Polub nas na Facebooku
Czytasz: Zespół Jacobsa – jakie są przyczyny, objawy oraz sposoby leczenia zespołu supersamca?
menu
Polub nas na Facebooku

Zespół Jacobsa – jakie są przyczyny, objawy oraz sposoby leczenia zespołu supersamca?

geny

Fot: KTSDESIGN/SCIENCE PHOTO LIBRARY / gettyimages.com

Zespół Jacobsa, zwany także zespołem supersamca lub XYY, jest genetyczną chorobą, na którą cierpią wyłącznie mężczyźni. Objawy bardzo często są niezauważalne lub mało widoczne.

Zespół Jacobsa to rzadkie schorzenie genetyczne, spowodowane obecnością dodatkowego chromosomu determinującego płeć. W warunkach fizjologicznych każdy mężczyzna ma parę chromosomów XY. Przyczyną rozwoju zespołu XYY jest pojawienie się dodatkowego chromosomu Y, który związany jest z cechami typowo męskimi. W wyniku takiej nieprawidłowości genetycznej osobnik ma 47, a nie 46 chromosomów.

Zobacz także:

Operacja stulejki – wskazania, możliwe powikłania i sposoby przeprowadzenia

Jakie właściwości ma testosteron? Badanie poziomu testosteronu

Ryzyko zgonu z powodu COVID-19 jest wyższe... u samotnych mężczyzn. Dlaczego?

Przyczyny zespołu Jacobsa

Zgodnie ze statystykami Narodowego Instytutu Zdrowia w Stanach Zjednoczonych na zespół supersamca choruje jedynie 0,1 proc. populacji. Choroba ma podłoże genetyczne, jednakże nie jest przekazywana z pokolenia na pokolenie. Pojawia się jako przypadkowe zdarzenie losowe. Dodatkowy chromosom Y jest wynikiem separacji chromosomów podczas mejozy II (anafazy II). W niektórych przypadkach zespół Jacobsa powstaje na skutek braku rozłączenia się chromosomów podczas mitozy postzygotycznej. Może to prowadzić do powstawania mozaiki 46 XY/XYY.

Objawy Zespołu Jacobsa

Objawy Zespołu Jacobsa rzadko związane są ze schorzeniami układowymi, a uwidaczniają się w wyglądzie i zachowaniu. Zazwyczaj pierwsze symptomy pojawiają się, gdy chłopiec wchodzi w etap dojrzewania. W okresie noworodkowym i wczesnego dzieciństwa nie odnotowano niczego się wyróżniającego. Mężczyzna z dodatkowym chromosomem Y cechuje się ponadprzeciętnym wzrostem. Dojrzewanie płciowe u takiego osobnika może być znacznie bardziej burzliwe i nieco wolniejsze niż u zdrowych rówieśników. Dojrzewający chłopiec z zespołem XYY zazwyczaj przechodzi ciężki trądzik, ma problemy z uczeniem się i zapamiętywaniem (IQ jest lekko obniżone, średnio o 10–15 punktów) oraz cierpi na hipotonię (obniżone napięcie mięśniowe). Zarówno chłopcy, jak i mężczyźni z zespołem Jacobsa mogą wykazywać zachowania impulsywne i agresywne, pozbawione empatii. Nie jest to jednak reguła, a wiele zależy od indywidualnego przypadku. Nawet pomimo dodatkowego chromosomu płciowego objawy mogą nie pojawić się w ogóle. Co ciekawe, pierwsze symptomy choroby mogą wystąpić dopiero po 50. roku życia, co jest związane z nagłym spadkiem poziomu testosteronu. Choroba w żadnym stopniu nie wpływa na płodność.

Diagnostyka zespołu Jacobsa

Rozpoznanie zespołu Jacobsa należy do rzadkości. Rodziców zwykle nie niepokoją zmiany skórne związane z okresem dojrzewania płciowego ani wysoki wzrost dziecka. Najczęściej udają się oni do specjalisty, gdy zauważą problemy w nauce. Jednak w większości przypadków winą zostaje obarczona psychika chłopca, a aspekty genetyczne bywają pominięte. Zespół XYY można zdiagnozować już w okresie płodowym poprzez amniopunkcję lub biopsję łożyska. Na podstawie takiego materiału możliwe jest uzyskanie kariotypu dziecka. Możliwe jest także oznaczenie poziomu glikoproteiny wiążącej hormony płciowe (SHBG, ang. sex hormone binding globulin) w surowicy krwi. Pomocne jest zbadanie poziomu testosteronu oraz innych hormonów androgenowych we krwi. Uważa się, że jedynie około 15 proc. przypadków zostaje zdiagnozowanych, w tym około 30 proc. w okresie prenatalnym.

Leczenie zespołu Jacobsa

Jak wszystkie schorzenia genetyczne, zespół Jacobsa jest chorobą nieuleczalną. Możliwe jest wyłącznie leczenie objawowe, skupiające się na łagodzeniu i minimalizowaniu dokuczliwych symptomów. Najczęściej stosuje się trzy rodzaje terapii:

  • Psychoterapia – jest niezbędna na każdym etapie choroby i w każdym wieku. Wsparcie jest szczególnie istotne w okresie dojrzewania. Terapeuta uczy chorego radzenia sobie z własnymi emocjami, głównie negatywnymi, agresją i brakiem empatii. Częstym zaleceniem jest uprawianie sportu, który jest pomocny w rozładowywaniu skumulowanej energii. Nie mniej ważne jest wsparcie rodziny i osób najbliższych, którzy świadomi choroby bliskiego, pomagają mu w codziennych sytuacjach.
  • Hormonalna terapia zastępcza – testosteron podawany jest w każdym okresie życia, zarówno chłopcom, jak i dorosłym mężczyznom. Ci drudzy, z racji niskiego poziomu tego hormonu, mogą mieć problemy z popędem seksualnym. Testosteron poprawia również kondycję układu kostno-szkieletowego. Warto jednak podkreślić, że sztuczne podawanie testosteronu nie ma żadnego wpływu na poprawę płodności chorego.
  • Leczenie problemów z płodnością – w rzadkich przypadkach chorzy na zespół Jacobsa mają mniejszą liczbę plemników w nasieniu.

Testosteron – król męskich hormonów. „To ważniejsze badanie niż morfologia!”

Dzień Dobry TVN

Bibliografia

1. Ratcliffe, Shirley G.; Pan, Huiqi; McKie, Mark (November–December 1992). "Growth during puberty in the XYY boy". Annals of Human Biology. 19 (6): 579–587.

Czy artykuł okazał się pomocny?
Tak Nie
53
5
Polecamy
ADHD u dorosłych – jakie są przyczyny, objawy i leczenie choroby?
ADHD u dorosłych – jakie są przyczyny, objawy i leczenie choroby? Dzień Dobry TVN
Ginekomastia = zabieg?
Czy są inne sposoby na usuwanie ginekomastii?
Ginekomastia = zabieg? Czy są inne sposoby na usuwanie ginekomastii? Dzień Dobry TVN
Objawy fizyczne i psychiczne zespołu Klinefeltera oraz sposoby leczenia tej wady genetycznej
Objawy fizyczne i psychiczne zespołu Klinefeltera oraz sposoby leczenia tej wady genetycznej TVN zdrowie
Jak się objawia zespół łamliwego (kruchego) chromosomu X?
Jak wygląda jego leczenie?
Jak się objawia zespół łamliwego (kruchego) chromosomu X? Jak wygląda jego leczenie? TVN zdrowie
Komentarze (0)
Nie przegap
Niedobór witaminy C – przyczyny. Sposoby uzupełniania kwasu askorbinowego
Niedobór witaminy C – przyczyny. Sposoby uzupełniania kwasu askorbinowego
Czym jest zapaść krążeniowa? Przyczyny, objawy i leczenie
Czym jest zapaść krążeniowa? Przyczyny, objawy i leczenie
Regulują poziom cukru, wspomagają odchudzanie, a także poprawiają nastrój. Dlaczego warto jeść daktyle?
Regulują poziom cukru, wspomagają odchudzanie, a także poprawiają nastrój. Dlaczego warto jeść daktyle?
Idealna pora na rodzeństwo dla jedynaka
Idealna pora na rodzeństwo dla jedynaka
Kawa z kardamonem ‒ właściwości i najlepsze przepisy 
Kawa z kardamonem ‒ właściwości i najlepsze przepisy 
Rwa barkowa - przyczyny, ćwiczenia, objawy, leczenie, trwanie
Rwa barkowa - przyczyny, ćwiczenia, objawy, leczenie, trwanie