Polub nas na Facebooku
Czytasz: Mukopolisacharydoza to rzadka choroba genetyczna –  jak odróżnić jej typy i objawy?

Mukopolisacharydoza to rzadka choroba genetyczna –  jak odróżnić jej typy i objawy?

Zainteresował Cię ten artykuł?
NAN

Fot: bnenin / fotolia.com

Mukopolisacharydoza – pod tą skomplikowaną nazwą kryje się bardzo niebezpieczna choroba uwarunkowana genetycznie, która sieje spustoszenie we wszystkich narządach. Istnieje szereg jej objawów, które pozornie nie są ze sobą związane.

Mukopolisacharydoza to choroba, której podłoże nie jest jasne. Dotyczy zarówno dzieci, jak i dorosłych. Osobę z tym schorzeniem charakteryzuje niski wzrost, ale niskorosłość to nie jedyny objaw. Jest to schorzenie wielonarządowe trudne do zdiagnozowania i leczenia. Atakuje wiele narządów, zagrażając życiu, dlatego leczenie mukopolisacharydozy powinno mieć charakter holistyczny i być poprzedzone odpowiednią diagnostyką i wnikliwą obserwacją chorej osoby.

Jakie są przyczyny mukopolisacharydozy?

Mukopolisacharydozy (MPS) stanowią zespół genetycznych chorób metabolicznych z grupy lizosomalnych chorób spichrzeniowych (LSD). Ich przyczyną jest defekt genetyczny, który powoduje brak aktywności lub bardzo małą aktywność jednej z hydrolaz lizosomalnych zaangażowanych w rozkład glikozoaminoglikanów (GAG). U chorego dochodzi do nadmiernego gromadzenia się w różnych tkankach (różnych narządów) związków zwanych mukopolisacharydami. Częściowo zdegradowane cząsteczki GAG kumulują się w lizosomach, powodując nieprawidłowe działanie tkanek, komórek i narządów.

Organizm chorego nie jest w stanie wytwarzać wystarczającej ilości enzymów odpowiedzialnych za rozkładanie mukopolisacharydów. W efekcie może dojść do uszkodzenia komórek narządów, takich jak: serce, kości, stawy, układ oddechowy i układ nerwowy. Zaburzenia mogą być widoczne od razu po urodzeniu, ale objawy pojawiają się z czasem, w miarę postępowania uszkodzenia komórek. Obecnie istnieje 11 różnych niedoborów enzymatycznych, które są przyczyną siedmiu odrębnych typów MPS.

Mukopolisacharydoza – objawy

Najbardziej charakterystyczne objawy mukopolisacharydozy to pogrubienie skóry i tkanki podskórnej, które prowadzi do pogrubienia rysów twarzy, tworząc efekt tak zwanej twarzy groteskowej oraz zmiany kostne powodujące deformację i niesprawność. Choroba może doprowadzić też do opóźnienia rozwoju fizycznego, stąd niski wzrost i mała masa ciała osoby dotkniętej schorzeniem. Pozostałe objawy mukopolisacharydozy to:

Rodzaje mukopolisacharydozy

W grupie mukopolisacharydoz, na podstawie rodzaju spichrzanego GAG, wyróżnia się 7 ich typów: MPS typu I, II, III, IV, VI, VII i IX. Większość ich objawów jest podobna, dlatego trudno samemu na ich podstawie określić, z jakim rodzajem choroby ma się do czynienia.

Mukopolisacharydoza typu I (inne nazwy: choroba Hurlera, Hurlera Scheia oraz Scheia) – spowodowana jest uszkodzeniem enzymu alfa-L-iduronidaza, a dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny (gdy oboje rodzice są nosicielami, szansa na przekazanie wadliwego genu to 1:4). Istnieje lek suplementujący niedobór enzymu, dlatego odpowiednio wcześnie podjęte leczenie daje szansę na przedłużenie życia dziecka.

  • Mukopolisacharydoza typu II (choroba Hunter) – osoby, u których stwierdzono ten rodzaj MPS nie wytwarzają enzymu sulfatazysulfiduromianu. Ten rodzaj dotyczy wyłącznie dzieci płci męskiej ponieważ wadliwy gen znajduje się na chromosomie X. Dziewczynki mogą być wyłącznie jego nosicielkami. Niestety nie ma skutecznego leku na to schorzenie.
  • Mukopolisacharydoza typu III (choroba Sanfilippo) – chory na ten rodzaj nie produkuje jednego z czterech enzymów: heparano-N-sulfatazy (mukopolisacharydoza typu III A), alfa-N-acetyloglukozaminidazy (mukopolisacharydoza typu III B), alfa-glukozaminidyno-acetylotransferazyacetylo-koenzymu A (mukopolisacharydoza typu III C), N-acetyloglukozamino-6-sulfatazy (mukopolisacharydoza typu III D). Dziedziczenie jest recesywne i podobnie jak przy typie II nie opracowano skutecznego leku objawowego.
  • Mukopolisacharydoza typu IV (choroba Morquio) – przyczyną jest niedobór galaktozo-6-sulfatazy (mukopolisacharydoza typu IVA) lub beta-galaktozydazy (mukopolisacharydoza typu IV B). Dziedziczy się ją w sposób autosomalny recesywny.
  • Mukopolisacharydoza typu VI (choroba Maroteaux-Lamy) – chory nie produkuje enzymu N-acetylogalaktozamino-4-sulfatazy. Choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie. Leczenie polega na podawaniu pacjentowi enzymu, którego nie jest w stanie produkować.
  • Mukopolisacharydoza typu VII (choroba Sly) – organizm nie produkuje glukuronidazy. Dziedziczenie recesywne dotyczy zarówno płci męskiej, jak i żeńskiej.
  • Mukopolisacharydoza typu IX – jest to nowy rodzaj (pierwszy przypadek pojawił się w roku 1996), nieliczny i związany z niedoborem hialuronidazy i nadmierną akumulacją hialuronianu.

Mukopolisacharydoza – jak ją zdiagnozować?

Do metod diagnostyki schorzenia zaliczamy: badanie moczu z oznaczeniem poziomu i rodzaju mukopolisacharydów, badania genetyczne oraz badania prenatalne u nienarodzonych dzieci.

Zobacz film: Badania genetyczne. Źródło: 36,6

Czy artykuł okazał się pomocny?
Tak Nie
1
0
Więcej na temat
Zespół kociego krzyku: charakterystyka, przyczyny, objawy, leczenie choroby
Zespół kociego krzyku: charakterystyka, przyczyny, objawy, leczenie choroby
Zespół Downa (trisomia 21): charakterystyka, przyczyny objawy, leczenie
Zespół Downa (trisomia 21): charakterystyka, przyczyny objawy, leczenie
Czym jest zespół Sweeta? Przyczyny, objawy i leczenie choroby
Czym jest zespół Sweeta? Przyczyny, objawy i leczenie choroby
Czym jest czynnik V Leiden? Na czym polega badanie czynnika V Leiden?
Czym jest czynnik V Leiden? Na czym polega badanie czynnika V Leiden?
Komentarze (0)
Nie przegap
Odra u dzieci, niemowląt i dorosłych – objawy, przebieg i powikłania
Odra u dzieci, niemowląt i dorosłych – objawy, przebieg i powikłania
Plamki Koplika – jeden z pierwszych objawów w przebiegu odry
Plamki Koplika – jeden z pierwszych objawów w przebiegu odry
Z czego składa się smog i dlaczego jest niebezpieczny? 
Z czego składa się smog i dlaczego jest niebezpieczny? 
Domowe sposoby na duszący kaszel. Przyczyny duszącego kaszlu
Domowe sposoby na duszący kaszel. Przyczyny duszącego kaszlu
Ból gardła – przyczyny, rodzaje i objawy, leczenie
Ból gardła – przyczyny, rodzaje i objawy, leczenie
Kawa z masłem – jakie ma właściwości? Jak przygotować kawę z masłem?
Kawa z masłem – jakie ma właściwości? Jak przygotować kawę z masłem?