Polub nas na Facebooku
Czytasz: Mukopolisacharydoza – jak odróżnić i rozpoznać jej typy? Leczenie objawowe

Mukopolisacharydoza – jak odróżnić i rozpoznać jej typy? Leczenie objawowe

Zainteresował Cię ten artykuł?
NAN

Fot: javiindy / fotolia.com

Mukopolisacharydoza (MPS) to mało rozpoznawalne schorzenie metaboliczne, które prowadzi m.in. do uszkodzenia, a w efekcie – do niewydolności wielu narządów. Jest to rzadka choroba, powstająca wskutek nieprawidłowości genetycznych.

Mukopolisacharydoza jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, związaną z niedoborem albo uszkodzeniami enzymów odpowiedzialnych za rozkład składników tkanki łącznej (mukopolisacharydów) na pojedyncze cząsteczki. W wyniku tego odkładają się one w organach, co powoduje ich uszkodzenie.

Aby mukopolisacharydy uległy rozkładowi, musi występować pełny zestaw różnych enzymów. Jeżeli któryś z nich nie występuje, cała przemiana jest blokowana, przez co docierające do lizosomów cząsteczki gromadzą się w formie nierozłożonego materiału. W wyniku tego lizosomy pęcznieją, uszkadzając komórki i zaburzając funkcje organizmu.

Mukopolisacharydoza występuje jedynie w stosunku 1 do 100 000 urodzeń. Ma ona różne odmiany, uzależnione od niedoboru konkretnego enzymu:

  • typ I – choroba Hurler;
  • typ II – zespół Huntera;
  • typ III – zespół Sanfilippo;
  • typ IV – zespół Morquio;
  • typ VI – zespół Maroteaux-Lamy’ego;
  • typ VII – zespół Sly’ego.

MPS jest chorobą dziedziczną przekazywaną recesywnie autosomalnie. Każdy z rodziców przekazuje swojemu dziecku po jednej już zmienionej kopii określonego genu. W przypadku gdy potomek dziedziczy jeden prawidłowy, a drugi zmieniony duplikat, wówczas staje się zdrowym nosicielem. Najczęściej to właśnie poprawna kopia równoważy pojawienie się tej uszkodzonej. W związku z tym, osoba obciążona kopią wadliwego genu w przyszłości swoim dzieciom może przekazać ów wadliwy gen, jednak sama nie jest chora.

Wyjątek stanowi choroba Huntera, której dziedziczenie jest związane z chromosomem X. Jeżeli dziecko płci męskiej zachoruje na tę chorobę, to oznacza to, że matka i babka były nosicielkami wadliwego genu. Może się zdarzyć, że objawy wystąpią również u płci żeńskiej.

Mukopolisacharydoza: przyczyny

Mukopolisacharydoza jest skutkiem mutacji genu odpowiedzialnego za powstawanie określonych enzymów. Wskutek tego powstaje enzym, który nie jest w stanie rozkładać mukopolisacharydów albo robi to niewłaściwie.

Objawy mukopolisacharydozy

Mukopolisacharydoza objawia się powiększeniem wątroby i śledziony oraz pogrubieniem tkanki podskórnej i skóry, czego efektem jest pojawienie się tzw. twarzy groteskowej czy maszkarowatej (rysy twarzy stają się grube). Dodatkowo, występują zmiany kostne, których wynikiem są niesprawność ruchowa i deformacje. Zwykle występuje także niedosłuch, przepukliny pachwinowe i pępkowe oraz objawy neurologiczne. Mogą również pojawić się polipy błon śluzowych czy sztywnienie stawów. Niekiedy, wraz z rozwojem choroby, pacjent wykazuje opóźnienie rozwoju psychoruchowego, głuchotę albo zmętnienie rogówki. MPS może ostatecznie poskutkować zbyt małą masą ciała czy niskim wzrostem.

Mukopolisacharydoza – leczenie

Aby rozpoznać mukopolisacharydozę, trzeba przeprowadzić badanie, polegające na oznaczeniu ilości i rodzajów mukopolisacharydów w moczu. Jeśli znacząco przekraczają one normę, prawdopodobnie oznacza to, że pacjent cierpi na mukopolisacharydozę. Do oznaczenia mukopolisacharydów w moczu stosowany jest test bibułowy czy zmętnieniowy, a także elektroforeza. Inną metodą jest analiza DNA, czyli metoda diagnostyczna, która ma za zadanie zidentyfikować mutacje. MPS może być stwierdzony prenatalnie za pomocą amniocentezy w okresie od 14 do 16 tygodnia ciąży.

W chorobach genetycznych leczenie przyczynowe jest niemożliwe. Skupia się ono głównie na złagodzeniu objawów, które przeszkadzają w codziennym funkcjonowaniu. Przeszczep szpiku kostnego pozwala zmniejszyć dolegliwości w niektórych typach mukopolisacharydoz. Inne (MPS I, II, VI) z kolei wymagają zastosowania tzw. zastępczej terapii enzymatycznej. Jest to skuteczna i bardzo kosztowna metoda, która polega na podawaniu bezpośrednio do żył oczyszczonego enzymu.

Z powodu pojawienia się w okresie niemowlęcym przepukliny pępkowej lub pachwinowej, może być potrzebna interwencja chirurgiczna. U osób z MPS typu IV wykonywana jest operacja w celu usztywnienia górnej części kręgosłupa szyjnego. W przypadku zmętnienia rogówki stosowany jest przeszczep. Poprawę słuchu natomiast można zyskać dzięki złagodzeniu wylewu w środkowym uchu, czyli dzięki tzw. paracentezie. Gdy u chorego występują drgawki, najczęściej wykorzystywane są metody stosowane do leczenia objawów epilepsji.

Dodatkowo, w zależności od wieku pacjentów, zalecana jest specjalna gimnastyka, zapobiegająca sztywnieniu stawów. Duży problem może stanowić zbyt duża ruchliwość czy nadpobudliwość dziecka. Lekarz może wówczas zlecić leki uspokajające. W przypadku gdy u chorego pojawia się biegunka, najczęściej potrzebne są środki farmaceutyczne osłabiające ruch jelit. Dzieci, których schorzenie związane jest przede wszystkim z centralnym układem nerwowym, mogą w końcowym stadium choroby cierpieć na spastyczność (niepoprawne i nadmierne napięcie mięśni), która jest obniżana dzięki specjalistycznym lekom. Gdy pacjent nie może samodzielnie się odżywiać, jest karmiony przez sondę.

Zobacz film: Badania genetyczne. Źródło: 36,6

Czy artykuł okazał się pomocny?
Tak Nie
3
0
Więcej na temat
Nadmiar miedzi w organizmie – objawy choroby Wilsona, przyczyny, diagnostyka i leczenie
Nadmiar miedzi w organizmie – objawy choroby Wilsona, przyczyny, diagnostyka i leczenie
Gigantyzm przysadkowy – przyczyny, objawy, leczenie, występowanie u dzieci
Gigantyzm przysadkowy – przyczyny, objawy, leczenie, występowanie u dzieci
Glikogenoza – choroby spichrzeniowe glikogenu. Typy, objawy
Glikogenoza – choroby spichrzeniowe glikogenu. Typy, objawy
Choroba Fabry’ego – objawy narządowe, skórne, neuropatia czuciowa
Choroba Fabry’ego – objawy narządowe, skórne, neuropatia czuciowa
Komentarze (0)
Nie przegap
Odchudzanie last minute. Jak pozbyć się zbędnych kilogramów tuż przed wakacjami?
Odchudzanie last minute. Jak pozbyć się zbędnych kilogramów tuż przed wakacjami?
Fast food to żywność, która szczególnie szkodzi zdrowiu. Sprawdź, co się dzieje z twoim ciałem, kiedy jesz „śmieciowe jedzenie”
Fast food to żywność, która szczególnie szkodzi zdrowiu. Sprawdź, co się dzieje z twoim ciałem, kiedy jesz „śmieciowe jedzenie”
Fobia społeczna – przyczyny, objawy, skutki i leczenie lęku społecznego
Fobia społeczna – przyczyny, objawy, skutki i leczenie lęku społecznego
Zespół FAS (alkoholowy zespół płodowy) – konsekwencje spożywania alkoholu w ciąży
Zespół FAS (alkoholowy zespół płodowy) – konsekwencje spożywania alkoholu w ciąży
Asperger: objawy zaburzenia ze spectrum autyzmu, przyczyny, leczenie
Asperger: objawy zaburzenia ze spectrum autyzmu, przyczyny, leczenie
Co to jest melasa? Jakie ma właściwości i zastosowanie?
Co to jest melasa? Jakie ma właściwości i zastosowanie?