Polub nas na Facebooku
Czytasz: Choroba Hartnupów – czym się objawia? Jakie są jej przyczyny?
menu
Polub nas na Facebooku

Choroba Hartnupów – czym się objawia? Jakie są jej przyczyny?

Badania genetyczne

Fot: Adam Gault / gettyimages.com

Choroba Hartnupów ze względu na rumieniowe zmiany skórne może przypominać pelagrę, czyli chorobę wynikającą z niedoborów witaminowych. Leczenie opiera się na właściwej suplementacji i diecie.

Choroba Hartnupów to schorzenie dziedziczone autosomalnie recesywnie. Polega na zaburzeniu transportu aminokwasów w świetle jelit i w kanalikach nerkowych. Dotyczy to przede wszystkim tryptofanu, czyli jednego z aminokwasów obojętnych. Choroba wynika z mutacji jednego z genów. Po raz pierwszy została rozpoznana w Londynie w 1956 r. u pewnej rodziny Hartnupów. To właśnie stąd wzięła się jej nazwa.

Co to jest choroba Hartnupów i jakie są jej przyczyny?

Choroba Hartnupów jest schorzeniem uwarunkowanym genetycznie. Dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Częstość występowania tego zespołu szacuje się na około 1 przypadek na 24 000 osób. Zespół Hartnupów charakteryzuje się zmianami skórnymi przypominającymi pelagrę (zaczerwienienie i obrzęk skóry towarzyszące zaburzeniom psychicznym i neurologicznym, wynikające z niedoboru witaminy PP i witamin grupy B).

Zobacz nasz film i dowiedz się wszystkiego o chorobach rzadkich

Zobacz film: Choroby rzadkie. Co trzeba o nich wiedzieć? Źródło: Dzień Dobry TVN.

Dołączają się do tego objawy neurologiczne i zaburzenia w zakresie metabolizmu aminokwasów. Istotą choroby Hartnupów jest nadmierne wydzielanie aminokwasów aromatycznych i obojętnych w wyniku zaburzenia ich transportu w jelicie czy kanalikach nerkowych. Aminokwasy zaliczane do tych grup to:

  • walina,
  • leucyna,
  • izoleucyna,
  • asparagina,
  • histydyna,
  • alanina,
  • seryna,
  • treonina,
  • fenyloalanina,
  • tryptofan,
  • glutamina.

Bezpośrednią przyczyną choroby Hartnupów jest mutacja genu kodującego transporter tych aminokwasów, określany jako BAT1. Gen ten to SLC6A19, który jest zlokalizowany na krótkim ramieniu chromosomu 15.

Objawy choroby Hartnupów

Objawy choroby Hartnupów wynikają z dwóch głównych mechanizmów. Pierwszy polega na niedoborze tryptofanu ze względu na jego zaburzone wchłanianie w jelicie i kanaliku nerkowym. Drugi obejmuje niedobór niacyny, która powstaje w wyniku metabolizmu tryptofanu. Początkowo choroba Hartnupów nie różni się objawami od klasycznej pelagry. Jednak w przeciwieństwie do niej, w chorobie Hartnupów nie stwierdza się niedoborów pokarmowych. Na objawy choroby Hartnupów nakładają się znaczna chwiejność emocjonalna, splątanie określane jako delirium, ataksja móżdżkowa (niezborność ruchowa) czy zmiany skórne w postaci rumieni. Nawroty choroby wywoływane są wieloma czynnikami. Przyczynić się do tego mogą promieniowanie słoneczne, stres, stosowanie sulfonamidów czy wysoka gorączka. Aby rozpoznać chorobę Hartnupów, wystarczy wykazać obecność aminokwasów w moczu. Jest to kryterium rozróżniające tę chorobę od pelagry wywołującej te same zmiany skórne.

Leczenie zespołu Hartnupów

Leczenie choroby Hartnupów polega na uzupełnieniu niedoborów niacyny. W tym celu konieczne jest stosowanie diety bogatobiałkowej oraz dodatkowej suplementacji niacyny w postaci nikotynamidu. Optymalna dawka to 50–250 mg/dobę.

Ile kosztuje leczenie chorób rzadkich? Odpowiedź znajdziesz w naszym filmie

Zobacz film: Choroby rzadkie. Ile kosztuje leczenie? Źródło: Dzień Dobry TVN.

Czy artykuł okazał się pomocny?
Tak Nie
2
0
Polecamy
Jak rozpoznać i leczyć zespół przewlekłego zmęczenia?
Jak rozpoznać i leczyć zespół przewlekłego zmęczenia? Dzień Dobry TVN
Padaczka alkoholowa – czy można ją wyleczyć? Pierwsza pomoc
Padaczka alkoholowa – czy można ją wyleczyć? Pierwsza pomoc Dzień Dobry TVN
Zespół Cockayne’a – objawy i leczenie rzadkiej choroby genetycznej
Zespół Cockayne’a – objawy i leczenie rzadkiej choroby genetycznej TVN zdrowie
Co to jest choroba syropu klonowego? Objawy, przyczyny i leczenie MSUD
Co to jest choroba syropu klonowego? Objawy, przyczyny i leczenie MSUD TVN zdrowie
Komentarze (0)
Nie przegap
Co to jest stłuczenie? Jakie są jego objawy? Jak długo boli?
Co to jest stłuczenie? Jakie są jego objawy? Jak długo boli?
 Choroba Alzheimera – objawy, diagnostyka, rokowania
Choroba Alzheimera – objawy, diagnostyka, rokowania
Krostki na penisie – skąd biorą się czerwone lub białe krostki na penisie?
Krostki na penisie – skąd biorą się czerwone lub białe krostki na penisie?
Neutrocyty – normy, nadmiar i niedobór komórek układu odpornościowego
Neutrocyty – normy, nadmiar i niedobór komórek układu odpornościowego
MCV w morfologii – normy, podwyższone i obniżone stężenie
MCV w morfologii – normy, podwyższone i obniżone stężenie
Ból po wyrwaniu zęba – ile trwa? Jak go złagodzić?
Ból po wyrwaniu zęba – ile trwa? Jak go złagodzić?