Polub nas na Facebooku
Czytasz: Choroba Battena – objawy rzadkiej choroby spichrzeniowej

Choroba Battena – objawy rzadkiej choroby spichrzeniowej

Zainteresował Cię ten artykuł?
Choroby genetyczne

Fot: vchal / gettyimages.com

Choroba Battena daje różne objawy, w zależności od stopnia zajęcia ośrodkowego układu nerwowego. Początkowo zespół Battena trudno odróżnić od innych zespołów przebiegających z nadaktywnością ruchową czy zaburzeniami koncentracji.

Struktury nerwowe wchodzące w skład ośrodkowego i obwodowego układu nerwowego są bardzo delikatne i podatne na wszelkiego typu uszkodzenia. Jedną z rzadkich chorób wywołanych odkładaniem się pewnych substancji w strukturach ośrodkowego bądź obwodowego układu nerwowego jest choroba Battena. Inne określenie tej choroby to ceroidolipofuscynoza neuronalna, zespół Battena, neuronalna ceroidowa lipofuscynoza. Jej objawy obejmują różne zaburzenia neurologiczne o różnym stopniu nasilenia.

Choroba Battena – przyczyny

Choroba Battena ma podłoże genetyczne, w związku z czym bezpośrednią przyczyną jest mutacja następujących genów:

  • CLN3 (16p12),
  • PPT1 (CLN1; locus 1p32),
  • TPP1 (CLN2; locus 11p15),
  • CLN8 (8p23),
  • CTSD (CLN10; locus 11p15.5).

Dziedziczy się autosomalnie recesywnie lub autosomalnie dominująco. Jest to choroba spichrzeniowa. Polega na odkładaniu się złogów białkowych i tłuszczowych w tkance nerwowej i jej degeneracji. Skutkiem mutacji jest niedobór enzymu mającego zapobiegać odkładaniu się ceroidolipofuscyzyny w komórkach układu nerwowego. Wynikiem tego spichrzania jest stopniowe powiększanie się tych komórek i ich uszkodzenia.

Zobacz nasz film i dowiedz się czym są choroby rzadkie i jak można z nimi walczyć

Zobacz film: Choroby rzadkie. Co trzeba o nich wiedzieć? Źródło: Dzień Dobry TVN.

Objawy zespołu Battena

Objawy zespołu Battena obejmują przede wszystkim zaburzenia psychoruchowe, które można zaobserwować już u dziecka. Początkowo dziecko często jest mylnie podejrzewane o inne zespoły przebiegające z nadreaktywnością ruchową i zaburzeniami koncentracji i uwagi.

Dziecko jest niespokojne, wykazuje nadmierną ciekawość, ma problemy ze snem, jest za bardzo aktywne jak na swój wiek. Niepokojące są szczególnie niektóre zachowania u starszych dzieci, polegające np. na wkładaniu wszystkiego do ust, ssaniu czy gryzieniu. Z czasem u dziecka obserwuje się pogorszenie wzroku na skutek postępującego zwyrodnienia barwnikowego siatkówki. Ma to miejsce około 6. roku życia, a dziecko w szybkim czasie traci wzrok.

Ostatnim etapem choroby są coraz częstsze napady padaczkowe. Mimo iż dziecko etap nauki chodzenia ma dawno za sobą, to nagle zaczyna przejawiać problemy w tym zakresie. Niepewnie chodzi, nie potrafi ustać. Takie dzieci nie są w stanie np. skakać na trampolinie.

Kiedy warto wykonać badania genetyczne? Odpowiedź znajdziesz w naszym filmie 

Zobacz film: Po co i kiedy warto zrobić badania genetyczne? Źródło: 36,6.

Diagnostyka choroby Battena

Celem diagnostyki zespołu Battena wykonuje się badania genetyczne (nie we wszystkich ośrodkach), a także badania enzymatyczne na określenie poziomu niektórych enzymów. Ponadto w rozmazie krwi obserwowane są limfocyty z dużymi wakuolami (pewnymi strukturami w komórce pełniących m.in. funkcje magazynowe).

Badania genetyczne można wykonać już poprzez wykonanie odpowiednich badań prenatalnych, a mianowicie amniopunkcji. Wskazaniem do badania jest obecność choroby w rodzinie, w tym u rodzeństwa poczętego dziecka.

Rokowanie i leczenie choroby Battena

Rokowanie jest zależne od typu choroby. Przeżycie obejmuje od kilkunastu do kilkudziesięciu lat. Maksymalna długość życia wynosi cztery dekady. Jest to nieuleczalna choroba, choć prowadzi się badania i eksperymenty mające na celu wykazanie możliwości leczenia choroby z użyciem komórek macierzystych. Wśród możliwości terapeutycznych bierze się pod uwagę również terapię genową. Konieczne są wsparcie psychologiczne rodzin, stosowanie leków przeciwpadaczkowych i opieka paliatywna.

Ile kosztuje leczenie chorób rzadkich? Dowiesz się tego z naszego filmu

Zobacz film: Choroby rzadkie. Ile kosztuje leczenie? Źródło: Dzień Dobry TVN.

Czy artykuł okazał się pomocny?
Tak Nie
1
0
Więcej na temat
Zespół Downa (trisomia 21): charakterystyka, przyczyny objawy, leczenie
Zespół Downa (trisomia 21): charakterystyka, przyczyny objawy, leczenie
Czym jest cherubizm? Objawy, przebieg i leczenie cherubinkowości
Czym jest cherubizm? Objawy, przebieg i leczenie cherubinkowości
Czym jest czynnik V Leiden? Na czym polega badanie czynnika V Leiden?
Czym jest czynnik V Leiden? Na czym polega badanie czynnika V Leiden?
Czym jest MTHFR? Badanie i wpływ na ciążę mutacji genu MTHFR
Czym jest MTHFR? Badanie i wpływ na ciążę mutacji genu MTHFR
Komentarze (0)
Nie przegap
Śląscy kardiolodzy zbadali wpływ smogu na choroby serca i udary
Śląscy kardiolodzy zbadali wpływ smogu na choroby serca i udary Materiał sponsorowany
Cukrzyca nie musi zamykać w domu! Poznaj nowoczesny sposób pomiaru cukru we krwi
Cukrzyca nie musi zamykać w domu! Poznaj nowoczesny sposób pomiaru cukru we krwi Materiał sponsorowany
Sprzątanie krok po kroku, czyli od czego zacząć, a na czym skończyć
Sprzątanie krok po kroku, czyli od czego zacząć, a na czym skończyć Materiał sponsorowany
Olej z czarnuszki – płynne złoto z domowej apteczki
Olej z czarnuszki – płynne złoto z domowej apteczki
Domowe sposoby na ból i zapalenie ucha. Jak leczyć u dziecka i u dorosłego?
Domowe sposoby na ból i zapalenie ucha. Jak leczyć u dziecka i u dorosłego?
Woda utleniona do nosa – jak ją stosować przy bólu zatok?
Woda utleniona do nosa – jak ją stosować przy bólu zatok?