Polub nas na Facebooku
Czytasz: Pierścień Kaysera-Fleischera – główny objaw choroby Wilsona

Pierścień Kaysera-Fleischera – główny objaw choroby Wilsona

Zainteresował Cię ten artykuł?
Mężczyzna podczas badania wzroku

Fot: Martin Barraud / gettyimages.com

Jednym z objawów choroby Wilsona, czyli zaburzenia metabolizmu miedzi uwarunkowanego genetycznie, jest obecność pierścienia Kaysera-Fleischera w rogówce oka. Badania obejmują diagnostykę z krwi, badania genetyczne i okulistyczne.

Pierścień Kaysera i Fleischera to jeden z objawów choroby Wilsona, polegający na obecności złotobrązowego przebarwienia na rogówce. Szczególnie dobrze widoczny jest on u osób z niebieskimi oczami. Wynika on z gromadzenia się miedzi w błonie Descemeta. Nie powoduje upośledzenia wzroku, jednak współistnieje ze zmianami w ośrodkowym układzie nerwowym.

Choroba Wilsona – przyczyny powstawania pierścienia Kaysera-Fleischera

Choroba Wilsona jest chorobą o podłożu genetycznym, wywołaną mutacją genu ATP7B, który warunkuje prawidłowy metabolizm miedzi. Mutacja ta powoduje nadmierne gromadzenie się miedzi w ustroju. Upośledzone zostaje wydalanie tego pierwiastka przez wątrobę i gromadzenie się go w komórkach wątrobowych. Z czasem jednak możliwości wątroby co do magazynowania miedzi zostają wyczerpane, co powoduje, że miedź trafia do krwiobiegu i zaczyna oddziaływać na inne narządy, jak mózg czy nerki. Jej złogi gromadzą się również w rogówce oka, co jest określane mianem pierścienia Kaysera-Fleischera.

Mimo odkładania się miedzi w oku czy w nerkach, nie zaburza ona znacząco ich funkcjonowania. Jednak bardzo duży wpływ ma miedź na ośrodkowy układ nerwowy, ponieważ prowadzi do uszkodzenia struktur mózgu, obumarcia komórek nerwowych i powstawania jamistości mózgu. Początek objawów przypada na dzieci w wieku szkolnym, mimo iż choroba trwa od urodzenia.

Miedź obecna w krwiobiegu doprowadza do występowania przełomów hemolitycznych, czyli nagłego rozpadu dużej liczby erytrocytów. Tak naprawdę oddziałuje na cały organizm, każdy narząd i tkankę organizmu od kości po serce, jednak poza układem nerwowym rzadko dochodzi do powstania objawów.

Zobacz film: Jak dbać o swoje oczy? Źródło: 36,6.

Objawy choroby Wilsona

Choroba objawia się najczęściej dopiero po 6. roku życia bądź dopiero w okresie dojrzewania. Rzadko zdarza się, by ujawniła się u dzieci w wieku przedszkolnym czy u osób starszych. Pierwsze objawy obejmują zaburzenia funkcji wątroby, choć ich manifestacja jest różna. U niektórych jest to jedynie odchylenie w badaniach laboratoryjnych, u innych pełnoobjawowe stłuszczenie, zapalenie czy marskość wątroby.

Później pojawiają się objawy z ośrodkowego układu nerwowego i to właśnie niektóre neurologiczne i psychiatryczne zaburzenia skłaniają do dalszej diagnostyki. Objawy neurologiczne obejmują:

  • drżenia zarówno podczas spoczynku, jak i podczas ruchów namiarowych,
  • sztywność mięśni,
  • skurcze mimowolne różnych grup mięśniowych powodujące różnego rodzaju grymasy twarzy czy dziwne, pląsawicze ruchy ciała,
  • trudności w karmieniu, połykaniu,
  • problemy z mową,
  • nerwicę,

Zobacz film: Choroby rzadkie. Co trzeba o nich wiedzieć? Źródło: Dzień Dobry TVN.

Rzadziej dochodzi do objawów ze strony innych narządów, np. nerek. Jeśli już się pojawiają, mogą obejmować: kamicę nerkową, niedoczynność gruczołów dokrewnych, zaburzenia kardiologiczne, uszkodzenie mięśnia sercowego czy mięśni szkieletowych, zmiany w strukturze kości i zapalenia stawów.

Jednym z objawów zwracających uwagę rodziców jest pierścień Kaysera-Fleischera, czyli zmiana barwnikowa w kształcie pierścienia na rogówce. Wynika ona z gromadzenia się miedzi w obrębie błony Descemeta. Ma kolor złocistobrązowy, dlatego najlepiej widoczna jest np. na niebieskich oczach. Sam pierścień Kaysera-Fleischera nie powoduje zaburzeń widzenia, jednak może współistnieć z zaćmą.

Diagnostyka pierścienia Kaysera-Fleischera i choroby Wilsona

Jeśli stwierdzi się obecność klinicznych objawów świadczących o chorobie, konieczne jest wykonanie badań laboratoryjnych pozwalających na ocenę metabolizmu miedzi. Wśród badań wymienia się analizę:

  • poziomu ceruloplazminy w surowicy krwi,
  • stężenia miedzi we krwi,
  • stężenia miedzi w miąższu wątroby,
  • ilości miedzi wydzielanej z moczem.

Wykonuje się ponadto badania genetyczne pozwalające potwierdzić chorobę na podstawie obecnej mutacji genetycznej. Badanie pierścienia Kaysera-Fleischera wykonywane jest przez okulistę w tzw. lampie szczelinowej. Pozwala na ocenę złogów w rogówce oka. Należy jednak pamiętać, że brak pierścienia Kaysera-Fleischera w rogówce oka nie stanowi kryterium wykluczenia choroby Wilsona.

Zobacz film: Budowa wątroby. Źródło: 36,6.

Czy artykuł okazał się pomocny?
Tak Nie
2
0
Komentarze (0)
Nie przegap
Odchudzanie last minute. Jak pozbyć się zbędnych kilogramów tuż przed wakacjami?
Odchudzanie last minute. Jak pozbyć się zbędnych kilogramów tuż przed wakacjami?
Fast food to żywność, która szczególnie szkodzi zdrowiu. Sprawdź, co się dzieje z twoim ciałem, kiedy jesz „śmieciowe jedzenie”
Fast food to żywność, która szczególnie szkodzi zdrowiu. Sprawdź, co się dzieje z twoim ciałem, kiedy jesz „śmieciowe jedzenie”
Fobia społeczna – przyczyny, objawy, skutki i leczenie lęku społecznego
Fobia społeczna – przyczyny, objawy, skutki i leczenie lęku społecznego
Zespół FAS (alkoholowy zespół płodowy) – konsekwencje spożywania alkoholu w ciąży
Zespół FAS (alkoholowy zespół płodowy) – konsekwencje spożywania alkoholu w ciąży
Asperger: objawy zaburzenia ze spectrum autyzmu, przyczyny, leczenie
Asperger: objawy zaburzenia ze spectrum autyzmu, przyczyny, leczenie
Co to jest melasa? Jakie ma właściwości i zastosowanie?
Co to jest melasa? Jakie ma właściwości i zastosowanie?