Polub nas na Facebooku
Czytasz: Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki – przyczyny, objawy i leczenie
menu
Polub nas na Facebooku

Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki – przyczyny, objawy i leczenie

Badanie wzroku

Jim Craigmyle/getty images

Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki to choroba o podłożu genetycznym. Ma charakter przewlekły i prowadzi do znacznego upośledzenia wzroku lub (rzadziej) jego całkowitej utraty. Mimo postępów medycyny obecnie nie ma sposobu na zahamowanie lub odwrócenie zmian powstających w przebiegu choroby.

Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki to inaczej retinopatia barwnikowa. Nazwa retinopatia stosowana jest powszechnie w międzynarodowym mianownictwie medycznym, a pochodzi od słów retina (siatkówka) i pathos (choroba, cierpienie).

Czym jest zwyrodnienie barwnikowe siatkówki?

Barwnikowe zwyrodnienie siatkówki to schorzenie powodujące stopniowe zmniejszanie się ilości fotoreceptorów w siatkówce oka. Dotyczy to przede wszystkim jednego typu komórek – pręcików. Zlokalizowane w plamce żółtej czopki zanikają w znacznie mniejszym stopniu. Retinopatia barwnikowa ma postępujący i nieodwracalny przebieg.

Redakcja poleca:
Zapalenie gardła u dzieci i dorosłych - jak złagodzić ból domowymi sposobami?
Dieta eliminacyjna – na czym polega i kiedy jest zalecana?
Szczepienia na COVID-19. Rząd zmienia harmonogram szczepień

Typowe dla tego schorzenia jest coraz większe zawężenie pola widzenia oraz spadek ostrości wzroku w zakresie widzenia centralnego.

Geny chorobowe znajdują się w autosomach, czyli chromosomach, które u osób obu płci mają taką samą strukturę. Wyróżnia się dwie odmiany retinopatii barwnikowej:

  • dominującą – zachorowanie jest spowodowane obecnością jednego wadliwego genu;
  • recesywną, kiedy chory otrzymuje wadliwe geny od obojga rodziców.

Przebieg choroby jest wolniejszy w typie dominującym – oprócz jednego zmutowanego genu występuje zwykle drugi (normalny), dzięki któremu zanik receptorów nie jest tak intensywny. Znaczny spadek sprawności wzroku pojawia się u osób powyżej 60 roku życia. W wariancie recesywnym postęp choroby i utrata widzenia są zdecydowanie szybsze. Czasem nawet przed osiągnięciem 30 roku życia chory musi przejść na rentę, ponieważ zwyrodnienie barwnikowe siatkówki uniemożliwia mu normalne funkcjonowanie.

Objawy zwyrodnienia barwnikowego siatkówki

Zwyrodnienie barwnikowe początkowo przebiega w sposób utajony. Wykrywa się je w trakcie badania dna oka wykonywanego z innych przyczyn. Zmiany pojawiają się niemal równocześnie w obu oczach. Postępująca choroba nie powoduje dolegliwości bólowych. Zaburzenia wzroku obejmują głównie obwód pola widzenia, mogą więc długo pozostawać niezauważalne przez pacjenta patrzącego obuocznie.

Pierwszym objawem budzącym jego niepokój bywa brak możliwości obserwacji otoczenia kątem oka (konieczność kręcenia głową w celu obserwacji obiektów znajdujących się na obrzeżach pola widzenia). W miarę postępu choroby pojawiają się problemy z koordynacją wzrokowo-ruchową – pacjenci często potykają się, zahaczają o pobliskie przedmioty, z powodu niedostatecznej orientacji trudno im grać w piłkę czy jeździć samochodem. Krańcowym przypadkiem zwyrodnienia barwnikowego jest tzw. widzenie lunetowe – oko dostrzega bardzo wąski fragment otoczenia, znajdujący się w osi spojrzenia.

U chorych pojawiają się problemy z widzeniem w miejscach o niewielkim natężeniu oświetlenia. Widzenie centralne (obejmujące przedmioty w osi spojrzenia) również się pogarsza. Natężenie zmian jest zdecydowanie mniejsze niż na obwodzie, ale z czasem chory traci najczęściej możliwość samodzielnego funkcjonowania. W krańcowych przypadkach może też dojść do pełnej utraty wzroku. Do objawów zwyrodnienia barwnikowego siatkówki dołączają się często dodatkowe schorzenia, takie jak krótkowzroczność, jaskra, zaćma albo torbielowaty obrzęk plamki.

Leczenie zwyrodnienia barwnikowego siatkówki

Wyleczenie zwyrodnienia barwnikowego siatkówki standardowymi metodami nie jest obecnie możliwe. Chorzy są kierowani do opieki w specjalistycznych poradniach, które uczą ich funkcjonować w środowisku domowym, zwiększać zdolność do samoobsługi, a nawet pomagają zdobywać nowe umiejętności zawodowe.

Ostrość wzroku koryguje się odpowiednio dobranymi pomocami optycznymi. Niektóre typy schorzenia dobrze reagują na terapię dużymi dawkami witaminy A. Aby uniknąć jej niedoborów, pod tym kątem dobiera się również dietę. Jeśli dochodzi do obrzęku plamki, przejściową poprawę stanu chorego mogą przynieść leki używane zwykle w przypadku podwyższonego ciśnienia wewnątrzgałkowego (IOP).

Piśmiennictwo naukowe pełne jest doniesień na temat eksperymentalnych technik leczenia przyczynowego barwnikowego zwyrodnienia siatkówki, czyli takiego, które doprowadziłoby do cofnięcia zmian chorobowych i przywrócenia sprawności narządu wzroku. Najbardziej obiecującymi, choć wciąż niedopuszczonymi do rutynowego stosowania metodami są terapia genowa oraz podawanie komórek macierzystych (które dzięki swoim zdolnościom do tworzenia różnych tkanek mogą potencjalnie uzupełniać brakujące struktury).

Profilaktyka retinopatii barwnikowej

Ważną rolę w zapobieganiu retinopatii barwnikowej odgrywają poradnie genetyczne. Badając kandydatów na rodziców, można określić ryzyko wystąpienia wady u dziecka. Do poradni tego typu w pierwszej kolejności powinny być kierowane osoby, których najbliżsi krewni chorowali na barwnikowe zwyrodnienie siatkówki.

Bibliografia:

  • H.M. Niżankowska, Podstawy okulistyki, Wrocław 2000.
  • J. Kanski, B. Bowling, Kanski – Okulistyka kliniczna, red. J. Szaflik, Wrocław 2017.

Zobacz film: Jak utrzymać oczy w dobrej formie?

źródło: cover Video

Czy artykuł okazał się pomocny?
Tak Nie
59
6
Polecamy
Retinopatia barwnikowa – postępująca choroba dziedziczna oczu
Retinopatia barwnikowa – postępująca choroba dziedziczna oczu TVN zdrowie
Choroba Stargardta – dziedziczna postać zwyrodnienia plamki żółtej.
Objawy i leczenie
Choroba Stargardta – dziedziczna postać zwyrodnienia plamki żółtej. Objawy i leczenie TVN zdrowie
Depresja endogenna jako wynik nieprawidłowej funkcji układu nerwowego.
Sprawdź, jak rozpoznać i skutecznie leczyć tę chorobę
Depresja endogenna jako wynik nieprawidłowej funkcji układu nerwowego. Sprawdź, jak rozpoznać i skutecznie leczyć tę chorobę Dzień Dobry TVN
Jak rozpoznać cyklotymię?
Poznaj jej przyczyny, objawy i metody leczenia
Jak rozpoznać cyklotymię? Poznaj jej przyczyny, objawy i metody leczenia Dzień Dobry TVN
Komentarze (0)
Nie przegap
Widoczne żyły na piersiach – co oznaczają i jak rozpoznać przyczynę?
Widoczne żyły na piersiach – co oznaczają i jak rozpoznać przyczynę?
Woda z imbirem – właściwości. Jak ją przygotować?
Woda z imbirem – właściwości. Jak ją przygotować?
Jak wygląda zabieg usuwania haluksów?
Jak wygląda zabieg usuwania haluksów?
Śluz na początku ciąży i pod jej koniec – jak powinien wyglądać i kiedy są powody do obaw?
Śluz na początku ciąży i pod jej koniec – jak powinien wyglądać i kiedy są powody do obaw?
Co powoduje swędzenie pleców i jak je łagodzić?
Co powoduje swędzenie pleców i jak je łagodzić?
Jak szybko urosnąć? Czy są na to sposoby?
Jak szybko urosnąć? Czy są na to sposoby?