Polub nas na Facebooku
Czytasz: Wady płodu: genetyczne, rozwojowe, letalne. Jak je rozpoznać?
menu
Polub nas na Facebooku

Wady płodu: genetyczne, rozwojowe, letalne. Jak je rozpoznać?

kobieta w ciąży w gabinecie lekarskim, lekarz trzyma stetoskop na jej brzuchu.

Fot. Vasyl Dolmatov / Getty Images

Wady płodu mogą być rozpoznawane w okresie ciąży, dzięki nowoczesnym technikom ultrasonograficznym lub badaniom genetycznym. Rozwój medycyny pozwala obecnie część zaburzeń rozwojowych dziecka operować już w trakcie ciąży, korzystając z zaawansowanych metod chirurgicznych.

Wady płodu mają podłoże genetyczne lub powstają w trakcie rozwoju wewnątrzmacicznego, podczas różnicowania się poszczególnych typów komórek i tkanek. Współczesna diagnostyka umożliwia wczesne, precyzyjne rozpoznawanie anomalii, a w niektórych przypadkach podjęcie leczenia, które umożliwi dziecku przeżycie.

Rodzaje wad płodu

Wady płodu pojawiają się w różnych fazach rozwoju wewnątrzmacicznego dziecka. Pierwsza ich grupa wiąże się z nieprawidłowościami w materiale genetycznym otrzymanym od rodziców.

Wady genetyczne płodu

Mogą one dotyczyć całych chromosomów albo poszczególnych genów. Niektóre wady genetyczne płodu prowadzą do powstania charakterystycznych zespołów chorobowych. Dzieje się tak na przykład wówczas, gdy dziecko zamiast pary chromosomów płciowych X+Y otrzymuje ich niewłaściwą ilość – ze względu na nieprawidłowy rozdział chromosomów w momencie kształtowania się jajeczek lub plemników. Przykładami wad genetycznych chromosomalnych są:

  • zespół Edwardsa (trisomia chromosomu 18)  – dzieci, które rodzą się z chorobą, mają wiele wad rozwojowych, w tym upośledzenie umysłowe, dysfunkcję nerek oraz zaburzenia i wady związane z sercem i budową twarzoczaszki. Tylko 5 proc. dzieci z zespołem Edwardsa jest w stanie przetrwać cały okres ciąży i dożyć do porodu. Żyją maksymalnie 1 rok.
  • zespół Patau (trisomia chromosomu 13)  – aż 80% noworodków z zespołem Patau umiera w kilka dni po urodzeniu. Wiele ciąż kończy się poronieniem lub obumarciem płodu. Choroba powoduje u dzieci przewlekły, uciążliwy ból.
  • zespół Warkany’ego (trisomia chromosomu 8) – jeśli trisomia jest pełna, dziecko zwykle nie dożywa porodu umierając w łonie matki. Jeśli zaś trisomia dotyczy tylko części komórek, dziecko może przeżyć, obciążone licznymi wadami anatomicznymi. Choroba zaburza pracę wielu narządów wewnętrznych, w tym serca i nerek. Zwiększa również ryzyko wystąpienia niektórych chorób nowotworowych, np. białaczki szpikowej.
  • zespół Downa (trisomia chromosomu 21) – skutkiem jest szereg wad wrodzonych, a także lekka lub umiarkowana niepełnosprawność intelektualna. Trisomia chromosomu 21 może przybrać trzy formy – lekką, średnią lub ciężką. Osoby z zespołem Downa wymagają stałej rehabilitacji. Mają osłabiony układ odpornościowy i są znacznie bardziej podatne na choroby. Średnio przeżywają 25–30 lat;

Wady rozwojowe płodu

    Druga grupa wad płodu związana jest z zaburzeniami rozwojowymi. Pierwszy trymestr ciąży to okres, w którym z pojedynczej komórki (zarodka), powstają, w drodze wielokrotnych podziałów, wszystkie struktury ludzkiego ciała – poszczególne rodzaje komórek i tkanek. Proces ten jest bardzo skomplikowany i łatwo może ulec zaburzeniu. Nieprawidłowe formowanie jednego z trzech listków zarodkowych albo niewłaściwe wykształcenie cewy nerwowej lub naczyniowej sprawia, że początkowo drobny błąd (dotyczący niewielkiej grupy komórek) prowadzi do poważnej wady płodu.

    Najbardziej niebezpieczny z punktu widzenia wad rozwojowych jest okres między 3 a 12 tygodniem ciąży, niemniej prawdopodobieństwo powstania nieprawidłowości w późniejszych okresach nadal jest duże. Wzrasta, gdy kobieta poddawana jest przewlekłej ekspozycji na czynniki powodujące wady (tzw. czynniki teratogenne). Mogą być nimi np. toksyczne substancje chemiczne lub czynniki fizyczne (takie jak promieniowanie radiacyjne lub mikrofalowe). W okresie ciąży unika się podawania leków o znanych, niekorzystnych efektach ubocznych i ogranicza do minimum stosowanie wszystkich pozostałych. Przyczyną wielu wad rozwojowych są wirusowe choroby zakaźne, np. bardzo poważnymi konsekwencjami grozi zachorowanie na różyczkę, choć nie jest ona niebezpieczna dla samej matki (albo dla narodzonego już dziecka).

     Zobacz film i sprawdź jakie choroby wykrywają badania prenatalne? 

    Zobacz film:  Badania prenatalne - wczesna diagnostyka.  Źródło: 36,6

    Polecamy: Badania prenatalne wykrywają wady rozwojowe i choroby płodu

    Letalne (śmiertelne) wady płodu

    Największe błędy przy podziale komórek zarodkowych skutkują powstaniem tak dużych wad, że dochodzi do wewnątrzmacicznego obumarcia płodu. Następuje wówczas przedwczesny poród lub poronienie. Takie śmiertelne wady określa się w medycynie mianem wad letalnych. Gdy przyczyną śmierci płodu są zaburzenia genetyczne, mówi się o mutacjach letalnych.

    Zapobieganie wadom rozwojowym płodu

    Zapobieganie wadom rozwojowym płodu jest wielokierunkowym działaniem profilaktycznym. W jego skład wchodzą:

    • szczepienia ochronne kobiet, które zapobiegają zachorowaniom na niebezpieczne dla płodu choroby zakaźne,
    • izolacja kobiet ciężarnych od ognisk zachorowań, źródeł niekorzystnych, teratogennych czynników,
    • ograniczanie do niezbędnego minimum leczenia farmakologicznego albo rentgenowskich badań diagnostycznych (klasyczne RTG, tomografia komputerowa – CT),
    • eliminowanie z otoczenia ciężarnych czynników potencjalnie toksycznych.

    Dla osób, w których rodzinie wystąpiły wady genetyczne lub których dzieci z wcześniejszej ciąży miały takie nieprawidłowości, powołano poradnie genetyczne. Pozwalają one lekarzom na badanie genotypu przyszłych rodziców i oszacowanie ryzyka wad genetycznych płodu w kolejnej ciąży. W ten sposób można ocenić, czy dziecko ma szansę urodzić się zdrowe i jak duże jest niebezpieczeństwo nieprawidłowości o typie chromosomalnym lub genowym.

    Jak rozpoznaje się wady genetyczne płodu?

    Rozpoznawanie wad płodu opiera się w głównej mierze na dwóch rodzajach badań. Pierwszym z nich jest regularna diagnostyka ultrasonograficzna w okresie ciąży. Można dzięki niej dokonywać oceny prawidłowości wzrostu dziecka. Pozwala ona także wcześnie wykryć znaczną część wad anatomicznych płodu, takich jak np. wady serca, przepukliny oponowe, wodogłowie. W diagnostyce stosuje się standardowe i nowoczesne rozszerzone odmiany USG takie jak:

    • przystawki dopplerowskie (pozwalających ocenić intensywność i kierunek przepływu krwi w komorach i przedsionkach serca oraz w dużych naczyniach),
    • 3D, 4D – systemy tworzące trójwymiarowe obrazy USG, ułatwiające analizę poszczególnych struktur anatomicznych płodu,
    • HD Live – dodatkowo obrobiony obraz trójwymiarowy.

    Przy dużym ryzyku wad genetycznych płodu bądź w przypadku ich podejrzenia wykonuje się badania cytogenetyczne (czyli ocenę struktury komórek płodu pobranych z płynu owodniowego), co pozwala na potwierdzenie lub wykluczenie anomalii chromosomowych bądź genowych.

    Czy artykuł okazał się pomocny?
    Tak Nie
    87
    7
    Polecamy
    Aberracje chromosomowe – rodzaje i skutki kliniczne 
    Aberracje chromosomowe – rodzaje i skutki kliniczne  TVN zdrowie
    Trisomia 16 – wady wrodzone oraz spontaniczne poronienia.
Przyczyny, objawy, diagnostyka
    Trisomia 16 – wady wrodzone oraz spontaniczne poronienia. Przyczyny, objawy, diagnostyka TVN zdrowie
    Badanie prenatalne USG, badanie genetyczne – na czym polegają badania wykonywane w okresie płodowym, przed narodzinami dziecka?
    Badanie prenatalne USG, badanie genetyczne – na czym polegają badania wykonywane w okresie płodowym, przed narodzinami dziecka? Dzień Dobry TVN
    Co wykrywa i jak często powtarzać USG w ciąży?
    Co wykrywa i jak często powtarzać USG w ciąży? Dzień Dobry TVN
    Komentarze (0)
    Nie przegap
    Suszone morele – pyszna przekąska na zdrowe serce, kości i żołądek. Dlaczego warto je jeść po chorobie?
    Suszone morele – pyszna przekąska na zdrowe serce, kości i żołądek. Dlaczego warto je jeść po chorobie?
    Atrofia jąder - czym jest? Jakie są przyczyny?
    Atrofia jąder - czym jest? Jakie są przyczyny?
    COVID-19. Jak sprawdzić, że przeszło się zakażenie koronawirusem?
    COVID-19. Jak sprawdzić, że przeszło się zakażenie koronawirusem?
    Niskorosłość - jakie są przyczyny? Jak wygląda leczenie?
    Niskorosłość - jakie są przyczyny? Jak wygląda leczenie?
    Szczepionka na COVID-19 od Pfizera różni się od wielu szczepionek. Co zawiera? Kiedy będzie dostępna w Polsce?
    Szczepionka na COVID-19 od Pfizera różni się od wielu szczepionek. Co zawiera? Kiedy będzie dostępna w Polsce?
    Co to jest bikram joga? Jakie korzyści płyną z uprawiania tzw. gorącej jogi?
    Co to jest bikram joga? Jakie korzyści płyną z uprawiania tzw. gorącej jogi?