Polub nas na Facebooku
Czytasz: Pierścień Kaysera-Fleischera – główny objaw choroby Wilsona

Pierścień Kaysera-Fleischera – główny objaw choroby Wilsona

Zainteresował Cię ten artykuł?
Mężczyzna podczas badania wzroku

Fot: Martin Barraud / gettyimages.com

Jednym z objawów choroby Wilsona, czyli zaburzenia metabolizmu miedzi uwarunkowanego genetycznie, jest obecność pierścienia Kaysera-Fleischera w rogówce oka. Badania obejmują diagnostykę z krwi, badania genetyczne i okulistyczne.

Pierścień Kaysera i Fleischera to jeden z objawów choroby Wilsona, polegający na obecności złotobrązowego przebarwienia na rogówce. Szczególnie dobrze widoczny jest on u osób z niebieskimi oczami. Wynika on z gromadzenia się miedzi w błonie Descemeta. Nie powoduje upośledzenia wzroku, jednak współistnieje ze zmianami w ośrodkowym układzie nerwowym.

Choroba Wilsona – przyczyny powstawania pierścienia Kaysera-Fleischera

Choroba Wilsona jest chorobą o podłożu genetycznym, wywołaną mutacją genu ATP7B, który warunkuje prawidłowy metabolizm miedzi. Mutacja ta powoduje nadmierne gromadzenie się miedzi w ustroju. Upośledzone zostaje wydalanie tego pierwiastka przez wątrobę i gromadzenie się go w komórkach wątrobowych. Z czasem jednak możliwości wątroby co do magazynowania miedzi zostają wyczerpane, co powoduje, że miedź trafia do krwiobiegu i zaczyna oddziaływać na inne narządy, jak mózg czy nerki. Jej złogi gromadzą się również w rogówce oka, co jest określane mianem pierścienia Kaysera-Fleischera.

Mimo odkładania się miedzi w oku czy w nerkach, nie zaburza ona znacząco ich funkcjonowania. Jednak bardzo duży wpływ ma miedź na ośrodkowy układ nerwowy, ponieważ prowadzi do uszkodzenia struktur mózgu, obumarcia komórek nerwowych i powstawania jamistości mózgu. Początek objawów przypada na dzieci w wieku szkolnym, mimo iż choroba trwa od urodzenia.

Miedź obecna w krwiobiegu doprowadza do występowania przełomów hemolitycznych, czyli nagłego rozpadu dużej liczby erytrocytów. Tak naprawdę oddziałuje na cały organizm, każdy narząd i tkankę organizmu od kości po serce, jednak poza układem nerwowym rzadko dochodzi do powstania objawów.

Zobacz film: Jak dbać o swoje oczy? Źródło: 36,6.

Objawy choroby Wilsona

Choroba objawia się najczęściej dopiero po 6. roku życia bądź dopiero w okresie dojrzewania. Rzadko zdarza się, by ujawniła się u dzieci w wieku przedszkolnym czy u osób starszych. Pierwsze objawy obejmują zaburzenia funkcji wątroby, choć ich manifestacja jest różna. U niektórych jest to jedynie odchylenie w badaniach laboratoryjnych, u innych pełnoobjawowe stłuszczenie, zapalenie czy marskość wątroby.

Później pojawiają się objawy z ośrodkowego układu nerwowego i to właśnie niektóre neurologiczne i psychiatryczne zaburzenia skłaniają do dalszej diagnostyki. Objawy neurologiczne obejmują:

  • drżenia zarówno podczas spoczynku, jak i podczas ruchów namiarowych,
  • sztywność mięśni,
  • skurcze mimowolne różnych grup mięśniowych powodujące różnego rodzaju grymasy twarzy czy dziwne, pląsawicze ruchy ciała,
  • trudności w karmieniu, połykaniu,
  • problemy z mową,
  • nerwicę,

Zobacz film: Choroby rzadkie. Co trzeba o nich wiedzieć? Źródło: Dzień Dobry TVN.

Rzadziej dochodzi do objawów ze strony innych narządów, np. nerek. Jeśli już się pojawiają, mogą obejmować: kamicę nerkową, niedoczynność gruczołów dokrewnych, zaburzenia kardiologiczne, uszkodzenie mięśnia sercowego czy mięśni szkieletowych, zmiany w strukturze kości i zapalenia stawów.

Jednym z objawów zwracających uwagę rodziców jest pierścień Kaysera-Fleischera, czyli zmiana barwnikowa w kształcie pierścienia na rogówce. Wynika ona z gromadzenia się miedzi w obrębie błony Descemeta. Ma kolor złocistobrązowy, dlatego najlepiej widoczna jest np. na niebieskich oczach. Sam pierścień Kaysera-Fleischera nie powoduje zaburzeń widzenia, jednak może współistnieć z zaćmą.

Diagnostyka pierścienia Kaysera-Fleischera i choroby Wilsona

Jeśli stwierdzi się obecność klinicznych objawów świadczących o chorobie, konieczne jest wykonanie badań laboratoryjnych pozwalających na ocenę metabolizmu miedzi. Wśród badań wymienia się analizę:

  • poziomu ceruloplazminy w surowicy krwi,
  • stężenia miedzi we krwi,
  • stężenia miedzi w miąższu wątroby,
  • ilości miedzi wydzielanej z moczem.

Wykonuje się ponadto badania genetyczne pozwalające potwierdzić chorobę na podstawie obecnej mutacji genetycznej. Badanie pierścienia Kaysera-Fleischera wykonywane jest przez okulistę w tzw. lampie szczelinowej. Pozwala na ocenę złogów w rogówce oka. Należy jednak pamiętać, że brak pierścienia Kaysera-Fleischera w rogówce oka nie stanowi kryterium wykluczenia choroby Wilsona.

Zobacz film: Budowa wątroby. Źródło: 36,6.

Czy artykuł okazał się pomocny?
Tak Nie
4
0
Komentarze (0)
Nie przegap
Kolejny sezon programu 36,6°C! Zobacz jakie tematy zostaną poruszone w kolejnych odcinkach
Kolejny sezon programu 36,6°C! Zobacz jakie tematy zostaną poruszone w kolejnych odcinkach
Owsiki u dorosłych – przyczyny i objawy owsików u dorosłych
Owsiki u dorosłych – przyczyny i objawy owsików u dorosłych
Andrzej Michalik udowadnia, że cukrzyca nie oznacza rezygnacji z marzeń!
Andrzej Michalik udowadnia, że cukrzyca nie oznacza rezygnacji z marzeń!
Jak szybko rosną włosy? Sposób na szybko rosnące włosy
Jak szybko rosną włosy? Sposób na szybko rosnące włosy
Żylaki - miejsca powstawania, rodzaje, objawy, leczenie
Żylaki - miejsca powstawania, rodzaje, objawy, leczenie
Zasady udzielania pierwszej pomocy przedmedycznej
Zasady udzielania pierwszej pomocy przedmedycznej