Wyróżniamy dwa podziały translokacji – pierwszy z nich dzieli ją na translokację zrównoważoną i niezrównoważoną, drugi na translokację robertsonowską i wzajemną. Niektóre translokacje nie są zauważalne na zewnątrz, lecz widoczne dopiero w drugim pokoleniu. Obecnie istnieją badania, które mogą wykryć nieprawidłowości już u zarodka.
Translokacja – co to jest?
Każdy organizm posiada materiał genetyczny, który organizuje się w struktury zwane chromosomami. Zdrowy człowiek ma 46 chromosomów, pogrupowanych w 23 pary. Zdarza się, że przy podziale komórek dochodzi do mutacji, czyli nieprawidłowego kopiowania materiału genetycznego.
Warto wiedzieć: Choroby genetyczne – jak powstają, które dotykają dzieci, a które dorosłych?
Mutacje genetyczne mają różne mechanizmy. Jednym z nim jest translokacja, z łaciny translocatio, co dosłownie oznacza ‘przemieszczenie’. Translokacja polega na wymianie fragmentu materiału genetycznego między dwoma chromosomami lub w obrębie tego samego chromosomu.
Istnieją dwa rodzaje translokacji, które zaobserwować można u człowieka: translokacja wzajemna oraz roberstsonowska. Inny podział rozróżnia translokację zrównoważoną i niezrównoważoną.
Aż 1/500 osób posiada translokację w swoim genomie. Tylko niektóre z nich prowadzą do poważnych chorób. Nie wiadomo do końca, dlaczego translokacje powstają i jak im zapobiec. Niektóre mogą być dziedziczone od matki lub ojca.
Czego można dowiedzieć się z genów? Zobaczcie na filmie:
Przykłady chorób wywołanych przez translokację:
- chłoniak Burkitta,
- białaczki: przewlekła i ostra białaczka szpikowa, ostra białaczka promielocytowa i mielocytowa,
- mięsak Ewinga,
- włókniakomięsak guzowaty skóry.
Translokacja robertsonowska oraz wzajemna
Translokacja, w wyniku której w genomie ubywa jednego chromosomu, zwana jest translokacją robertsonowską. Podczas tego procesu jeden chromosom przyłącza się do drugiego. Następuje utrata ramion krótkich, ramiona długie łączą się ze sobą w rejonie centromeru, czyli przewężenia pierwotnego chromosomu, dzielącego go na 2 ramiona. Najczęstszą translokacją robertsonowską jest translokacja między 13 a 14 chromosomem. Nosicielstwo takiej translokacji może skutkować zmniejszeniem ilości chromosomów u dzieci.
W translokacji wzajemnej liczba chromosomów pozostaje taka sama, zmienia się jedynie kształt dwóch chromosomów, w których zaszła między sobą wymiana.
Translokacja niezrównoważona i zrównoważona
W translokacji zrównoważonej ilość materiału genetycznego nie ulega zmniejszeniu ani zwiększeniu, zmienia się tylko jego rozmieszczenie. Często taki układ nie powoduje zaburzeń u nosiciela.
Translokacja niezrównoważona to zmiana genetyczna, w której dochodzi do zwiększenia lub zmniejszenia ilości materiału genetycznego. Występuje u osobnika, który odziedziczył wadliwy chromosom od rodzica, u którego doszło do translokacji zrównoważonej. Liczba chromosomów pozostaje prawidłowa. Translokacja niezrównoważona zawsze się ujawnia. Zdarza się, że pojawia się ona de novo w przypadku, kiedy rodzice są zdrowi i sami nie posiadają translokacji.
Translokacja zrównoważona a ciąża
Problem translokacji zrównoważonej staje się zazwyczaj zauważalny przy planowaniu potomstwa. Pary starające się o dziecko, w których jedna z osób ma translokację zrównoważoną, często mają problem z zajściem w ciążę lub skłonność do poronień. U samego potomstwa, które odziedziczy mutację od jednego z rodziców, powstaje translokacja niezrównoważona.
Zobaczcie także: Choroby sprzężone z płcią – przykłady i diagnostyka
Translokacja niezrównoważona – zespół Downa
Objawami translokacji niezrównoważonej są: upośledzenie, opóźnienie rozwoju oraz predyspozycja do powstawania nowotworów lub innych chorób. Dojść może do translokacyjnego zespołu Downa, który stanowi 2–3% przypadków zespołu ogółem. Stopień upośledzenia zależy od tego, jak wygląda wadliwy chromosom, który został odziedziczony – ile materiału genetycznego posiada i jaki on jest, a właściwie jak dużo ważnych fragmentów genomu nie zostało przekazanych od rodzica.
Translokacja bakterii
Translokacja to nie tylko pojęcie zarezerwowane dla genetyków. Translokacja bakteryjna nie ma nic wspólnego z mieszaniem się materiału genetycznego. To proces zachodzący w przewodzie pokarmowym. Bakterie w nim bytujące przechodzą przez jego ścianę do krążenia systemowego. Translokacja bakteryjna nie zachodzi w warunkach prawidłowych. Przyczynami są: nadciśnienie wrotne, odwodnienie oraz przyjmowanie niektórych antybiotyków. Proces może prowadzić do poważnych chorób – posocznicy (sepsy), kiedy to patogeny pojawiające się we krwi wywołują stan zapalny całego organizmu.
Innym schorzeniem wywołanym przez translokację bakterii jest bakteryjne zapalenie otrzewnej. Zapobiec mu można przyjmowaniem probiotyków w przypadku szczególnego narażenia.
Bibliografia:
1) Małgorzata I Srebniak, Agnieszka Tomaszewska: Badania cytogenetyczne w praktyce klinicznej. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2008,
2) Janusz Cianciara, Jacek Juszczyk: Choroby zakaźne i pasożytnicze. Lublin: Czelej sp. z o.o., 2007.
