Polub nas na Facebooku
Czytasz: Zespół Aperta – charakterystyka, przyczyny, objawy i leczenie

Zespół Aperta – charakterystyka, przyczyny, objawy i leczenie

Zainteresował Cię ten artykuł?
NAN

Fot: Syda Productions / fotolia.com

Zespół Aperta to dziedziczna choroba genetyczna objawiająca się szeregiem wad wrodzonych. U chorych występują poważne deformacje czaszki, zrośnięcie palców (syndaktylia), a także niedorozwój umysłowy. Schorzenie należy do niezwykle rzadkich: statystycznie występuje raz na milion żywych urodzeń.

Zespół Aperta bierze nazwę od nazwiska wybitnego francuskiego pediatry Eugène Aperta, który w roku 1906 po raz pierwszy zbadał i opisał objawy tej choroby. Jednak podłoże genetyczne i sposoby dziedziczenia schorzenia wyjaśnia dopiero praca autorstwa Andrew O. M. Wilkie’ego z 1995 r. Zespół Aperta należy do schorzeń niezwykle rzadkich – występuje zaledwie u 1 na 1 000 000 nowo narodzonych dzieci. Pojawienie się choroby ma zazwyczaj charakter losowy, choć znane są także przypadki jej rodzinnego występowania. Zespół Aperta jest dziedziczony autosomalnie recesywnie (dziedziczenie nie jest sprzężone z płcią), a więc choroba występuje z taką samą częstotliwością u chłopców, jak i u dziewczynek. Nie są znane dokładne przyczyny powstawania mutacji genowych. Dziecko z zespołem Aperta ma zazwyczaj całkowicie zdrowych rodziców, którzy nie mają świadomości, że są nosicielami wadliwego genu.

Zespół Aperta – co to za choroba?

Zespół Aperta spowodowany jest mutacjami w obrębie genu receptora 2 czynnika wzrostu fibroblastów FGFR2 w locus 10q26. Nieprawidłowości w kodzie genetycznym u dziecka z zespołem Aperta objawiają się przede wszystkim szeregiem wad wrodzonych budowy czaszki i kośćca oraz licznymi cechami dysmorficznymi (wadami budowy) głowy, twarzy i ciała. Nie istnieje przyczynowe leczenie choroby. Terapia u dzieci z zespołem Aperta ma jedynie minimalizować i korygować wrodzone defekty budowy ciała, tak by umożliwić dziecku względnie prawidłowy wzrost i rozwój. Główną przyczyną wad rozwojowych jest przedwczesne zrastanie się szwów czaszkowych (kraniosynostoza) na etapie życia prenatalnego. Cechą charakterystyczną tej choroby jest także syndaktylia, czyli zrośnięcie palców od 2. do 5. dłoni i stóp. Ponadto u około 30% pacjentów zaobserwowano niedorozwój umysłowy w stopniu lekkim, a u ok. 7% – w stopniu głębokim. U pozostałych dzieci z tym rozpoznaniem (ok. 63%) rozwój umysłowy przebiega bez istotnych deficytów.

Zespół Aperta: objawy

Większość charakterystycznych objawów zespołu Aperta można zaobserwować tuż po urodzeniu, a nawet na etapie życia płodowego, dzięki badaniu ultrasonograficznemu (USG). Należą do nich:

  • zrośnięcie palców dłoni i stóp (syndaktylia), „łyżkowaty” kształt dłoni;
  • nieprawidłowy kształt czaszki i ciasnota śródczaszkowa (kraniostenoza), możliwe wady: czaszka pociągła (tzw. wieżowata), spłaszczona potylica, szerokie i wypukłe czoło, długość czaszki zbliżona do jej szerokości (brachycefalia) itp.
  • hiperteloryzm oczny (nienaturalnie duża odległość pomiędzy gałkami ocznymi);
  • płytkie oczodoły i wytrzeszcz gałek ocznych;
  • przeciwskośne (antymongoidalne) ustawienie szpar powiekowych;
  • nieprawidłowo wykształcone powieki (konsekwencją może być problem z całkowitym zamknięciem oczu);
  • rozszczep podniebienia (u około 25% chorych), możliwy rozszczep górnej wargi;
  • nadmierne wysunięcie kości trzewioczaszki (żuchwy, szczęki);
  • zapadnięta i szeroka nasada nosa,
  • opóźnione wyrzynanie zębów, nieprawidłowości uzębienia;
  • zwiększenie ciśnienia śródczaszkowego na skutek przedwcześnie zrośniętych szwów czaszkowych (może skutkować wodogłowiem);
  • niski wzrost, deformacje kończyn: skrócenie kończyn górnych, możliwe usztywnienie i/lub zrosty w stawach;
  • objawy skórne: nadmierna potliwość, skłonność do trądziku w okresie dojrzewania, niedobór pigmentu (melaniny) w skórze, skłonność do infekcji skóry i paznokci itp.;
  • wady serca (np. zarośnięcie zastawki pnia płucnego, przetrwały przewód tętniczy);
  • wady układu oddechowego;
  • trudności z oddychaniem (może występować tzw. bezdech nocny);
  • wady rozwojowe układu moczowo-płciowego (np. macica dwurożna u dziewczynek, wodonercze);
  • możliwe lekkie lub znaczne upośledzenie umysłowe wynikające z wadliwej budowy czaszki i jej ucisku na struktury mózgowe;
  • możliwa agenezja ciała modzelowatego (brak połączenia między półkulami mózgu).

Zespół Aperta daje szerokie spektrum objawów, spośród których nie wszystkie muszą wystąpić u każdego chorego z tym rozpoznaniem. Również stopień nasilenia objawów może być bardzo zróżnicowany.

Diagnoza i leczenie zespołu Aperta

Zespół Aperta diagnozuje się na podstawie obserwacji widocznych gołym okiem wad wrodzonych u dziecka, badań obrazowych pozwalających stwierdzić zmiany w obrębie budowy czaszki i kośćca (np. tomografia komputerowa) oraz badań genetycznych (z pobranej próbki krwi). Istotną rolę w diagnozie pełni także badanie laboratoryjne próbki DNA w celu ustalenia nieprawidłowości sekwencji kodującej genu FGFR2. Na wynik badania czeka się kilka tygodni.

Zespół Aperta jest chorobą nieuleczalną. Przebieg leczenia uzależniony jest od rodzaju i stopnia zaawansowania zmian dysmorficznych budowy czaszki. Celem leczenia jest zminimalizowanie wad wrodzonych i ograniczenie ich ewentualnych negatywnych następstw. U małych dzieci, zależnie od rodzaju deformacji czaszki, przeprowadza się zabiegi chirurgiczne usunięcia nieprawidłowych fragmentów kostnych w taki sposób, aby rosnący mózg dziecka miał wystarczająco dużo miejsca. Leczenie chirurgiczne może obejmować także zmniejszenie odstępu między oczodołami lub plastykę nosa, zabieg przesunięcia górnej szczęki do przodu, itp. U chorych może również istnieć potrzeba stosowania wentylacji wspomaganej (jako metody leczenia bezdechu nocnego) oraz konieczność nawilżania powiek sztucznymi łzami (jeśli występują trudności w domykaniu powiek).

Zobacz film: Badania genetyczne. Źródło: 36,6

Czy artykuł okazał się pomocny?
Tak Nie
12
1
Więcej na temat
Zespół Patau (trisomia chromosomu 13) - przyczyny, objawy, leczenie
Zespół Patau (trisomia chromosomu 13) - przyczyny, objawy, leczenie
Czym jest choroba Alexandra? Objawy i postacie zespołu Alexandra
Czym jest choroba Alexandra? Objawy i postacie zespołu Alexandra
Diagnostyka molekularna – definicja, opis metody i zastosowanie
Diagnostyka molekularna – definicja, opis metody i zastosowanie
Kariotyp – co to jest? Na czym polega badanie kariotypu i jaki wynik jest prawidłowy?
Kariotyp – co to jest? Na czym polega badanie kariotypu i jaki wynik jest prawidłowy?
Komentarze (0)
Nie przegap
Odchudzanie last minute. Jak pozbyć się zbędnych kilogramów tuż przed wakacjami?
Odchudzanie last minute. Jak pozbyć się zbędnych kilogramów tuż przed wakacjami?
Fast food to żywność, która szczególnie szkodzi zdrowiu. Sprawdź, co się dzieje z twoim ciałem, kiedy jesz „śmieciowe jedzenie”
Fast food to żywność, która szczególnie szkodzi zdrowiu. Sprawdź, co się dzieje z twoim ciałem, kiedy jesz „śmieciowe jedzenie”
Fobia społeczna – przyczyny, objawy, skutki i leczenie lęku społecznego
Fobia społeczna – przyczyny, objawy, skutki i leczenie lęku społecznego
Zespół FAS (alkoholowy zespół płodowy) – konsekwencje spożywania alkoholu w ciąży
Zespół FAS (alkoholowy zespół płodowy) – konsekwencje spożywania alkoholu w ciąży
Asperger: objawy zaburzenia ze spectrum autyzmu, przyczyny, leczenie
Asperger: objawy zaburzenia ze spectrum autyzmu, przyczyny, leczenie
Co to jest melasa? Jakie ma właściwości i zastosowanie?
Co to jest melasa? Jakie ma właściwości i zastosowanie?