Polub nas na Facebooku
Czytasz: Co to jest zespół Sticklera? Przyczyny, objawy i sposoby leczenia

Co to jest zespół Sticklera? Przyczyny, objawy i sposoby leczenia

chorba genetyczna, choroba Fabry'ego

Fot: cosmin4000 / gettyimages.com

Zespół Sticklera to rzadka choroba genetyczna. Dziedziczona jest w sposób autosomalnie dominujący, jedynie w nielicznych przypadkach recesywny. Może wystąpić u obu płci. Największe zmiany morfologiczne to zniekształcenia twarzoczaszki, deformacje w obrębie stawów oraz nieprawidłowości narządu wzroku. Zespół może być przyczyną ślepoty.

Zespół Sticklera został po raz pierwszy opisany przez Gunnara B. Sticklera i współpracowników w 1965 roku jako zespół wad wrodzonych obejmujących kości twarzoczaszki, rozszczep podniebienia, liczne deformacje stawowe oraz nieprawidłowości narządu wzroku (krótkowzroczność, odklejenie siatkówki, jaskra) i słuchu. Jego dziedziczenie jest autosomalne dominujące, jedynie w nielicznych przypadkach recesywne. Za przyczynę występowania uznaje się mutacje genów kodujących kolagen. Zespół Sticklera jest jednym z typów kolagenopatii.

Wszystkie nieprawidłowości charakteryzujące zespół Sticklera mogą występować w miernym nasileniu lub być niezauważalne, u niektórych osób natomiast każda z wad osiąga znaczny stopień nasilenia. Bardzo niebezpieczne są zaburzenia związane z narządem wzroku, gdyż na skutek wad może dojść do ślepoty. Dzieci z zespołem Sticklera wymagają dokładnej diagnostyki oraz leczenia z zaangażowaniem wielu specjalistów.

Etiologia zespołu Sticklera

Przez wiele lat mimo obserwowania dzieci z mnogimi wadami wrodzonymi nie udawało się zweryfikować przyczyny odpowiadającej za zaburzenia. Dopiero w dobie rozwoju badań genetycznych i możliwości analizy na poziomie molekularnym udało się stwierdzić, jakie mutacje odpowiadają za poszczególne zespoły. Przy zespole Sticklera są to mutacje genów COL11A1, COL11A2 i COL2A1. Geny te odpowiadają za produkcję II i XI typu kolagenu w organizmie człowieka. Kolagen to kompleks białek, które odpowiadają za siłę i elastyczność tkanki budującej stawy i inne struktury. Zaburzenia genetyczne powodują nieprawidłową jakość białka lub zmniejszają jego ilość, zwłaszcza w zakresie II i XI typu kolagenu. To wpływa na zaburzenia morfologiczne stwierdzane w zespole Sticklera. Zespół występuje u obu płci i przy dominującej postaci dziedziczenia istnieje 50-procentowe prawdopodobieństwo przekazania schorzenia dziecku.

Objawy kliniczne i problemy zdrowotne pacjentów z zespołem Sticklera

Zakres i nasilenie objawów w zespole Sticklera bywają bardzo różne. Niektórzy w ogóle nie prezentują klinicznych wykładników zespołu, jedynie w badaniach genetycznych potwierdza się obecność mutacji. Inni mogą mieć część cech lub wszystkie charakterystyczne cechy w różnym stopniu zaawansowania.

Spośród nieprawidłowości w obrębie twarzoczaszki występuje tzw. płaska twarz. Jest ona związana z niewłaściwym rozwojem kości środkowego piętra twarzy, do których należą również kości policzkowe i kości szkieletu nosa.

W obrębie twarzoczaszki spotykane są cechy sekwencji Pierre’a Robina: rozszczep podniebienia miękkiego, czasem także twardego, przypominający kształtem literę U lub V (może towarzyszyć mu rozdwojenie języczka, ale nie spotyka się rozszczepu wargi), mała żuchwa, cofnięta bródka, zapadnięcie języka, który może blokować drogi oddechowe i stawać się przyczyną duszności. Zdarza się też niedorozwój ucha zewnętrznego i częste infekcje ucha środkowego (do których predysponuje rozszczep podniebienia). Ponadto niektórzy chorzy mają płaski nos, małą szczękę.

Kiedy warto wykonać badania genetyczne? Dowiesz się tego z filmu:

Zobacz film: Po co i kiedy warto zrobić badania genetyczne? Źródło: 36,6

Z wad narządu wzroku najbardziej powszechna jest krótkowzroczność, co związane jest z zaburzeniami kształtu gałki ocznej. Osoby z zespołem Sticklera mają także tendencję do podwyższonego ciśnienia wewnątrz gałki ocznej, co może być przyczyną jaskry, a nawet odklejenia siatkówki. Zdarza się zaćma. Objawy związane z narządem wzroku mogą być przyczyną ślepoty w wieku wczesnodziecięcym.

W zespole Sticklera można obserwować deformacje w budowie małżowin usznych oraz nieprawidłowości ich osadzenia. Często występuje upośledzenie słuchu, które ma charakter progresywny i może prowadzić do głuchoty.

Poza wymienionymi dolegliwościami istnieje cała grupa nieprawidłowości kostno-stawowych. Mogą występować dolegliwości przypominające zmiany reumatyczne, zdarzają się dysproporcje w rozwoju kości kończyn dolnych, nieprawidłowa budowa kręgów, skolioza. Zmiany te są przyczyną dolegliwości bólowych, zaburzeń motorycznych, które uniemożliwiają normalne funkcjonowanie.

W zespole Sticklera stwierdza się prawidłowy rozwój intelektualny, jednakże często mogą wystąpić trudności w nauce związane z zaburzeniami wzroku i słuchu.

Leczenie pacjentów z zespołem Sticklera

Pacjenci ze zdiagnozowanym zespołem Sticklera wymagają kompleksowego leczenia prowadzonego przez wielu specjalistów. Niezwykle istotne jest włączenie wczesnej rehabilitacji, która usprawnia stawy i zapobiega nadmiernemu rozwojowi zmian reumatycznych. W zakresie twarzoczaszki konieczna jest opieka stomatologów i ortodontów, a także chirurgów szczękowo-twarzowych. Czasem niezbędne są zabiegi korekcyjne w zakresie nieprawidłowo rozwiniętych kości twarzoczaszki i repozycje stawowe. Niezwykle istotna jest także opieka okulistyczna i laryngologiczna. Regularne badania, zwłaszcza okulistyczne, pomagają uniknąć najgroźniejszego powikłania, jakim jest ślepota.

Czy artykuł okazał się pomocny?
Tak Nie
4
0
Polecamy
Otępienie - co to jest? Rodzaje, objawy i leczenie
Otępienie - co to jest? Rodzaje, objawy i leczenie Dzień Dobry TVN
Jak rozpoznać i leczyć zespół przewlekłego zmęczenia?
Jak rozpoznać i leczyć zespół przewlekłego zmęczenia? Dzień Dobry TVN
Czym jest zespół Freemana-Sheldona? Jakie są jego przyczyny, objawy i jak wygląda leczenie?
Czym jest zespół Freemana-Sheldona? Jakie są jego przyczyny, objawy i jak wygląda leczenie? TVN zdrowie
Zespół Treachera Collinsa – objawy, przyczyny, terapia
Zespół Treachera Collinsa – objawy, przyczyny, terapia TVN zdrowie
Komentarze (0)
Nie przegap
Co gwarantuje Karta Praw Pacjenta?
Co gwarantuje Karta Praw Pacjenta? Materiał sponsorowany
Czy temperatura prania ma znaczenie?
Czy temperatura prania ma znaczenie? Materiał sponsorowany
Jak ułatwić sobie sprzątanie? Zobacz nasz poradnik
Jak ułatwić sobie sprzątanie? Zobacz nasz poradnik Materiał sponsorowany
Syrop z mięty na zimę – jakie ma właściwości? Jak go przygotować?
Syrop z mięty na zimę – jakie ma właściwości? Jak go przygotować?
Neutrocyty – normy, nadmiar i niedobór komórek układu odpornościowego
Neutrocyty – normy, nadmiar i niedobór komórek układu odpornościowego
Uczulenie na komary – jakie są objawy? Jak zmniejszyć opuchliznę?
Uczulenie na komary – jakie są objawy? Jak zmniejszyć opuchliznę?