Polub nas na Facebooku
Czytasz: Zespół Leigha (podostra martwicza encefalomielopatia) – objawy, dziedziczenie, leczenie

Zespół Leigha (podostra martwicza encefalomielopatia) – objawy, dziedziczenie, leczenie

Zainteresował Cię ten artykuł?
NAN

Fot: MG / fotolia.com

Zespół Leigha to inaczej podostra martwicza encefalomielopatia – rzadka, dziedziczna choroba genetyczna, która prowadzi do postępującej degeneracji ośrodkowego układu nerwowego. Obecnie nie istnieje leczenie przyczynowe tej choroby – można jedynie minimalizować jej skutki.

Zespół Leigha (podostra martwicza encefalomielopatia) należy do rzadkich chorób genetycznych, występuje średnio raz na około 40 000 żywych urodzeń. Istotą choroby są mutacje genetyczne w DNA jądrowym i mitochondrialnym. Obecnie istnieje około 30 zidentyfikowanych mutacji, które odpowiadają za jej rozwój. W wyniku choroby dochodzi do uszkodzenia genów odpowiedzialnych za wytwarzanie energii w mitochondriach (geny kodujące białka kompleksu łańcucha oddechowego). Zespół Leigha diagnozowany jest zwykle ok. 3–24 miesiąca życia i należy do chorób szybko postępujących. Obecny rozwój medycyny nie pozwala na leczenie przyczynowe choroby, można jedynie łagodzić jej objawy i spowalniać postęp. Mimo tego zespół Leigha należy do chorób śmiertelnych – dzieci z tym rozpoznaniem na ogół nie dożywają wieku dorosłego.

Zespół Leigha – co to za choroba?

Nazwa choroby pochodzi od nazwiska wybitnego neuropatologa, Archibalda D. Leigha, który scharakteryzował i opisał tę jednostkę chorobową w roku 1951. Zespół Leigha należy to genetycznych chorób mitochondrialnych – nieprawidłowości w organizmie spowodowane są poważnymi zmianami (mutacjami) w strukturach DNA mitochondrialnego i/lub jądrowego. Zasadniczą zmianą w stosunku do osoby zdrowej jest defekt biochemiczny oksydazy cytochromu C (tzw. IV kompleksu oddechowego). Brak tej substancji w komórkach prowadzi do nieprawidłowości w tlenowej produkcji energii w komórkach, a co za tym idzie – do znacznej degradacji i trwałego, nieodwracalnego uszkodzenia struktur ośrodkowego układu nerwowego, zwłaszcza mózgu (jądra podstawy oraz istoty szarej) i pnia mózgu. Objawem klinicznym jest także demielinizacja neuronów, czyli utrata tzw. otoczki mielinowej, która pełni funkcje ochronne i osłania komórki nerwowe.

Znane są przynajmniej trzy sposoby dziedziczenia choroby, zależnie od typu mutacji:

  • recesywne sprzężone z chromosomem płci X;
  • mitochondrialne (w linii matczynej);
  • autosomalne recesywne (niesprzężone z płcią).

Do mutacji może dojść w różnych genach kodujących białka kompleksów mitochondrialnego łańcucha oddechowego, między innymi: SURF1, LRPPRC i MT-ATP6. Mimo iż rodzaje mutacji są dość dobrze zbadane i dokładnie opisane, przyczyny ich pojawienia się w dalszym ciągu pozostają nieznane. Pierwsze objawy choroby pojawiają się zazwyczaj w wieku niemowlęcym lub bardzo wczesnym dzieciństwie. Najczęściej choroba bywa diagnozowana w 3–24 miesiącu życia.

Jakie są objawy zespołu Leigha?

Zespół Leigha daje różnorodne objawy ze strony układu nerwowego. Pierwszym widocznym symptomem są zaburzenia i dysfunkcje motoryczne u dziecka. U niemowlęcia można zaobserwować regres rozwojowy, związany z utratą nabytych już zdolności psychomotorycznych. Do charakterystycznych objawów somatycznych zespołu Leigha należą:

  • trudności w jedzeniu posiłków, zaburzenia połykania (skutkują zbyt wolnym przybieraniem na wadze, spowolnieniem wzrostu i rozwoju dziecka, a nawet anoreksją);
  • wymioty i biegunki;
  • drażliwość, płaczliwość, pobudzenie;
  • napady drgawek;
  • trudności z utrzymaniem uniesionej główki u dziecka;
  • zaburzenia ruchowe (dystonia i/lub hipotonia mięśniowa, ataksja, neuropatia obwodowa, trudności w poruszaniu się);
  • oftalmoplegia (zanik czynności mięśni gałek ocznych), oczopląs i zanik nerwu wzrokowego;
  • możliwe zaburzenia oddychania (bezdech, hiperwentylacja, niewydolność oddechowa itp.);
  • zaburzenia równowagi kwasowo-zasadowej organizmu (kwasice, zasadowice) w wyniku niedotlenienia lub hiperwentylacji;
  • kardiomiopatia przerostowa.

U dzieci z zespołem Leigha można ponadto zaobserwować charakterystyczne zmiany na twarzy: „przerażony” wyraz twarzy, widoczne wyniszczenie przez chorobę, a także obecność dodatkowych włosków oraz wyraźne brwi.

Diagnoza i leczenie zespołu Leigha

Zespół Leigha diagnozuje się zazwyczaj w wieku kilku bądź kilkunastu miesięcy: wskazaniem jest zwłaszcza zaobserwowanie poważnych zaburzeń motoryki u dziecka. Chorobę rozpoznaje się przede wszystkim na podstawie zmian widocznych w badaniu obrazowym mózgu (rezonans magnetyczny). Dodatkowym badaniem jest również oznaczenie poziomu mleczanów w płynie mózgowo-rdzeniowym oraz badania biochemiczne, które pozwalają uchwycić charakterystyczną dla tej choroby wadę w produkcji energii w mitochondrium.

Chorobę można leczyć jedynie objawowo, spowalniając jej z natury bardzo szybki postęp. Długość życia dzieci z zespołem Leigha wynosi zazwyczaj kilka lat, a najczęstszą przyczyną zgonu jest niewydolność oddechowa. Terapia polega na minimalizowaniu objawów, stabilizacji i podtrzymywaniu funkcji życiowych. Okresową poprawę i spowolnienie postępu choroby może dawać suplementacja witaminy B1 i jej pochodnych, a także specjalna dieta (wysokotłuszczowa i niskowęglowodanowa, tzw. dieta ketogenna). W zależności od postępu choroby i rodzaju i stopnia zaawansowania objawów, dziecko powinno przebywać pod stałą opieką specjalistów, zwłaszcza: pediatry, neurologa, kardiologa, anestezjologa, specjalisty medycyny paliatywnej, neurologopedy, ortopedy oraz rehabilitanta i dietetyka.

Zobacz film: Kiedy nie szczepić dziecka? Źródło: Dzień Dobry TVN

Czy artykuł okazał się pomocny?
Tak Nie
6
1
Więcej na temat
Zespół Di George'a (mikrodelecja 22q11): charakterystyka, objawy, dziedziczenie
Zespół Di George'a (mikrodelecja 22q11): charakterystyka, objawy, dziedziczenie
Zespół Angelmana – czym się objawia i jak leczyć chorobę AS
Zespół Angelmana – czym się objawia i jak leczyć chorobę AS
Leukodystrofia metachromatyczna – objawy i możliwości leczenia
Leukodystrofia metachromatyczna – objawy i możliwości leczenia
Czym są zaburzenia metaboliczne? Jak wpływają na ludzki organizm?
Czym są zaburzenia metaboliczne? Jak wpływają na ludzki organizm?
Komentarze (0)
Nie przegap
Odchudzanie last minute. Jak pozbyć się zbędnych kilogramów tuż przed wakacjami?
Odchudzanie last minute. Jak pozbyć się zbędnych kilogramów tuż przed wakacjami?
Fast food to żywność, która szczególnie szkodzi zdrowiu. Sprawdź, co się dzieje z twoim ciałem, kiedy jesz „śmieciowe jedzenie”
Fast food to żywność, która szczególnie szkodzi zdrowiu. Sprawdź, co się dzieje z twoim ciałem, kiedy jesz „śmieciowe jedzenie”
Fobia społeczna – przyczyny, objawy, skutki i leczenie lęku społecznego
Fobia społeczna – przyczyny, objawy, skutki i leczenie lęku społecznego
Zespół FAS (alkoholowy zespół płodowy) – konsekwencje spożywania alkoholu w ciąży
Zespół FAS (alkoholowy zespół płodowy) – konsekwencje spożywania alkoholu w ciąży
Asperger: objawy zaburzenia ze spectrum autyzmu, przyczyny, leczenie
Asperger: objawy zaburzenia ze spectrum autyzmu, przyczyny, leczenie
Co to jest melasa? Jakie ma właściwości i zastosowanie?
Co to jest melasa? Jakie ma właściwości i zastosowanie?