Czytasz: Mukopolisacharydoza – jak odróżnić i rozpoznać jej typy? Leczenie objawowe

Mukopolisacharydoza – jak odróżnić i rozpoznać jej typy? Leczenie objawowe

NAN

Fot: javiindy / fotolia.com

Mukopolisacharydoza (MPS) to mało rozpoznawalne schorzenie metaboliczne, które prowadzi m.in. do uszkodzenia, a w efekcie – do niewydolności wielu narządów. Jest to rzadka choroba, powstająca wskutek nieprawidłowości genetycznych.

Mukopolisacharydoza jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, związaną z niedoborem albo uszkodzeniami enzymów odpowiedzialnych za rozkład składników tkanki łącznej (mukopolisacharydów) na pojedyncze cząsteczki. W wyniku tego odkładają się one w organach, co powoduje ich uszkodzenie.

Aby mukopolisacharydy uległy rozkładowi, musi występować pełny zestaw różnych enzymów. Jeżeli któryś z nich nie występuje, cała przemiana jest blokowana, przez co docierające do lizosomów cząsteczki gromadzą się w formie nierozłożonego materiału. W wyniku tego lizosomy pęcznieją, uszkadzając komórki i zaburzając funkcje organizmu.

Mukopolisacharydoza występuje jedynie w stosunku 1 do 100 000 urodzeń. Ma ona różne odmiany, uzależnione od niedoboru konkretnego enzymu:

  • typ I – choroba Hurler;
  • typ II – zespół Huntera;
  • typ III – zespół Sanfilippo;
  • typ IV – zespół Morquio;
  • typ VI – zespół Maroteaux-Lamy’ego;
  • typ VII – zespół Sly’ego.

MPS jest chorobą dziedziczną przekazywaną recesywnie autosomalnie. Każdy z rodziców przekazuje swojemu dziecku po jednej już zmienionej kopii określonego genu. W przypadku gdy potomek dziedziczy jeden prawidłowy, a drugi zmieniony duplikat, wówczas staje się zdrowym nosicielem. Najczęściej to właśnie poprawna kopia równoważy pojawienie się tej uszkodzonej. W związku z tym, osoba obciążona kopią wadliwego genu w przyszłości swoim dzieciom może przekazać ów wadliwy gen, jednak sama nie jest chora.

Wyjątek stanowi choroba Huntera, której dziedziczenie jest związane z chromosomem X. Jeżeli dziecko płci męskiej zachoruje na tę chorobę, to oznacza to, że matka i babka były nosicielkami wadliwego genu. Może się zdarzyć, że objawy wystąpią również u płci żeńskiej.

Mukopolisacharydoza: przyczyny

Mukopolisacharydoza jest skutkiem mutacji genu odpowiedzialnego za powstawanie określonych enzymów. Wskutek tego powstaje enzym, który nie jest w stanie rozkładać mukopolisacharydów albo robi to niewłaściwie.

Objawy mukopolisacharydozy

Mukopolisacharydoza objawia się powiększeniem wątroby i śledziony oraz pogrubieniem tkanki podskórnej i skóry, czego efektem jest pojawienie się tzw. twarzy groteskowej czy maszkarowatej (rysy twarzy stają się grube). Dodatkowo, występują zmiany kostne, których wynikiem są niesprawność ruchowa i deformacje. Zwykle występuje także niedosłuch, przepukliny pachwinowe i pępkowe oraz objawy neurologiczne. Mogą również pojawić się polipy błon śluzowych czy sztywnienie stawów. Niekiedy, wraz z rozwojem choroby, pacjent wykazuje opóźnienie rozwoju psychoruchowego,głuchotę albo zmętnienie rogówki. MPS może ostatecznie poskutkować zbyt małą masą ciała czy niskim wzrostem.

Mukopolisacharydoza – leczenie

Aby rozpoznać mukopolisacharydozę, trzeba przeprowadzić badanie, polegające na oznaczeniu ilości i rodzajów mukopolisacharydów w moczu. Jeśli znacząco przekraczają one normę, prawdopodobnie oznacza to, że pacjent cierpi na mukopolisacharydozę. Do oznaczenia mukopolisacharydów w moczu stosowany jest test bibułowy czy zmętnieniowy, a także elektroforeza. Inną metodą jest analiza DNA, czyli metoda diagnostyczna, która ma za zadanie zidentyfikować mutacje. MPS może być stwierdzony prenatalnie za pomocą amniocentezy w okresie od 14 do 16 tygodnia ciąży.

W chorobach genetycznych leczenie przyczynowe jest niemożliwe. Skupia się ono głównie na złagodzeniu objawów, które przeszkadzają w codziennym funkcjonowaniu. Przeszczep szpiku kostnego pozwala zmniejszyć dolegliwości w niektórych typach mukopolisacharydoz. Inne (MPS I, II, VI) z kolei wymagają zastosowania tzw. zastępczej terapii enzymatycznej. Jest to skuteczna i bardzo kosztowna metoda, która polega na podawaniu bezpośrednio do żył oczyszczonego enzymu.

To Cię zainteresuje

Rybia łuska - co to jest i jak ją leczyć? Asperger: objawy zaburzenia ze spectrum autyzmu, przyczyny, leczenie Choroba Krabbego u dzieci: przyczyny, objawy, leczenie

Z powodu pojawienia się w okresie niemowlęcym przepukliny pępkowej lub pachwinowej, może być potrzebna interwencja chirurgiczna. U osób z MPS typu IV wykonywana jest operacja w celu usztywnienia górnej części kręgosłupa szyjnego. W przypadku zmętnienia rogówki stosowany jest przeszczep. Poprawę słuchu natomiast można zyskać dzięki złagodzeniu wylewu w środkowym uchu, czyli dzięki tzw. paracentezie. Gdy u chorego występują drgawki, najczęściej wykorzystywane są metody stosowane do leczenia objawów epilepsji.

Dodatkowo, w zależności od wieku pacjentów, zalecana jest specjalna gimnastyka, zapobiegająca sztywnieniu stawów. Duży problem może stanowić zbyt duża ruchliwość czy nadpobudliwość dziecka. Lekarz może wówczas zlecić leki uspokajające. W przypadku gdy u chorego pojawia się biegunka, najczęściej potrzebne są środki farmaceutyczne osłabiające ruch jelit. Dzieci, których schorzenie związane jest przede wszystkim z centralnym układem nerwowym, mogą w końcowym stadium choroby cierpieć na spastyczność (niepoprawne i nadmierne napięcie mięśni), która jest obniżana dzięki specjalistycznym lekom. Gdy pacjent nie może samodzielnie się odżywiać, jest karmiony przez sondę.

Czy artykuł okazał się pomocny?
Tak Nie
0
0
Więcej na temat
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) - choroba dziedziczna: patogeneza, objawy, sposób leczenia, rehabilitacja i rokowania
Choroba Hirschsprunga - przyczyny, objawy, leczenie
Fenyloketonuria (PKU) – choroba genetyczna. Objawy, przyczyny i leczenie
Zespół Edwardsa – objawy, przyczyny, leczenie, rokowania
Komentarze (0)
Nie przegap
Czy można słodzić gorącą herbatę miodem? - test
Naturalny antybiotyk z tymianku, który przygotujesz w 5 minut. Idealny na jesień.
Co to jest śmierć kliniczna? Świadectwa osób, które jej doświadczyły
Jakie badania należy wykonać, aby zdiagnozować stan zdrowia?
Konizacja szyjki macicy – wskazania, przebieg zabiegu, gojenie i rekonwalescencja
Skręt kiszek – objawy, przyczyny oraz leczenie