Polub nas na Facebooku
Czytasz: Choroba (zespół) Stargardta – przyczyny, objawy, leczenie
menu
Polub nas na Facebooku

Choroba (zespół) Stargardta – przyczyny, objawy, leczenie

Mała dziewczynka podczas badania wzroku

Fot: David Leahy / gettyimages.com

Choroba Stargardta to zwyrodnienie (dystrofia) plamki żółtej oka. Prowadzi ono do znacznego upośledzenia wzroku w zakresie widzenia centralnego i trwałego spadku ostrości widzenia. Choroba ma charakter dziedziczny. Zazwyczaj ujawnia się u nastolatków.

Choroba Stargardta powoduje stopniowy zanik fotoreceptorów i komórek nabłonka barwnikowego w obrębie plamki siatkówki, czyli w miejscu, gdzie przetwarzane są impulsy z centrum pola widzenia.

Przyczyny zespołu Stargardta

Zespół Stargardta to choroba oczu związana najczęściej z wadą złożonego genu ABCA4. Niekiedy mutacja dotyczy innych fragmentów materiału genetycznego (np. genu ELOVL4 lub CNGB3), ale efektem jest zawsze zaburzenie syntezy kompleksu białek niezbędnego do budowy prawidłowych struktur w obrębie siatkówki.

Choroba dziedziczy się w sposób recesywny, co oznacza, że do powstania pełnoobjawowego zespołu Stargardta niezbędne jest posiadanie dwóch nieprawidłowych genów – zarówno od matki, jak i od ojca. Uważa się, że za rozwój choroby – w niektórych, rzadkich przypadkach – może być odpowiedzialny dominujący wariant mutacji. Wywołuje on objawy nawet w sytuacji, gdy chory otrzymuje wadliwy gen jedynie od jednego z rodziców. Dziedziczenie jest autosomalne (nie wiąże się z chromosomami płciowymi), co sprawia, że do zachorowań dochodzi z podobną częstością u kobiet i mężczyzn.

Występowanie choroby Stargardta

Choroba Stargardta dotyka najczęściej ludzi młodych – przed 20 rokiem życia. Z tego powodu nazywana jest też młodzieńczym zwyrodnieniem plamki. Choroba występuje relatywnie często – według statystyk w grupie 100000 osób stwierdza się zwykle 5 przypadków zachorowań.

Zobacz także: Pole widzenia – ocena, metody badania, przyczyny zawężenia

Objawy choroby Stargardta

Choroba Stargardta rozwija się stopniowo. Pierwsze widoczne dysfunkcje narządu wzroku pojawiają się u chorych w wieku kilkunastu lat. Choroba dotyczy głównie okolicy plamki żółtej, dlatego podstawowymi objawami są:

  • stopniowe upośledzenie ostrości wzroku, głównie w centralnym polu widzenia,
  • zaburzenia widzenia barwnego.

Symptomy te wiążą się ze stopniowym zanikiem czopków. Są to fotoreceptory, które znajdują się w zagłębieniu plamki żółtej, czyli tam, gdzie padają promienie światła pochodzące z centrum pola widzenia. Dzięki swojej budowie czopki umożliwiają rozróżnianie kolorów (w odróżnieniu od pręcików, które znajdują się poza plamką).

Z powodu „rozmazywania się” obrazu chory ma najczęściej problemy z czytaniem, rozpoznawaniem twarzy, oglądaniem telewizji czy pracą przy komputerze. Jednocześnie nie występują u niego (przynajmniej we wczesnych fazach choroby) znaczące objawy upośledzenia zdolności do sprawnego poruszania się, również w warunkach słabszego oświetlenia.

Widzenie w zespole Stargardta pogarsza się stopniowo, ale nie dochodzi zwykle do całkowitej utraty wzroku. Progresja zmian może być bardzo szybka (nastąpić w ciągu kilku miesięcy) albo trwać wiele lat. Ostatecznie podczas badań stwierdza się ostrość wzroku na poziomie 0,1. Oznacza to, że podczas badania widzenia do dali z użyciem tablicy Snellena przedmioty czy litery (tzw. optotypy), które powinno się widzieć z odległości 10 metrów, chory rozpoznaje dopiero z odległości 1 metra.

Jak zbudowane jest oko? Dowiesz się tego z filmu:

Zobacz film: Budowa i funkcje oka. Źródło: 36,6

Rozpoznanie choroby Stargardta

Rozpoznania młodzieńczego zwyrodnienia plamki dokonuje się w przebiegu badania dna oka. Lekarz obserwuje zjawiska takie jak:

  • zanik refleksu świetlnego z plamki,
  • ogniska przebarwień w obrębie plamki będące skutkiem zaniku komórek barwnikowych i przebudowy nabłonka,
  • żółto zabarwione punkty na obwodzie siatkówki,
  • tzw. objaw wolego oka – koncentryczne obszary wokół plamki o różnym zabarwieniu,
  • nierówność powierzchni siatkówki związaną z zanikami jej struktur.

Diagnostykę uzupełnia się badaniami angiograficznymi z fluoresceiną (substancją podawaną dożylnie). Wraz z krwią wędruje ona do oka i jest wyraźnie widoczna (fosforyzuje) po oświetleniu niebieskim światłem. Umożliwia ona dokładniejsze określenie obszaru zmian i zakresu uszkodzeń. Kolejnym przydatnym badaniem jest OCT – optyczna tomografia koherentna. Dzięki niej można uzyskać trójwymiarowe obrazy (o bardzo wysokiej rozdzielczości) plamki i otaczającej ją siatkówki. Pozwala to nie tylko ocenić zaawansowanie procesu chorobowego, ale również wykluczyć inne możliwe przyczyny utraty wzroku.

Leczenie choroby Stargardta

Choroba Stargardta rozwija się w sposób postępujący. Aktualnie nieznane są ani zachowawcze, ani operacyjne metody zapobiegania dystrofii siatkówki i zahamowania rozwoju zmian chorobowych. Terapia koncentruje się głównie na prawidłowym zaopatrzeniu chorego w pomoce optyczne, które znacząco poprawiają czynność narządu wzroku i możliwości funkcjonowania w codziennym życiu. Nawet prawidłowo skorygowane zaburzenia widzenia nie pozwalają jednak na podjęcie pracy w wielu zawodach i często są podstawą do przyznania renty inwalidzkiej.

Zobacz film: Zwyrodnienie plamki żółtej – przyczyny, objawy i leczenie suchej i wysiękowej odmiany AMD

Jak w przypadku wielu innych chorób degeneracyjnych wielką nadzieję pokłada się w leczeniu zespołu Stargardta komórkami macierzystymi. Tego typu terapia pozostaje nadal w sferze badań i eksperymentów naukowych.

Bibliografia:

1. Grzybowski A. Okulistyka, Wydawnictwo Edra Urban & Partner, Wrocław 2018.

Czy artykuł okazał się pomocny?
Tak Nie
12
0
Polecamy
Ginekomastia = zabieg? Czy są inne sposoby na usuwanie ginekomastii?
Ginekomastia = zabieg? Czy są inne sposoby na usuwanie ginekomastii? Dzień Dobry TVN
Otępienie - co to jest? Rodzaje, objawy i leczenie
Otępienie - co to jest? Rodzaje, objawy i leczenie Dzień Dobry TVN
Choroba Stargardta – dziedziczna postać zwyrodnienia plamki żółtej. Objawy i leczenie
Choroba Stargardta – dziedziczna postać zwyrodnienia plamki żółtej. Objawy i leczenie TVN zdrowie
Retinopatia barwnikowa – postępująca choroba dziedziczna oczu
Retinopatia barwnikowa – postępująca choroba dziedziczna oczu TVN zdrowie
Komentarze (0)
Nie przegap
Pierwszy rok w przedszkolu? Zobacz, jak uchronić dziecko przed infekcjami
Pierwszy rok w przedszkolu? Zobacz, jak uchronić dziecko przed infekcjami Materiał sponsorowany
Seks oralny – czym jest stosunek oralny? Najlepsze pozycje w seksie oralnym
Seks oralny – czym jest stosunek oralny? Najlepsze pozycje w seksie oralnym
Krostki na penisie – skąd biorą się czerwone lub białe krostki na penisie?
Krostki na penisie – skąd biorą się czerwone lub białe krostki na penisie?
Borowik – jakie są rodzaje borowików? Które są jadalne, a które trujące?
Borowik – jakie są rodzaje borowików? Które są jadalne, a które trujące?
O czym może świadczyć zgrubienie za uchem?
O czym może świadczyć zgrubienie za uchem?
Czy przed okresem można zajść w ciążę? Zapłodnienie przed miesiączką
Czy przed okresem można zajść w ciążę? Zapłodnienie przed miesiączką