Polub nas na Facebooku
Czytasz: Zespół Leigha (podostra martwicza encefalomielopatia) – objawy, dziedziczenie, leczenie

Zespół Leigha (podostra martwicza encefalomielopatia) – objawy, dziedziczenie, leczenie

Zainteresował Cię ten artykuł?
NAN

Fot: MG / fotolia.com

Zespół Leigha to inaczej podostra martwicza encefalomielopatia – rzadka, dziedziczna choroba genetyczna, która prowadzi do postępującej degeneracji ośrodkowego układu nerwowego. Obecnie nie istnieje leczenie przyczynowe tej choroby – można jedynie minimalizować jej skutki.

Zespół Leigha (podostra martwicza encefalomielopatia) należy do rzadkich chorób genetycznych, występuje średnio raz na około 40 000 żywych urodzeń. Istotą choroby są mutacje genetyczne w DNA jądrowym i mitochondrialnym. Obecnie istnieje około 30 zidentyfikowanych mutacji, które odpowiadają za jej rozwój. W wyniku choroby dochodzi do uszkodzenia genów odpowiedzialnych za wytwarzanie energii w mitochondriach (geny kodujące białka kompleksu łańcucha oddechowego). Zespół Leigha diagnozowany jest zwykle ok. 3–24 miesiąca życia i należy do chorób szybko postępujących. Obecny rozwój medycyny nie pozwala na leczenie przyczynowe choroby, można jedynie łagodzić jej objawy i spowalniać postęp. Mimo tego zespół Leigha należy do chorób śmiertelnych – dzieci z tym rozpoznaniem na ogół nie dożywają wieku dorosłego.

Zespół Leigha – co to za choroba?

Nazwa choroby pochodzi od nazwiska wybitnego neuropatologa, Archibalda D. Leigha, który scharakteryzował i opisał tę jednostkę chorobową w roku 1951. Zespół Leigha należy to genetycznych chorób mitochondrialnych – nieprawidłowości w organizmie spowodowane są poważnymi zmianami (mutacjami) w strukturach DNA mitochondrialnego i/lub jądrowego. Zasadniczą zmianą w stosunku do osoby zdrowej jest defekt biochemiczny oksydazy cytochromu C (tzw. IV kompleksu oddechowego). Brak tej substancji w komórkach prowadzi do nieprawidłowości w tlenowej produkcji energii w komórkach, a co za tym idzie – do znacznej degradacji i trwałego, nieodwracalnego uszkodzenia struktur ośrodkowego układu nerwowego, zwłaszcza mózgu (jądra podstawy oraz istoty szarej) i pnia mózgu. Objawem klinicznym jest także demielinizacja neuronów, czyli utrata tzw. otoczki mielinowej, która pełni funkcje ochronne i osłania komórki nerwowe.

Znane są przynajmniej trzy sposoby dziedziczenia choroby, zależnie od typu mutacji:

  • recesywne sprzężone z chromosomem płci X;
  • mitochondrialne (w linii matczynej);
  • autosomalne recesywne (niesprzężone z płcią).

Do mutacji może dojść w różnych genach kodujących białka kompleksów mitochondrialnego łańcucha oddechowego, między innymi: SURF1, LRPPRC i MT-ATP6. Mimo iż rodzaje mutacji są dość dobrze zbadane i dokładnie opisane, przyczyny ich pojawienia się w dalszym ciągu pozostają nieznane. Pierwsze objawy choroby pojawiają się zazwyczaj w wieku niemowlęcym lub bardzo wczesnym dzieciństwie. Najczęściej choroba bywa diagnozowana w 3–24 miesiącu życia.

Jakie są objawy zespołu Leigha?

Zespół Leigha daje różnorodne objawy ze strony układu nerwowego. Pierwszym widocznym symptomem są zaburzenia i dysfunkcje motoryczne u dziecka. U niemowlęcia można zaobserwować regres rozwojowy, związany z utratą nabytych już zdolności psychomotorycznych. Do charakterystycznych objawów somatycznych zespołu Leigha należą:

  • trudności w jedzeniu posiłków, zaburzenia połykania (skutkują zbyt wolnym przybieraniem na wadze, spowolnieniem wzrostu i rozwoju dziecka, a nawet anoreksją);
  • wymioty i biegunki;
  • drażliwość, płaczliwość, pobudzenie;
  • napady drgawek;
  • trudności z utrzymaniem uniesionej główki u dziecka;
  • zaburzenia ruchowe (dystonia i/lub hipotonia mięśniowa, ataksja, neuropatia obwodowa, trudności w poruszaniu się);
  • oftalmoplegia (zanik czynności mięśni gałek ocznych), oczopląs i zanik nerwu wzrokowego;
  • możliwe zaburzenia oddychania (bezdech, hiperwentylacja, niewydolność oddechowa itp.);
  • zaburzenia równowagi kwasowo-zasadowej organizmu (kwasice, zasadowice) w wyniku niedotlenienia lub hiperwentylacji;
  • kardiomiopatia przerostowa.

U dzieci z zespołem Leigha można ponadto zaobserwować charakterystyczne zmiany na twarzy: „przerażony” wyraz twarzy, widoczne wyniszczenie przez chorobę, a także obecność dodatkowych włosków oraz wyraźne brwi.

Diagnoza i leczenie zespołu Leigha

Zespół Leigha diagnozuje się zazwyczaj w wieku kilku bądź kilkunastu miesięcy: wskazaniem jest zwłaszcza zaobserwowanie poważnych zaburzeń motoryki u dziecka. Chorobę rozpoznaje się przede wszystkim na podstawie zmian widocznych w badaniu obrazowym mózgu (rezonans magnetyczny). Dodatkowym badaniem jest również oznaczenie poziomu mleczanów w płynie mózgowo-rdzeniowym oraz badania biochemiczne, które pozwalają uchwycić charakterystyczną dla tej choroby wadę w produkcji energii w mitochondrium.

Chorobę można leczyć jedynie objawowo, spowalniając jej z natury bardzo szybki postęp. Długość życia dzieci z zespołem Leigha wynosi zazwyczaj kilka lat, a najczęstszą przyczyną zgonu jest niewydolność oddechowa. Terapia polega na minimalizowaniu objawów, stabilizacji i podtrzymywaniu funkcji życiowych. Okresową poprawę i spowolnienie postępu choroby może dawać suplementacja witaminy B1 i jej pochodnych, a także specjalna dieta (wysokotłuszczowa i niskowęglowodanowa, tzw. dieta ketogenna). W zależności od postępu choroby i rodzaju i stopnia zaawansowania objawów, dziecko powinno przebywać pod stałą opieką specjalistów, zwłaszcza: pediatry, neurologa, kardiologa, anestezjologa, specjalisty medycyny paliatywnej, neurologopedy, ortopedy oraz rehabilitanta i dietetyka.

Zobacz film: Kiedy nie szczepić dziecka? Źródło: Dzień Dobry TVN

Czy artykuł okazał się pomocny?
Tak Nie
10
2
Więcej na temat
Zespół Di George'a (mikrodelecja 22q11): charakterystyka, objawy, dziedziczenie
Zespół Di George'a (mikrodelecja 22q11): charakterystyka, objawy, dziedziczenie
Zespół Angelmana – czym się objawia i jak leczyć chorobę AS
Zespół Angelmana – czym się objawia i jak leczyć chorobę AS
Czym są zaburzenia metaboliczne? Jak wpływają na ludzki organizm?
Czym są zaburzenia metaboliczne? Jak wpływają na ludzki organizm?
Zespół mielodysplastyczny – rozpoznanie, rokowanie, leczenie
Zespół mielodysplastyczny – rozpoznanie, rokowanie, leczenie
Komentarze (0)
Nie przegap
Odra u dzieci, niemowląt i dorosłych – objawy, przebieg i powikłania
Odra u dzieci, niemowląt i dorosłych – objawy, przebieg i powikłania
Plamki Koplika – jeden z pierwszych objawów w przebiegu odry
Plamki Koplika – jeden z pierwszych objawów w przebiegu odry
Z czego składa się smog i dlaczego jest niebezpieczny? 
Z czego składa się smog i dlaczego jest niebezpieczny? 
Domowe sposoby na duszący kaszel. Przyczyny duszącego kaszlu
Domowe sposoby na duszący kaszel. Przyczyny duszącego kaszlu
Ból gardła – przyczyny, rodzaje i objawy, leczenie
Ból gardła – przyczyny, rodzaje i objawy, leczenie
Kawa z masłem – jakie ma właściwości? Jak przygotować kawę z masłem?
Kawa z masłem – jakie ma właściwości? Jak przygotować kawę z masłem?