Polub nas na Facebooku
Czytasz: Czym jest dysmorfia oraz jakie są jej przyczyny? Główne cechy dysmorficzne 
menu
Polub nas na Facebooku

Czym jest dysmorfia oraz jakie są jej przyczyny? Główne cechy dysmorficzne 

NAN

Fot: Nuli_k / stock.adobe.com

Dysmorfia jest zbiorem zaburzeń objawiającym się wadami genetycznymi wpływającymi na budowę anatomiczną człowieka. Przyczyny tych schorzeń są związane z nieprawidłowym rozwojem zarodka (malformacje). Główne cechy dysmorficzne to zmarszczka nakątna, hiperteloryzm, telekantus, spodziectwo, wiry włosów lub wykwity skórne. Najbardziej dokuczliwa jest dysmorfia twarzy objawiająca się nieprawidłowym rozstawieniem oczu lub błędnym kształtem czaszki.

Zewnętrzne wady wrodzone są często związane z chorobami genetycznymi, takimi jak zespół Downa, Turnera czy Klinefeltera. Jednak w wielu przypadkach są pojedynczym zaburzeniem, które nie jest związane z poważną chorobą genetyczną.

Co to jest dysmorfia?

Dysmorfia jest to zespół zaburzeń, które skutkują budową anatomiczną odległą od normy społecznej. Są to z reguły małe wady (anomalie), które mają znaczenie głównie kosmetyczne. Nie są one zagrożeniem dla zdrowia i życia osoby. Cechy dysmorficzne są wrodzone genetycznie. Nauką zajmującą się tego typu zaburzeniami zajmuje się dysmorfologia i genetyka kliniczna.

Przyczyny dysmorfii

Dysmorfia jest zaburzeniem na tle genetycznym, także wpływ na jej rozwój mają geny oraz rozwój płodu podczas ciąży. Bezpośrednią przyczyną tych zaburzeń są nieprawidłowości w rozwoju zarodka (malformacje). Są to zmiany wewnętrzne wytworzone na skutek działań zewnętrznych na powstałe prawidłowo tkanki. Do rozwoju dysmorfii przyczyniają się choroby cywilizacyjne przodków (np. nadciśnienie, cukrzyca czy depresja). Na odmiany tego zaburzenia cierpi około 7 dzieci na 1000 przypadków.

Jak działa układ mięśniowy? Dowiesz się tego z filmu:

Zobacz film: Budowa i funkcje układu kostnego. Źródło: 36,6.

Jakie wyróżnia się cechy dysmorficzne?

Cechy dysmorficzne są małymi anomaliami, które są rozpatrywane jako warianty normy. Najbardziej typowe przejawy to:

  • Zmarszczka nakątna – to fałd skórny, zakrywający przynosowe części oka. Wyglądem przypomina charakterystyczną cechę twarzy rasy mongoloidalnej oraz arktycznej. Zmarszczka ta jako zaburzenie powstaje w przypadku zespołu Downa, kociego krzyku, wcześniactwa, zespołu Klinefeltera i Turnera.
  • Hiperteloryzm oczny – to przesadne zwiększenie odległości pomiędzy gałkami ocznymi. Uważa się, że zaburzenie to rozpoczyna się, gdy wymiar ten jest o 2 odchylenia standardowe większy od średniej w danej populacji. Hiperteloryzm występuje też w przypadku m.in. zespołu Loeysa-Dietza, Edwardsa, Noonana, Turnera, cri du chat lub LEOPARDA.
  • Telekantus – wada podobna do hiperteloryzmu, jednak w tym przypadku gałki są względem siebie równe i wymiar pomiędzy nimi jest zachowany prawidłowo, lecz wewnętrzny kąt oka jest przemieszczony do zewnątrz. Zaburzenie to jest podobne do zeza zbieżnego.
  • Kamptodaktylia – przykurcz zgięciowy jednego lub kilku palców. Niekiedy występuje jako zmiana pourazowa.
  • Klinodaktylia – wada polegająca na skrzywieniu palca dłoni lub stopy w sposób boczny lub przyśrodkowy. Zaburzenie zwykle dotyczy najmniejszego palca, który jest zagięty w kierunku pozostałych. Wada współwystępuje też podczas zespołu Silvera-Russela, Feingolda i Downa.
  • Spodziectwo – zaburzenie polegające na zlokalizowaniu ujścia cewki moczowej na brzusznej stronie prącia. Przyczyną tego jest nieprawidłowy proces zlewania się fałdów moczowo-płciowych. Wada ta może zarówno być tylko problemem kosmetycznym, jak i poważnym defektem utrudniającym funkcje seksualne i oddawanie moczu. Spodziectwo często prowadzi do poważnych problemów psychologicznych.
  • Plamy café au lait – wykwity skórne w kształcie plam, które mają kolor kawy z mlekiem (café au lait). O dysmorfii mówi się, gdy te znaki obejmują różne części ciała. Tego typu plamy pojawiają się też w przypadku nerwiakowłókniakowatości typu 1, stwardnieniu guzowatym lub zespole McCune-Albrighta.
  • Wiry włosów – lekka wada pojawiająca się zwykle w okolicy ciemieniowej. Jest to związane z niewielkimi zmianami wzrostu mózgu we wczesnej fazie rozwoju. Wiry występują zwykle u 2-5% dzieci. Uważa się, że mają one związek z mutacją w genie MED12.

Dysmorfia twarzy – czym jest?

Dzieci z dysmorfią twarzy często są obiektem drwin w klasie. Dla młodych rówieśników jest to coś niespotykanego, więc próbują to wyśmiewać. Osoby dorosłe z dysmorfią wspominają, że takie doświadczenia były dla nich prawdziwą traumą. 

Zaburzenie ujawniające się na twarzy często cechuje się opadającymi powiekami, które utrudniają im prawidłowe widzenie. Zdarza się też, że dzieci mają zwiększoną odległość między oczami a nierzadko jasnoniebieskie tęczówki. Widoczne są też wykwity na policzkach i czole, które są koloru jasno lub ciemno brązowego. Dysmorfia twarzy objawia się również wysokim lub wąskim czołem, co wpływa na cały kształt głowy, która wydaje się nieforemna. Twarz przybiera też niekiedy formę trójkąta, a dziecko cechuje się płaską nasadą nosa z uwidocznionym wierzchołkiem.

Bibliografia:

1. Lech Korniszewski: Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna. PZWL, 2005. 

Czy artykuł okazał się pomocny?
Tak Nie
32
9
Polecamy
Co to jest dysmorfofobia twarzy? Poznaj jej przyczyny, objawy i metody leczenia
Co to jest dysmorfofobia twarzy? Poznaj jej przyczyny, objawy i metody leczenia Dzień Dobry TVN
Syndrom Alicji w Krainie Czarów - co to? Jakie daje objawy i jak leczyć?
Syndrom Alicji w Krainie Czarów - co to? Jakie daje objawy i jak leczyć? Dzień Dobry TVN
Zespół Treachera Collinsa – objawy, przyczyny, terapia
Zespół Treachera Collinsa – objawy, przyczyny, terapia TVN zdrowie
Cyklopia (jednooczność) – jakie są przyczyny tej rzadkiej choroby genetycznej?
Cyklopia (jednooczność) – jakie są przyczyny tej rzadkiej choroby genetycznej? TVN zdrowie
Komentarze (0)
Nie przegap
Pierwszy rok w przedszkolu? Zobacz, jak uchronić dziecko przed infekcjami
Pierwszy rok w przedszkolu? Zobacz, jak uchronić dziecko przed infekcjami Materiał sponsorowany
Seks oralny – czym jest stosunek oralny? Najlepsze pozycje w seksie oralnym
Seks oralny – czym jest stosunek oralny? Najlepsze pozycje w seksie oralnym
Krostki na penisie – skąd biorą się czerwone lub białe krostki na penisie?
Krostki na penisie – skąd biorą się czerwone lub białe krostki na penisie?
Borowik – jakie są rodzaje borowików? Które są jadalne, a które trujące?
Borowik – jakie są rodzaje borowików? Które są jadalne, a które trujące?
O czym może świadczyć zgrubienie za uchem?
O czym może świadczyć zgrubienie za uchem?
Czy przed okresem można zajść w ciążę? Zapłodnienie przed miesiączką
Czy przed okresem można zajść w ciążę? Zapłodnienie przed miesiączką