Polub nas na Facebooku
Czytasz: Zespół Proteusza – na czym polega ta rzadka choroba genetyczna?
menu
Polub nas na Facebooku

Zespół Proteusza – na czym polega ta rzadka choroba genetyczna?

Geny

KTSDESIGN/SCIENCE PHOTO LIBRARY/getty images

Zespół Proteusza, inaczej Wiedemanna (ang. Proteus syndrome, Wiedemann syndrome), jest chorobą o podłożu genetycznym. Występuje niezwykle rzadko – na świecie jest zdiagnozowana u zaledwie około 200 osób. W jej wyniku różne części ciała ulegają deformacji przez nieproporcjonalny wzrost np. dłoni, głowy czy nóg.

Na skutek choroby Proteusza dochodzi do przerostu tkanek miękkich, jak mięśnie, skóra czy naczynia, ale może też dojść do przerostu kości. Charakterystyczne jest to, że zmiany pojawiają się tylko na jednej połowie ciała i zaczynają ujawniać się wraz z wiekiem.

Czym jest zespół Proteusza?

Jako jednostka chorobowa zespół Wiedemanna został opisany po raz pierwszy w 1979 roku, czyli stosunkowo niedawno. Syndromem Proteusza, który był bogiem zdolnym do zmiany swoich kształtów i przybierania różnych postaci, schorzenie zostało nazwane dopiero kilka lat później. Jeżeli chodzi o wcześniejsze przypadki, to badacze podejrzewają, że na zespół Proteusza mógł cierpieć Joseph Merrick, którego historia została opisana w biografii pt. „Człowiek Słoń”. Zarabiał on na pokazach swojego zdeformowanego przerostami ciała. Zmarł młodo, bo w wieku zaledwie 27 lat, w Anglii, w 1890 roku, na długo przed medycznym opisaniem schorzenia.

Mimo zakrojonych na szeroką skalę badań, do dziś nie ma skutecznego leku, który byłby w stanie powstrzymać przerost komórek na wczesnych etapach choroby. Badacze jednak wskazują, że obecnie mają coraz większą wiedzę na temat mechanizmu schorzenia, a co się z tym wiąże, możliwość opracowania lub wynalezienia leku. Ponieważ zmutowany gen ATK1, który wywołuje zespół Proteusza, powoduje niekontrolowane namnażanie niektórych białek w organizmie, upatrywana jest w tym nadzieja na opracowanie mechanizmu zatrzymania schorzenia. Według badaczy dużo łatwiej jest opracować lek, który będzie hamował namnażanie powstałych białek niż taki, który musi powodować produkcję nowych.

Zobacz film: Choroby rzadkie

źródło:x-news

Jakie objawy wywołuje syndrom Proteusza?

Objawy tej choroby pojawiają się wraz z wiekiem. Dziecko rodzi się pozornie zdrowe, chociaż zmiany pojawiają się już w ciągu rozwoju embrionalnego. Pierwsze symptomy choroby stają się widoczne po pierwszych 2 latach od narodzin.

Na skutek rozwoju schorzenia dochodzi m.in. do przerostu skóry, tkanki podskórnej, naczyń, kości czy mięśni. Na ciele pojawiają się nieproporcjonalne guzy. Dochodzi np. do nienaturalnego i znacznie przyspieszonego przyrostu kości czaszki, przez co deformacji ulega głowa.

Przerost tkanek nie jest symetryczny i zazwyczaj dotyczy jednej połowie ciała, stąd nazywany jest często przerostem połowiczym.

Zespół Proteusza ma skomplikowany mechanizm działania – deformacjom ulegają tylko te tkanki, które wywodzą się od pojedynczej komórki, w której dochodzi do powstania pierwszej mutacji genu (ATK1). Badania wykazały, że najprawdopodobniej leży ona u podłoża choroby. W jej wyniku powstaje tzw. „mozaika genetyczna”, w której można wyodrębnić zarówno komórki zdrowe, jak i chore. Co ciekawe wyniki opublikowano dopiero w 2011 roku, co dowodzi, jak skomplikowanym zjawiskiem medycznym jest opisywane schorzenie.

Do tego czasu analiza choroby opierała się głównie na obserwacji postępujących zmian. Wyniki badań ogłoszone na łamach "The New England Journal of Medicine" potwierdziły obecność mutacji u 90% procent osób dotkniętych chorobą Proteusza, a nie wykazała jej żadna próbka pobrana od osoby zdrowej.

Choroba Proteusza – przebieg i skutki

Na skutek mutacji genu ATK1 dochodzi do zaburzeń wzrostu komórek, co wpływa na deformacje różnych części ciała. Ponieważ schorzenie nasila się z wiekiem, wraz z nim rośnie ryzyko powstania nowotworu. Zmutowany gen AKT1 jest onkogenny, co oznacza, że może powodować namnażanie się komórek rakowych. Dodatkowo umożliwia ich przerzuty do zdrowych części ciała. Naukowcy potwierdzili, że obecność mutacji została stwierdzona w 2% próbek nowotworowych u osób, które zostały poddane badaniu.

Jednym z niebezpiecznych powikłań choroby Proteusza są tzw. malformacje naczyniowe, czyli nieprawidłowe połączenia między tętnicami i żyłami mózgu. Mogą być one przyczyną zatorowości płucnej (na skutek zakrzepicy żył głębokich), która często kończy się śmiercią.

U części osób stwierdzono także zaburzenia neurologiczne – padaczkę i zaburzenia sensoryczne np. utratę wzroku czy upośledzenie umysłowe.

Pomimo tego, że choroba ma podłoże genetyczne, nie jest dziedziczna.

Proteusz – co ma wspólnego zespół Wiedemanna z greckim bogiem?

Według greckiej mitologii Proteusz był synem Posejdona (boga morza) i Tetydy. Poza darem przepowiadania przyszłości posiadał zdolność przeobrażania swojej postaci. Dlatego charakterystyczne dla zespołu Wiedemanna zmiany w wyglądzie, które pojawiają się niespodziewanie i zmieniają się wraz z wiekiem, zaczęto szybko nazywać zespołem Proteusza.

Bibliografia:

Olczak M., Zespół Proteusza – opis choroby: przyczyny, objawy, leczenie, http://www.fokus.tv/news/zespol-proteusza-opis-choroby/1403)

Czy artykuł okazał się pomocny?
Tak Nie
51
4
Polecamy
Czym jest zespół Proteusza?
Objawy i przyczyny syndromu Proteusza
Czym jest zespół Proteusza? Objawy i przyczyny syndromu Proteusza TVN zdrowie
Kiła nabyta i kiła wrodzona - objawy, leczenie
Kiła nabyta i kiła wrodzona - objawy, leczenie Dzień Dobry TVN
Demencja czy alzheimer?
Jak je odróżnić i co warto o nich wiedzieć?
Demencja czy alzheimer? Jak je odróżnić i co warto o nich wiedzieć? Dzień Dobry TVN
Progeria – przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie
Progeria – przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie TVN zdrowie
Komentarze (0)
Nie przegap
Leki obniżające poziom cholesterolu mogą chronić przed rakiem
Leki obniżające poziom cholesterolu mogą chronić przed rakiem
Co jest przyczyną nieświeżego oddechu?
Co jest przyczyną nieświeżego oddechu?
Morsowanie. Zimne kąpiele nie tylko hartują, ale mogą też chronić przed demencją
Morsowanie. Zimne kąpiele nie tylko hartują, ale mogą też chronić przed demencją
Kasztany jadalne  - jakie mają właściwości i co można z nich przygotować?
Kasztany jadalne  - jakie mają właściwości i co można z nich przygotować?
Złote mleko z kurkumą - pomoże zwalczyć infekcję, zmniejszy problemy ze snem i depresją
Złote mleko z kurkumą - pomoże zwalczyć infekcję, zmniejszy problemy ze snem i depresją
Codzienne picie mleka może zwiększyć ryzyko raka piersi nawet o 50 proc.
Codzienne picie mleka może zwiększyć ryzyko raka piersi nawet o 50 proc.