Czytasz: Ataksja móżdżkowa, rdzeniowo-móżdżkowa i inne – objawy i leczenie ataksji

Ataksja móżdżkowa, rdzeniowo-móżdżkowa i inne – objawy i leczenie ataksji

Kobieta trzyma się za głowę

Fot: khosrork / fotolia.com

Najczęściej zaburzenia koordynacji i ruchów mają poważne podłoże chorobowe. Wyjątkowo niebezpiecznym zespołem objawów, doprowadzającym do trwałego kalectwa pacjentów jest ataksja. Może przebiegać w różny sposób i wiąże się z wieloma symptomami.

Na ataksję zapadają 1–2 osoby na 100 000 urodzeń. Może mieć podłoże genetyczne lub być nabyta. W każdym przypadku jest jednak bardzo poważna i doprowadza do nieodwracalnych zmian.

Ataksja – czym jest?

Ataksja to zespół objawów, związanych z zaburzeniami koordynacji ruchowej ciała. Opiera się na nieprawidłowym współdziałaniu mięśni agonistów i antagonistów. Przejawia się zaburzeniami chodzenia oraz problemami z wykonywaniem niektórych czynności przy pomocy kończyn górnych. Możemy mówić o jej dwóch rodzajach – wrodzonym i nabytym. W pierwszym przypadku zasadnicze znaczenie będzie miało obciążenie genetyczne. Niestety, szanse wystąpienia ataksji u potomków chorych są bardzo wysokie. Heredoataksje mogą występować pod wieloma postaciami, poprzez geny dominujące dziedziczy się ataksję rdzeniowo-móżdżkową i ataksje epizodyczne, geny recesywne odpowiadają natomiast za ataksję Friedreicha. Należy jednak odnotować, że rodzice osób chorych niekoniecznie musieli sami doświadczyć objawów choroby. Na rozwój ataksji mogą mieć wpływ również zmiany w obrębie móżdżku (to on jest odpowiedzialny za koordynację ruchową i utrzymywanie równowagi). Dochodzi do niej w wyniku guzów nowotworowych, chorób mózgu (m.in. choroba Creutzfeldta-Jakoba), a także problemów z jego ukrwieniem – szczególnie niebezpieczny może być krwiak podpajęczynówkowy i udar. Uszkodzenie rdzenia kręgowego może z kolei doprowadzić do ataksji czuciowej – szczególnie zagrożeni są chorzy na stwardnienie rozsiane, polineuropatię oraz osoby, które doznały mechanicznego uszkodzenia rdzenia kręgowego. Rozwojowi choroby sprzyja niedobór witamin (B12 i E) oraz stosowanie niektórych leków i nadużywanie alkoholu.

Ataksja móżdżkowa – objawy

Podstawowym objawem ataksji móżdżkowej są problemy z utrzymaniem równowagi – chwiejny chód, rytmiczne poruszanie głową, trudność z utrzymaniem pionowej pozycji ciała. W późniejszym przebiegu choroby obserwuje się ponadto: zwiotczenie mięśni, dyssynergię – zaburzenia płynności ruchów, bolesne skurcze, dysmetrię (brak możliwości zatrzymania się w dowolnym momencie), drżenie kończyn, zaburzenia mowy, oczopląs, problemy ze wzrokiem. Ataksja rdzeniowa, poza utrudnionym utrzymywaniem równowagi, wiąże się także z zaburzeniami czucia.

Ataksja Friedreicha

Ta choroba genetyczna doprowadza do uszkodzeń układu nerwowego oraz mięśnia sercowego. Najczęściej objawia się przed ukończeniem 20. roku życia i rozpoczyna się od ataksji chodu – dzieci mogą zacząć naukę chodzenia z opóźnieniem, mają problemy z koordynacją ruchową. Niekiedy mają również miejsce zanik nerwu wzrokowego oraz upośledzenie umysłowe. Objawem charakterystycznym jest specyficznie wyżłobiona stopa fredreichowska. Pacjenci zwykle umierają w ciągu 10 lat od postawienia diagnozy.

Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 1

Za wystąpienie tej choroby odpowiada mutacja genu ATXN1, zawierającego instrukcję tworzenia ataksyny-1. W wyniku zaburzenia to białko wydłuża się, co doprowadza do niszczenia komórek. Pierwsze objawy zazwyczaj pojawiają się w czwartej dekadzie życia, ale choroba w niektórych przypadkach zaczyna rozwijać się jeszcze w dzieciństwie. Ataksji rdzeniowo-móżdżkowej często towarzyszy ataksja czuciowa, w tym parestezje – mrowienia rąk i stóp. Po pewnym czasie dochodzi do osłabienia siły mięśni, a w końcu również do ich zaniku.

Ataksja teleangiektazja (zespół Louis-Bar)

Ataksja teleangiektazja jest chorobą dziedziczną, przenoszoną przez geny recesywne i pojawia się w wieku dziecięcym. Ze względu na swoje podłoże występuje niezwykle rzadko, bywa także mylona z innymi chorobami, w tym porażeniem mózgowym. Do klasycznych objawów należą zaburzenia równowagi, poszerzenie uszu i spojówek, częste zakażenia dróg oddechowych, oczopląs, spowolniona, niewyraźna mowa, siwiejące włosy, opóźnione dojrzewanie. Diagnostyka opiera się na przeprowadzeniu badania poziomu AFP (Alfa-fetoproteiny), zazwyczaj jest on wysoki u chorych na ataksję teleangiektazję lub obserwacji zachowania białych krwinek na promienie Roentgena. Terapia opiera się na zajęciach fizjoterapeutycznych i logopedycznych, które mają na celu usprawnienie komunikacji, redukcję bólu oraz spowolnienie rozwoju choroby.

To Cię zainteresuje

Czym jest gradówka na oku? Przyczyny, objawy i leczenie schorzenia Jak leczyć katar u niemowlaka - przyczyny i objawy uporczywej dolegliwości Migrena – co to jest? Objawy, przyczyny schorzenia

Diagnostyka ataksji

Po zaobserwowaniu podstawowych objawów ataksji należy niezwłocznie zwrócić się do neurologa. Podstawą diagnostyki będzie zebranie wywiadu rodzinnego, przeprowadza się także badania neuroobrazowe i genetyczne.

Ataksja – leczenie

Rokowania ataksji nie są zbyt optymistyczne. Można jedynie ograniczać rozwój objawów poprzez systematyczną pracę z fizjoterapeutą, w miarę potrzeb także z logopedą. Chory powinien pozostawać pod opieką neurologa, w późniejszych stadiach nie będzie w stanie prowadzić samodzielnego życia. W przypadku ataksji nabytej należy przede wszystkim zdiagnozować czynnik odpowiadający za jej wywołanie. W wielu przypadkach jego usunięcie skutkuje zniknięciem objawów.

Czy artykuł okazał się pomocny?
Tak Nie
2
2
Więcej na temat
Choroba von Willebranda – przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie
Reumatoidalne zapalenie stawów – objawy, rozpoznanie i leczenie
Szpotawość kolan u dzieci i dorosłych. Przyczyny i ćwiczenia korekcyjne
Co to jest i na czym polega objaw Kerniga?
Komentarze (0)
Nie przegap
Co to jest śmierć kliniczna? Świadectwa osób, które jej doświadczyły
Konizacja szyjki macicy – wskazania, przebieg zabiegu, gojenie i rekonwalescencja
Co to jest transplantologia? Definicja, statystyki, etyka
Skręt kiszek – objawy, przyczyny oraz leczenie
Ból w mostku – powód do paniki? Nie zawsze oznacza zawał
Niewydolność serca - przyczyny, rodzaje, objawy, diagnoza, leczenie i rokowania