Polub nas na Facebooku
Czytasz: Na czym polega zespół Dandy-Walkera? Objawy i dziedziczenie choroby

Na czym polega zespół Dandy-Walkera? Objawy i dziedziczenie choroby

Zainteresował Cię ten artykuł?
Lekarze, którzy analizują skan mózgu

Fot: Phil Boorman / gettyimages.com

Zespół Dandy-Walkera należy do wrodzonych zaburzeń rozwojowych mózgu, charakteryzujących się torbielowatym poszerzeniem komory IV, agenezją lub hipoplazją robaka mózgu. Częstym objawem towarzyszącym tej jednostce chorobowej jest wodogłowie.

Zespół Dandy-Walkera został opisany po raz pierwszy w 1914 roku przez W. Dandy’ego i K. D. Blackfana. Z kolei sama nazwa tej przypadłości została wprowadzona do środowiska medycznego w 1952 roku przez C.E. Benda. Objawy choroby pojawiają się zazwyczaj podczas wczesnego dzieciństwa. Ich źródłem jest rozwijające się wodogłowie i nieprawidłowości w obrębie struktury móżdżku. Etiologia zespołu nie jest do końca znana, ale powszechne jest współwystępowanie wad narządowych i zaburzeń chromosomalnych.

Czym jest zespół Dandy-Walkera?

Zespół Dandy-Walkera to rzadko występująca wada wrodzona ośrodkowego układu nerwowego. Nazwa schorzenia wywodzi się od nazwisk lekarzy zajmujących się tym zagadnieniem – W. Dandy’ego i A. Walkera. W nomenklaturze medycznej znane jest jako malformacja Dandy-Walkera. Częstość występowania zaburzenia określana jest na 1:25000–30000 urodzeń i częściej dotyczy płci żeńskiej.

Zobacz film: Choroby rzadkie. Co trzeba o nich wiedzieć? Źródło: Dzień Dobry TVN.

Choroba Dandy-Walkera charakteryzuje się utrudnionym przepływem płynu mózgowo-rdzeniowego przez otwory odpływowe IV komory, tzw. otwory Luschki i Magendiego. W przebiegu choroby stwierdza się dysplazję robaka móżdżku i torbiel pajęczynówkową w stropie IV komory. Typowe dla zespołu Walkera jest wyższe umiejscowienie namiotu móżdżku, zamknięcie częściowe lub pełne otworów IV komory i hipoplastyczne przemieszczone do boków półkul móżdżku. Wśród współistniejących patologii wewnątrzczaszkowych najczęściej stwierdza się m.in. wentrikulomegalię (poszerzenie komór bocznych mózgu), wodogłowie i niedorozwój ciała modzelowatego.

Przyczyny zespołu Dandy-Walkera

Patogeneza zespołu ciągle pozostaje nie w pełni poznana. Determinantami w największym stopniu warunkującymi jego powstanie są czynniki środowiskowe i genetyczne. Badacze donoszą, że rozwój choroby Dandy-Walkera ma miejsce podczas pierwszego trymestru ciąży (między 6 a 7 tygodniem życia zarodkowego). Wskazują na to liczne anomalie w obrębie twarzoczaszki, serca i kończyn. Dochodzi do niego w wyniku zaburzeń krążenia lub zakażenia przyczyniających się do uszkodzeń strukturalnych.

Stwierdzono przypadki rodzinnego występowania zespołu Dandy-Walkera, który był dziedziczony autosomalnie recesywnie. Odnotowano też współistnienie zespołu Dandy-Walkera z innymi zespołami wad, takimi jak Klippel-Feila, Coffin-Sirisa, osteogenesis imperfecta, Meckela-Grubera- Warburga i trisomia 8, 13, 18 pary chromosomów.

Zobacz film: Choroby rzadkie. Ile kosztuje leczenie? Źródło: Dzień Dobry TVN.

Objawy zespołu Dandy-Walkera

Objawy zespołu Dandy-Walkera mogą wystąpić zarówno u dzieci, jak i u dorosłych. Na skutek zaburzonej budowy tylnego dołu czaszki dochodzi do powstania wodogłowia, które dotyczy 85–90% chorych i pojawia się przeważnie przed ukończeniem 3 miesiąca życia.

Wodogłowie to stan, w którym gromadzi się nadmierna ilość płynu mózgowo-rdzeniowego. Większość objawów w przebiegu zespołu Dandy-Walkera jest wynikiem wzrostu ciśnienia czaszkowego na skutek wodogłowia. U niemowląt mogą się pojawić drgawki i wymioty. Typowe jest nadmierne powiększenie obwodu głowy. U niektórych dochodzi do wydatnego uwypuklenia potylicy lub rozejścia się szwów czaszki. Chorzy wykazują niepokój psychoruchowy i tendencję do patrzenia w dół, którą określa się mianem objawu zachodzącego słońca. Skóra głowy jest mocno napięta i błyszcząca, o wyraźnie widocznych naczyniach żylnych. W przypadku starszych dzieci i osób dorosłych wśród objawów chorobowych wymienia się nudności, wymioty, senność i apatię. Chorzy wskazują na bardzo silny ból głowy. Mogą się rozwinąć zaburzenia widzenia i koncentracji uwagi. Nierzadko dochodzi do zmiany zachowania. U chorych może się pojawić oczopląs, czyli mimowolne, rytmiczne oscylacje gałek ocznych wynikające z braku równowagi w napięciu mięśni ocznych oraz niedowłady nerwów czaszkowych. Nierzadko mają miejsce zaburzenia chodzenia i równowagi, wiotkość lub spastyczność mięśni.

Zobacz film: Budowa i funkcje układu nerwowego. Źródło: 36,6.

Istnieje duży odsetek innych nieprawidłowości związanych z zespołem Dandy-Walkera. Chorzy zmagają się z: wadami serca i łuku aorty, zwężeniem tętnicy płucnej i cieśni aorty, tetralogią Fallota, zaburzeniem rozwoju zastawki trójdzielnej, czyli patologią Ebsteina, hipoplazją prawej komory, wadami układu moczowego (najczęściej dysplazją wielotorbielowatą nerek), rozszczepem wargi i podniebienia oraz wadami układu kostnego (polidaktylia, syndaktylia, zaburzenia budowy kręgów). W obrębie twarzoczaszki stwierdza się niekiedy niskie osadzenie małżowin usznych i hiperteloryzm.

Diagnostyka i leczenie zespołu Dandy-Walkera

Zespół wykrywany jest już w życiu płodowym i może być operowany we wczesnym dzieciństwie, co umożliwia normalny rozwój osób dotkniętych wadą. W rozpoznaniu pomocne są tomografia komputerowa i rezonans magnetyczny. Osoby z zespołem Dandy-Walkera wymagają wielospecjalistycznej opieki ze względu na wielorakie zaburzenia neurologiczne, nieprawidłowości wielonarządowe i układowe.

Połączenie leczenia neurochirurgicznego, farmakologicznego i oddziaływania rehabilitacyjnego, w tym logopedycznego, jest w stanie poprawić jakość życia osób z zespołem Dandy-Walkera.

Terapia skupia się zwłaszcza na drenowaniu i odprowadzaniu nadmiaru płynu mózgowo-rdzeniowego. Trwają badania nad nowymi możliwościami w zakresie leczenia chirurgicznego wodogłowia w zespole Dandy-Walkera, które skupiają się na poszukiwaniu idealnej zastawki i doskonaleniu technik neuroendoskopowych.

Rokowania w zespole Dandy-Walkera

Rokowania w zespole Dandy-Walkera są niepomyślne. W przypadku współistnienia zaburzeń rozwojowych, szczególnie ze strony OUN, śmiertelność okołoporodowa płodów i noworodków wynosi 12–50%.

Bibliografia:

1. Wiśniewska E., Zespół Dandy-Walkera bez tajemnic, Self Publishing, 2009.

2. Pawlaczyk K., Borysewicz−Szumigała O., Zespół Dandy−Walkera – opis przypadku, „Dental and Medical Problems”, 2005, 42(1), s. 183–187.

3. Guza E., Turowski K., Zakres wiedzy rodzin pacjentów na temat zespołu Dandy-Walkera, „Pielęgniarstwo i Zdrowie Publiczne”, 2014, 4(2), s. 127–134.

4. Oleksy M., Krajewska M., Obraz kliniczny zespołu Dandy’ego-Walkera z opisem przypadku w świetle obecnych metod leczenia wodogłowia, „Neurolingwistyka Praktyczna”, 2016, 2, s. 14-26.

Zobacz film: Budowa mózgu. Źródło: 36,6.

Czy artykuł okazał się pomocny?
Tak Nie
6
0
Więcej na temat
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) - choroba dziedziczna: patogeneza, objawy, sposób leczenia, rehabilitacja i rokowania
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) - choroba dziedziczna: patogeneza, objawy, sposób leczenia, rehabilitacja i rokowania
Czym jest choroba Devica? Objawy i przyczyny NMO
Czym jest choroba Devica? Objawy i przyczyny NMO
Czym jest MTHFR? Badanie i wpływ na ciążę mutacji genu MTHFR
Czym jest MTHFR? Badanie i wpływ na ciążę mutacji genu MTHFR
Czym jest zespół Bardeta-Biedla? Objawy i leczenie BBS
Czym jest zespół Bardeta-Biedla? Objawy i leczenie BBS
Komentarze (0)
Nie przegap
Quiz: Co wiesz o odchudzaniu i zdrowej diecie?
Quiz: Co wiesz o odchudzaniu i zdrowej diecie?
Bakterie Listeria w mrożonych warzywach. Niektóre partie produktu wycofane ze sprzedaży
Bakterie Listeria w mrożonych warzywach. Niektóre partie produktu wycofane ze sprzedaży
Choroby ucha zewnętrznego, środkowego i wewnętrznego – objawy
Choroby ucha zewnętrznego, środkowego i wewnętrznego – objawy
Ból brzucha u dzieci – jakie są jego najczęstsze przyczyny?
Ból brzucha u dzieci – jakie są jego najczęstsze przyczyny?
Ile trwa prawidłowy stosunek seksualny?
Ile trwa prawidłowy stosunek seksualny?
Czy osiedlowa piaskownica jest niebezpieczna dla zdrowia dziecka?
Czy osiedlowa piaskownica jest niebezpieczna dla zdrowia dziecka? Reklama