Polub nas na Facebooku
Czytasz: Mukopolisacharydoza – jak odróżnić i rozpoznać jej typy? Leczenie objawowe
menu
Polub nas na Facebooku

Mukopolisacharydoza – jak odróżnić i rozpoznać jej typy? Leczenie objawowe

NAN

Fot: javiindy / fotolia.com

Mukopolisacharydoza (MPS) to mało rozpoznawalne schorzenie metaboliczne, które prowadzi m.in. do uszkodzenia, a w efekcie – do niewydolności wielu narządów. Jest to rzadka choroba, powstająca wskutek nieprawidłowości genetycznych.

Mukopolisacharydoza jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, związaną z niedoborem albo uszkodzeniami enzymów odpowiedzialnych za rozkład składników tkanki łącznej (mukopolisacharydów) na pojedyncze cząsteczki. W wyniku tego odkładają się one w organach, co powoduje ich uszkodzenie.

Aby mukopolisacharydy uległy rozkładowi, musi występować pełny zestaw różnych enzymów. Jeżeli któryś z nich nie występuje, cała przemiana jest blokowana, przez co docierające do lizosomów cząsteczki gromadzą się w formie nierozłożonego materiału. W wyniku tego lizosomy pęcznieją, uszkadzając komórki i zaburzając funkcje organizmu.

Mukopolisacharydoza występuje jedynie w stosunku 1 do 100 000 urodzeń. Ma ona różne odmiany, uzależnione od niedoboru konkretnego enzymu:

  • typ I – choroba Hurler;
  • typ II – zespół Huntera;
  • typ III – zespół Sanfilippo;
  • typ IV – zespół Morquio;
  • typ VI – zespół Maroteaux-Lamy’ego;
  • typ VII – zespół Sly’ego.

MPS jest chorobą dziedziczną przekazywaną recesywnie autosomalnie. Każdy z rodziców przekazuje swojemu dziecku po jednej już zmienionej kopii określonego genu. W przypadku gdy potomek dziedziczy jeden prawidłowy, a drugi zmieniony duplikat, wówczas staje się zdrowym nosicielem. Najczęściej to właśnie poprawna kopia równoważy pojawienie się tej uszkodzonej. W związku z tym, osoba obciążona kopią wadliwego genu w przyszłości swoim dzieciom może przekazać ów wadliwy gen, jednak sama nie jest chora.

Wyjątek stanowi choroba Huntera, której dziedziczenie jest związane z chromosomem X. Jeżeli dziecko płci męskiej zachoruje na tę chorobę, to oznacza to, że matka i babka były nosicielkami wadliwego genu. Może się zdarzyć, że objawy wystąpią również u płci żeńskiej.

Mukopolisacharydoza: przyczyny

Mukopolisacharydoza jest skutkiem mutacji genu odpowiedzialnego za powstawanie określonych enzymów. Wskutek tego powstaje enzym, który nie jest w stanie rozkładać mukopolisacharydów albo robi to niewłaściwie.

Objawy mukopolisacharydozy

Mukopolisacharydoza objawia się powiększeniem wątroby i śledziony oraz pogrubieniem tkanki podskórnej i skóry, czego efektem jest pojawienie się tzw. twarzy groteskowej czy maszkarowatej (rysy twarzy stają się grube). Dodatkowo, występują zmiany kostne, których wynikiem są niesprawność ruchowa i deformacje. Zwykle występuje także niedosłuch, przepukliny pachwinowe i pępkowe oraz objawy neurologiczne. Mogą również pojawić się polipy błon śluzowych czy sztywnienie stawów. Niekiedy, wraz z rozwojem choroby, pacjent wykazuje opóźnienie rozwoju psychoruchowego, głuchotę albo zmętnienie rogówki. MPS może ostatecznie poskutkować zbyt małą masą ciała czy niskim wzrostem.

Mukopolisacharydoza – leczenie

Aby rozpoznać mukopolisacharydozę, trzeba przeprowadzić badanie, polegające na oznaczeniu ilości i rodzajów mukopolisacharydów w moczu. Jeśli znacząco przekraczają one normę, prawdopodobnie oznacza to, że pacjent cierpi na mukopolisacharydozę. Do oznaczenia mukopolisacharydów w moczu stosowany jest test bibułowy czy zmętnieniowy, a także elektroforeza. Inną metodą jest analiza DNA, czyli metoda diagnostyczna, która ma za zadanie zidentyfikować mutacje. MPS może być stwierdzony prenatalnie za pomocą amniocentezy w okresie od 14 do 16 tygodnia ciąży.

W chorobach genetycznych leczenie przyczynowe jest niemożliwe. Skupia się ono głównie na złagodzeniu objawów, które przeszkadzają w codziennym funkcjonowaniu. Przeszczep szpiku kostnego pozwala zmniejszyć dolegliwości w niektórych typach mukopolisacharydoz. Inne (MPS I, II, VI) z kolei wymagają zastosowania tzw. zastępczej terapii enzymatycznej. Jest to skuteczna i bardzo kosztowna metoda, która polega na podawaniu bezpośrednio do żył oczyszczonego enzymu.

Z powodu pojawienia się w okresie niemowlęcym przepukliny pępkowej lub pachwinowej, może być potrzebna interwencja chirurgiczna. U osób z MPS typu IV wykonywana jest operacja w celu usztywnienia górnej części kręgosłupa szyjnego. W przypadku zmętnienia rogówki stosowany jest przeszczep. Poprawę słuchu natomiast można zyskać dzięki złagodzeniu wylewu w środkowym uchu, czyli dzięki tzw. paracentezie. Gdy u chorego występują drgawki, najczęściej wykorzystywane są metody stosowane do leczenia objawów epilepsji.

Dodatkowo, w zależności od wieku pacjentów, zalecana jest specjalna gimnastyka, zapobiegająca sztywnieniu stawów. Duży problem może stanowić zbyt duża ruchliwość czy nadpobudliwość dziecka. Lekarz może wówczas zlecić leki uspokajające. W przypadku gdy u chorego pojawia się biegunka, najczęściej potrzebne są środki farmaceutyczne osłabiające ruch jelit. Dzieci, których schorzenie związane jest przede wszystkim z centralnym układem nerwowym, mogą w końcowym stadium choroby cierpieć na spastyczność (niepoprawne i nadmierne napięcie mięśni), która jest obniżana dzięki specjalistycznym lekom. Gdy pacjent nie może samodzielnie się odżywiać, jest karmiony przez sondę.

Zobacz film: Badania genetyczne. Źródło: 36,6

Czy artykuł okazał się pomocny?
Tak Nie
4
0
Polecamy
Ginekomastia = zabieg? Czy są inne sposoby na usuwanie ginekomastii?
Ginekomastia = zabieg? Czy są inne sposoby na usuwanie ginekomastii? Dzień Dobry TVN
Leczenie raka. Jakie są sposoby leczenia nowotworu?
Leczenie raka. Jakie są sposoby leczenia nowotworu? Dzień Dobry TVN
Mukopolisacharydoza to rzadka choroba genetyczna –  jak odróżnić jej typy i objawy?
Mukopolisacharydoza to rzadka choroba genetyczna –  jak odróżnić jej typy i objawy? TVN zdrowie
Choroby sprzężone z płcią – przykłady i diagnostyka
Choroby sprzężone z płcią – przykłady i diagnostyka TVN zdrowie
Komentarze (0)
Nie przegap
Sok z kiszonego buraka - właściwości stosowanie przepis
Sok z kiszonego buraka - właściwości stosowanie przepis
Seks oralny – czym jest stosunek oralny? Najlepsze pozycje w seksie oralnym
Seks oralny – czym jest stosunek oralny? Najlepsze pozycje w seksie oralnym
Czym jest tabaka? Jakie jest działanie tabaki na organizm?
Czym jest tabaka? Jakie jest działanie tabaki na organizm?
O czym może świadczyć zgrubienie za uchem?
O czym może świadczyć zgrubienie za uchem?
Pierwsza pomoc przy problemach ze skórą. Jak dbać o skórę, która wymaga szczególnej pielęgnacji? 
Pierwsza pomoc przy problemach ze skórą. Jak dbać o skórę, która wymaga szczególnej pielęgnacji?  Materiał sponsorowany
Syrop imbirowy z dodatkiem miodu i cytryny – skuteczna walka z infekcjami. Zastosowanie, właściwości, dawkowanie. Przepis na przygotowanie domowego syropu
Syrop imbirowy z dodatkiem miodu i cytryny – skuteczna walka z infekcjami. Zastosowanie, właściwości, dawkowanie. Przepis na przygotowanie domowego syropu