Polub nas na Facebooku
Czytasz: Wady płodu – występowanie, rozpoznawanie i leczenie
menu
Polub nas na Facebooku

Wady płodu – występowanie, rozpoznawanie i leczenie

kobieta w ciąży w gabinecie lekarskim, lekarz trzyma stetoskop na jej brzuchu.

Fot. Vasyl Dolmatov / Getty Images

Wady płodu mogą być rozpoznawane w okresie ciąży, dzięki nowoczesnym technikom ultrasonograficznym lub badaniom genetycznym. Rozwój medycyny pozwala obecnie część zaburzeń rozwojowych dziecka operować już w trakcie ciąży, korzystając z zaawansowanych metod chirurgicznych.

Wady płodu mają podłoże genetyczne lub powstają w trakcie rozwoju wewnątrzmacicznego, podczas różnicowania się poszczególnych typów komórek i tkanek. Współczesna diagnostyka umożliwia wczesne, precyzyjne rozpoznawanie anomalii, a w niektórych przypadkach podjęcie leczenia, które umożliwi dziecku przeżycie.

Rodzaje wad płodu

Wady płodu pojawiają się w różnych fazach rozwoju wewnątrzmacicznego dziecka. Pierwsza ich grupa wiąże się z nieprawidłowościami w materiale genetycznym otrzymanym od rodziców. Mogą one dotyczyć całych chromosomów albo poszczególnych genów. Niektóre wady genetyczne płodu prowadzą do powstania charakterystycznych zespołów chorobowych. Dzieje się tak na przykład wówczas, gdy dziecko zamiast pary chromosomów płciowych X+Y otrzymuje ich niewłaściwą ilość – ze względu na nieprawidłowy rozdział chromosomów w momencie kształtowania się jajeczek lub plemników. Przykładami wad genetycznych chromosomalnych są:

  • zespół Turnera (brak chromosomu Y),
  • zespół Klinefeltera (dodatkowy chromosom X),
  • zespół Downa (dodatkowy trzeci chromosom 21 – czyli tzw. trisomia),
  • zespół Edwardsa (trisomia 18 pary chromosomów).

Druga grupa wad płodu związana jest z zaburzeniami rozwojowymi. Pierwszy trymestr ciąży to okres, w którym z pojedynczej komórki (zarodka), powstają, w drodze wielokrotnych podziałów, wszystkie struktury ludzkiego ciała – poszczególne rodzaje komórek i tkanek. Proces ten jest bardzo skomplikowany i łatwo może ulec zaburzeniu. Nieprawidłowe formowanie jednego z trzech listków zarodkowych albo niewłaściwe wykształcenie cewy nerwowej lub naczyniowej sprawia, że początkowo drobny błąd (dotyczący niewielkiej grupy komórek) prowadzi do poważnej wady płodu.

Najbardziej niebezpieczny z punktu widzenia wad rozwojowych jest okres między 3 a 12 tygodniem ciąży, niemniej prawdopodobieństwo powstania nieprawidłowości w późniejszych okresach nadal jest duże. Wzrasta, gdy kobieta poddawana jest przewlekłej ekspozycji na czynniki powodujące wady (tzw. czynniki teratogenne). Mogą być nimi np. toksyczne substancje chemiczne lub czynniki fizyczne (takie jak promieniowanie radiacyjne lub mikrofalowe). W okresie ciąży unika się podawania leków o znanych, niekorzystnych efektach ubocznych i ogranicza do minimum stosowanie wszystkich pozostałych. Przyczyną wielu wad rozwojowych są wirusowe choroby zakaźne, np. bardzo poważnymi konsekwencjami grozi zachorowanie na różyczkę, choć nie jest ona niebezpieczna dla samej matki (albo dla narodzonego już dziecka).

 Zobacz film i sprawdź jakie choroby wykrywają badania prenatalne? 

Zobacz film:  Badania prenatalne - wczesna diagnostyka.  Źródło: 36,6

Polecamy: Badania prenatalne wykrywają wady rozwojowe i choroby płodu

Letalne (śmiertelne) wady płodu

Największe błędy przy podziale komórek zarodkowych skutkują powstaniem tak dużych wad, że dochodzi do wewnątrzmacicznego obumarcia płodu. Następuje wówczas przedwczesny poród lub poronienie. Takie śmiertelne wady określa się w medycynie mianem wad letalnych. Gdy przyczyną śmierci płodu są zaburzenia genetyczne, mówi się o mutacjach letalnych.

Zapobieganie wadom rozwojowym płodu

Zapobieganie wadom rozwojowym płodu jest wielokierunkowym działaniem profilaktycznym. W jego skład wchodzą:

  • szczepienia ochronne kobiet, które zapobiegają zachorowaniom na niebezpieczne dla płodu choroby zakaźne,
  • izolacja kobiet ciężarnych od ognisk zachorowań, źródeł niekorzystnych, teratogennych czynników,
  • ograniczanie do niezbędnego minimum leczenia farmakologicznego albo rentgenowskich badań diagnostycznych (klasyczne RTG, tomografia komputerowa – CT),
  • eliminowanie z otoczenia ciężarnych czynników potencjalnie toksycznych.
Dla osób, w których rodzinie wystąpiły wady genetyczne lub których dzieci z wcześniejszej ciąży miały takie nieprawidłowości, powołano poradnie genetyczne. Pozwalają one lekarzom na badanie genotypu przyszłych rodziców i oszacowanie ryzyka wad genetycznych płodu w kolejnej ciąży. W ten sposób można ocenić, czy dziecko ma szansę urodzić się zdrowe i jak duże jest niebezpieczeństwo nieprawidłowości o typie chromosomalnym lub genowym.

  • Rozpoznawanie wad płodu

Rozpoznawanie wad płodu opiera się w głównej mierze na dwóch rodzajach badań. Pierwszym z nich jest regularna diagnostyka ultrasonograficzna w okresie ciąży. Można dzięki niej dokonywać oceny prawidłowości wzrostu dziecka. Pozwala ona także wcześnie wykryć znaczną część wad anatomicznych płodu, takich jak np. wady serca, przepukliny oponowe, wodogłowie. W diagnostyce stosuje się standardowe i nowoczesne rozszerzone odmiany USG takie jak:

  • przystawki dopplerowskie (pozwalających ocenić intensywność i kierunek przepływu krwi w komorach i przedsionkach serca oraz w dużych naczyniach),
  • 3D, 4D – systemy tworzące trójwymiarowe obrazy USG, ułatwiające analizę poszczególnych struktur anatomicznych płodu,
  • HD Live – dodatkowo obrobiony obraz trójwymiarowy.

Przy dużym ryzyku wad genetycznych płodu bądź w przypadku ich podejrzenia wykonuje się badania cytogenetyczne (czyli ocenę struktury komórek płodu pobranych z płynu owodniowego), co pozwala na potwierdzenie lub wykluczenie anomalii chromosomowych bądź genowych.

Czy artykuł okazał się pomocny?
Tak Nie
85
7
Polecamy
Jakie są przyczyny, objawy i postępowanie w przypadku wewnątrzmacicznego obumarcia płodu?
Jakie są przyczyny, objawy i postępowanie w przypadku wewnątrzmacicznego obumarcia płodu? Dzień Dobry TVN
Badanie prenatalne USG, badanie genetyczne – na czym polegają badania wykonywane w okresie płodowym, przed narodzinami dziecka?
Badanie prenatalne USG, badanie genetyczne – na czym polegają badania wykonywane w okresie płodowym, przed narodzinami dziecka? Dzień Dobry TVN
Aberracje chromosomowe – rodzaje i skutki kliniczne 
Aberracje chromosomowe – rodzaje i skutki kliniczne  TVN zdrowie
Trisomia 16 – wady wrodzone oraz spontaniczne poronienia. Przyczyny, objawy, diagnostyka
Trisomia 16 – wady wrodzone oraz spontaniczne poronienia. Przyczyny, objawy, diagnostyka TVN zdrowie
Komentarze (0)
Nie przegap
Seks oralny – czym jest stosunek oralny? Najlepsze pozycje w seksie oralnym
Seks oralny – czym jest stosunek oralny? Najlepsze pozycje w seksie oralnym
Czym jest detektor tętna płodu i jak działa? Od kiedy można go używać?
Czym jest detektor tętna płodu i jak działa? Od kiedy można go używać?
Pierwszy rok w przedszkolu? Zobacz, jak uchronić dziecko przed infekcjami
Pierwszy rok w przedszkolu? Zobacz, jak uchronić dziecko przed infekcjami Materiał sponsorowany
Co to jest stłuczenie? Jakie są jego objawy? Jak długo boli?
Co to jest stłuczenie? Jakie są jego objawy? Jak długo boli?
Sok z kiszonego buraka - właściwości stosowanie przepis
Sok z kiszonego buraka - właściwości stosowanie przepis
Krostki na penisie – skąd biorą się czerwone lub białe krostki na penisie?
Krostki na penisie – skąd biorą się czerwone lub białe krostki na penisie?