Polub nas na Facebooku
Czytasz: Co to jest zespół Smith-Magenis? Objawy i leczenie SMS
menu
Polub nas na Facebooku

Co to jest zespół Smith-Magenis? Objawy i leczenie SMS

 Renderowanie krwinek z jedną zainfekowaną komórką

Fot. BlackJack3D / Getty Images

Zespół Smith-Magenis (SMS) to rzadko występujący zespół wad wrodzonych, który występuje z częstością od 1 : 15000 do 1 : 25000 żywo urodzonych dzieci. Typowy dla tej choroby jest szeroki wachlarz objawów. U chorych na SMS zauważa się m.in. niepełnosprawność intelektualną, zaburzenia zachowania, dysmorfię twarzoczaszki.

Zespół Smith-Magenis to bardzo ciężka choroba genetyczna, która nazywana bywa choroba dwóch twarzy. Chorzy raz są radośni, przyjacielscy, otwarci, a za chwilę stają się agresywni i wybuchowi. Są niskiego wzrostu, zmagają się z zaburzeniami słuchu, mowy, kardiologicznymi. Dodatkowo stwierdza się u nich słabe napięcie mięśniowe i zmiany w budowie twarzy. W diagnostyce SMS konieczne są badania genetyczne, które kosztują około 500 zł.

Co to jest zespół Smith-Magenis?

Zespół Smith-Magenis (z ang. Smith-Magenis syndrome, SMS) to zespół wad wrodzonych, spowodowany w większości przypadków delecją (zmianą w materiale genetycznym, która polega na utracie jego fragmentu) prążka 17p11.2. W 20–25% za pojawienie się SMS odpowiada mutacja w genie RAI 1 na eksonie 3 (sekwencja kodująca aminokwasy w cząsteczce białka). Gen RAI 1 koduje kwas retinowy. Choroba występuje z częstością od 1 : 15000 do 1 : 25000 żywo urodzonych dzieci, przedstawicieli wszystkich ras i z taką samą częstotliwością u obu płci. Większość opisanych przypadków zespołu Smith-Magenis dotyczy nowych zaburzeń genetycznych, nieodziedziczonych po rodzicach.

Zespół Smitha-Magenisa opisany został po raz pierwszy w 1986 r. przez amerykańską konsultantkę genetyczną z Narodowego Instytutu Zdrowia (z ang. National Institutes of Health, NIH) – Ann C. M. Smith oraz pediatrę, genetyczkę kliniczną i cytogenetyczkę z Oregon Health Sciences University – R. Ellen Magenis.

Choroby rzadkie, czyli co? Odpowiedź znajdziesz w filmie: 

Zobacz film: Choroby rzadkie. Co trzeba o nich wiedzieć? Źródło: Dzień Dobry TVN.

Objawy zespołu Smith-Magenis

SMS to choroba, w której przebiegu pojawia się wiele rozmaitych objawów klinicznych. U chorych stwierdza się stopnie niepełnosprawności intelektualnej od łagodnego do umiarkowanego oraz zaburzenia koordynacji ruchowej i opóźniony rozwój psychoruchowy, przez które pojawiają się problemy z chodzeniem. Chorzy są niskiego wzrostu, mają często zaburzenia postawy w postaci skoliozy, płaskostopie i brachydaktylię, czyli krótkopalczastość. Pojawiają się u nich problemy z pamięcią krótkotrwałą i nieprawidłowości laryngologiczne, takie jak opóźnienie rozwoju mowy i niski, zachrypnięty głos. Często stwierdza się niewydolność podniebienno-gardłową i nieprawidłowości w budowie i/lub czynności oskrzeli i tchawicy. Od około 8 roku życia rozwija się otyłość z powodu nocnych napadów głodu, tzw. wilczy głód, i częstych zaparć.

Zespół Smith-Magenis objawia się zaburzeniami zachowania. U chorych występować mogą trudności w skupieniu uwagi, hiperaktywność, częste wybuchy złości, impulsywność, wahania nastrojów, agresja i autoagresja, nieposłuszeństwo. Obserwuje się częste skubanie skóry, obgryzanie paznokci, przytulanie samego siebie, ślinienie palców, wkładanie przedmiotów i dłoni do ust, kołysanie się, tendencję do samookaleczenia, tzw. zachowanie lick and flip przejawiające się szybkim przerzucaniem stron książki czy czasopisma, bez zainteresowania treścią. Często stwierdza się zakłócenie rytmu dobowego i zaburzenia snu.

W okresie noworodkowym u chorych na SMS występuje hipotonia mięśniowa – słabe napięcie mięśniowe u dzieci, trudności w karmieniu – niechęć do ssania i refluks żołądkowo-przełykowy. Inne zaburzenia neurologiczne stanowić mogą neuropatia obwodowa, obniżona wrażliwość na ból i padaczka. U chorych na SMS rozwijają się zaburzenia wzroku (microcornea – za mała średnica rogówki i odwarstwienie siatkówki), słuchu (niedosłuch, nawracające zapalenia ucha środkowego, nadwrażliwość na niektóre dźwięki), górnych dróg oddechowych, wady serca oraz ze strony układu moczowego.

Dysmorfia twarzy w zespole Smith-Magenis

Typowe dla zespołu Smith-Magenis są zmiany w wyglądzie twarzy. Dysmorfia twarzoczaszki to m.in.:

  • brachycefalia, czyli krótkogłowie,
  • szeroka i kwadratowa twarz,
  • skośnie do góry ustawione szpary powiekowe, hiperteloryzm, czyli zwiększenie odległości między gałkami ocznymi, które są głęboko osadzone,
  • szeroka nasada małego nosa o wydatnym czubku,
  • wywinięta górna warga, pełne wargi,
  • wystające czoło,
  • nisko osadzone uszy,
  • krótka rynienka nosowo-wargowa,
  • hipoplazja środkowej części twarzy,
  • synophrys, czyli połączenie się brwi w linii środkowej twarzy, tzw. zrośnięte brwi,
  • mała i wysunięta żuchwa,
  • niedorozwój zębów, wystawanie dolnych siekaczy, agenezja zębów, taurodontyzm.

Niekiedy występuje także rozszczep podniebienia.

Kiedy warto wykonać badania genetyczne? Dowiesz się tego z filmu: 

Zobacz film: Po co i kiedy warto zrobić badania genetyczne? Źródło: 36,6.

Różnicowanie zespołu Smith-Magenis

Wiele objawów występujących u chorych na zespół Smith-Magenis może pojawić się w przebiegu innych zespołów genetycznych, co stanowi źródło częstych trudności diagnostycznych. W związku z tym konieczna bywa diagnostyka różnicowa SMS m.in. z:

  • zespołem Williamsa,
  • zespołem delecji 22q11.2,
  • zespołem łamliwego X,
  • zespołem Pradera-Williego,
  • autyzmem,
  • zespołem deficytu uwagi z nadmierną aktywnością ruchową (ADHD),
  • zespołem Downa.

Leczenie zespołu Smith-Magenis

Chorzy na zespół Smith-Magenis wymagają opieki ze strony interdyscyplinarnego zespołu medycznego ze względu na rozmaite objawy pojawiające się w przebiegu choroby. Małe dzieci z problemami w karmieniu podlegają konsultacji gastroenterologicznej. Rozszczep podniebienia wymaga leczenia chirurgicznego. Konieczne jest stałe kontrolowanie ciśnienia krwi, profilu lipidowego krwi, parametrów funkcji nerek. Chorzy poddawani są odpowiednio dopasowanej rehabilitacji i terapii mowy. Ze względu na tendencję do otyłości i zwiększone ryzyko cukrzycy konieczne są dieta i badania poziomu cukru we krwi. Dodatkowo chorzy korzystają z porad m.in. kardiologa, neurologa, nefrologa, logopedy, foniatry, okulisty, psychologa i psychiatry, endokrynologa, stomatologa, ortodonty, dietetyka, ortopedy.

Bibliografia:

1. Zawilska J.B., Zespół Smith-Magenisa - zaburzenia psychoneurologiczne, „Postępy Psychiatrii i Neurologii”, 2006, 15(3), s. 165-170.

2. Gropman A.L., Elsea S., Duncan W.C., Smith A.C., New developments in Smith-Magenis syndrome (del 17p11.2), „ Current Opinion in Neurology”, 2007, 20(2), s. 125-134.

3. Smith A.C., Magenis R.E., Elsea S.H., Overview of Smith-Magenis syndrome, “The Association of Genetic Technologists”, 2005, 31(4), s. 162-167.

Czy artykuł okazał się pomocny?
Tak Nie
6
0
Polecamy
Czym jest zespół Kabuki?
Przyczyny, objawy i leczenie zespołu Niikawa-Kuroki
Czym jest zespół Kabuki? Przyczyny, objawy i leczenie zespołu Niikawa-Kuroki TVN zdrowie
Demencja czy alzheimer?
Jak je odróżnić i co warto o nich wiedzieć?
Demencja czy alzheimer? Jak je odróżnić i co warto o nich wiedzieć? Dzień Dobry TVN
Jak rozpoznać cyklotymię?
Poznaj jej przyczyny, objawy i metody leczenia
Jak rozpoznać cyklotymię? Poznaj jej przyczyny, objawy i metody leczenia Dzień Dobry TVN
Co to jest zespół Pierre-Robin?
Objawy i leczenie zespołu Pierre-Robin
Co to jest zespół Pierre-Robin? Objawy i leczenie zespołu Pierre-Robin TVN zdrowie
Komentarze (0)
Nie przegap
Postaw kręgosłup na nogi. Co zrobić, aby plecy przestały boleć?
Postaw kręgosłup na nogi. Co zrobić, aby plecy przestały boleć? Materiał sponsorowany
Pierwsza pomoc przy zespole suchego oka
Pierwsza pomoc przy zespole suchego oka Materiał sponsorowany
Jak chronić skórę przed słońcem?
Jak chronić skórę przed słońcem?
"Taki trening jest bardziej treściwy i konkretny" - zapytaliśmy eksperta, dlaczego warto postawić na trening online?
"Taki trening jest bardziej treściwy i konkretny" - zapytaliśmy eksperta, dlaczego warto postawić na trening online?
Zioła na menopauzę – które łagodzą nieprzyjemne objawy przekwitania?
Zioła na menopauzę – które łagodzą nieprzyjemne objawy przekwitania?
Ocet spirytusowy- właściwości i zastosowanie. Do czego można go użyć?
Ocet spirytusowy- właściwości i zastosowanie. Do czego można go użyć?