Polub nas na Facebooku
Czytasz: Objawy fizyczne i psychiczne zespołu Klinefeltera oraz sposoby leczenia tej wady genetycznej

Objawy fizyczne i psychiczne zespołu Klinefeltera oraz sposoby leczenia tej wady genetycznej

Zainteresował Cię ten artykuł?
NAN

Fot: SENTELLO / fotolia.com

Zespół Klinefeltera, inaczej syndrom Klinefeltera, to wada genetyczna wynikająca z istnienia dodatkowego chromosomu w kariotypie męskim. Występuje tylko u panów. Objawia się m.in. kobiecą budową ciała i niewielkim zarostem. Leczenie polega na uzupełnianiu poziomu testosteronu.

Istotne jest, aby u chłopców z tą syndromem Klinefeltera wcześnie podjąć terapię. W innym przypadku zahamowanie rozwoju płciowego może negatywnie wpłynąć na ich samoocenę, a nawet prowadzić do wycofania się ze społeczeństwa i depresji.

Czym jest zespół Klinefeltera?

Zespół Klinefeltera, zwany też syndromem Klinefeltera, to choroba genetyczna, która dotyka wyłącznie mężczyzn. Jej istotą jest istnienie dodatkowego chromosomu w męskim kariotypie. Schorzenie należy do grupy aberracji chromosomowych, czyli obecności nieprawidłowej liczby chromosomów w jednej komórce.

Zespół Klinefeltera – przyczyny i sposób dziedziczenia

Przyczyną pojawienia się zespołu Klinefeltera jest nierozejście się pary chromosomów homologicznych w trakcie podziału komórki u zarodka. Sprawia to, że w każdej komórce płodu pojawia się podwójna bądź nawet potrójna liczba żeńskich chromosomów. To z kolei powoduje zmniejszone wydzielanie męskiego hormonu, jakim jest testosteron. Jego obniżony poziom w organizmie skutkuje m.in. zaburzeniami w rozwoju narządów płciowych u mężczyzn.

Ryzyko pojawienia się syndromu Klinefeltera rośnie wraz z wiekiem matki. Rzadziej występują przypadki błędnego podziału gamety męskiej, które wywołuje zaawansowany wiek ojca. Aby ustalić czy dziecko ma zespół Klinefeltera, należy przeprowadzić u niego badanie kariotypu. Można to zrobić nawet u płodu. Test polega na wykonaniu amniopunkcji, czyli nakłuciu jamy owodniowej. Pobiera się z niej materiał genetyczny, który zostaje przebadany. Choroba może istnieć nawet u dziecka, które pomyślnie przeszło badanie kariotypu. W takim przypadku występują nieprawidłowe cechy kliniczne. Konieczne jest wykonanie testu w kierunku istnienia mozaiki genetycznej.

Badania pod kątem syndromu Klinefeltera trzeba przeprowadzić, jeśli rodzice mają już jedno dziecko z tą chorobą bądź innym zespołem wad genetycznych. Zdrowa para może produkować gamety, które stworzą zarodek z wadą genetyczną. Z tego powodu przed planowaniem kolejnego potomka należy przebadać całą rodzinę, w której tego typu choroby już występowały. Chodzi zarówno o matkę, ojca, jak i rodzeństwo.

Objawy zespołu Klinefeltera

Mężczyźni z tą wadą genetyczną mogą mieć budowę ciała zbliżoną do kobiecej - endomorficzną. Tkanka tłuszczowa pojawia się u nich w tych miejscach, w których zazwyczaj tyją panie. Chorzy miewają żeńską budowę ciała – z wyjątkiem narządów płciowych. Występuje u nich charakterystyczna szeroka budowa miednicy i wąska klatka piersiowa. Mężczyźni z syndromem Klinefeltera są wysokiego wzrostu i mają długie kończyny. Oprócz tego mają też niewielki zarost i skąpe owłosienie wokół narządów rodnych i pod pachami. Zęby trzonowe panów z tą wadą genetyczną niekiedy są powiększone, a palce u stóp bądź u rąk – zrośnięte. Panowie mogą mieć niewielkie jądra i rozrośnięte gruczoły piersiowe (tzw. ginekomastia). Czasem cierpią też na nadwagę bądź otyłość.

Poważnym problemem jest bezpłodność u chorych mężczyzn. Zwiększa się u nich ryzyko rozwoju choroby nowotworowej, np. raka sutka, cukrzycy oraz nadciśnienia tętniczego. Dzieci ze zdiagnozowanym zespołem Klinefeltera miewają osłabione siłę i napięcie mięśniowe. Pojawiają się u nich kłopoty z koordynacją ruchową i gęstością kości. Zaczynają raczkować, siadać i chodzić później niż rówieśnicy Chłopcy mają problemy z mówieniem. Z opóźnieniem wypowiadają pierwsze słowa i z trudem formułują myśli. Występują u nich problemy z czytaniem oraz przetwarzaniem informacji. Dzieci cierpiące na tę wadę genetyczną są zazwyczaj ciche i niepewne siebie. Bywają za to bardziej skłonne do pomocy niż rówieśnicy. Dorastający chłopcy mają trudności z integracją w obrębie grupy rówieśniczej. Kiedy jednak zakończy się u nich okres dojrzewania, z reguły prowadzą normalne życie, mają przyjaciół i zakładają rodziny.

Zobacz także: Problemy z zajściem w ciążę, czyli jak radzić sobie z niepłodnością?

Poziom intelektualny mężczyzn z zespołem Klinefeltera nie odbiega znacząco od normy. Może się jednak zdarzyć, że są nieco mniej inteligentni. Dzieje się tak, ponieważ każdy dodatkowy chromosom X obniża poziom IQ o około 15 punktów. Wyróżnia się też zespół Fraccaro, który jest nieco podobny do syndromu Klinefeltera. Charakteryzują go jednak bardziej zaawansowane zmiany w psychice, niski iloraz inteligencji i różnice w budowie ciała w porównaniu ze zdrowymi mężczyznami.

Zespół Klinefeltera – leczenie

Leczenie zespołu Klinefeltera jest możliwe. Nie likwiduje co prawda przyczyn schorzenia, ale znacząco zmniejsza jego objawy. Skuteczna terapia obejmuje przyjmowanie substytutów testosteronu – poczynając od rozpoczęcia okresu dojrzewania aż do końca życia. Leczenie należy zacząć wtedy, kiedy wystąpią z opóźnieniem lub kiedy powinny się pojawić pierwsze symptomy dojrzałości płciowej. Najpierw dawki hormonu są niewielkie, po czym lekarz stopniowo je zwiększa. Dzięki temu w organizmie jest symulowany naturalny wyrzut testosteronu. U osób zdrowych wpływa to na wykształcanie się cech płciowych. Chłopcy z zespołem Klinefertera, u których stosuje się tego typu terapię, maja szansę rozwinąć się w prawidłowy sposób. Pojawia się u nich owłosienie łonowe, pachowe, mutacja, a także wzrost libido. Leczenie nie eliminuje natomiast bezpłodności, ponieważ jądra - pomimo obecności testosteronu we krwi - nie produkują plemników. Mężczyźni z syndromem Klinefertera powinni regularnie badać poziom ciśnienia tętniczego i cukru. Dobrze, by badali się profilaktycznie także w kierunku nowotworów.

Zobacz film: Co to jest priapizm? Źródło: 36,6

Czy artykuł okazał się pomocny?
Tak Nie
17
0
Więcej na temat
Definicja autyzmu, objawy, przyczyny oraz diagnoza i leczenie autyzmu
Definicja autyzmu, objawy, przyczyny oraz diagnoza i leczenie autyzmu
Małogłowie u dzieci – objawy, rokowania, leczenie mikrocefalii
Małogłowie u dzieci – objawy, rokowania, leczenie mikrocefalii
Fenyloketonuria (PKU) – choroba genetyczna. Objawy, przyczyny i leczenie
Fenyloketonuria (PKU) – choroba genetyczna. Objawy, przyczyny i leczenie
Homocystynuria, czyli choroba z grupy rzadkich chorób metabolicznych
Homocystynuria, czyli choroba z grupy rzadkich chorób metabolicznych
Komentarze (0)
Nie przegap
Odchudzanie last minute. Jak pozbyć się zbędnych kilogramów tuż przed wakacjami?
Odchudzanie last minute. Jak pozbyć się zbędnych kilogramów tuż przed wakacjami?
Fast food to żywność, która szczególnie szkodzi zdrowiu. Sprawdź, co się dzieje z twoim ciałem, kiedy jesz „śmieciowe jedzenie”
Fast food to żywność, która szczególnie szkodzi zdrowiu. Sprawdź, co się dzieje z twoim ciałem, kiedy jesz „śmieciowe jedzenie”
Fobia społeczna – przyczyny, objawy, skutki i leczenie lęku społecznego
Fobia społeczna – przyczyny, objawy, skutki i leczenie lęku społecznego
Zespół FAS (alkoholowy zespół płodowy) – konsekwencje spożywania alkoholu w ciąży
Zespół FAS (alkoholowy zespół płodowy) – konsekwencje spożywania alkoholu w ciąży
Asperger: objawy zaburzenia ze spectrum autyzmu, przyczyny, leczenie
Asperger: objawy zaburzenia ze spectrum autyzmu, przyczyny, leczenie
Co to jest melasa? Jakie ma właściwości i zastosowanie?
Co to jest melasa? Jakie ma właściwości i zastosowanie?