Polub nas na Facebooku
Czytasz: Choroba Niemanna-Picka – przyczyny i przebieg
menu
Polub nas na Facebooku

Choroba Niemanna-Picka – przyczyny i przebieg

Mózg

Fot: Andrew Brookes / gettyimages.com

Choroba Niemanna-Picka nazywana jest dziecięcym alzheimerem, mimo że przyczyny i objawy nie są identyczne. Choroba, występująca w kilku odmianach, powoduje ciężkie uszkodzenie narządów i zwykle prowadzi do śmierci.

Choroba Niemanna-Picka jest uwarunkowanym genetycznie schorzeniem, zaliczanym do chorób spichrzeniowych. Odkładanie się złogów tłuszczowych w narządach powoduje nasilanie się objawów i postępującą degradację podstawowych funkcji życiowych.

Przyczyny choroby Niemanna-Picka

Przyczyną choroby Niemanna-Picka jest wada genetyczna, którą dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że występuje ona z podobną częstotliwością u dzieci obu płci, a do jej pojawienia się niezbędne jest otrzymanie błędnego genu od każdego z rodziców. Osoby, które dziedziczą tylko jeden wadliwy gen, funkcjonują prawidłowo.

Polecamy również:
Jak ułatwić sobie sprzątanie? Zobacz nasz poradnik Materiał sponsorowany
Czy temperatura prania ma znaczenie? Materiał sponsorowany
Najbrudniejsze rzeczy świata, których dotykasz każdego dnia Materiał sponsorowany

Wada genetyczna w chorobie Niemanna-Picka powoduje brak lub niedobór enzymów niezbędnych do rozkładania niektórych substancji tłuszczowych, które w związku z tym gromadzą się w narządach ciała. Zaburzenie dotyczy prawdopodobnie tylko trzech genów, które są przyczyną rozwoju czterech typów choroby:

  • typ A – związany z genem SMPD1,
  • typ B – przy wadach tego samego genu, ale ze słabiej wyrażonym obrazem klinicznym,
  • typ C – powstający przy mutacji genów NPC1 i NPC2,
  • typ D – powiązany z genem NPC1.

Mutacja genu SPMPD1 powoduje brak enzymu sfingomielinazy (typ A) albo jego niedobór (typ B). W efekcie w narządach odkłada się lipid – sfingomielina. Wady dwóch pozostałych genów zaburzają metabolizm cholesterolu i powstawanie jego depozytów w różnych organach.

Alzheimer - co zrobić, aby nie zachorować? Odpowiedź znajdziesz w naszym filmie 

Zobacz film: Co możemy zrobić, aby nie zachorować na Alzheimera? Źródło: 36,6.

Choroba Niemanna-Picka – występowanie

Przypadki choroby Niemanna-Picka obserwuje się sporadycznie na całym świecie, ale najwięcej zachorowań stwierdza się w niektórych rejonach geograficznych i populacjach. Typ A jest charakterystyczny dla Żydów aszkenazyjskich (stanowiących 3–4% całej populacji pochodzenia żydowskiego), typ B występuje najczęściej na północno-zachodnim obszarze Afryki. Typ C jest relatywnie częsty w południowej części Ameryki Północnej (w populacji latynoskiej). Odmiana D określana jest czasem jako typ Nowa Szkocja (Nova Scotia), gdyż właśnie w tamtym rejonie największa jest populacja chorych na nią osób. Generalnie choroba pojawia się bardzo rzadko – najcięższą postać (typ A) obserwuje się raz na około milion żywych urodzeń, typy B i C – w kilku przypadkach na 100 000 osób.

Objawy choroby Niemanna-Picka

Objawy choroby Niemanna-Picka i moment ich pierwszego pojawienia się zależą od typu schorzenia. W typie A choroba rozpoczyna się w okresie noworodkowym lub niemowlęcym, czyli przed ukończeniem pierwszego roku życia. Charakterystycznymi objawami są znaczne powiększenie wątroby i śledziony, czyli tzw. hepatosplenomegalia, przebiegające często z żółtaczką, oraz nasilające się z czasem objawy neurologiczne. U dzieci obserwuje się opóźnienie rozwoju motorycznego oraz intelektualnego. Chorobie towarzyszą napady drgawkowe o typie padaczkowym, które słabo poddają się leczeniu. W badaniu neurologicznym stwierdza się liczne nieprawidłowe odruchy oraz różnorodne ogniskowe objawy neurologiczne o typie niedowładów, porażeń albo zaburzeń koordynacji ruchów.

Ponieważ przyczyną tego wariantu schorzenia jest całkowity brak enzymu rozkładającego substancję tworzącą złogi, postęp choroby jest szybki i czas przeżycia dziecka nie przekracza zwykle 3–5 lat. Typ B to łagodniejsza postać choroby Niemanna-Picka. Objawy neurologiczne nie występują lub pojawiają się w niewielkim nasileniu. Głównym symptomem jest znaczne powiększenie wątroby i śledziony. Ucisk na przeponę i płuca powoduje zaburzenia oddychania z postępującą niewydolnością oraz nasilające się problemy krążeniowe o typie nadciśnienia płucnego i niewydolności prawokomorowej.

Czas przeżycia jest w tym typie choroby dłuższy i zależy od tego, jak szybko się ona ujawni. Może to nastąpić w okresie wczesnego dzieciństwa albo w okresie dojrzewania. W tym drugim przypadku chory może dożyć nawet do 40. roku życia.

W typie C i D choroby objawy pojawiają się później, niekiedy nawet po osiągnięciu dorosłości. Umiarkowanej hepatosplenomegalii towarzyszą mierne opóźnienie rozwoju, problemy w nauce, przeczulica skórna (nadwrażliwość na dotyk). Występują też ogniskowe objawy neurologiczne, takie jak zaburzenia chodu i koordynacji ruchów, porażenia niektórych nerwów czaszkowych, powodujące np.:

  • zaburzenia połykania,
  • zaburzenia mowy,
  • problemy z ruchomością gałek ocznych (szczególnie pod postacią niemożności spoglądania w dół i w górę).

Choroba Niemanna-Picka – czy to dziecięcy alzheimer?

Choroba Niemanna-Picka często nazywana jest dziecięcym alzheimerem. Porównanie wynika z faktu, że obie choroby mają charakter spichrzeniowy i dotyczą ośrodkowego układu nerwowego. Jednak nie brakuje różnic pomiędzy tymi jednostkami chorobowymi:

  • w przypadku choroby Niemanna-Picka genetyczny mechanizm powstawania jest jednoznacznie potwierdzony,
  • jej głównym objawem jest postępujące otępienie, brak jest symptomów związanych ze złogami w wątrobie czy śledzionie,
  • nie są dla niej typowe ogniskowe objawy neurologiczne,
  • ze względu na częstość występowania – cierpi na nią (lub podobne choroby neurodegeneracyjne) ponad połowa osób po 75. roku życia – choroba Alzheimera stanowi poważny problem społeczny.

Niestety – w obu wypadkach medycyna nie jest jeszcze w stanie odwrócić przebiegu ani zahamować postępu choroby. Wielkie nadzieje budzi natomiast znajdująca się w fazie eksperymentalnej terapia genowa.

Układ nerwowy - jak działa i jakie spełnia funkcje? Dowiesz się tego z naszego filmu

Zobacz film: Budowa i funkcje układu nerwowego. Źródło: 36,6.

Czy artykuł okazał się pomocny?
Tak Nie
2
0
Polecamy
Dziecięcy Alzheimer czyli choroba Niemanna-Picka
Dziecięcy Alzheimer czyli choroba Niemanna-Picka Dzień Dobry TVN
Demencja czy alzheimer?
Jak je odróżnić i co warto o nich wiedzieć?
Demencja czy alzheimer? Jak je odróżnić i co warto o nich wiedzieć? Dzień Dobry TVN
Choroba Krabbego u dzieci:
przyczyny, objawy, leczenie
Choroba Krabbego u dzieci: przyczyny, objawy, leczenie TVN zdrowie
Leukodystrofia metachromatyczna – objawy i możliwości leczenia
Leukodystrofia metachromatyczna – objawy i możliwości leczenia TVN zdrowie
Komentarze (0)
Nie przegap
Syrop imbirowy z dodatkiem miodu i cytryny – skuteczna walka z infekcjami. Zastosowanie, właściwości, dawkowanie. Przepis na przygotowanie domowego syropu
Syrop imbirowy z dodatkiem miodu i cytryny – skuteczna walka z infekcjami. Zastosowanie, właściwości, dawkowanie. Przepis na przygotowanie domowego syropu
Ból płuc przy oddychaniu, połączony z kaszlem i bólem pleców – o czym może świadczyć?
Ból płuc przy oddychaniu, połączony z kaszlem i bólem pleców – o czym może świadczyć?
Sok z kiszonego buraka - właściwości stosowanie przepis
Sok z kiszonego buraka - właściwości stosowanie przepis
Czym się kierować przy wyborze oczyszczacza powietrza? Oto kwestie, które warto brać pod uwagę
Czym się kierować przy wyborze oczyszczacza powietrza? Oto kwestie, które warto brać pod uwagę Materiał sponsorowany
Technologia, która zmienia powietrze na tak czyste, jak to w lesie! 
Technologia, która zmienia powietrze na tak czyste, jak to w lesie!  Materiał sponsorowany
Krostki na penisie – skąd biorą się czerwone lub białe krostki na penisie?
Krostki na penisie – skąd biorą się czerwone lub białe krostki na penisie?