Polub nas na Facebooku
Czytasz: Translokacja – typy translokacji w genetyce i nie tylko

Translokacja – typy translokacji w genetyce i nie tylko

Zapłodnienie - plemniki zmierzające do komórki jajowej.

Fot. callista images / Getty Images

Translokacja jest procesem w genetyce, który zachodzi podczas powstawania plemnika i komórki jajowej lub podczas zapłodnienia. Może doprowadzić do zaburzeń w funkcjonowaniu organizmu i jest nieuleczalna. Często jednak nosiciele nie obserwują żadnych nieprawidłowości w swoim organizmie.

Wyróżniamy dwa podziały translokacji – pierwszy z nich dzieli ją na translokację zrównoważoną i niezrównoważoną, drugi na translokację robertsonowską i wzajemną. Niektóre translokacje nie są zauważalne na zewnątrz, lecz widoczne dopiero w drugim pokoleniu. Obecnie istnieją badania, które mogą wykryć nieprawidłowości już u zarodka.

Translokacja – co to jest?

Każdy organizm posiada materiał genetyczny, który organizuje się w struktury zwane chromosomami. Zdrowy człowiek ma 46 chromosomów, pogrupowanych w 23 pary. Zdarza się, że przy podziale komórek dochodzi do mutacji, czyli nieprawidłowego kopiowania materiału genetycznego.

Warto wiedzieć: Choroby genetyczne – jak powstają, które dotykają dzieci, a które dorosłych?

Mutacje genetyczne mają różne mechanizmy. Jednym z nim jest translokacja, z łaciny translocatio, co dosłownie oznacza ‘przemieszczenie’. Translokacja polega na wymianie fragmentu materiału genetycznego między dwoma chromosomami lub w obrębie tego samego chromosomu.

Istnieją dwa rodzaje translokacji, które zaobserwować można u człowieka: translokacja wzajemna oraz roberstsonowska. Inny podział rozróżnia translokację zrównoważoną i niezrównoważoną.

Aż 1/500 osób posiada translokację w swoim genomie. Tylko niektóre z nich prowadzą do poważnych chorób. Nie wiadomo do końca, dlaczego translokacje powstają i jak im zapobiec. Niektóre mogą być dziedziczone od matki lub ojca.

Czego można dowiedzieć się z genów? Zobaczcie na filmie:

Zobacz film: Co można wyczytać z genów? Źródło: Stylowy Magazyn

Przykłady chorób wywołanych przez translokację:

  • chłoniak Burkitta,
  • białaczki: przewlekła i ostra białaczka szpikowa, ostra białaczka promielocytowa i mielocytowa,
  • mięsak Ewinga,
  • włókniakomięsak guzowaty skóry.

Translokacja robertsonowska oraz wzajemna

Translokacja, w wyniku której w genomie ubywa jednego chromosomu, zwana jest translokacją robertsonowską. Podczas tego procesu jeden chromosom przyłącza się do drugiego. Następuje utrata ramion krótkich, ramiona długie łączą się ze sobą w rejonie centromeru, czyli przewężenia pierwotnego chromosomu, dzielącego go na 2 ramiona. Najczęstszą translokacją robertsonowską jest translokacja między 13 a 14 chromosomem. Nosicielstwo takiej translokacji może skutkować zmniejszeniem ilości chromosomów u dzieci.

W translokacji wzajemnej liczba chromosomów pozostaje taka sama, zmienia się jedynie kształt dwóch chromosomów, w których zaszła między sobą wymiana.

Translokacja niezrównoważona i zrównoważona

W translokacji zrównoważonej ilość materiału genetycznego nie ulega zmniejszeniu ani zwiększeniu, zmienia się tylko jego rozmieszczenie. Często taki układ nie powoduje zaburzeń u nosiciela.

Translokacja niezrównoważona to zmiana genetyczna, w której dochodzi do zwiększenia lub zmniejszenia ilości materiału genetycznego. Występuje u osobnika, który odziedziczył wadliwy chromosom od rodzica, u którego doszło do translokacji zrównoważonej. Liczba chromosomów pozostaje prawidłowa. Translokacja niezrównoważona zawsze się ujawnia. Zdarza się, że pojawia się ona de novo w przypadku, kiedy rodzice są zdrowi i sami nie posiadają translokacji.

Translokacja zrównoważona a ciąża

Problem translokacji zrównoważonej staje się zazwyczaj zauważalny przy planowaniu potomstwa. Pary starające się o dziecko, w których jedna z osób ma translokację zrównoważoną, często mają problem z zajściem w ciążę lub skłonność do poronień. U samego potomstwa, które odziedziczy mutację od jednego z rodziców, powstaje translokacja niezrównoważona.

Zobaczcie także: Choroby sprzężone z płcią – przykłady i diagnostyka

Translokacja niezrównoważona – zespół Downa

Objawami translokacji niezrównoważonej są: upośledzenie, opóźnienie rozwoju oraz predyspozycja do powstawania nowotworów lub innych chorób. Dojść może do translokacyjnego zespołu Downa, który stanowi 2–3% przypadków zespołu ogółem. Stopień upośledzenia zależy od tego, jak wygląda wadliwy chromosom, który został odziedziczony – ile materiału genetycznego posiada i jaki on jest, a właściwie jak dużo ważnych fragmentów genomu nie zostało przekazanych od rodzica.

Translokacja bakterii

Translokacja to nie tylko pojęcie zarezerwowane dla genetyków. Translokacja bakteryjna nie ma nic wspólnego z mieszaniem się materiału genetycznego. To proces zachodzący w przewodzie pokarmowym. Bakterie w nim bytujące przechodzą przez jego ścianę do krążenia systemowego. Translokacja bakteryjna nie zachodzi w warunkach prawidłowych. Przyczynami są: nadciśnienie wrotne, odwodnienie oraz przyjmowanie niektórych antybiotyków. Proces może prowadzić do poważnych chorób – posocznicy (sepsy), kiedy to patogeny pojawiające się we krwi wywołują stan zapalny całego organizmu.

Innym schorzeniem wywołanym przez translokację bakterii jest bakteryjne zapalenie otrzewnej. Zapobiec mu można przyjmowaniem probiotyków w przypadku szczególnego narażenia.

Bibliografia:

1) Małgorzata I Srebniak, Agnieszka Tomaszewska: Badania cytogenetyczne w praktyce klinicznej. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2008,

2) Janusz Cianciara, Jacek Juszczyk: Choroby zakaźne i pasożytnicze. Lublin: Czelej sp. z o.o., 2007.

Czy artykuł okazał się pomocny?
Tak Nie
1
0
Polecamy
Ginekomastia = zabieg? Czy są inne sposoby na usuwanie ginekomastii?
Ginekomastia = zabieg? Czy są inne sposoby na usuwanie ginekomastii? Dzień Dobry TVN
Interseksualizm jako zaburzenie rozwojowe. Jakie są jego cechy?
Interseksualizm jako zaburzenie rozwojowe. Jakie są jego cechy? Dzień Dobry TVN
Aberracje chromosomowe – rodzaje i skutki kliniczne 
Aberracje chromosomowe – rodzaje i skutki kliniczne  TVN zdrowie
Choroby genetyczne – jak powstają, które dotykają dzieci, a które dorosłych?
Choroby genetyczne – jak powstają, które dotykają dzieci, a które dorosłych? TVN zdrowie
Komentarze (0)
Nie przegap
Czy temperatura prania ma znaczenie?
Czy temperatura prania ma znaczenie? Materiał sponsorowany
Jak ułatwić sobie sprzątanie? Zobacz nasz poradnik
Jak ułatwić sobie sprzątanie? Zobacz nasz poradnik Materiał sponsorowany
Neutrocyty – normy, nadmiar i niedobór komórek układu odpornościowego
Neutrocyty – normy, nadmiar i niedobór komórek układu odpornościowego
Wysoki puls: co oznacza i kiedy występuje?
Wysoki puls: co oznacza i kiedy występuje?
Syrop z mięty na zimę – jakie ma właściwości? Jak go przygotować?
Syrop z mięty na zimę – jakie ma właściwości? Jak go przygotować?
O czym może świadczyć zgrubienie za uchem?
O czym może świadczyć zgrubienie za uchem?