Polub nas na Facebooku
Czytasz: Choroba Battena – objawy rzadkiej choroby spichrzeniowej

Choroba Battena – objawy rzadkiej choroby spichrzeniowej

Choroby genetyczne

Fot: vchal / gettyimages.com

Choroba Battena daje różne objawy, w zależności od stopnia zajęcia ośrodkowego układu nerwowego. Początkowo zespół Battena trudno odróżnić od innych zespołów przebiegających z nadaktywnością ruchową czy zaburzeniami koncentracji.

Struktury nerwowe wchodzące w skład ośrodkowego i obwodowego układu nerwowego są bardzo delikatne i podatne na wszelkiego typu uszkodzenia. Jedną z rzadkich chorób wywołanych odkładaniem się pewnych substancji w strukturach ośrodkowego bądź obwodowego układu nerwowego jest choroba Battena. Inne określenie tej choroby to ceroidolipofuscynoza neuronalna, zespół Battena, neuronalna ceroidowa lipofuscynoza. Jej objawy obejmują różne zaburzenia neurologiczne o różnym stopniu nasilenia.

Choroba Battena – przyczyny

Choroba Battena ma podłoże genetyczne, w związku z czym bezpośrednią przyczyną jest mutacja następujących genów:

  • CLN3 (16p12),
  • PPT1 (CLN1; locus 1p32),
  • TPP1 (CLN2; locus 11p15),
  • CLN8 (8p23),
  • CTSD (CLN10; locus 11p15.5).

Dziedziczy się autosomalnie recesywnie lub autosomalnie dominująco. Jest to choroba spichrzeniowa. Polega na odkładaniu się złogów białkowych i tłuszczowych w tkance nerwowej i jej degeneracji. Skutkiem mutacji jest niedobór enzymu mającego zapobiegać odkładaniu się ceroidolipofuscyzyny w komórkach układu nerwowego. Wynikiem tego spichrzania jest stopniowe powiększanie się tych komórek i ich uszkodzenia.

Zobacz nasz film i dowiedz się czym są choroby rzadkie i jak można z nimi walczyć

Zobacz film: Choroby rzadkie. Co trzeba o nich wiedzieć? Źródło: Dzień Dobry TVN.

Objawy zespołu Battena

Objawy zespołu Battena obejmują przede wszystkim zaburzenia psychoruchowe, które można zaobserwować już u dziecka. Początkowo dziecko często jest mylnie podejrzewane o inne zespoły przebiegające z nadreaktywnością ruchową i zaburzeniami koncentracji i uwagi.

Dziecko jest niespokojne, wykazuje nadmierną ciekawość, ma problemy ze snem, jest za bardzo aktywne jak na swój wiek. Niepokojące są szczególnie niektóre zachowania u starszych dzieci, polegające np. na wkładaniu wszystkiego do ust, ssaniu czy gryzieniu. Z czasem u dziecka obserwuje się pogorszenie wzroku na skutek postępującego zwyrodnienia barwnikowego siatkówki. Ma to miejsce około 6. roku życia, a dziecko w szybkim czasie traci wzrok.

Ostatnim etapem choroby są coraz częstsze napady padaczkowe. Mimo iż dziecko etap nauki chodzenia ma dawno za sobą, to nagle zaczyna przejawiać problemy w tym zakresie. Niepewnie chodzi, nie potrafi ustać. Takie dzieci nie są w stanie np. skakać na trampolinie.

Kiedy warto wykonać badania genetyczne? Odpowiedź znajdziesz w naszym filmie 

Zobacz film: Po co i kiedy warto zrobić badania genetyczne? Źródło: 36,6.

Diagnostyka choroby Battena

Celem diagnostyki zespołu Battena wykonuje się badania genetyczne (nie we wszystkich ośrodkach), a także badania enzymatyczne na określenie poziomu niektórych enzymów. Ponadto w rozmazie krwi obserwowane są limfocyty z dużymi wakuolami (pewnymi strukturami w komórce pełniących m.in. funkcje magazynowe).

Badania genetyczne można wykonać już poprzez wykonanie odpowiednich badań prenatalnych, a mianowicie amniopunkcji. Wskazaniem do badania jest obecność choroby w rodzinie, w tym u rodzeństwa poczętego dziecka.

Rokowanie i leczenie choroby Battena

Rokowanie jest zależne od typu choroby. Przeżycie obejmuje od kilkunastu do kilkudziesięciu lat. Maksymalna długość życia wynosi cztery dekady. Jest to nieuleczalna choroba, choć prowadzi się badania i eksperymenty mające na celu wykazanie możliwości leczenia choroby z użyciem komórek macierzystych. Wśród możliwości terapeutycznych bierze się pod uwagę również terapię genową. Konieczne są wsparcie psychologiczne rodzin, stosowanie leków przeciwpadaczkowych i opieka paliatywna.

Ile kosztuje leczenie chorób rzadkich? Dowiesz się tego z naszego filmu

Zobacz film: Choroby rzadkie. Ile kosztuje leczenie? Źródło: Dzień Dobry TVN.

Czy artykuł okazał się pomocny?
Tak Nie
1
2
Polecamy
Ginekomastia = zabieg? Czy są inne sposoby na usuwanie ginekomastii?
Ginekomastia = zabieg? Czy są inne sposoby na usuwanie ginekomastii? Dzień Dobry TVN
Światowy Dzień Świadomości Autyzmu. Objawy autyzmu u dzieci
Światowy Dzień Świadomości Autyzmu. Objawy autyzmu u dzieci Dzień Dobry TVN
Leukodystrofia metachromatyczna – objawy i możliwości leczenia
Leukodystrofia metachromatyczna – objawy i możliwości leczenia TVN zdrowie
Choroba Taya-Sachsa – rzadka, spichrzeniowa choroba genetyczna
Choroba Taya-Sachsa – rzadka, spichrzeniowa choroba genetyczna TVN zdrowie
Komentarze (0)
Nie przegap
Małe AGD, które warto mieć w domu
Małe AGD, które warto mieć w domu Materiał sponsorowany
Woda w uchu po basenie lub kąpieli – jak ją usunąć i odetkać ucho?
Woda w uchu po basenie lub kąpieli – jak ją usunąć i odetkać ucho?
Co to jest stłuczenie? Jakie są jego objawy? Jak długo boli?
Co to jest stłuczenie? Jakie są jego objawy? Jak długo boli?
Smog latem. Jak się przed nim chronić?
Smog latem. Jak się przed nim chronić? Materiał sponsorowany
O czym może świadczyć zgrubienie za uchem?
O czym może świadczyć zgrubienie za uchem?
Neutrocyty – normy, nadmiar i niedobór komórek układu odpornościowego
Neutrocyty – normy, nadmiar i niedobór komórek układu odpornościowego