Polub nas na Facebooku
Czytasz: Mukowiscydoza - jaka jest średnia długość życia w Polsce i na świecie?
menu
Polub nas na Facebooku

Mukowiscydoza - jaka jest średnia długość życia w Polsce i na świecie?

Zasypiająca dziewczynka

Fot: GettyImages/SanyaSM

Mukowiscydoza jest chorobą nieuleczalną oraz śmiertelną. Co roku w Polsce rodzi się ok. 150 dzieci chorych na tę chorobę. Ile wynosi długość życia pacjentów chorych na mukowiscydozę w Polsce, a ile na świecie?  

Mukowiscydoza – czym jest?

Mukowiscydoza to nieuleczalna choroba, której przyczyną jest nieprawidłowa mutacja genu kanału chlorkowego, występującego w błonach komórkowych. Do zachorowania dochodzi wówczas, gdy gen mukowiscydozy dziedziczy się ze strony ojca i matki.

Mukowiscydoza charakteryzuje się tym, że komórki wydzielnicze produkują gęsty i lepki śluz, który zalega w:

Mukowiscydoza rozwija się, gdy białko CFTR, tworzące kanał chlorkowy w błonie komórkowej, ulega uszkodzeniu. Dzięki kanałowi chlorkowemu możliwe jest przechodzenie jonów chlorkowych przez błonę. Zdrowe komórki wyrzucają jony na zewnątrz, pociągając za sobą cząsteczki wody, co powoduje, że śluz jest rozrzedzony i mniej lepki. Przy mukowiscydozie tak się nie dzieje.

Mukowiscydozę odziedziczyć mogą zarówno chłopcy, jak i dziewczynki. Schorzenie rozwija się wtedy, gdy mutacja przebiega w obu allelach (wariantach) genu kodującego kanał chlorkowy. Jeśli zmutowany jest tylko jeden wariant, osoba jest tylko nosicielem mutacji.

Ryzyko wystąpienia choroby u dziecka dwojga zdrowych rodziców-nosicieli wynosi 1:4. Istnieje wiele różnych mutacji w genie kanału chlorkowego, odpowiedzialnych za mukowiscydozę. W zależności od rodzaju defektu genowego, choroba przyjmuje postacie o różnej ciężkości i przebiegu.

Mukowiscydoza - objawy

Mukowiscydoza a układ oddechowy

Mukowiscydoza zaburza przede wszystkim działanie układu oddechowego. Najczęściej występujące dolegliwości to m.in.: przewlekły kaszel, duszności, nawracające zapalenie płuc, oskrzeli i włóknienie płuc. Pacjenci cierpią z powodu polipów nosa i przewlekłego zapalenia zatok obocznych nosa. Typowo występują ropny katar, gorączka i charakterystyczne bóle głowy.

Mukowiscydoza tworzy lepki, gęsty śluz, który zalega w drogach oddechowych, ograniczając możliwość penetracji komórek układu odpornościowego oraz leków. Takie warunki sprzyjają rozwojowi zakażenia pałeczkami ropy błękitnej lub gronkowcem złocistym.

Mukowiscydozie towarzyszy narastający opór w krążeniu płucnym, który  powoduje przeciążenie prawej komory serca (tzw. stan serca płucnego). W końcowym, stadium uszkodzenie płuc przeradza się w zaawansowaną niewydolność oddechową.

Mukowiscydoza a układ trawienny

Mukowiscydoza w układzie pokarmowym dotyczy zarówno narządów miąższowych (trzustka, wątroba), jak i światła przewodu pokarmowego (jelita). Najwcześniejsze symptomy to przedłużająca się żółtaczka oraz opóźnione oddanie smółki przez noworodka. We wczesnym dzieciństwie obfite stolce o brzydkim zapachu i tłuszczowej strukturze.

Mukowiscydozie towarzyszą niedobory pokarmowe, które powodują problemy z nabieraniem masy ciała i wzrostem dziecka. Enzymy trzustkowe nie docierają prawidłowo do jelita cienkiego, przez co nie spełniają swojej funkcji. Powoduje to zaburzenia trawienia i wchłaniania tłuszczów i węglowodanów. Charakterystyczny dla chorych jest tzw. “słony pot”. 

Mukowiscydoza zaburza wchłanianie tłuszczów uniemożliwiając absorpcję rozpuszczalnych w nich witamin: A, E,K. Postępujące niszczenie trzustki prowadzi do niewydolności narządu i zmniejsza produkcji insuliny, co powadzi do powstania cukrzycy. Szacuje się, że cukrzyca rozwija się u około 30% pacjentów chorych na mukowiscydozę.

Mukowiscydoza blokuje wydzielanie i składowanie żółci, co może prowadzić do rozwoju kamicy żółciowej. Przewlekły zastój żółci wtórnie uszkadza wątrobę i może stać się przyczyną tzw. marskości żółciowej. Śluz ten staje się środowiskiem rozwoju bakterii, co może prowadzić do nadmiernej kolonizacji jelita cienkiego. stan ten nazywany jest zespołem rozrostu bakteryjnego (zespół SIBO).

Jeśli chcesz wiedzieć jak wpływa nieoczyszczona klimatyzacja na układ oddechowy obejrzyj film: 

Zobacz film: Jaki wpływ ma nieoczyszczona klimatyzacja na układ oddechowy? Źródło: Wiem co jem, wiem co kupuję

Mukowiscydoza - leczenie

Mukowiscydozę leczy się poprzez łagodzenie jej objawów. Dzięki specjalnym lekom sprowadza się wydzielinę do postaci płynnej. U niektórych pacjentów wspomagająco stosuje się antybiotykoterapię. Zróżnicowany przebieg mukowiscydozy wymaga zróżnicowanego leczenia. Miesięczny koszt terapii waha się od 800 do 3000 złotych. W Polsce tylko nieliczne leki na mukowiscydozę są refundowane.

Mukowiscydoza – leczenie objawów ze strony przewodu oddechowego:

  • usuwanie lepkiej i gęstej wydzieliny z dróg oddechowych;
  • łagodzenie przewlekłego zapalenia oskrzeli za pomocą antybiotyków;
  • fizjoterapia układu oddechowego, poprawiająca drożność oskrzeli.

Mukowiscydoza - leczenie objawów ze strony przewodu pokarmowego

  • przyjmowanie dużej ilości witamin, szczególnie witaminy: A, D, E oraz K;
  • poprawianie niedoboru enzymów trzustkowych;
  • wysokoenergetyczna dieta, która pokrywa 20 - 150% dobowego zapotrzebowania kalorycznego.

Mukowiscydoza - długość życia w Polsce

Mukowiscydoza jest chorobą nieuleczalną oraz śmiertelną. W Polsce na mukowiscydozę choruje około 2000 osób. Obecnie długość życia pacjentów wynosi średnio 35 lat. Przeżywalność, w dużej mierze zależy od szybkości z jaką rozpoczęto leczenie.

Mukowiscydoza -Długość życia na świecie

Szacuje się, że nosicielem wadliwego genu w 7 chromosomie jest 2-5% osób w dorosłej populacji. Szacuje się, że na świecie choroba powoduje skrócenie życia do około 40 lat. Mukowiscydoza w populacji europejskiej występuje z częstością ok. 1/2500 urodzeń. W niektórych krajach europejskich, gdzie leczenie jest znacznie rozwinięte, długość życia wynosi średnio 50 lat.

Nie istnieje jeszcze w pełni skuteczny lek na mukowiscydozę, na całym świecie prowadzone są jednak badania nad nowymi metodami terapii. Wymienione sposoby pozwalają jedynie przedłużyć życie pacjenta, który ciągle ma nadzieję, że któregoś dnia pojawi się skuteczny środek.

Czy artykuł okazał się pomocny?
Tak Nie
0
0
Polecamy
Światowy Dzień Choroby Parkinsona.
Co wiemy o tej chorobie?
Światowy Dzień Choroby Parkinsona. Co wiemy o tej chorobie? Dzień Dobry TVN
Mukowiscydoza - co to jest?
Jakie są objawy i przyczyny?
Dziedziczenie mukowiscydozy i występowanie u dzieci
Mukowiscydoza - co to jest? Jakie są objawy i przyczyny? Dziedziczenie mukowiscydozy i występowanie u dzieci TVN zdrowie
Demencja czy alzheimer?
Jak je odróżnić i co warto o nich wiedzieć?
Demencja czy alzheimer? Jak je odróżnić i co warto o nich wiedzieć? Dzień Dobry TVN
Mukowiscydoza – objawy u dzieci pojawiają się tuż po urodzeniu
Mukowiscydoza – objawy u dzieci pojawiają się tuż po urodzeniu TVN zdrowie
Komentarze (0)
Nie przegap
Dietetyczka radzi: Dieta ketogeniczna - plan, efekty, przepisy i skutki uboczne
Dietetyczka radzi: Dieta ketogeniczna - plan, efekty, przepisy i skutki uboczne
Dieta niskowęglowodanowa, czyli skuteczna redukcja tkanki tłuszczowej. Na czym polega dieta niskowęglowodanowa – zasady i efekty jej stosowania. Przykładowy dzienny jadłospis
Dieta niskowęglowodanowa, czyli skuteczna redukcja tkanki tłuszczowej. Na czym polega dieta niskowęglowodanowa – zasady i efekty jej stosowania. Przykładowy dzienny jadłospis
Co oznacza i do czego prowadzi zanik kory mózgowej? Przyczyny i objawy schorzenia
Co oznacza i do czego prowadzi zanik kory mózgowej? Przyczyny i objawy schorzenia
Kiedy i co można jeść po gastroskopii? Zalecenia po badaniu
Kiedy i co można jeść po gastroskopii? Zalecenia po badaniu
Strofantyna – gdzie kupić zapomniany lek nasercowy?
Strofantyna – gdzie kupić zapomniany lek nasercowy?
Dieta paleo - przykładowy jadłospis, przepisy, zasady i efekty
Dieta paleo - przykładowy jadłospis, przepisy, zasady i efekty