Polub nas na Facebooku
Czytasz: Zespół Patau (trisomia chromosomu 13) - przyczyny, objawy, leczenie

Zespół Patau (trisomia chromosomu 13) - przyczyny, objawy, leczenie

Zainteresował Cię ten artykuł?
NAN

Fot: abhijith3747 / stock.adobe.com

Zespół Patau (Pataua), zwany także trisomią chromosomu 13, to rzadka choroba genetyczna, która objawia się poważnymi wadami wrodzonymi. Aż 80% noworodków z zespołem Patau umiera w kilka dni po urodzeniu. Ryzyko wystąpienia zespołu Patau wzrasta wraz z wiekiem matki. Jakie są objawy tej choroby?

Zespół Patau to rzadka choroba genetyczna, która polega na nieprawidłowym rozmieszczeniu chromosomów w kodzie genetycznym. W 13 parze znajduje się jeden nadliczbowy chromosom - dlatego też choroba bywa nazywana trisomią (potrojeniem) chromosomu 13. Choroba należy do najrzadziej występujących ze wszystkich trisomii. Diagnozuje się ją u 1:8000 - 1:12000 urodzonych dzieci. Statystyki pokazują, że częściej spotykana jest u dziewczynek. Płody płci męskiej zazwyczaj nie dożywają porodu i ciąża kończy się poronieniem. Zaledwie około 20% dzieci dotkniętych tym schorzeniem przeżywa dłużej niż kilka dni od momentu narodzin.

Zespół Patau - przyczyny występowania

Nie sposób ustalić bezpośrednich przyczyn choroby. Wiadomo jednak, że ryzyko jej wystąpienia wzrasta z wiekiem matki i jest wyraźnie wyższe u kobiet, które zdecydowały się urodzić po 35. lub 40. roku życia. Wada genetyczna wynika ze spontanicznego, nieprawidłowego podziału chromosomów na etapie formowania się komórek rozrodczych u ojca i matki (plemników i komórek jajowych). Przyczyną może być także tzw. translokacja robertsonowska, czyli nieprawidłowość rozmieszczenia chromosomów. Bywa ona dziedziczona od jednego z rodziców lub powstać na etapie zapłodnienia. Osoba będąca nosicielem translokacji robertsonowskiej, mimo iż sama jest zdrowa, może (ale nie musi) przekazać wadę genetyczną swojemu potomstwu.

Obecność translokacji robertsonowskiej u jednego z rodziców można stwierdzić, wykonując badanie kariotypu (rozmieszczenia chromosomów) z próbki krwiUstalenie to jest ważne zwłaszcza dla określenia ryzyka urodzenia kolejnego chorego dziecka po następnej ciąży. W przypadku stwierdzonej translokacji robertsonowskiej u jednego z rodziców ryzyko to może wynosić nawet 100%.

Zespół Pataua: objawy

Pierwsze objawy syndromu Pataua można dostrzec już w okresie prenatalnym (podczas badania ultrasonograficznego - USG). Wystąpienie zespołu Patau (trisomii chromosomu 13) wiąże się z dużym ryzykiem poronienia lub urodzenia martwego dziecka. Chorobie towarzyszy szereg nieprawidłowości somatycznych oraz dysmorficznych (wadliwa budowa) ciała i twarzy.

Do objawów należą:

  • niska masa urodzeniowa dziecka;
  • aplazja skóry głowy (ubytek skóry skalpu);
  • poważne wady narządu wzroku (np. cyklopia - występowanie jednej gałki ocznej zamiast dwóch);
  • nieprawidłowo wykształcony nos, rozszczep wargi lub podniebienia;
  • wady małżowin usznych (nisko osadzone, zniekształcone małżowiny);
  • głuchota;
  • anomalie kończyn;
  • wady serca lub naczyń krwionośnych;
  • wady nerek (torbielowatość nerek, wodonercze);
  • wady rozwojowe mózgowia i centralnego ośrodka nerwowego (cewy nerwowej);
  • napady drgawek;
  • zmniejszenie napięcia mięśni (hipotonia mięśniowa);
  • przepukliny, przepuklina pępkowa;
  • naczyniaki włośniczkowe w okolicy czoła;
  • wnętrostwo u chłopców (wada rozwojowa polegająca na nieprawidłowym rozmieszczeniu jąder);
  • wady rozwojowe macicy u dziewczynek.

Warto pamiętać, że nie wszystkie z powyższych objawów muszą wystąpić u każdego dziecka z zespołem Pataua . Kompilacja objawów i stopień ich nasilenia mogą być bardzo zróżnicowane.

Zespół Pataua: diagnoza, rokowania, leczenie

Zespół Pataua można zdiagnozować jeszcze w okresie ciąży - na jego wystąpienie wskazują nieprawidłowości widoczne w badaniu USG. W wypadku podejrzenia trisomii 13 wykonuje się specjalistyczne badania prenatalne inwazyjne (takie jak np. amniopunkcja lub biopsja kosmówki). Badania te charakteryzują się bardzo dużą wiarygodnością (dają do 99% pewności diagnozy). Po porodzie wykonuje się dodatkowe testy diagnostyczne, które służą stuprocentowemu potwierdzeniu choroby. Zespół Patau można rozpoznać tuż po porodzie - świadczyć o nim mogą objawy widoczne "gołym okiem": rozszczep wargi i/lub podniebienia, brak lub zniekształcenie nosa, małogłowie, mikroftalmia (małe oczy) lub anoftalmia (brak gałek ocznych), hypoteloryzm (zmniejszenie odległości pomiędzy gałkami ocznymi), wrodzone wady kończyn, polidaktylia (nadliczbowe palce u rąk i/lub stóp), przepuklina pępowinowa itp.

Rokowania dla noworodka z zespołem Pataua są bardzo złe: większość (80%) dzieci żyje zaledwie kilka dni (ewentualnie kilka tygodni), 90% nie dożywa roku, a zaledwie 5% dzieci osiąga wiek 3 lat. W niezwykle rzadkich przypadkach zdarza się, że dziecko dożywa wieku młodzieńczego. Choroba Patau jest nieuleczalna. Leczenie dziecka z tym zespołem sprowadza się głównie do terapii paliatywnej, która ma na celu podtrzymanie życia, zmniejszenie dolegliwości i uzyskanie możliwie najlepszego komfortu chorego. Leczenie w dużej mierze zależy od rodzaju i stopnia zaawansowania wad genetycznych, jakie występują u dziecka.

Zobacz film: Badania genetyczne. Źródło: 36,6

Czy artykuł okazał się pomocny?
Tak Nie
3
0
Więcej na temat
Zespół Pradera-Williego. Jak leczyć niepohamowane uczucie głodu i inne objawy choroby?
Zespół Gilberta – przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie
Co to jest zespół Tourette’a? Najczęstsze objawy nietypowego zaburzenia
Mukopolisacharydoza to rzadka choroba genetyczna –  jak odróżnić jej typy i objawy?
Komentarze (0)
Nie przegap
Nowoczesne metody leczenia cukrzycy Reklama
Zimowa apteczka na ferie 
Kontuzje na stoku narciarskim – pierwsza pomoc
Jak bezpiecznie spędzić ferie zimowe?
Obrzęk mózgu – objawy, leczenie, rokowania
Nerwobóle serca – przyczyny, objawy i leczenie