Polub nas na Facebooku
Czytasz: Czym jest zespół Kabuki? Przyczyny, objawy i leczenie zespołu Niikawa-Kuroki

Czym jest zespół Kabuki? Przyczyny, objawy i leczenie zespołu Niikawa-Kuroki

Zainteresował Cię ten artykuł?
Mutacja genetyczna

Fot: BlackJack3D / gettyimages.com

Zespół Kabuki jest znany w środowisku medycznym jako zespół Niikawa-Kuroki. Jest to rzadko występujący zespół dysmorficzny, któremu towarzyszy wiele wad wrodzonych różnych narządów i upośledzenie umysłowe. Jego typową cechą jest specyficzny wygląd twarzy chorych.

Zespół Kabuki został opisany po raz pierwszy w 1981 roku przez japońskich lekarzy – Novio Niikawę i Yoshikazu Kurokiego. Nazwa choroby wywodzi się od Kabuki, czyli tradycyjnego teatru japońskiego pochodzącego z XVII wieku. Charakterystyczny makijaż grających w nim aktorów przypomina fenotyp twarzy chorych. Dlatego też przypadłość ta bywa określana jako zespół makijażu Kabuki. Dla choroby nie ustalono jeszcze kryteriów diagnostycznych, a leczenie jest objawowe.

Czym jest zespół Kabuki?

Zespół Kabuki, znany w środowisku medycznym jako zespół Niikawa-Kuroki i zespół makijażu Kabuki, to rzadko występujący zespół wad wrodzonych, który związany jest z zaburzeniami wzroku, nieprawidłowościami w obrębie układu kostnego, niedorozwojem umysłowym w stopniu lekkim lub umiarkowanym i specyficznym wyglądem twarzy, który przypomina ucharakteryzowane twarze aktorów z tradycyjnego japońskiego teatru Kabuki. Zespół Kabuki cechuje się pełną penetracją (wszystkie osoby posiadające zmutowany gen wykazują cechy choroby) i zmienną ekspresją (różne nasilenie objawów chorobowych).

Rozpowszechnienie zespołu Kabuki

Częstość występowania syndromu Kabuki waha się od 1:32000 do 1:86000. Choroba w równym stopniu dotyka kobiety i mężczyzn. Opisanych zostało jak dotąd niewiele ponad 300 przypadków zespołu Kabuki w skali globu. Chorobę rozpoznaje się z podobną częstotliwością na całym świecie.

Przyczyny choroby Kabuki

Etiologia choroby Kabuki nie została w pełni poznana. Większość badaczy donosi, że jest to genetycznie uwarunkowana jednostka chorobowa, a 45–80% przypadków jest związanych z mutacjami genu MLL 2. Sporadycznie odnotowywane są delecje w genie KDM6A.

Większość przypadków choroby jest sporadyczna. Rodzinne występowanie zespołu Kabuki należy do rzadkości. Dziedziczenie jest wtedy autosomalne dominujące. Sugeruje się występowanie zjawiska antycypacji, czyli zwiększenia stopnia ekspresji klinicznej choroby przy jej przekazywaniu z pokolenia na pokolenie.

Zobacz film: Choroby rzadkie. Co trzeba o nich wiedzieć? Źródło: Dzień Dobry TVN.

Charakterystyczna dysmorfia twarzy w zespole Kabuki

Typowy dla schorzenia jest dysmorfizm twarzy. Wśród charakterystycznych cech wymienia się: długie szpary powiekowe, łukowato wygięte brwi, długie i gęste rzęsy, opadanie powiek (ptoza), duże odstające małżowiny uszne, wywinięcie bocznej części powieki dolnej, grube płatki uszne, gotyckie podniebienie, zmarszczki nakątne, przerzedzenie brwi w odcinku zewnętrznym łuku brwiowego, niebieskie twardówki gałki ocznej, dysplastyczne zęby, krótką przegrodę nosową i spłaszczony koniuszek nosa. U chorych może występować rozszczep podniebienia lub wargi, hiperteloryzm (szerokie rozstawienie oczodołów) i zez. W większości przypadków rozwija się mikrocefalia, czyli małogłowie.

Zespół Kabuki – objawy

Zespół Kabuki to choroba wykazująca bardzo dużą różnorodność objawów, dlatego jej rozpoznanie nastręcza wiele trudności. Wśród najczęściej występujących objawów zespołu Kabuki wymienia się padaczkę. Dotyczy ona nawet 80% chorych. Napady ujawniają się od okresu noworodkowego do około 12 roku życia.

W wielu przypadkach wykrywa się zmiany strukturalne w ośrodkowym układzie nerwowym, takie jak polimikrogyria (drobnozakrętowość, czyli nadmierne pofałdowanie kory mózgu), zaniki korowo-podkorowe czy hipokampu. Może nastąpić wtórne wodogłowie lub niedosłuch zmysłowo-nerwowy.

U chorych na zespół Kabuki występują: obniżenie napięcia mięśniowego, niskorosłość i nieprawidłowości w układzie kostnym. Nierzadko stwierdza się przetrwałe opuszki płodowe palców dłoni i stóp. W zakresie nieprawidłowości układu kostnego wymienia się ponadto: brachydaktylię (skrócenie V palca), klinodaktylię (boczne lub przyśrodkowe skrzywienie V palca), nieprawidłowo wykształcone kręgi, anomalie żeber, nadmierną ruchomość w stawach i strzałkowe rozszczepy trzonów kręgów. U około 1/3 chorych rozwija się skolioza, czyli boczne skrzywienie kręgosłupa.

Zobacz film: Kiedy warto zrobić badania genetyczne? Źródło: 36,6.

Rozwój psychoruchowy przebiega ze znacznym opóźnieniem. Podobna sytuacja ma miejsce w przypadku rozwoju mowy. Dzieci zaczynają mówić około 5 roku życia. Mowa jest dyzartryczna, czyli niewyraźna, powolna, afoniczna (bezgłośna), z przydźwiękiem nosowym spowodowanym opadnięciem podniebienia miękkiego.

Chorzy nierzadko mają wady serca, m.in. ubytek przegrody międzykomorowej lub międzyprzedsionkowej, blok prawej odnogi pęczka Hisa, tetralogię Fallota, przetrwały przewód tętniczy i przełożenie wielkich naczyń. Ponadto cierpią na nawracające infekcje górnych dróg oddechowych, które są spowodowane zaburzeniami odporności humoralnej i/lub komórkowej, co stwierdza się w ponad 70% przypadków.

Noworodki wykazują trudności w karmieniu. Widoczne jest opóźnienie wzrostu i niedostateczny przyrost masy ciała różnego stopnia. Wady nerek i układu moczowego występują u około 25% chorych. U dziewcząt stwierdza się przedwczesne powiększenie gruczołów piersiowych. Dorośli z zespołem Kabuki często mają otyłość typu jabłko, czyli brzuszną.

Na czym polega leczenie zespołu Kabuki?

Zespół Kabuki jest niewyleczalny. Postępowanie terapeutyczne jest podtrzymujące i wspierające. Wymaga współpracy specjalistów różnych dziedzin medycyny, m.in. radiologa, neurologa, kardiologa, okulisty, laryngologa, logopedy, foniatry, urologa, ortopedy, ortodonty, stomatologa, pediatry, gastrologa, genetyka, psychologa, psychiatry i fizjoterapeuty. Zalecana jest też konsultacja immunologiczna.

Bibliografia:

1. Szczepanik E., Obersztyn E., Kruk M., Jastrzębska-Janas K., Zespół Kabuki z padaczką ujawniającą się w 13 roku życia. Opis przypadku, „Neurologia Dziecięca”, 2006, 15(30), s. 69-74.

2. Mierzwa G., Wojtkiewicz A., Wysocki M., Czerwionka-Szaflarska M., Krwawienie z przewodu pokarmowego u 9-letniego chłopca z zespołem Kabuki (Niikawa i Kuroki) - opis przypadku, „Pediatria Polska”, 2006, 81(2), s. 147-150.

3. Korniszewski L., Dziecko z zespołem wad wrodzonych: diagnostyka dysmorfologiczna, Warszawa, PZWL, 2005.

4. Adam M.P., Hudgins L., Kabuki syndrome: a review, „Clinical Genetics”, 2005, 67(3), s. 209-219.

Zobacz film: Choroby rzadkie. Ile kosztuje leczenie? Źródło: Dzień Dobry TVN.

Czy artykuł okazał się pomocny?
Tak Nie
8
4
Więcej na temat
Definicja autyzmu, objawy, przyczyny oraz diagnoza i leczenie autyzmu
Definicja autyzmu, objawy, przyczyny oraz diagnoza i leczenie autyzmu
Małogłowie u dzieci – objawy, rokowania, leczenie mikrocefalii
Małogłowie u dzieci – objawy, rokowania, leczenie mikrocefalii
Fenyloketonuria (PKU) – choroba genetyczna. Objawy, przyczyny i leczenie
Fenyloketonuria (PKU) – choroba genetyczna. Objawy, przyczyny i leczenie
Glikogenoza – choroby spichrzeniowe glikogenu. Typy, objawy
Glikogenoza – choroby spichrzeniowe glikogenu. Typy, objawy
Komentarze (0)
Nie przegap
Odchudzanie last minute. Jak pozbyć się zbędnych kilogramów tuż przed wakacjami?
Odchudzanie last minute. Jak pozbyć się zbędnych kilogramów tuż przed wakacjami?
Fast food to żywność, która szczególnie szkodzi zdrowiu. Sprawdź, co się dzieje z twoim ciałem, kiedy jesz „śmieciowe jedzenie”
Fast food to żywność, która szczególnie szkodzi zdrowiu. Sprawdź, co się dzieje z twoim ciałem, kiedy jesz „śmieciowe jedzenie”
Fobia społeczna – przyczyny, objawy, skutki i leczenie lęku społecznego
Fobia społeczna – przyczyny, objawy, skutki i leczenie lęku społecznego
Zespół FAS (alkoholowy zespół płodowy) – konsekwencje spożywania alkoholu w ciąży
Zespół FAS (alkoholowy zespół płodowy) – konsekwencje spożywania alkoholu w ciąży
Asperger: objawy zaburzenia ze spectrum autyzmu, przyczyny, leczenie
Asperger: objawy zaburzenia ze spectrum autyzmu, przyczyny, leczenie
Co to jest melasa? Jakie ma właściwości i zastosowanie?
Co to jest melasa? Jakie ma właściwości i zastosowanie?