Polub nas na Facebooku
Czytasz: Zespół Kartagenera i pierwotna dyskineza rzęsek – profilaktyka i leczenie
menu
Polub nas na Facebooku

Zespół Kartagenera i pierwotna dyskineza rzęsek – profilaktyka i leczenie

Płuca

Fot: decade3d / gettyimages.com

Zespół Kartagenera obejmuje upośledzenie funkcji nabłonka rzęskowego i nawracające zapalenie górnych dróg oddechowych i oskrzeli. Konieczna jest odpowiednia profilaktyka zakażeń górnych dróg oddechowych.

Zespół Kartagenera stanowi niemal połowę przypadków pierwotnej dyskinezy rzęsek. Obejmuje on triadę charakterystycznych dla niego objawów, a mianowicie: przewlekłe zapalenie zatok, rozstrzenie oskrzeli, a także przełożenie trzewi. To, co jest nieodłącznym elementem tego schorzenia, to nawracające infekcje dolnych dróg oddechowych. Wynikają one z dysfunkcji rzęsek będących elementem nabłonka rzęskowego. Patologia w zakresie rzęsek może polegać na ich unieruchomieniu, nieprawidłowym rozmieszczeniu czy nieodpowiednim kierunku, w którym są zwrócone, co powoduje, że nie mogą pełnić swoich funkcji.

Zespół Kartagenera

Zespół Kartagenera to uwarunkowany genetycznie zespół, którego główne objawy to rozstrzenie oskrzeli, przewlekłe zapalenie zatok i przełożenie trzewi. Podstawą zespołu jest dyskineza rzęsek. Około połowy przypadków pierwotnej dyskinezy rzęsek jest określane właśnie zespołem Kartagenera. Jest on dziedziczony od rodziców, którzy raczej są nosicielami zmutowanego genu i rzadko prezentują objawy choroby.

Zobacz film: Choroby rzadkie. Co trzeba o nich wiedzieć? Źródło: Dzień Dobry TVN.

Prawidłowy nabłonek dróg oddechowych pokryty jest rzęskami. Ich właściwe rozmieszczenie, odpowiednio ukierunkowany ruch powodują, że bakterie, wirusy i inne drobnoustroje, a także wszelkie zanieczyszczenia czy ciała obce usuwane są z dróg oddechowych. Jeśli dochodzi do dysfunkcji tych struktur, doprowadza to do zalegania śluzu w drogach oddechowych i rozwoju przewlekłego stanu zapalnego. Ponadto rzęski to nie tylko element strukturalny nabłonka dróg oddechowych, ale również kanalików nasiennych, jajowodów i plemników. Tym samym zespół Kartagenera u mężczyzn powoduje niepłodność, a kobietom znacznie utrudnia zajście w ciążę.

Rozstrzenie oskrzeli i infekcje dróg oddechowych w zespole Kartagenera

Objawy ze strony zatok przynosowych, ucha, nosa, tchawicy, a także oskrzeli, czyli ze struktur mających nabłonek urzęsiony, często pojawiają się już u niemowląt. Dziecko ma przewlekły katar i kaszel. Bardzo często u noworodka rozpoznaje się zapalenie płuc.

Nawracające infekcje dróg oddechowych towarzyszą więc dziecku od urodzenia, predysponując do powstania rozstrzenia oskrzeli, czyli nieodwracalnego poszerzenia oskrzeli, co skutkuje zmniejszeniem czynnościowej pojemności płuc. U dzieci poniżej 4. roku życia rozstrzenie oskrzeli jest bardzo rzadkim zjawiskiem. Rozwija się później. Towarzyszy mu nawracające zapalenie dróg oddechowych. U dzieci najczęściej infekcje wywołane są przez Haemophilus influenzae, Streptococcus pneumoniae i Staphylococcus aureus. U dorosłych często spotykane są także zakażenia Pseudomonas aeruginosa i Nontuberculous mycobacterium.

Zatoki przynosowe również są miejscem nawracających infekcji, co skutkuje przewlekłym, ropnym katarem i tworzeniem się polipów w zatokach i w nosie. Uszkodzeniu ulega słuch, poprzez zaleganie wydzieliny w uchu środkowym, co powoduje destrukcję kosteczek słuchowych.

Zobacz film: Budowa i funkcje układu oddechowego. Źródło: 36,6.

Przełożenie trzewi w zespole Kartagenera

Jak sama nazwa wskazuje, objaw, jakim jest przełożenie trzewi w zespole Kartagenera, oznacza nieprawidłowe rozmieszczenie narządów w jamie brzusznej i klatce piersiowej. Tym samym serce jest po stronie prawej, wątroba po lewej itp.

Rozpoznanie zespołu Kartagenera

Przełożenie narządów jamy brzusznej powinno być rozpoznane nie tyle po urodzeniu, co tak naprawdę już podczas badań prenatalnych. Po urodzeniu rozwijają się objawy zespołu dyskinetycznych rzęsek. Nawracają mokry kaszel z odkrztuszaniem znacznej ilości wydzieliny, katar o charakterze ropnym i inne objawy infekcji górnych i dolnych dróg oddechowych, oporne na leczenie. Szczegółową diagnostykę przeprowadza poradnia pulmonologiczna. Niezbędne jest również wykonanie badań genetycznych celem określenia mutacji wskazującej na zespół Kartagenera.

Rozpoznanie dyskinezy rzęsek można przeprowadzić poprzez wykonanie różnych testów, jak np. podanie do małżowiny nosa roztworu sacharyny. Jeśli rzęski funkcjonują prawidłowo, powinny przenieść do ust dziecka sacharynę do 20 minut. Nie jest to jednak idealny test.

Można wykonać pomiar tlenku azotu w powietrzu wydychanym przez nos – nieprawidłowy jest zbyt niski poziom. Ostatecznym badaniem diagnostycznym jest ocena nabłonka rzęskowego pod elektronowym mikroskopem. Aby je przeprowadzić, konieczne jest pobranie fragmentu błony z małżowiny nosa.

Leczenie zespołu Kartagenera

Na leczenie zespołu Kartagenera nakłada się współpraca kilku specjalistów, jak fizjoterapeuta, pulmonolog, laryngolog i oczywiście pediatra. Rodzice bądź opiekunowie mają trudne zadanie, ponieważ konieczna jest odpowiednia higiena dróg oddechowych.

Profilaktyka ma na celu zapobieganie przewlekłym i nawracającym zakażeniom dróg oddechowych. Konieczne jest oczyszczanie nosa, stosowanie inhalacji, które rozrzedzają wydzielinę w oskrzelach, ważna jest fizjoterapia. Dzieci starsze wspomagają się ćwiczeniami oddechowymi. Przewlekłe zapalenia zatok wymagają stałej opieki laryngologicznej. Czasami konieczne bywa założenie drenów wentylacyjnych do błon bębenkowych. Często niezbędna jest antybiotykoterapia z powodu pogarszania się funkcji oddechowych.

Jest to niestety choroba nieuleczalna, a więc terapia polega wyłącznie na łagodzeniu objawów, a nie na usuwaniu przyczyny choroby. Rehabilitacja i profilaktyka zakażeń dolnych dróg oddechowych zapobiegają zaburzeniom rozwojowym dziecka.

Zobacz film: Choroby rzadkie. Ile kosztuje leczenie? Źródło: Dzień Dobry TVN.

Czy artykuł okazał się pomocny?
Tak Nie
5
1
Polecamy
Zapalenie oskrzeli u niemowlaka - objawy, leczenie i przyczyny
Zapalenie oskrzeli u niemowlaka - objawy, leczenie i przyczyny Dzień Dobry TVN
Zapalenie płuc u niemowlaka - objawy, leczenie, przyczyny i powikłania.
Czy zapalenie płuc u niemowlaka może przebiegać bez gorączki?
Zapalenie płuc u niemowlaka - objawy, leczenie, przyczyny i powikłania. Czy zapalenie płuc u niemowlaka może przebiegać bez gorączki? Dzień Dobry TVN
Zielony katar – przyczyny i leczenie
Zielony katar – przyczyny i leczenie TVN zdrowie
Zapalenie zatok czołowych – jakie wywołuje objawy?
Przyczyny i metody leczenia
Zapalenie zatok czołowych – jakie wywołuje objawy? Przyczyny i metody leczenia TVN zdrowie
Komentarze (0)
Nie przegap
Jak zrobić żel antybakteryjny? Koszt, zastosowanie i działanie żelu dezynfekującego ręce
Jak zrobić żel antybakteryjny? Koszt, zastosowanie i działanie żelu dezynfekującego ręce
Ozonowanie mieszkania – czemu służy, na czym polega, jak wykonać?
Ozonowanie mieszkania – czemu służy, na czym polega, jak wykonać?
#ObiadNaZdrowie: Chlebek bananowy fit – jak go przygotować i dlaczego warto jeść banany?
#ObiadNaZdrowie: Chlebek bananowy fit – jak go przygotować i dlaczego warto jeść banany?
Syrop imbirowy z dodatkiem miodu i cytryny – skuteczna walka z infekcjami. Zastosowanie, właściwości, dawkowanie. Przepis na przygotowanie domowego syropu
Syrop imbirowy z dodatkiem miodu i cytryny – skuteczna walka z infekcjami. Zastosowanie, właściwości, dawkowanie. Przepis na przygotowanie domowego syropu
Ból płuc przy oddychaniu, połączony z kaszlem i bólem pleców – o czym może świadczyć?
Ból płuc przy oddychaniu, połączony z kaszlem i bólem pleców – o czym może świadczyć?
Sok z kiszonego buraka - właściwości stosowanie przepis
Sok z kiszonego buraka - właściwości stosowanie przepis