Polub nas na Facebooku
Czytasz: Zespół Jacobsa – jakie są przyczyny, objawy oraz sposoby leczenia zespołu supersamca?
menu
Polub nas na Facebooku

Zespół Jacobsa – jakie są przyczyny, objawy oraz sposoby leczenia zespołu supersamca?

geny

Fot: KTSDESIGN/SCIENCE PHOTO LIBRARY / gettyimages.com

Zespół Jacobsa, zwany także zespołem supersamca lub XYY, jest genetyczną chorobą, na którą cierpią wyłącznie mężczyźni. Objawy bardzo często są niezauważalne lub mało widoczne.

Zespół Jacobsa to rzadkie schorzenie genetyczne, spowodowane obecnością dodatkowego chromosomu determinującego płeć. W warunkach fizjologicznych każdy mężczyzna ma parę chromosomów XY. Przyczyną rozwoju zespołu XYY jest pojawienie się dodatkowego chromosomu Y, który związany jest z cechami typowo męskimi. W wyniku takiej nieprawidłowości genetycznej osobnik ma 47, a nie 46 chromosomów.

Zobacz także:

Operacja stulejki – wskazania, możliwe powikłania i sposoby przeprowadzenia

Jakie właściwości ma testosteron? Badanie poziomu testosteronu

Ryzyko zgonu z powodu COVID-19 jest wyższe... u samotnych mężczyzn. Dlaczego?

Przyczyny zespołu Jacobsa

Zgodnie ze statystykami Narodowego Instytutu Zdrowia w Stanach Zjednoczonych na zespół supersamca choruje jedynie 0,1 proc. populacji. Choroba ma podłoże genetyczne, jednakże nie jest przekazywana z pokolenia na pokolenie. Pojawia się jako przypadkowe zdarzenie losowe. Dodatkowy chromosom Y jest wynikiem separacji chromosomów podczas mejozy II (anafazy II). W niektórych przypadkach zespół Jacobsa powstaje na skutek braku rozłączenia się chromosomów podczas mitozy postzygotycznej. Może to prowadzić do powstawania mozaiki 46 XY/XYY.

Objawy Zespołu Jacobsa

Objawy Zespołu Jacobsa rzadko związane są ze schorzeniami układowymi, a uwidaczniają się w wyglądzie i zachowaniu. Zazwyczaj pierwsze symptomy pojawiają się, gdy chłopiec wchodzi w etap dojrzewania. W okresie noworodkowym i wczesnego dzieciństwa nie odnotowano niczego się wyróżniającego. Mężczyzna z dodatkowym chromosomem Y cechuje się ponadprzeciętnym wzrostem. Dojrzewanie płciowe u takiego osobnika może być znacznie bardziej burzliwe i nieco wolniejsze niż u zdrowych rówieśników. Dojrzewający chłopiec z zespołem XYY zazwyczaj przechodzi ciężki trądzik, ma problemy z uczeniem się i zapamiętywaniem (IQ jest lekko obniżone, średnio o 10–15 punktów) oraz cierpi na hipotonię (obniżone napięcie mięśniowe). Zarówno chłopcy, jak i mężczyźni z zespołem Jacobsa mogą wykazywać zachowania impulsywne i agresywne, pozbawione empatii. Nie jest to jednak reguła, a wiele zależy od indywidualnego przypadku. Nawet pomimo dodatkowego chromosomu płciowego objawy mogą nie pojawić się w ogóle. Co ciekawe, pierwsze symptomy choroby mogą wystąpić dopiero po 50. roku życia, co jest związane z nagłym spadkiem poziomu testosteronu. Choroba w żadnym stopniu nie wpływa na płodność.

Diagnostyka zespołu Jacobsa

Rozpoznanie zespołu Jacobsa należy do rzadkości. Rodziców zwykle nie niepokoją zmiany skórne związane z okresem dojrzewania płciowego ani wysoki wzrost dziecka. Najczęściej udają się oni do specjalisty, gdy zauważą problemy w nauce. Jednak w większości przypadków winą zostaje obarczona psychika chłopca, a aspekty genetyczne bywają pominięte. Zespół XYY można zdiagnozować już w okresie płodowym poprzez amniopunkcję lub biopsję łożyska. Na podstawie takiego materiału możliwe jest uzyskanie kariotypu dziecka. Możliwe jest także oznaczenie poziomu glikoproteiny wiążącej hormony płciowe (SHBG, ang. sex hormone binding globulin) w surowicy krwi. Pomocne jest zbadanie poziomu testosteronu oraz innych hormonów androgenowych we krwi. Uważa się, że jedynie około 15 proc. przypadków zostaje zdiagnozowanych, w tym około 30 proc. w okresie prenatalnym.

Leczenie zespołu Jacobsa

Jak wszystkie schorzenia genetyczne, zespół Jacobsa jest chorobą nieuleczalną. Możliwe jest wyłącznie leczenie objawowe, skupiające się na łagodzeniu i minimalizowaniu dokuczliwych symptomów. Najczęściej stosuje się trzy rodzaje terapii:

  • Psychoterapia – jest niezbędna na każdym etapie choroby i w każdym wieku. Wsparcie jest szczególnie istotne w okresie dojrzewania. Terapeuta uczy chorego radzenia sobie z własnymi emocjami, głównie negatywnymi, agresją i brakiem empatii. Częstym zaleceniem jest uprawianie sportu, który jest pomocny w rozładowywaniu skumulowanej energii. Nie mniej ważne jest wsparcie rodziny i osób najbliższych, którzy świadomi choroby bliskiego, pomagają mu w codziennych sytuacjach.
  • Hormonalna terapia zastępcza – testosteron podawany jest w każdym okresie życia, zarówno chłopcom, jak i dorosłym mężczyznom. Ci drudzy, z racji niskiego poziomu tego hormonu, mogą mieć problemy z popędem seksualnym. Testosteron poprawia również kondycję układu kostno-szkieletowego. Warto jednak podkreślić, że sztuczne podawanie testosteronu nie ma żadnego wpływu na poprawę płodności chorego.
  • Leczenie problemów z płodnością – w rzadkich przypadkach chorzy na zespół Jacobsa mają mniejszą liczbę plemników w nasieniu.

Testosteron – król męskich hormonów. „To ważniejsze badanie niż morfologia!”

Dzień Dobry TVN

Bibliografia

1. Ratcliffe, Shirley G.; Pan, Huiqi; McKie, Mark (November–December 1992). "Growth during puberty in the XYY boy". Annals of Human Biology. 19 (6): 579–587.

Czy artykuł okazał się pomocny?
Tak Nie
53
5
Polecamy
ADHD u dorosłych – jakie są przyczyny, objawy i leczenie choroby?
ADHD u dorosłych – jakie są przyczyny, objawy i leczenie choroby? Dzień Dobry TVN
Oligospermia:
leczenie, możliwość zajścia w ciążę
Oligospermia: leczenie, możliwość zajścia w ciążę Dzień Dobry TVN
Objawy fizyczne i psychiczne zespołu Klinefeltera oraz sposoby leczenia tej wady genetycznej
Objawy fizyczne i psychiczne zespołu Klinefeltera oraz sposoby leczenia tej wady genetycznej TVN zdrowie
Zespół Kallmanna – objawy hipogonadyzmu hipogonadotropowego
Zespół Kallmanna – objawy hipogonadyzmu hipogonadotropowego TVN zdrowie
Komentarze (0)
Nie przegap
Czerwone oczy (zespół czerwonego oka) – przyczyny, domowe sposoby, leczenie
Czerwone oczy (zespół czerwonego oka) – przyczyny, domowe sposoby, leczenie
Owoce cytrusowe – rodzaje i właściwości. Jak myć owoce cytrusowe? Czy można jeść cytrusy w ciąży?
Owoce cytrusowe – rodzaje i właściwości. Jak myć owoce cytrusowe? Czy można jeść cytrusy w ciąży?
Angina Plauta-Vincenta: co to za choroba? Leczenie i objawy
Angina Plauta-Vincenta: co to za choroba? Leczenie i objawy
Gorączka a karmienie piersią - sposoby na zbicie temperatury u naturalnie karmiącej matki
Gorączka a karmienie piersią - sposoby na zbicie temperatury u naturalnie karmiącej matki
Wanilia – zastosowanie w formie przyprawy, właściwości lecznicze
Wanilia – zastosowanie w formie przyprawy, właściwości lecznicze
Łojotokowe zapalenie skóry u niemowląt – kosmetyki, pielęgnacja
Łojotokowe zapalenie skóry u niemowląt – kosmetyki, pielęgnacja