Zespół Pradera-Williego to zespół wad wrodzonych, które wynikają z nieprawidłowej struktury kodu DNA. Przyczyną jest wada genetyczna, zwana delecją chromosomu 15 (całkowitym brakiem lub uszkodzeniem chromosomu). Uszkodzenie w obrębie DNA powoduje liczne wady narządów, a także dysmorfię (nieprawidłową budowę) poszczególnych części ciała. Do najważniejszych objawów należy ciągłe i niepohamowane uczucie głodu (chory nie odczuwa sytości), które prowadzi do otyłości. Chory ma przy tym mniejsze zapotrzebowanie kaloryczne niż osoba zdrowa. Jego życiem rządzi obsesyjne myślenie o jedzeniu, którego nie jest w stanie kontrolować. Zespołowi Pradera-Williego towarzyszy niskorosłość (niski wzrost dziecka w stosunku do wieku), niedorozwój narządów płciowych, a także upośledzenie umysłowe.
Zobacz także: Wiecznie głodny nastolatek. Jego mama: "Z łaknienia wybierał jedzenie z kosza na śmieci"
Zespół Pradera-Williego - co to za choroba? Dowiesz się tego z filmu
Zespół Pradera-Williego: przyczyny i dziedziczenie
Przyczyną zespołu Pradera-Williego jest samorzutna wada genetyczna, zwana delecją, czyli utratą (rzadziej nieprawidłową budową) fragmentu długiego ramienia chromosomu 15. Wada, powstała w kodzie genetycznym, wynika zazwyczaj z wadliwego materiału genetycznego przekazanego przez ojca. Nieprawidłowość powstaje na ogół już na etapie formowania się męskich komórek rozrodczych (plemników). Ponieważ mutacja genetyczna jest samorzutna i nie sposób jej przewidzieć, zespół Pradera-Williego nie jest chorobą dziedziczną. Znane są (niezwykle rzadkie) przypadki jej rodzinnego występowania, jednak ryzyko wystąpienia choroby u kolejnego dziecka wynosi zaledwie 0,1%.
Zespół Pradera-Williego: objawy
Choroba objawia się szerokim spektrum wad wrodzonych, przy czym nie wszystkie objawy występują u każdej osoby z rozpoznaniem zespołu Pradera-Williego. Pierwsze symptomy pojawiają się już na etapie życia prenatalnego - należą do nich: ograniczona ruchomość płodu, ułożenie pośladkowe dziecka, a także brak akcji porodowej oraz poród przedwczesny lub po planowanym terminie. Do najważniejszych objawów syndromu Pradera-Williego należą:
- hipotonia mięśniowa (obniżenie napięcia mięśni) i związany z nią słaby odruch ssania w okresie niemowlęcym;
- opóźniony rozwój psychoruchowy;
- hipogenitalizm (niedorozwój narządów płciowych) u chłopców: małe prącie, niedorozwój moszny, jednostronne lub obustronne wnętrostwo (nieprawidłowe położenie jąder);
- nadmierne uczucie głodu (hiperfagia) i niemożność osiągnięcia uczucia sytości, którego konsekwencją jest nadwaga i otyłość;
- dysmorfia (nieprawidłowa budowa) twarzy: zwężone czoło, antymongoidalne ułożenie szpar powiekowych, oczy w kształcie migdałów, skierowane do dołu kąciki ust, małe ("rybie") usta itp.;
- nieproporcjonalnie małe dłonie i stopy;
-
zez zbieżny;
- nietypowe zagęszczenie śliny, które prowadzi do większej podatności na próchnicę;
- wysoki próg odczuwania bólu;
Zobacz film i dowiedz się na czym polega leczenie zespołu Pradera-Williego
- opóźnienie rozwoju mowy i skłonność do zaburzeń artykulacji;
- nieprzewidywalne zmiany zachowania - dzieci dotknięte chorobą mogą być uparte, kapryśnie, przejawiają skłonność do agresji i nagłych wybuchów złości, a także do zachowań obsesyjno-kompulsyjnych; mimo upośledzenia umysłowego dziecko może wykazywać ponadprzeciętne zdolności poznawcze (np. duże skupienie na określonych czynnościach, zdolność dokładnego zapamiętywania czytanego tekstu itp.);
- zaburzenia snu, bezdech nocny;
- zaburzenia termoregulacji ciała (nagła, wysoka gorączka);
- niedobór hormonu wzrostu prowadzący do niskorosłości;
- wrodzone wady ośrodkowego układu nerwowego (zwłaszcza mózgu).
Nie wszystkie objawy występują i dają się zdiagnozować od razu po urodzeniu. Wiele z nich pojawia się dopiero na kolejnych etapach życia, w miarę rozwoju i wzrostu dziecka.
Zobacz film i dowiedz się jakiej opieki wymagają osoby z zespołem Pradera-Williego
Zespół Pradera-Williego a możliwa długość życia
Trudno określić dokładną długość życia pacjentów z zespołem Pradera-Williego, gdyż zależy ona od rodzaju i stopnia nasilenia objawów i chorób współwystępujących. Z całą pewnością średnia długość życia chorych jest znacznie krótsza niż u zdrowej części populacji. Postęp medycyny sprawia jednak, że długość życia systematycznie ulega wydłużeniu. Medycyna zna przypadki osób dotkniętych syndromem Pradera-Williego, którzy dożyli 70. roku życia.
Zespół Pradera-Williego: diagnoza i leczenie
Zespół Pradera-Williego jest możliwy do zdiagnozowania już na etapie życia prenatalnego. W celu potwierdzenia przypuszczeń wykonuje się specjalistyczne badania prenatalne i genetyczne. Zespół Pradera-Williego jest nieuleczalny. U osób z tą chorobą stosuje się terapię mającą na celu ograniczenie negatywnych skutków wad rozwojowych, a także leczenie ewentualnych chorób współwystępujących. Terapia polega przede wszystkim na regularnym podawaniu hormonu wzrostu, który ma zapobiegać niskorosłości, a także poprawić stosunek pomiędzy tkanką tłuszczową a mięśniową, dając szansę na uzyskanie względnie normalnego wzrostu i budowy ciała. Terapia u osób z zespołem Pradera-Williego wymaga stosowania odpowiedniej diety, ścisłej kontroli spożywanych pokarmów (dziecko nie potrafi samo zapanować nad uczuciem głodu), a także regularnej rehabilitacji. W naszym kraju działa Polskie Stowarzyszenie Pomocy Osobom z Zespołem Pradera-Williego, które zapewnia wsparcie chorym oraz ich rodzinom.
Zobacz film i poznaj historie Tomka, który choruje na zespół Pradera-Williego
