Polub nas na Facebooku
Czytasz: Mukowiscydoza – objawy u dzieci pojawiają się tuż po urodzeniu
menu
Polub nas na Facebooku

Mukowiscydoza – objawy u dzieci pojawiają się tuż po urodzeniu

mukowiscydoza

SDI Productions GettyImages

Objawy mukowiscydozy pojawiają się tuż po urodzeniu. Pierwszym niepokojącym symptomem jest smółkowa niedrożność jelit oraz niewydolność oddechowa. Inne objawy choroby u dzieci i dorosłych dotyczą zaburzeń pracy narządów mających gruczoły śluzowe.


Objawy mukowiscydozy u niemowlaka uzależnione są od rodzaju mutacji genu powodującego chorobę. Zwykle obserwuje się słabszy rozwój fizyczny niż u zdrowych rówieśników. Tylko nieliczne symptomy powstają w okresie dojrzewania lub w wieku dorosłym. Choroba może mieć przebieg łagodny lub ciężki oraz klasyczny lub atypowy i wpływa na pogorszenie jakości pracy głównie układu oddechowego, pokarmowego i rozrodczego.

Mukowiscydoza – objawy u noworodka

Mukowiscydoza, zwana także zwłóknieniem torbielowatym, to wrodzona choroba uwarunkowana genetycznie, której istotą jest zaburzenie pracy gruczołów zewnątrzwydzielniczych w narządach, takich jak płuca czy wątroba, wyposażonych w gruczoły śluzowe. Schorzenie ma charakter ogólnoustrojowy, ale najczęściej powoduje zmiany w układzie oddechowym, pokarmowym i rozrodczym. Pierwsze objawy mukowiscydozy pojawiają się tuż po urodzeniu i zwykle związane są z opóźnieniem oddania smółki i jej inną niż zazwyczaj konsystencją. Dodatkowo często występuje niewydolność oddechowa. Symptomy choroby w dalszym okresie życia uzależnione są od rodzaju mutacji genu powodującego mukowiscydozę. Znaczna większość dolegliwości wynikających z produkcji nadmiernie lepkiego śluzu i zalegania wydzieliny pojawia się w wieku niemowlęcym i wczesnoszkolnym. Tylko nieliczne symptomy powstają w okresie dojrzewania lub w wieku dorosłym. W tym okresie zwykle obserwuje się zaostrzenie już istniejących objawów. Średnia długość życia pacjentów chorych na mukowiscydozę wynosi około 30 lat.

Objawy mukowiscydozy u dziecka – pierwsze symptomy

Mukowiscydozę u noworodka można podejrzewać, kiedy dochodzi do smółkowej niedrożności jelit, spowodowanej czopem smółki, zamykającym światło jelita grubego. Pierwszy stolec niemowlaka nadmiernie gęstnieje jeszcze przed wydaleniem, co wydłuża czas jego oddania i powoduje dodatkowe dolegliwości, jak wymioty treścią żółciową. Jeszcze w życiu płodowym dochodzi do skrętu jelita. Dodatkowo w okresie noworodkowym u dzieci z żółtaczką zażółcenie skóry trwa dłużej. Często występują infekcje górnych i dolnych dróg oddechowych. Po odstawieniu niemowlęcia od piersi obserwuje się u niego zespół dolegliwości wywołanych niedoborem cynku, manifestujących się poprzez:

  • zmiany skórne zbliżone do łuszczycowych;
  • wypadanie włosów;
  • zanokcicę, czyli zapalenie wałów paznokciowych palców dłoni i stóp.

Objawy mukowiscydozy u dziecka starszego

Objawy mukowiscydozy u dzieci w późniejszym okresie to:

  • słaby przyrost masy ciała;
  • spowolnienie wzrostu;
  • bóle brzucha;
  • wzdęcia;
  • zaparcia;
  • oleiste i obfite stolce o nieprzyjemnym zapachu;
  • nieproporcjonalny obwód brzucha w stosunku do budowy ciała.

Kilkulatki, szczególnie o poranku, cierpią na przewlekły, mokry kaszel, często połączony z krwiopluciem i odkrztuszaniem lepkiego śluzu. Ponadto maluchowi dokuczają nawracające gorączki. Postępująca mukowiscydoza źle wpływa na tolerancję wysiłku fizycznego. Pacjent odczuwa duszności w czasie aktywności i po niej, a ostatecznie również w spoczynku.

Mukowiscydoza u dorosłych – objawy

Wraz z wiekiem dolegliwości postępują, stopniowo utrudniając życie chorego. U blisko 90% cierpiących na mukowiscydozę występują objawy ze strony układu oddechowego. Zaleganie śluzu sprzyja powstawaniu stanów zapalnych, prowadzących do zmian włóknistych w miąższu płuc, a w efekcie do stopniowego niszczenia tkanki narządu. Konsekwencjami zjawiska są rozstrzenie oskrzeli i niewydolność oddechowa różnego stopnia, która najczęściej stanowi bezpośrednią przyczynę śmierci. Objawy mukowiscydozy często obejmują także: przewlekłe zapalenie błony śluzowej nosa oraz zatok przynosowych, liczne polipy w jamach nosa, ropne katary, uczucie ciężkości i bóle zatok. Dolegliwości w znacznej części wiążą się również z układem pokarmowym. Najczęściej pojawiającymi symptomami są m.in.:

  • tłuszczowe stolce od wczesnego dzieciństwa;
  • wzdęty brzuch;
  • wypadanie odbytu;
  • marskość wątroby;
  • kamica żółciowa;
  • nawracające zapalenia trzustki;
  • zespół złego wchłaniania.

W przebiegu choroby, jaką jest mukowiscydoza, objawy obejmują różne układy. Nadmiernie gęsty śluz przyczynia się do niepłodności. W przypadku kobiet zalegająca w macicy wydzielina implikuje przechodzenie plemników w kierunku komórki jajowej. Z kolei u mężczyzn trudności w zapłodnieniu związane są z oligospermią (zmniejszoną ilością plemników w nasieniu), azoospermią (całkowitym brakiem plemników w ejakulacie) oraz niedrożnością nasieniowodów lub ich aplazją, czyli niewykształceniem. Ponadto do grupy symptomów należą:

  • palce pałeczkowate, zwane także palcami Hipokratesa lub dobosza, charakteryzujące się zgrubieniem dystalnych paliczków i występowaniem tzw. paznokci zegarkowych;
  • nawracające obrzęki ślinianek przyusznych;
  • bardzo słony pot, związany z wydalaniem chloru i sodu w większym stężeniu;
  • osteoporoza.

Bibliografia:

1. Harris A., „Mukowiscydoza”, PZWL, Warszawa 2013;

2. Mazure H., „Mukowiscydoza”, Medical Tribune Polska, Warszawa 2012.



Czy artykuł okazał się pomocny?
Tak Nie
64
8
Polecamy
Zapalenie oskrzeli u niemowlaka - objawy, leczenie i przyczyny
Zapalenie oskrzeli u niemowlaka - objawy, leczenie i przyczyny Dzień Dobry TVN
Zapalenie płuc u niemowlaka - objawy, leczenie, przyczyny i powikłania.
Czy zapalenie płuc u niemowlaka może przebiegać bez gorączki?
Zapalenie płuc u niemowlaka - objawy, leczenie, przyczyny i powikłania. Czy zapalenie płuc u niemowlaka może przebiegać bez gorączki? Dzień Dobry TVN
Mukowiscydoza - co to jest?
Jakie są objawy i przyczyny?
Dziedziczenie mukowiscydozy i występowanie u dzieci
Mukowiscydoza - co to jest? Jakie są objawy i przyczyny? Dziedziczenie mukowiscydozy i występowanie u dzieci TVN zdrowie
Choroba Leśniowskiego-Crohna u dzieci i dorosłych – przyczyny, objawy, przebieg choroby
Choroba Leśniowskiego-Crohna u dzieci i dorosłych – przyczyny, objawy, przebieg choroby TVN zdrowie
Komentarze (0)
Nie przegap
Co to są odleżyny? Skala Torrance’a do klasyfikacji stopnia zaawansowania odleżyn
Co to są odleżyny? Skala Torrance’a do klasyfikacji stopnia zaawansowania odleżyn
Przeszczep rogówki – wskazania, powikłania i rekonwalescencja
Przeszczep rogówki – wskazania, powikłania i rekonwalescencja
Czym jest zespół Wallenberga? Objawy i przyczyny zespołu bocznego opuszki
Czym jest zespół Wallenberga? Objawy i przyczyny zespołu bocznego opuszki
Katar u dziecka – przyczyny i rodzaje. Jak można go zwalczyć?
Katar u dziecka – przyczyny i rodzaje. Jak można go zwalczyć?
Zdrowe odżywianie – jakie są zasady zdrowego odżywiania i o czym należy pamiętać, układając dietę?
Zdrowe odżywianie – jakie są zasady zdrowego odżywiania i o czym należy pamiętać, układając dietę?
Pękające pięty, czyli problem kosmetyczny i zdrowotny. Przyczyny pękania pięt. Leczenie – zalecane składniki preparatów i domowe sposoby na suche i spękane pięty
Pękające pięty, czyli problem kosmetyczny i zdrowotny. Przyczyny pękania pięt. Leczenie – zalecane składniki preparatów i domowe sposoby na suche i spękane pięty