Polub nas na Facebooku
Czytasz: Choroba (zespół) Stargardta – przyczyny, objawy, leczenie

Choroba (zespół) Stargardta – przyczyny, objawy, leczenie

Mała dziewczynka podczas badania wzroku

Fot: David Leahy / gettyimages.com

Choroba Stargardta to zwyrodnienie (dystrofia) plamki żółtej oka. Prowadzi ono do znacznego upośledzenia wzroku w zakresie widzenia centralnego i trwałego spadku ostrości widzenia. Choroba ma charakter dziedziczny. Zazwyczaj ujawnia się u nastolatków.

Choroba Stargardta powoduje stopniowy zanik fotoreceptorów i komórek nabłonka barwnikowego w obrębie plamki siatkówki, czyli w miejscu, gdzie przetwarzane są impulsy z centrum pola widzenia.

Przyczyny zespołu Stargardta

Zespół Stargardta to choroba oczu związana najczęściej z wadą złożonego genu ABCA4. Niekiedy mutacja dotyczy innych fragmentów materiału genetycznego (np. genu ELOVL4 lub CNGB3), ale efektem jest zawsze zaburzenie syntezy kompleksu białek niezbędnego do budowy prawidłowych struktur w obrębie siatkówki.

Choroba dziedziczy się w sposób recesywny, co oznacza, że do powstania pełnoobjawowego zespołu Stargardta niezbędne jest posiadanie dwóch nieprawidłowych genów – zarówno od matki, jak i od ojca. Uważa się, że za rozwój choroby – w niektórych, rzadkich przypadkach – może być odpowiedzialny dominujący wariant mutacji. Wywołuje on objawy nawet w sytuacji, gdy chory otrzymuje wadliwy gen jedynie od jednego z rodziców. Dziedziczenie jest autosomalne (nie wiąże się z chromosomami płciowymi), co sprawia, że do zachorowań dochodzi z podobną częstością u kobiet i mężczyzn.

Występowanie choroby Stargardta

Choroba Stargardta dotyka najczęściej ludzi młodych – przed 20 rokiem życia. Z tego powodu nazywana jest też młodzieńczym zwyrodnieniem plamki. Choroba występuje relatywnie często – według statystyk w grupie 100000 osób stwierdza się zwykle 5 przypadków zachorowań.

Zobacz także: Pole widzenia – ocena, metody badania, przyczyny zawężenia

Objawy choroby Stargardta

Choroba Stargardta rozwija się stopniowo. Pierwsze widoczne dysfunkcje narządu wzroku pojawiają się u chorych w wieku kilkunastu lat. Choroba dotyczy głównie okolicy plamki żółtej, dlatego podstawowymi objawami są:

  • stopniowe upośledzenie ostrości wzroku, głównie w centralnym polu widzenia,
  • zaburzenia widzenia barwnego.

Symptomy te wiążą się ze stopniowym zanikiem czopków. Są to fotoreceptory, które znajdują się w zagłębieniu plamki żółtej, czyli tam, gdzie padają promienie światła pochodzące z centrum pola widzenia. Dzięki swojej budowie czopki umożliwiają rozróżnianie kolorów (w odróżnieniu od pręcików, które znajdują się poza plamką).

Z powodu „rozmazywania się” obrazu chory ma najczęściej problemy z czytaniem, rozpoznawaniem twarzy, oglądaniem telewizji czy pracą przy komputerze. Jednocześnie nie występują u niego (przynajmniej we wczesnych fazach choroby) znaczące objawy upośledzenia zdolności do sprawnego poruszania się, również w warunkach słabszego oświetlenia.

Widzenie w zespole Stargardta pogarsza się stopniowo, ale nie dochodzi zwykle do całkowitej utraty wzroku. Progresja zmian może być bardzo szybka (nastąpić w ciągu kilku miesięcy) albo trwać wiele lat. Ostatecznie podczas badań stwierdza się ostrość wzroku na poziomie 0,1. Oznacza to, że podczas badania widzenia do dali z użyciem tablicy Snellena przedmioty czy litery (tzw. optotypy), które powinno się widzieć z odległości 10 metrów, chory rozpoznaje dopiero z odległości 1 metra.

Jak zbudowane jest oko? Dowiesz się tego z filmu:

Zobacz film: Budowa i funkcje oka. Źródło: 36,6

Rozpoznanie choroby Stargardta

Rozpoznania młodzieńczego zwyrodnienia plamki dokonuje się w przebiegu badania dna oka. Lekarz obserwuje zjawiska takie jak:

  • zanik refleksu świetlnego z plamki,
  • ogniska przebarwień w obrębie plamki będące skutkiem zaniku komórek barwnikowych i przebudowy nabłonka,
  • żółto zabarwione punkty na obwodzie siatkówki,
  • tzw. objaw wolego oka – koncentryczne obszary wokół plamki o różnym zabarwieniu,
  • nierówność powierzchni siatkówki związaną z zanikami jej struktur.

Diagnostykę uzupełnia się badaniami angiograficznymi z fluoresceiną (substancją podawaną dożylnie). Wraz z krwią wędruje ona do oka i jest wyraźnie widoczna (fosforyzuje) po oświetleniu niebieskim światłem. Umożliwia ona dokładniejsze określenie obszaru zmian i zakresu uszkodzeń. Kolejnym przydatnym badaniem jest OCT – optyczna tomografia koherentna. Dzięki niej można uzyskać trójwymiarowe obrazy (o bardzo wysokiej rozdzielczości) plamki i otaczającej ją siatkówki. Pozwala to nie tylko ocenić zaawansowanie procesu chorobowego, ale również wykluczyć inne możliwe przyczyny utraty wzroku.

Leczenie choroby Stargardta

Choroba Stargardta rozwija się w sposób postępujący. Aktualnie nieznane są ani zachowawcze, ani operacyjne metody zapobiegania dystrofii siatkówki i zahamowania rozwoju zmian chorobowych. Terapia koncentruje się głównie na prawidłowym zaopatrzeniu chorego w pomoce optyczne, które znacząco poprawiają czynność narządu wzroku i możliwości funkcjonowania w codziennym życiu. Nawet prawidłowo skorygowane zaburzenia widzenia nie pozwalają jednak na podjęcie pracy w wielu zawodach i często są podstawą do przyznania renty inwalidzkiej.

Zobacz film: Zwyrodnienie plamki żółtej – przyczyny, objawy i leczenie suchej i wysiękowej odmiany AMD

Jak w przypadku wielu innych chorób degeneracyjnych wielką nadzieję pokłada się w leczeniu zespołu Stargardta komórkami macierzystymi. Tego typu terapia pozostaje nadal w sferze badań i eksperymentów naukowych.

Bibliografia:

1. Grzybowski A. Okulistyka, Wydawnictwo Edra Urban & Partner, Wrocław 2018.

Czy artykuł okazał się pomocny?
Tak Nie
5
0
Polecamy
Ginekomastia = zabieg? Czy są inne sposoby na usuwanie ginekomastii?
Ginekomastia = zabieg? Czy są inne sposoby na usuwanie ginekomastii? Dzień Dobry TVN
Otępienie - co to jest? Rodzaje, objawy i leczenie
Otępienie - co to jest? Rodzaje, objawy i leczenie Dzień Dobry TVN
Choroba Stargardta – dziedziczna postać zwyrodnienia plamki żółtej. Objawy i leczenie
Choroba Stargardta – dziedziczna postać zwyrodnienia plamki żółtej. Objawy i leczenie TVN zdrowie
Retinopatia barwnikowa – postępująca choroba dziedziczna oczu
Retinopatia barwnikowa – postępująca choroba dziedziczna oczu TVN zdrowie
Komentarze (0)
Nie przegap
Czy temperatura prania ma znaczenie?
Czy temperatura prania ma znaczenie? Materiał sponsorowany
Jak ułatwić sobie sprzątanie? Zobacz nasz poradnik
Jak ułatwić sobie sprzątanie? Zobacz nasz poradnik Materiał sponsorowany
Co gwarantuje Karta Praw Pacjenta?
Co gwarantuje Karta Praw Pacjenta? Materiał sponsorowany
Neutrocyty – normy, nadmiar i niedobór komórek układu odpornościowego
Neutrocyty – normy, nadmiar i niedobór komórek układu odpornościowego
Co to jest stłuczenie? Jakie są jego objawy? Jak długo boli?
Co to jest stłuczenie? Jakie są jego objawy? Jak długo boli?
Wysoki puls: co oznacza i kiedy występuje?
Wysoki puls: co oznacza i kiedy występuje?