla zdrowia. Jak bardzo mięso nam szkodzi?
Jak złagodzić stres, który towarzyszy kwarantannie?
Jak złagodzić stres, który towarzyszy kwarantannie?
Oponiak mózgu - objawy, przyczyny i powikłania nowotworu
Oponiak mózgu - objawy, przyczyny i powikłania nowotworu
Zespół cieśni nadgarstka – objawy, leczenie i ćwiczenia na cieśń nadgarstka
Zespół cieśni nadgarstka – objawy, leczenie i ćwiczenia na cieśń nadgarstka
Co oznaczają nerwobóle w klatce piersiowej? Objawy, leczenie
Co oznaczają nerwobóle w klatce piersiowej? Objawy, leczenie