Polub nas na Facebooku
Czytasz: Czym jest zespół Sotosa? Objawy gigantyzmu mózgowego

Czym jest zespół Sotosa? Objawy gigantyzmu mózgowego

Zainteresował Cię ten artykuł?
Uszkodzony łańcuch DNA

Fot: vchal / gettyimages.com

Zespół Sotosa, znany jako gigantyzm mózgowy, to bardzo rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, który charakteryzuje się zwłaszcza dużą masą urodzeniową i nadmiernym wzrostem, głównie podczas pierwszych lat życia.

Zespół Sotosa został opisany po raz pierwszy jako odrębna jednostka chorobowa w 1964 roku przez amerykańskiego pediatrę Juana Fernandeza Sotosa. Przyczyną powstawania schorzenia jest mutacja genetyczna w NSD1, którą stwierdzono u 80–90% chorych. Gen NSD1 koduje białko warunkujące prawidłowy wzrost i rozwój.

Czym jest zespół Sotosa?

Zespół Sotosa jest określany w środowisku medycznym także jako gigantyzm mózgowy. Jest to bardzo rzadko występująca, uwarunkowana genetycznie choroba, która charakteryzuje się nadmiernym wzrostem dziecka jeszcze w życiu płodowym oraz po urodzeniu.

Rozpowszechnienie zespołu Sotosa szacowane jest na 1 na 15 000 urodzeń w skali globu. Choroba występuje równie często u dziewcząt i chłopców. W piśmiennictwie jak dotąd zostało przedstawionych kilkaset przypadków gigantyzmu mózgowego.

Przyczyny zespołu Sotosa

Przyczyną gigantyzmu mózgowego jest mutacja genetyczna, która została w pełni poznana niewiele ponad 15 lat temu. Za zespół Sotosa odpowiada mutacja w obrębie genu NSD1 albo delecja zachodząca blisko jego lokalizacji, czyli na ramieniu długim chromosomu 5 (5q35.2- q35.3). NSD1 to gen, który koduje białko NSD1 będące białkiem receptora jądrowego zawierającego domenę SET, które decyduje o aktywności metylotransferazy histonów. Mutację tę uważa się za przypadkową i niezwiązaną z dziedziczeniem.

Zobacz film: Choroby rzadkie. Co trzeba o nich wiedzieć? Źródło: Dzień Dobry TVN.

Charakterystyczne dysmorfie twarzy chorych na zespół Sotosa

Typowym objawem w przebiegu gigantyzmu mózgowego są charakterystyczne dysmorfie twarzy. U chorych stwierdza się dolichocefalię, czyli nadmiernie długą głowę, która kształtem przypomina odwróconą gruszkę. Cechy dysmorficzne stanowią ponadto: wydatne, wysokie i szerokie czoło, pociągła twarz, dolnoskośne ustawienie szpar powiekowych, łukowate (wysokie) podniebienie, hiperteloryzm, czyli nadmiernie duża odległość między oczodołami, makrocefalia (wielkogłowie) i spiczasty podbródek. Obserwuje się ponadto cofnięcie linii włosów nad czołem i przerzedzenie włosów w okolicy ciemieniowej. Chorzy mają nadmiernie zarumienione policzki.

Objawy gigantyzmu mózgowego u dzieci

Zespół Sotosa u dzieci po urodzeniu sprzyja wystąpieniu żółtaczki. Noworodki wykazują niechęć do ssania. Rozwija się u nich hipotonia mięśniowa (obniżone napięcie mięśniowe) i zez. Stwierdza się opóźnienia siadania, czołgania się, chodu, opanowania czynności wymagających koordynacji ruchowej, wykonywania czynności manualnych i mowy. U niemowląt dochodzi do wczesnego ząbkowania. Nieco starsze dzieci zmagają się z częstymi infekcjami górnych dróg oddechowych, w konsekwencji których nierzadko dochodzi do upośledzenia słuchu.

Zespół Sotosa u dzieci podnosi ryzyko rozwoju nowotworów, takich jak:

  • rak wątrobowokomórkowy (tzw. pierwotny rak wątroby lub wątrobiak złośliwy) – nowotwór złośliwy wątroby wywodzący się z hepatocytów;
  • potworniak okolicy krzyżowo-guzicznej – występuje z częstością 1:35 000–40 000 żywych urodzeń; najczęstszy typ guzów występujących u płodów; powstaje z nieprawidłowo różnicujących się pluripotencjalnych komórek zarodkowych pochodzących z trzech listków zarodkowych: endodermy, mezodermy i ektodermy;
  • neuroblastoma (tzw. nerwiak zarodkowy, płodowy czy zwojak zarodkowy) – złośliwy nowotwór wywodzący się z komórek cewy nerwowej (neuroblastów); około 50% przypadków występuje u dzieci poniżej 2 lat;
  • inne, np. chłoniak nieziarniczy, kostniakomięsak lub ziarniniak olbrzymiokomórkowy żuchwy.

Zespół Sotosa u starszych dzieci i dorosłych

Gigantyzm mózgowy to choroba powodująca nadmiernie zaawansowany wiek kostny w stosunku do rzeczywistego wieku. Charakterystycznymi objawami są: duży wzrost chorych (w przypadku dzieci wyprzedzający o 2–3 lata rówieśników), duże ręce i stopy oraz wady postawy w postaci skoliozy, która polega na odchyleniu osi kręgosłupa w płaszczyźnie czołowej (tzw. boczne skrzywienie kręgosłupa). Dorośli mężczyźni osiągają wzrost 193–203 cm, a kobiety do 188 cm.

Innymi cechami zespołu Sotosa są niepostępujące zaburzenia neurologiczne, którym towarzyszy niepełnosprawność intelektualna. U chorych często stwierdza się ADHD, zaburzenia obsesyjne i kompulsywne, fobie, problemy z uczeniem się i nieumiejętność koncentracji. Nierzadko objawami chorobowymi są drgawki, wady postawy, serca i układu moczowego oraz refluks pęcherzowo-moczowodowy.

Diagnostyka i leczenie zespołu Sotosa

Rozpoznanie choroby opiera się przede wszystkim na stwierdzeniu charakterystycznych objawów i wynikach testu genetycznego. Konieczna jest diagnostyka różnicowa, m.in. z zespołem Weavera, zespołem Bannayana-Rileya- Ruvalcaby, zespołem Beckwith-Wiedemana, rodzinnym gigantyzmem, zespołem Marshalla-Smitha, zespołem Perlmana, zespołem Klinefeltera i zespołem łamliwego chromosomu X. Choroba pozostaje nieuleczalna, a terapia opiera się tylko na leczeniu objawowym. Zespół Sotosa to interdyscyplinarny problem medyczny, który wymaga współpracy specjalistów z zakresu różnych dziedzin, takich jak: neonatologia, pediatria, neurologia dziecięca, neurochirurgia, kardiologia i kardiochirurgia, gastroenterologia, endokrynologia, urologia, laryngologia, okulistyka, stomatologia, ortodoncja, onkologia, ortopedia, logopedia i psychiatria. Podkreśla się też rolę terapii psychologicznej i rehabilitacji ruchowej.

Bibliografia:

1. Kwiatkowski S., Zapałowska M., Mikołajek-Bedner W. i wsp., Potworniak okolicy krzyżowo-guzicznej płodu – opis przypadku i przegląd piśmiennictwa, „Perinatologia, Neonatologia i Ginekologia”, 2014, 7(1), s. 48-51.

2. Rowland L.P., Neurologia Merritta, Wrocław, Urban & Partner, 2012.

3. Tatton-Brown K., Rahman N., Sotos syndrome, „European Journal of Human Genetics”, 2007, 15, s. 264–271.

4. Visser R., Matsumoto N., Genetics of Sotos syndrome, „Current Opinion in Pediatrics”, 2003, 15(6), s. 598–606.

Zobacz film: Choroby rzadkie. Ile kosztuje leczenie? Źródło: Dzień Dobry TVN.



Czy artykuł okazał się pomocny?
Tak Nie
8
2
Więcej na temat
Albinizm (bielactwo) – co to jest? Jak wygląda albinos? Jakie są przyczyny choroby?
Albinizm (bielactwo) – co to jest? Jak wygląda albinos? Jakie są przyczyny choroby?
Galaktozemia – przyczyny zachorowania, objawy, leczenie i odpowiednia dieta
Galaktozemia – przyczyny zachorowania, objawy, leczenie i odpowiednia dieta
Czym jest choroba Alexandra? Objawy i postacie zespołu Alexandra
Czym jest choroba Alexandra? Objawy i postacie zespołu Alexandra
Czym jest choroba Kufsa? Objawy, przyczyny i leczenie CLN4
Czym jest choroba Kufsa? Objawy, przyczyny i leczenie CLN4
Komentarze (0)
Nie przegap
Odchudzanie last minute. Jak pozbyć się zbędnych kilogramów tuż przed wakacjami?
Odchudzanie last minute. Jak pozbyć się zbędnych kilogramów tuż przed wakacjami?
Fast food to żywność, która szczególnie szkodzi zdrowiu. Sprawdź, co się dzieje z twoim ciałem, kiedy jesz „śmieciowe jedzenie”
Fast food to żywność, która szczególnie szkodzi zdrowiu. Sprawdź, co się dzieje z twoim ciałem, kiedy jesz „śmieciowe jedzenie”
Fobia społeczna – przyczyny, objawy, skutki i leczenie lęku społecznego
Fobia społeczna – przyczyny, objawy, skutki i leczenie lęku społecznego
Zespół FAS (alkoholowy zespół płodowy) – konsekwencje spożywania alkoholu w ciąży
Zespół FAS (alkoholowy zespół płodowy) – konsekwencje spożywania alkoholu w ciąży
Asperger: objawy zaburzenia ze spectrum autyzmu, przyczyny, leczenie
Asperger: objawy zaburzenia ze spectrum autyzmu, przyczyny, leczenie
Co to jest melasa? Jakie ma właściwości i zastosowanie?
Co to jest melasa? Jakie ma właściwości i zastosowanie?