Polub nas na Facebooku
Czytasz: Czym jest zespół Seckela? Na czym polega leczenie karłowatości ptasiogłowej?

Czym jest zespół Seckela? Na czym polega leczenie karłowatości ptasiogłowej?

Zainteresował Cię ten artykuł?
Chromosomy

Fot: BlackJack3D / gettyimages.com

Zespół Seckela charakteryzują przede wszystkim: znaczne małogłowie (sięgające dominus 12SD) przy prawidłowej strukturze mózgu, bardzo mała masa urodzeniowa (zazwyczaj mniej niż 1500 g) i niepełnosprawność intelektualna.

Zespół Seckela należy do grupy karłowatości pierwotnej. Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalnie recesywny, obejmujący pojedynczą mutację genową. Powszechnie stosowaną alternatywną nazwą tego schorzenia jest karłowatość ptasiogłowa. Pierwszy dokładny opis zespołu Seckela został przedstawiony w 1960 roku przez Helmuta Paula George’a Seckela, który opierał się na autorskiej analizie dwóch przypadków i trzynastu wcześniej dokonanych przez innych badaczy.

Czym jest zespół Seckela?

Zespół Seckela w nomenklaturze medycznej znany jest też jako karłowatość ptasiogłowa (bird-headed dwarfism). Rzadziej stosowane nazwy to: zespół Harpera (Harper's syndrome), niskorosłość typu Seckela (Seckel-type dwarfism), niskorosłość z małogłowiem pierwotnym (microcephalic premordial dwarfism), karłowatość Seckela (Seckel’s nanism) czy niskorosłość z małogłowiem (nanocephalic dwarfism). Jest to bardzo rzadko występujący zespół wad wrodzonych, dla którego typowe są: wewnątrzmaciczne i pourodzeniowe zahamowanie wzrostu, upośledzenie umysłowe i charakterystyczna dysmorfia twarzy.

Zobacz film: Choroby rzadkie. Co trzeba o nich wiedzieć? Źródło: Dzień Dobry TVN.

Rozpowszechnienie zespołu Seckela

Rozpowszechnienie zespołu Seckela szacowane jest na mniej niż 1:1000 000 urodzeń. Choroba z taką samą częstością dotyka populacji męskiej, jak i żeńskiej. Dotychczas odnotowano nieco ponad 100 opisów jej przypadków. Jak dotąd najbardziej znaną chorą na zespół Seckela była Caroline Crachami, którą nazywano Sycylijską wróżką. Jej szkielet został wystawiony w londyńskim Hunterian Museum of the Royal College.

Przyczyny zespołu Seckela

Zespół Seckela uwarunkowany jest pojedynczą mutacją genową. Za jego powstanie mogą odpowiadać mutacje zachodzące w obrębie następujących genów

  • SCKL1 (3q22-q24),
  • SCKL2 (18p11.31-q11.2),
  • SCKL3 (14q21-q22).

Zdaniem badaczy zespół Seckela jest dziedziczony w sposób autosomalny recesywny. Jednakże cały czas trwają badania nad bezpośrednią przyczyną odpowiedzialną za rozwój tej przypadłości.

Objawy zespołu Seckela

Pierwsze objawy zespołu Seckela można zauważyć już podczas życia płodowego. W trakcie kontrolnych badań USG ciężarnych u chorych dzieci uwidacznia się zahamowanie wzrostu, czyli karłowatość. Jest to tzw. wewnątrzmaciczne spowolnienie wzrostu. Noworodki mają niską wagę urodzeniową, która nie przekracza zazwyczaj 1,5 kg.

Charakterystycznym objawem zespołu Seckela jest ciężkie upośledzenie umysłowe. Wartość IQ ponad połowy chorych wynosi mniej niż 50. Ponadto nierzadko wykazują oni całkowity brak kontaktu słownego i możliwości skupienia uwagi na czas dłuższy niż 1 minuta. Może się rozwinąć także znaczny niedosłuch i zaburzenie widzenia, a nawet ślepota. Typowa dla zespołu Seckela jest achondroplazja, czyli nieprawidłowe kostnienie śródchrzęstne, które powoduje zaburzenie rozwoju pewnych kości i karłowatość. Dorośli chorzy osiągają rozwój kostny odpowiadający 4–5-letniemu dziecku. Innymi symptomami towarzyszącymi achondroplazji są m.in.: szpotawe kolana, mikromelia (małe dłonie), wydatne czoło, zapadnięta nasada nosa, dłoń kształtu trójzębnego, skrócenie długości kończyn (szczególnie części proksymalnych) i nadmierna lordoza odcinka lędźwiowego kręgosłupa.

Zobacz film: Budowa i funkcje układu nerwowego. Źródło: 36,6.

Istnieją doniesienia o współistniejących wadach układu moczowo-płciowego. U chłopców często stwierdza się wnętrostwo, czyli umieszczenie przynajmniej jednego jądra w jamie brzusznej lub kanale pachwinowym zamiast w mosznie. Nierzadko rozwijają się zaburzenia hematologiczne takie jak anemia (tzw. niedokrwistość, objawiająca się niższymi od normy wartościami hemoglobiny i erytrocytów), pancytopenia (niedobór wszystkich prawidłowych elementów morfotycznych krwi, czyli erytrocytów, leukocytów i trombocytów) i ostra białaczka szpikowa.

Występują także rozmaite problemy stomatologiczne, wśród których wymienia się m.in.: przetrwałe zęby mleczne, brak zawiązków zębów stałych, niedorozwój szkliwa, nieprawidłowy rozwój korzeni i zębiny uzębienia mlecznego oraz stałego typu I, taurodontyzm (powiększenie komory zęba trzonowego spowodowane odwróceniem stosunku korona:korzeń zęba) i mikrodoncja (zbyt małe zęby). Mogą się pojawić także dyslokacje kostne. U chorych z zespołem Seckela można zaobserwować przyspieszenie procesu starzenia, co u większości osób powoduje znaczne skrócenie długości życia.

Charakterystyczny wygląd twarzy chorych na zespół Seckela

U chorych na zespół Seckela rozwija się mikrocefalia, czyli tzw. małogłowie (nieproporcjonalnie małe rozmiary głowy). Występuje u nich tzw. ptasia głowa. Specyficzne dysmorfie twarzy obejmują: bardzo duże oczy, mały podbródek, który bywa cofnięty, uwypuklenie centralnej części twarzy, nisko osadzone małżowiny uszne i wydatny ptasi lub dziobowaty nos.

Na czym polega diagnostyka i leczenie zespołu Seckela?

Diagnoza zespołu Seckela opiera się w dużej mierze na badaniach radiologicznych i genetycznych. Jest on nieuleczalny. Wobec chorych zastosowanie ma tylko leczenie objawowe. Schorzenie to jest interdyscyplinarnym problemem medycznym wymagającym współpracy specjalistów z różnych dziedzin, m.in. reumatologa, neurologa, ortodonty, pediatry, fizjoterapeuty, genetyka, ortopedy i stomatologa. Kluczowe znaczenie ma także psychoterapia. Osoby dotknięte tym schorzeniem są całkowicie zależne od innych. Rokowania w zespole Seckela są niepomyślne, ponieważ chorzy dożywają zazwyczaj tylko do 20 roku życia.

Bibliografia:

1. Faivre L., Le Merrer M., Lyonnet S. i wsp., Clinical and genetic heterogeneity of Seckel syndrome, “American Journal of Medical Genetics”, 2002, 112, s. 379–383.

2. Szczałuba K., Obersztyn E., Mazurczak T., Małogłowie jako częsty objaw w praktyce klinicznej – diagnostyka różnicowa z uwzględnieniem etiopatogenezy, „Neurologia Dziecięca”, 2006, 30(5), s. 41-50.

3. Jankowska K., Wrzyszcz-Kowalczyk A., Pregiel B., Sołtan E., Leczenie

stomatologiczne sióstr z zespołem Seckela, „Implantoprotetyka”, 2009, 10(4), s. 26-29.

Zobacz film: Choroby rzadkie. Ile kosztuje leczenie? Źródło: Dzień Dobry TVN.

Czy artykuł okazał się pomocny?
Tak Nie
0
0
Więcej na temat
Definicja autyzmu, objawy, przyczyny oraz diagnoza i leczenie autyzmu
Definicja autyzmu, objawy, przyczyny oraz diagnoza i leczenie autyzmu
Pląsawica Huntingtona – choroba genetyczna: patogeneza, objawy
Pląsawica Huntingtona – choroba genetyczna: patogeneza, objawy
Czym jest choroba Haileya-Haileya? Przyczyny i leczenie choroby Haileyów
Czym jest choroba Haileya-Haileya? Przyczyny i leczenie choroby Haileyów
Co to jest choroba syropu klonowego? Objawy, przyczyny i leczenie MSUD
Co to jest choroba syropu klonowego? Objawy, przyczyny i leczenie MSUD
Komentarze (0)
Nie przegap
Najlepsze zioła na wątrobę – oczyszczające, regenerujące, wspomagające
Najlepsze zioła na wątrobę – oczyszczające, regenerujące, wspomagające
WBC, czyli white blood cells – rodzaje, badanie, normy
WBC, czyli white blood cells – rodzaje, badanie, normy
Zespół Gerstmanna – przyczyny i objawy zespołu tętnicy kątowej
Zespół Gerstmanna – przyczyny i objawy zespołu tętnicy kątowej
Transferyna: co oznacza niski lub podwyższony poziom w badaniu?
Transferyna: co oznacza niski lub podwyższony poziom w badaniu?
Zapalenie gardła w ciąży – przyczyny i sposoby leczenia
Zapalenie gardła w ciąży – przyczyny i sposoby leczenia
Zobacz zapis czatu z ekspertem, fizjoterapeutką Katarzyną Krzysztoszek, specjalizującą się w terapii uroginekologicznej
Zobacz zapis czatu z ekspertem, fizjoterapeutką Katarzyną Krzysztoszek, specjalizującą się w terapii uroginekologicznej