Zespół Di George'a, zwany także mikrodelecją 22q11, należy do chorób rzadkich i niezwykle trudnych do zdiagnozowania. Jest to choroba genetyczna, spowodowana błędem w kodzie deoksyrybonukleinowym (DNA). U osoby z zespołem Di George'a zachodzi tzw. mikrodelecja dłuższego ramienia chromosomu 22 - wada ta oznacza brak lub zniekształcenie niewielkiej części chromosomu. Ubytek w kodzie DNA skutkuje licznymi wadami wrodzonymi, a także upośledzeniem umysłowym. Zespół Di George'a występuje średnio raz na 4000-5000 żywych urodzeń. Choroba stanowi drugą pod względem częstotliwości występowania (zaraz po zespole Downa) przyczynę upośledzenia umysłowego u dzieci.
Na czym polega delecja chromosomu? Przyczyny zespołu Di George'a
Delecja chromosomu to inaczej ubytek (rzadziej nieprawidłowa budowa) chromosomu. W przypadku zespołu Di George'a dochodzi do ubytku zaledwie części chromosomu: jego długiego ramienia. Mówimy tu więc o mikrodelecji - niewielkim ubytku w kodzie DNA. Brakująca część chromosomu jest jednak odpowiedzialna za kodowanie około 50 genów. Ich brak skutkuje licznymi wadami wrodzonymi narządów i układów organizmu. W wyniku zespołu Di George'a dochodzi do aplazji (zaniku) grasicy, która ma miejsce zazwyczaj już w 6-10 tygodniu życia płodowego. Brak lub dysfunkcje grasicy powodują upośledzenie układu immunologicznego (odpornościowego). O osobach z tą chorobą genetyczną mówimy więc, że cierpią na pierwotny niedobór odporności. Do mutacji powodującej chorobę dochodzi samorzutnie, najczęściej jeszcze w procesie formowania się gamet (komórek rozrodczych rodziców). Możliwą przyczyną jest także rodzinne dziedziczenie aberracji (nieprawidłowości) chromosomowej. Wówczas jeden z rodziców posiada wadliwy genom, który przekazuje swojemu potomstwu, samemu będąc najczęściej osobą zdrową i nieświadomą zaistniałej wady genetycznej.Zespół Di George'a: objawy
Zespół Di George'a charakteryzuje się bardzo wieloma objawami, przy czym nie wszystkie muszą wystąpić u każdego z pacjentów cierpiących na tę chorobę. Objawy mogą pojawić się także w różnym stopniu nasilenia. Objawy obejmują liczne nieprawidłowości wielu narządów i układów organizmu (zwłaszcza wady układu sercowo-naczyniowego oraz immunologicznego), dysmorfię (nieprawidłową budowę ciała) i anomalie w wyglądzie chorego.
Do szczegółowych objawów zespołu Di George'a należą:
- trudności w karmieniu wynikające z nieprawidłowości w budowie podniebienia (rozszczep podniebienia), gardła i krtani: częste ulewanie pokarmu przez nos, niechęć do jedzenia, mały przyrost masy;
- wrodzone wady serca (dotyczą 75% chorych), m.in.: tetralogia Fallota, atrezja tętnicy płucnej z ubytkiem przegrody międzykomorowej, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, przerwanie łuku aorty typu B itp.;
- wady układu immunologicznego: pierwotny niedobór odporności (dotyczy 77% chorych) wynikający z niedorozwoju lub całkowitego zaniku grasicy. Wada ta w znacznym stopniu zwiększa zapadalność na choroby wirusowe, bakteryjne i grzybicze;
- hipotonia, czyli słabe napięcie mięśni - powoduje problemy z połykaniem, a także dolegliwości ze strony układu pokarmowego;
- nieprawidłowe działanie tarczycy oraz przytarczyc;
- wrodzone wady nerek, problemy z układem moczowym, utrudnione oddawanie moczu;
- choroby autoimmunologiczne (np. reumatoidalne zapalenie stawów);
- zwiększone ryzyko zachorowalności na choroby psychiczne, w tym schizofrenię;
- deformacja kończyn (zwłaszcza nieprawidłowa budowa stóp, która może być przyczyną trudności w poruszaniu się);
- skłonność do częstego i nawracającego zapalenia uszu w dzieciństwie;
- dysmorfia (nieprawidłowa budowa) twarzy: asymetria, płaska podstawa czaszki, pociągła twarz ze spłaszczonym profilem, małogłowie, zez, wyraźnie podkrążone i rozstawione oczy; małe, nisko osadzone małżowiny uszne; cofnięta żuchwa, małe usta itp.;
- nieprawidłowości modulacji i artykulacji głosu (chrapliwy głos o wysokich tonach);
- zaburzenia narządów słuchu.
Ze względu na bardzo szerokie spektrum objawów i zróżnicowane możliwości ich występowania choroba często nie jest łatwa do jednoznacznego zdiagnozowania. Do objawów zespołu Di George'a należy łącznie około 180 możliwych objawów, przy czym u żadnego chorego nie występują wszystkie jednocześnie.
Zespół Di George'a a upośledzenie umysłowe
Zespół Di George'a wiąże się z możliwym wystąpieniem upośledzenia umysłowego, z reguły o charakterze lekkim lub umiarkowanym. Dzieci dotknięte chorobą mogą wykazywać trudności z uczeniem się i koncentracją. Często przejawiają specyficzne cechy charakteru i mentalne, takie jak np. większa konsekwencja w działaniu, umiejętność ponadprzeciętnego skupiania się na jednym przedmiocie zainteresowania, trudność w skupieniu się na chwili obecnej - wybieganie myślami w przyszłość; nagłe i nieadekwatne do sytuacji ataki agresji lub euforii, a także większa potrzeba bliskości niż u osób zdrowych.Zespół Di George'a: leczenie i terapia
Leczenie i rehabilitacja może przebiegać bardzo różnie, zależnie od występujących objawów, ich postaci i stopnia nasilenia. Ze względu na duże spektrum objawów istnieją bardzo różne możliwości leczenia objawowego.
Zespół Di George'a jest chorobą nieuleczalną - terapia ma na celu minimalizowanie negatywnych następstw nieprawidłowości i wad organizmu, a także poprawę komfortu życia osoby chorej.
