Polub nas na Facebooku
Czytasz: Jak się objawia zespół łamliwego (kruchego) chromosomu X? Jak wygląda jego leczenie?
menu
Polub nas na Facebooku

Jak się objawia zespół łamliwego (kruchego) chromosomu X? Jak wygląda jego leczenie?

Badania genetyczne

Fot: Adam Gault / gettyimages.com

Zespół łamliwego (kruchego) chromosomu X, będący chorobą genetyczną, to dość częsta przyczyna niepełnosprawności intelektualnej u dzieci. Charakterystyczny przebieg odnosi się do osób płci męskiej, a oprócz zaburzeń psychicznych można zaobserwować schorzenia różnych układów.

Zespół łamliwego chromosomu X dziedziczony jest w sposób dominujący sprzężony z chromosomem X. Obecnie trwają badania nad terapią celowaną, zapobiegającą zachorowaniu. Największe znaczenie ma natomiast jak najszybsze wdrożenie postępowania terapeutycznego w celu zminimalizowania skutków choroby.

Czym jest zespół łamliwego chromosomu X?

Zespół łamliwego chromosomu X (inaczej zwany zespołem kruchego chromosomu X, FRAX) jest najczęstszym typem niepełnosprawności intelektualnej, zaraz po zespole Downa. Szacuje się, że to schorzenie występuje od 1 na 4000 do 1 na 6000 urodzeń noworodków płci męskiej. Obserwuje się jednak zmienność geograficzną i etnograficzną; wydaje się, iż na niektórych obszarach kuli ziemskiej schorzenie nie pojawia się tak często.

Choroba wynika z wystąpienia dynamicznej mutacji w DNA – powielenia liczby powtórzeń sekwencji nukleotydów CGG w nieulegającym translacji odcinku 5 genu FMR1. U osób zdrowych ich liczba nie przekracza 55, natomiast u cierpiących na zespół łamliwego chromosomu X przewyższa zwykle 200. Wartości 55–200 nazywane są premutacją, która charakteryzuje się wysoką niestabilnością. Oznacza to, że podczas przekazywania materiału genetycznego liczba powtórzeń może się zwiększać. Osoby płci męskiej z premutacją mogą przekazywać ją jedynie swoim córkom.

Dziedziczenie zespołu łamliwego chromosomu X polega na przekazywaniu wadliwego genu, który jest sprzężony z chromosomem płciowym X. By zachorować, wystarczy, że tylko jeden rodzic cierpi na to schorzenie – przekazywany allel jest dziedziczony w sposób dominujący.

Objawy zespołu łamliwego chromosomu X

Zespół łamliwego chromosomu X objawia się w różny sposób, w zależności od płci. U chłopców przybiera postać uogólnionych zaburzeń rozwoju już w ciągu 1. roku życia. Z czasem przeistacza się w ciężką lub umiarkowaną niepełnosprawność intelektualną. Z odchyleniami współistnieje często silny lęk społeczny oraz zespół nadpobudliwości ruchowej z deficytem uwagi (ADHD). Zdarza się również rozpoznanie autyzmu, objawiającego się problemami w kontaktach i komunikacji wzajemnej, ograniczonymi zainteresowaniami oraz zaburzeniami zachowania. U niemowląt na pierwszy rzut oka nie można zanotować odchyleń, biorąc jedynie pod uwagę ich wygląd. Charakterystyczne cechy fenotypowe pod postacią wydłużonej twarzy, wydatnych uszu są możliwe do zaobserwowania dopiero w późniejszym czasie. Do innych współistniejących objawów zespołu kruchego chromosomu X zalicza się: refluks żołądkowo-przełykowy, padaczkę, zez, nadmierną ruchomość stawów, zapalenie ucha środkowego oraz wady serca w postaci wypadania płatka zastawki dwudzielnej.

Objawy zespołu łamliwego chromosomu X u dziewcząt i kobiet nie są tak charakterystyczne jak u chłopców. W obrazie klinicznym może wystąpić cały wachlarz zaburzeń – od całkowitego braku dolegliwości z nieprzeciętnymi zdolnościami intelektualnymi, przez trudności w wypełnianiu obowiązków szkolnych, do ciężkiej niepełnosprawności intelektualnej.

Osoby mające premutację narażone są na wystąpienie zespołu tremor/ataxia (w większym stopniu mężczyźni). Kobiety natomiast mogą rozwinąć przedwczesne wygasanie czynności jajników, które przypomina menopauzę.

Leczenie zespołu łamliwego chromosomu X

W każdym przypadku zaobserwowania u dziecka opóźnienia rozwoju należy zgłosić się do pediatry, który pokieruje procesem diagnostycznym i leczniczym. U pacjentów wykazujących cechy upośledzenia umysłowego, zarówno płci żeńskiej, jak i męskiej, należy zawsze wziąć pod uwagę zespół kruchego chromosomu X. Podjęcie diagnostyki pozwala także ustalić ryzyko urodzenia chorego dziecka w przyszłości oraz zlokalizować obecność premutacji u członków rodziny. Konieczne jest przeanalizowanie rodowodu, szczególnie od strony matki, pod kątem występowania niepełnosprawności intelektualnej. W kolejnym kroku do wykrywania mutacji wykorzystuje się specjalistyczne badania z zakresu genetyki molekularnej.

W obecnych czasach w każdej z chorób genetycznych należy zastosować podejście wielodyscyplinarne, minimalizujące jej skutki. W łagodzeniu objawów zespołu łamliwego chromosomu X największe znaczenie ma jak najszybsze podjęcie postępowania terapeutycznego, najlepiej pod okiem pediatry specjalizującego się w rozwoju lub genetyce klinicznej. Największą skuteczność wykazano w stosunku do terapii behawioralnej oraz logopedycznej. W przypadku występowania zaburzeń pod postacią ADHD lub lęku przydatne może okazać się wdrożenie farmakoterapii.

Istnieją badania nad leczeniem farmakologicznym, które mogłoby zapobiec powstaniu choroby. Napawają nadzieją na wprowadzenie w przyszłości terapii celowanej. Odkrycia w tym zakresie mogłyby dać szansę na pełne zdrowie osobom, u których szybko udałoby się rozpoznać chorobę.

Zobacz wideo: Choroby rzadkie. Co trzeba o nich wiedzieć?

Dzień Dobry TVN

Bibliografia:

1. Gudrun A. Fragile X syndrome: are paediatric health care providers missing the diagnosis? [W:] Paediatric Child Health, 2013; 18 (5): 251–252.

2. Lisik M. Zespół łamliwego chromosomu X – problem dziecka i rodziców [w:] Psychiatria Polska 2011, tom XLV, nr 3, 357–365.

3. Landowska A. Zespół łamliwego chromosomu X i choroby FRM-1 zależne – postępowanie diagnostyczne na podstawie doświadczeń własnych. [w:] Developmental Period Medicine, 2018, XXII, 1.

Czy artykuł okazał się pomocny?
Tak Nie
83
6
Polecamy
Jak rozpoznać cyklotymię?
Poznaj jej przyczyny, objawy i metody leczenia
Jak rozpoznać cyklotymię? Poznaj jej przyczyny, objawy i metody leczenia Dzień Dobry TVN
Jak rozpoznać hipomanię i manię?
Poznaj ich przyczyny, objawy i metody leczenia
Jak rozpoznać hipomanię i manię? Poznaj ich przyczyny, objawy i metody leczenia Dzień Dobry TVN
Zespół Schinzela-Giediona jako zespół wad genetycznych – objawy
Zespół Schinzela-Giediona jako zespół wad genetycznych – objawy TVN zdrowie
Choroby genetyczne – jak powstają, które dotykają dzieci, a które dorosłych?
Choroby genetyczne – jak powstają, które dotykają dzieci, a które dorosłych? TVN zdrowie
Komentarze (0)
Nie przegap
Niedobór witaminy C – przyczyny. Sposoby uzupełniania kwasu askorbinowego
Niedobór witaminy C – przyczyny. Sposoby uzupełniania kwasu askorbinowego
Czym jest zapaść krążeniowa? Przyczyny, objawy i leczenie
Czym jest zapaść krążeniowa? Przyczyny, objawy i leczenie
Regulują poziom cukru, wspomagają odchudzanie, a także poprawiają nastrój. Dlaczego warto jeść daktyle?
Regulują poziom cukru, wspomagają odchudzanie, a także poprawiają nastrój. Dlaczego warto jeść daktyle?
Idealna pora na rodzeństwo dla jedynaka
Idealna pora na rodzeństwo dla jedynaka
Kawa z kardamonem ‒ właściwości i najlepsze przepisy 
Kawa z kardamonem ‒ właściwości i najlepsze przepisy 
Rwa barkowa - przyczyny, ćwiczenia, objawy, leczenie, trwanie
Rwa barkowa - przyczyny, ćwiczenia, objawy, leczenie, trwanie