Polub nas na Facebooku
Czytasz: Zespół Patau (trisomia chromosomu 13) - przyczyny, objawy, leczenie

Zespół Patau (trisomia chromosomu 13) - przyczyny, objawy, leczenie

NAN

Fot: abhijith3747 / stock.adobe.com

Zespół Patau (Pataua), zwany także trisomią chromosomu 13, to rzadka choroba genetyczna, która objawia się poważnymi wadami wrodzonymi. Aż 80% noworodków z zespołem Patau umiera w kilka dni po urodzeniu. Ryzyko wystąpienia zespołu Patau wzrasta wraz z wiekiem matki. Jakie są objawy tej choroby?

Zespół Patau to rzadka choroba genetyczna, która polega na nieprawidłowym rozmieszczeniu chromosomów w kodzie genetycznym. W 13 parze znajduje się jeden nadliczbowy chromosom - dlatego też choroba bywa nazywana trisomią (potrojeniem) chromosomu 13. Choroba należy do najrzadziej występujących ze wszystkich trisomii. Diagnozuje się ją u 1:8000 - 1:12000 urodzonych dzieci. Statystyki pokazują, że częściej spotykana jest u dziewczynek. Płody płci męskiej zazwyczaj nie dożywają porodu i ciąża kończy się poronieniem. Zaledwie około 20% dzieci dotkniętych tym schorzeniem przeżywa dłużej niż kilka dni od momentu narodzin.

Zespół Patau - przyczyny występowania

Nie sposób ustalić bezpośrednich przyczyn choroby. Wiadomo jednak, że ryzyko jej wystąpienia wzrasta z wiekiem matki i jest wyraźnie wyższe u kobiet, które zdecydowały się urodzić po 35. lub 40. roku życia. Wada genetyczna wynika ze spontanicznego, nieprawidłowego podziału chromosomów na etapie formowania się komórek rozrodczych u ojca i matki (plemników i komórek jajowych). Przyczyną może być także tzw. translokacja robertsonowska, czyli nieprawidłowość rozmieszczenia chromosomów. Bywa ona dziedziczona od jednego z rodziców lub powstać na etapie zapłodnienia. Osoba będąca nosicielem translokacji robertsonowskiej, mimo iż sama jest zdrowa, może (ale nie musi) przekazać wadę genetyczną swojemu potomstwu.

Obecność translokacji robertsonowskiej u jednego z rodziców można stwierdzić, wykonując badanie kariotypu (rozmieszczenia chromosomów) z próbki krwiUstalenie to jest ważne zwłaszcza dla określenia ryzyka urodzenia kolejnego chorego dziecka po następnej ciąży. W przypadku stwierdzonej translokacji robertsonowskiej u jednego z rodziców ryzyko to może wynosić nawet 100%.

Zespół Pataua: objawy

Pierwsze objawy syndromu Pataua można dostrzec już w okresie prenatalnym (podczas badania ultrasonograficznego - USG). Wystąpienie zespołu Patau (trisomii chromosomu 13) wiąże się z dużym ryzykiem poronienia lub urodzenia martwego dziecka. Chorobie towarzyszy szereg nieprawidłowości somatycznych oraz dysmorficznych (wadliwa budowa) ciała i twarzy.

Do objawów należą:

  • niska masa urodzeniowa dziecka;
  • aplazja skóry głowy (ubytek skóry skalpu);
  • poważne wady narządu wzroku (np. cyklopia - występowanie jednej gałki ocznej zamiast dwóch);
  • nieprawidłowo wykształcony nos, rozszczep wargi lub podniebienia;
  • wady małżowin usznych (nisko osadzone, zniekształcone małżowiny);
  • głuchota;
  • anomalie kończyn;
  • wady serca lub naczyń krwionośnych;
  • wady nerek (torbielowatość nerek, wodonercze);
  • wady rozwojowe mózgowia i centralnego ośrodka nerwowego (cewy nerwowej);
  • napady drgawek;
  • zmniejszenie napięcia mięśni (hipotonia mięśniowa);
  • przepukliny, przepuklina pępkowa;
  • naczyniaki włośniczkowe w okolicy czoła;
  • wnętrostwo u chłopców (wada rozwojowa polegająca na nieprawidłowym rozmieszczeniu jąder);
  • wady rozwojowe macicy u dziewczynek.

Warto pamiętać, że nie wszystkie z powyższych objawów muszą wystąpić u każdego dziecka z zespołem Pataua . Kompilacja objawów i stopień ich nasilenia mogą być bardzo zróżnicowane.

Zespół Pataua: diagnoza, rokowania, leczenie

Zespół Pataua można zdiagnozować jeszcze w okresie ciąży - na jego wystąpienie wskazują nieprawidłowości widoczne w badaniu USG. W wypadku podejrzenia trisomii 13 wykonuje się specjalistyczne badania prenatalne inwazyjne (takie jak np. amniopunkcja lub biopsja kosmówki). Badania te charakteryzują się bardzo dużą wiarygodnością (dają do 99% pewności diagnozy). Po porodzie wykonuje się dodatkowe testy diagnostyczne, które służą stuprocentowemu potwierdzeniu choroby. Zespół Patau można rozpoznać tuż po porodzie - świadczyć o nim mogą objawy widoczne "gołym okiem": rozszczep wargi i/lub podniebienia, brak lub zniekształcenie nosa, małogłowie, mikroftalmia (małe oczy) lub anoftalmia (brak gałek ocznych), hypoteloryzm (zmniejszenie odległości pomiędzy gałkami ocznymi), wrodzone wady kończyn, polidaktylia (nadliczbowe palce u rąk i/lub stóp), przepuklina pępowinowa itp.

Rokowania dla noworodka z zespołem Pataua są bardzo złe: większość (80%) dzieci żyje zaledwie kilka dni (ewentualnie kilka tygodni), 90% nie dożywa roku, a zaledwie 5% dzieci osiąga wiek 3 lat. W niezwykle rzadkich przypadkach zdarza się, że dziecko dożywa wieku młodzieńczego. Choroba Patau jest nieuleczalna. Leczenie dziecka z tym zespołem sprowadza się głównie do terapii paliatywnej, która ma na celu podtrzymanie życia, zmniejszenie dolegliwości i uzyskanie możliwie najlepszego komfortu chorego. Leczenie w dużej mierze zależy od rodzaju i stopnia zaawansowania wad genetycznych, jakie występują u dziecka.

Zobacz film: Badania genetyczne. Źródło: 36,6

Czy artykuł okazał się pomocny?
Tak Nie
25
4
Polecamy
Jakie są przyczyny, objawy i postępowanie w przypadku wewnątrzmacicznego obumarcia płodu?
Jakie są przyczyny, objawy i postępowanie w przypadku wewnątrzmacicznego obumarcia płodu? Dzień Dobry TVN
Czym jest rzucawka ciążowa? Jakie są jej przyczyny i jak wyglądają objawy?
Czym jest rzucawka ciążowa? Jakie są jej przyczyny i jak wyglądają objawy? Dzień Dobry TVN
Zespół Downa (trisomia 21): charakterystyka, przyczyny objawy, leczenie
Zespół Downa (trisomia 21): charakterystyka, przyczyny objawy, leczenie TVN zdrowie
Zespół Edwardsa – objawy, przyczyny, leczenie, rokowania
Zespół Edwardsa – objawy, przyczyny, leczenie, rokowania TVN zdrowie
Komentarze (0)
Nie przegap
Małe AGD, które warto mieć w domu
Małe AGD, które warto mieć w domu Materiał sponsorowany
Woda w uchu po basenie lub kąpieli – jak ją usunąć i odetkać ucho?
Woda w uchu po basenie lub kąpieli – jak ją usunąć i odetkać ucho?
Co to jest stłuczenie? Jakie są jego objawy? Jak długo boli?
Co to jest stłuczenie? Jakie są jego objawy? Jak długo boli?
Smog latem. Jak się przed nim chronić?
Smog latem. Jak się przed nim chronić? Materiał sponsorowany
O czym może świadczyć zgrubienie za uchem?
O czym może świadczyć zgrubienie za uchem?
Neutrocyty – normy, nadmiar i niedobór komórek układu odpornościowego
Neutrocyty – normy, nadmiar i niedobór komórek układu odpornościowego